Известные люди с синдромом морриса

Синдром Морриса – довольно редкая врожденная патология. Ее главная особенность – нарушение или полная потеря чувствительности к мужским половым гормонам андрогенам. Часто болезнь остается невыявленной. Заболевание диагностируют у мужчин, случаи патологии – 1 на 65000.

Что за патология

Впервые заболевание было выявлено и описано в 1817 году венгерским врачом. В процессе вскрытия 23-летней женщины было обнаружено, что при наличии внешних женских половых признаков у нее отсутствовали яичники и матка. При этом в брюшной полости присутствовали яички. В 1953 году патология была охарактеризована более подробно врачом гинекологом Джоном Моррисом.

Синдром Морриса — врожденное генетическое заболевание.

Синдром тестикулярной феминизации вызван мутацией гена, который отвечает за андрогеновый рецептор. Причины мутации неизвестны, но выявлено, что данному явлению характерно Х-сцепленное рецессивное наследование. Набор хромосом у такого человека соответствует мужскому полу – XY, при этом часто внешние признаки могут быть как у женщин.

Определение синдрома Морриса

Новорожденные имеют женские признаки, поэтому ребенка регистрируют как девочку, и родители воспитывают ее соответствующим образом. У пациента присутствует влагалище, но нет внутренних женских органов – матки и яичников.

По мере роста и развития ребенка возникают другие симптомы. Андроген – мужской гормон, который отвечает за формирование мужского тела, половых признаков. У того, кто страдает данным синдромом, в тканях нет рецепторов, способных распознать эти гормоны, но сохраняется чувствительность к эстрогенам.

Люди с данным заболеванием внешне очень привлекательны. Отличаются высоким ростом, красивой женской внешностью, крепкой комплекцией. Отмечено, что такие люди обладают силой воли, высокими интеллектуальными способностями.

Формы заболевания

При полной нечувствительности у пациента наблюдается женское самосознание. Наружные гениталии, внешность сформирована по женскому типу, молочные железы развиты довольно хорошо.

Легкая нечувствительность характеризуется наличием гениталий по мужскому типу. При частичной форме патологии наружные половые органы маскулинизированы.

Можно ли вылечить синдром Морриса

В силу причин, вызвающих тестикулярную феминизацию, вылечить патологию полностью невозможно. Генетическое заболевание излечить нельзя, как и изменить способность рецепторов к восприятию других гормонов.

Пациенты с синдромом Морриса никогда не смогут иметь детей, так как этого не позволит их половая система и измененный гормональный фон. Однако, для того чтобы пациент мог вести нормальную, полноценную жизнь, его приводят к характерному одному из полов внешнему виду.

Причины синдрома кроются в генетических мутациях

Когда врожденная патология выявлена в детском возрасте, операцию по удалению яичек не проводят вплоть до пубертатного периода. Благодаря этому происходит развитие вторичных половых признаков. Яички подлежат удалению только при подозрении на развитие онкологии. После хирургического вмешательства пациенту назначается эстроген-заместительная терапия.

Большинство пациентов имеют женское самосознание, поэтому желают сохранить за собой женский пол.

Если заболевание диагностируется во взрослые годы, удаление яичек не проводят, так как этот орган является источником гормонов. Сформировавшийся человек чувствует себя женщиной, этот статус закреплен за ним юридически.

Если тестикулярная феминизация протекает по неполному типу, при котором у пациента сохраняется мужское самосознание, применяется андрогенная терапия. На практике она оказывается малоэффективной, поэтому применяется довольно редко.

Отличия синдрома Мориса от болезни Клайнфельтера

Иногда синдром Клайнфельтера путают с болезнью Морриса. Однако эти патологии имеют различную этиологию и течение, хотя обе являются наследственными.

Болезнь лечат половыми гормонами. Терапию начинают как можно скорее после установления диагноза, так как в пубертатном периоде эти процессы обратимы. Хотя болезнь тоже характеризуется андрогенным дефицитом, пол пациента четко определен, а благодаря современным достижениям медицины возможно проведение экстракорпорального оплодотворения и продолжения рода.

Излечить же болезнь Морриса невозможно. Пациента хирургическим путем приводят к одному полу, но продолжение рода остается недосупным.

