Изменения в сердце при синдроме марфана
Синдромом, или болезнью Марфана называют наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся характерной триадой поражений опорно-двигательной, сердечно-сосудистой системы и органов зрения. В классических случаях лица с этой патологией имеют астенический тип телосложения, высокий рост, удлиненные «паучьи» пальцы и дефицит массы тела. Кроме этого, могут наблюдаться такие деформации костных структур как узкий лицевой скелет, плоскостопие, кифосколиоз, «готическое» нёбо и килевидная или воронкообразная грудная клетка.
Впервые данная наследственная патология была описана в 1876 году Вильямсом, а свое название заболевание получило 20 лет спустя по фамилии французского профессора и педиатра Антуана Марфана, который наблюдал девочку по имени Габриель с подобным симптомокомплексом. Этим синдромом страдали многие известные люди – скрипач Никколо Паганини, сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, певец Трой Сиван, первая подиумная модель Лесли Хорнби, многократный олимпийский чемпион Майкл Фелпс и многие другие. Такая частая встречаемость данного заболевания среди знаменитостей даже вызвала у ученых предположение, что одним из компонентов генетических отклонений являются гениальные способности.
Однако почти все проявления синдрома Марфана приводят к тяжелым инвалидизирующим последствиям, и одним из кардинальных признаков этого наследственного недуга являются патологии сердца и сосудов. Примерно в 90-95% случаев именно они становятся причиной смерти больных в возрасте 40-50 лет. Развитие современной кардиохирургии позволяет во многих случаях увеличивать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет. Кроме этого, вовремя выполненная коррекция сердечно-сосудистых патологий существенно улучшает качество жизни больных.
В этой статье мы ознакомим вас с проявлениями синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов и способами диагностики и лечения этих опасных для жизни патологий. Эта информация поможет вам понять суть этого недуга, и вы сможете задать возникающие у вас вопросы своему лечащему врачу.
Симптомы
Синдром Марфана часто сопровождается аневризмой аорты
Со стороны сердца и сосудов при болезни Марфана наблюдаются следующие патологии:
- дилатация и аневризмы аорты;
- клапанные пролапсы (особенно часто пролапс митрального клапана);
- «висячее», или «капельное» сердце.
По разным данным статистики, патологии аорты при этом синдроме наблюдаются в 65-100% случаев, а пролапс митрального клапана – у 61-100% пациентов. Кроме этого, у больных часто выявляется дисфункция левого желудочка.
При неонатальной форме синдрома признаки недуга появляются сразу после рождения ребенка и вызывают быстрое прогрессирование сердечной недостаточности, приводящей к наступлению смерти до 1 года жизни. У детей с такой патологией во внутриутробном периоде часто формируются врожденные пороки сердца и сосудов – дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии и коарктация аорты. Впоследствии сердечно-сосудистые патологии нередко вызывают нарушения ритма и развитие инфекционного перикардита.
Патологии аорты
При синдроме Марфана наиболее часто происходит дилатация корня аорты. Обычно его значительное расширение происходит к 13 годам. Дилатация развивается постепенно, симметрично и наиболее выражена среди мальчиков. Изолированные расширения часто протекают бессимптомно, но в некоторых случаях сопровождаются болями в груди, возникающими во время физической активности.
Иногда дилатация происходит на уровне восходящей аорты или синусов Вальсальвы. При расширении аорты и значительном истончении ее стенки на уровне синусов у больного возникают аневризмы синусов Вальсальвы. Чаще поражается коронарный правый синус, реже – левый коронарный или некоронарный синус. До прорыва такие аневризмы никак себя не проявляют и обычно выявляются случайно во время Эхо-КГ. Иногда такие сосудистые выпячивания проявляются болями и аритмиями, а при сильном выбухании аневризмы происходит обструкция выходного отдела правого желудочка.
Прорывы аневризм могут вызываться следующими факторами:
- физическая активность;
- повышение артериального давления;
- развитие бактериального эндокардита.
При разрыве таких аневризм внезапно появляются следующие симптомы:
- боль в сердце;
- учащенный пульс;
- одышка.
При осмотре больного и выслушивании тонов сердца определяются:
- «машинный» систолодиастолический шум над сердцем;
- диастолическая гипотензия;
- систолическое дрожание.
В более редких случаях аневризмы аорты возникают в таких ее отделах как дуга, восходящая или нисходящая часть, брюшной отдел. При формировании аневризмы в грудном отделе аорты у больного могут возникать сдавления трахеи, вызывающие острые дыхательные нарушения. В некоторых редких случаях при синдроме Марфана формируются множественные аневризмы. Иногда они поражают левую коронарную артерию.