Также интересно почитать: синдром рея

Немногие люди слышали о синдроме Морриса, поскольку встречается эта патология очень редко. Это генетическая особенность, иногда ее называют «нечувствительность к андрогенам половых гормонов» или «мнимый гермафродитизм». Если говорить простым языком, то синдром подразумевает, что мужской организм с Y-хромосомой развивается по женскому типу, в итоге у человека присутствуют признаки обоих полов. Встречается примерно 1 раз на 50 000 человек.

Случайное открытие

Интересно, что врачи обратили внимание на заболевание ещё в 19 веке, причём совершенно случайно. Так, во время вскрытия одной погибшей женщины немецкий врач-патологоанатом не обнаружил в теле ни матки, ни придатков, хотя он был уверен, что вскрывает тело особы женского пола. Вместо этого он увидел типичные мужские железы, «семенники», которые находились в брюшной полости.

Конечно, в то время люди не могли проанализировать гены и не знали о существовании Х и У-хромосомы, поэтому такое открытие стало шоком. Собственно, и сегодня это заболевание редкое, но знают о нем больше.

Клиническая картина

Иногда мужчина внешне выглядит, как типичный представитель своего пола, но у него наблюдаются проблемы с развитием мужских половых клеток и сперматозоидов (они могут вообще не воспроизводиться организмом).

Есть и другой тип: мужчина внешне выглядит, как женщина, у него развиваются молочные железы, внешние половые органы, есть и влагалище, но, как правило, значительно меньше, чем заложено природой у женщин, плюс, отсутствуют матка, яичники, соответственно, «мужчина-женщина» бесплоден. Но при любых фенотипах, то есть при любом варианте проявления синдрома Морриса (а их немало), у человека генотип мужской, то есть Х и У-хромосома.

Люди с этим синдромом могут вести полноценную жизнь, но, например, им нельзя участвовать в профессиональных спортивных соревнованиях, в Олимпийских играх.

Мужчина или женщина?

Однако не всё так просто с синдромом Морриса, поскольку он подразделяется на виды: полная форма и неполная. В первом случае у человека женские признаки наиболее выражены, внешне он выглядит стопроцентной женщиной. Люди могут даже не догадываться, что с ними что-то не так. Очень часто проблема обнаруживается только при осмотре у гинеколога, когда выясняется, что отсутствуют яичники и матка. А вот тестикулы («семенники» в народе) спрятаны глубоко в брюшной полости, порою их вообще не видно без УЗИ и их по ошибке даже принимают за паховую грыжу.

Почему так происходит?

Этот процесс очень сложен, он происходит на генетическом уровне. Человеческие эмбрионы обоих полов до срока в 6-7 недель после зачатия имеют одинаковое развитие в утробе матери. После 6-7 недели начинают действовать андрогены, влияющие на формирование мужских половых признаков. Если воздействия андрогенами не происходит (у плода ХХ хромосома), то, соответственно, формируется женский тип организма, чувствительный к эстрогенам.

Однако если генетический код плода имеет отклонения из-за синдрома (скрытым носителем всегда всегда является мать), то рецепторы плода, реагирующие на андрогены, становятся не чувствительными к гормону и последующее развитие эмбриона (после 6-7 недель) идет по женскому типу, формируя женские половые органы, хотя сам зародыш имеет У-хромосомный набор.

Интересно, что вопрос необходимости лечения патологии Морриса нельзя решить однозначно. Так, нужно учитывать форму синдрома: полная или неполная, время диагностики, ведь если она выявлена в раннем детстве, то откорректировать будет проще. И конечно, нужно учитывать мнение самого пациента о том, человеком какого пола он себя ощущает.

Медицинская практика склоняется к тому, что проще сделать акцент на женском типе развития, для этого проводят терапию женскими гормонами, удаляют скрытые тестикулы, яички и пр. Терапия мужскими гормонами, к сожалению, менее результативна.

Видео дня. Кухонные ошибки, опасные для здоровья

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Многие
генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются с своем
биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в
подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает
отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после
многих неудачных попыток забеременеть.

Синдром Морриса:
разновидности и клинические проявления

Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами

Это
заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть
весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая
именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:

• Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
• Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.

Синдром Морриса
лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к
какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и
хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.

Генетические
аспекты синдрома Морриса и его передача

Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса

В 70%
случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать
передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.

Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.

В теории
женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это
произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец.
Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не
будет бесплоден.

Синдрома
Морриса в истории

Так как
раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или
иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много
исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не
имели детей и были весьма сильными и мужественными.

Несмотря на
то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около
1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины
с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой.
Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им
запрещено.  

Поделиться ссылкой:

Синдром Морриса: какие женщины на самом деле мужчины

Немногие люди слышали о синдроме Морриса, поскольку встречается эта патология очень редко. Это генетическая особенность, иногда ее называют «нечувствительность к андрогенам половых гормонов» или «мнимый гермафродитизм». Если говорить простым языком, то синдром подразумевает, что мужской организм с Y-хромосомой развивается по женскому типу, в итоге у человека присутствуют признаки обоих полов. Встречается примерно 1 раз на 50 000 человек.

Случайное открытие

Интересно, что врачи обратили внимание на заболевание ещё в 19 веке, причём совершенно случайно. Так, во время вскрытия одной погибшей женщины немецкий врач-патологоанатом не обнаружил в теле ни матки, ни придатков, хотя он был уверен, что вскрывает тело особы женского пола. Вместо этого он увидел типичные мужские железы, «семенники», которые находились в брюшной полости.

Конечно, в то время люди не могли проанализировать гены и не знали о существовании Х и У-хромосомы, поэтому такое открытие стало шоком. Собственно, и сегодня это заболевание редкое, но знают о нем больше.

Клиническая картина

Иногда мужчина внешне выглядит, как типичный представитель своего пола, но у него наблюдаются проблемы с развитием мужских половых клеток и сперматозоидов (они могут вообще не воспроизводиться организмом).

Есть и другой тип: мужчина внешне выглядит, как женщина, у него развиваются молочные железы, внешние половые органы, есть и влагалище, но, как правило, значительно меньше, чем заложено природой у женщин, плюс, отсутствуют матка, яичники, соответственно, «мужчина-женщина» бесплоден. Но при любых фенотипах, то есть при любом варианте проявления синдрома Морриса (а их немало), у человека генотип мужской, то есть Х и У-хромосома.

Люди с этим синдромом могут вести полноценную жизнь, но, например, им нельзя участвовать в профессиональных спортивных соревнованиях, в Олимпийских играх.

Мужчина или женщина?

Однако не всё так просто с синдромом Морриса, поскольку он подразделяется на виды: полная форма и неполная. В первом случае у человека женские признаки наиболее выражены, внешне он выглядит стопроцентной женщиной. Люди могут даже не догадываться, что с ними что-то не так. Очень часто проблема обнаруживается только при осмотре у гинеколога, когда выясняется, что отсутствуют яичники и матка. А вот тестикулы («семенники» в народе) спрятаны глубоко в брюшной полости, порою их вообще не видно без УЗИ и их по ошибке даже принимают за паховую грыжу.

Почему так происходит?

Этот процесс очень сложен, он происходит на генетическом уровне. Человеческие эмбрионы обоих полов до срока в 6-7 недель после зачатия имеют одинаковое развитие в утробе матери. После 6-7 недели начинают действовать андрогены, влияющие на формирование мужских половых признаков. Если воздействия андрогенами не происходит (у плода ХХ хромосома), то, соответственно, формируется женский тип организма, чувствительный к эстрогенам.

Однако если генетический код плода имеет отклонения из-за синдрома (скрытым носителем всегда всегда является мать), то рецепторы плода, реагирующие на андрогены, становятся не чувствительными к гормону и последующее развитие эмбриона (после 6-7 недель) идет по женскому типу, формируя женские половые органы, хотя сам зародыш имеет У-хромосомный набор.

Интересно, что вопрос необходимости лечения патологии Морриса нельзя решить однозначно. Так, нужно учитывать форму синдрома: полная или неполная, время диагностики, ведь если она выявлена в раннем детстве, то откорректировать будет проще. И конечно, нужно учитывать мнение самого пациента о том, человеком какого пола он себя ощущает.

Медицинская практика склоняется к тому, что проще сделать акцент на женском типе развития, для этого проводят терапию женскими гормонами, удаляют скрытые тестикулы, яички и пр. Терапия мужскими гормонами, к сожалению, менее результативна.

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями на Facebook:

published on
cemicvet.ru according to the materials
lamp.im — Под лампой