Расслоение аорты может вызывать ее внезапный разрыв или протекает хронически, приводя к формированию гигантской аневризмы. Клинические проявления аневризм будут зависеть от места расположения таких выпячиваний и степени компрессии окружающих их тканей и органов:
- на восходящей аорте – отечность лица, головные боли;
- на дуге аорты – затруднения при глотании, осипший голос, рефлекторно возникающий кашель, боли за грудиной и между лопатками;
- на торакоабдоминальных отделах – боли, ощущения дискомфорта, тяжести, пульсации в животе.
Разрывы аневризм провоцируют развитие шока и сердечно-сосудистого коллапса. Кроме этого, у больного возникают симптомы, кровотечения в тот или иной орган – легкие, плевральную полость, забрюшинное пространство.
Аортальная недостаточность, сопровождающаяся несостоятельностью аортального клапана и забросом крови в левый желудочек, у больных с синдромом Марфана вызывается дилатацией аорты, аннулоаортальной эктазией и поражением митрального клапана, характеризующимся миксоматозной дегенерацией его створок, кальцинированием клапанного кольца и патологическим удлинением и разрывом хорд створок. В результате у больного происходит аортальная регургитация, объем которой тесно связан с размером корня аорты:
- при диаметре корня 4 см – происходит минимальная регургитация;
- при диаметре корня 5 см – происходит регургитация I-II степени у 81% больных;
- при диаметре корня 6 см и более – происходит регургитация II степени у всех больных.
Иногда возникающая при синдроме Марфана аортальная регургитация, вызывается инфекционным поражением аортального клапана.
При острой регургитации у больного развивается кардиогенный шок, проявляющийся следующими симптомами:
- выраженная слабость;
- резкое снижение артериального давления;
- одышка;
- отек легкого.
При хронической аортальной регургитации у больного сначала возникает одышка. Впоследствии появляются признаки стенокардии напряжения, которые могут проявляться и в ночное время. Больной ощущает боли в груди, страх смерти, у него появляется холодный липкий пот. Пациенты часто жалуются, что им тяжело переносить сердцебиение и боль в груди в положении лежа. Такое проявление аортальной недостаточности без проведения кардиохирургической коррекции может приводить к быстрому прогрессированию сердечной недостаточности и наступлению смерти.
Пролапс митрального клапана
Пролапс митрального клапана также может быть симптомом синдрома Марфана
При синдроме Марфана часто наблюдается пролапс митрального клапана, сопровождающийся выбуханием клапанных створок (одной или обеих) в полость левого предсердия. Такой порок сердца проявляется возникновением характерных шумов в сердце:
- изолированные среднесистолические щелчки;
- сочетание позднего систолического шума со щелчками;
- голосистолический шум.
Впоследствии митральный пролапс начинает сопровождаться регургитацией и может осложняться тромбоэмболиями и инфекционным эндокардитом. Острая форма митральной регургитации провоцируется отрывом сухожильных нитей от клапанной створки, а хроническая – неполноценным смыканием клапанных створок и значительным расширением атриовентрикулярного фиброзного кольца.
Впоследствии любая форма митральной регургитации приводит к дисфункции левого желудочка, застойной сердечной недостаточности и предсердным аритмиям. Особенно тяжело данная патология сердца протекает именно в детском возрасте, так как у детей ей часто сопутствует функциональная атрезия трехстворчатого клапана.
Дисфункция левого желудочка
Еще одним проявлением поражений сердца при болезни Марфана становится дисфункция левого желудочка, которая проявляется в форме дилатационной кардиомиопатии и сокращении сократительной способности сердца. Она не всегда связана с присутствием пороков клапанного аппарата и может наблюдаться и при отсутствии митральной или аортальной регургитации.
Из-за левожелудочковой дисфункции возникают следующие симптомы:
- быстрая утомляемость;
- одышка;
- затруднение дыхания в положении лежа;
- приступы стенокардии;
- эпизоды сердечной астмы.
При развитии застоя в большом круге кровообращения у больного появляются ощущения тяжести в правом подреберье, отеки ног и скопление жидкости в брюшной полости (асцит).
Если дисфункция левого желудочка сопровождается аритмиями, то у больного возникают ощущения перебоев в работе сердца, эпизоды головокружений и обморочных состояний. Иногда дилатационная кардиомиопатия приводит к развитию таких осложнений как тромбоэмболии и инсульт, которые могут становиться причиной внезапной смерти.
На ЭКГ у больных с синдромом Марфана выявляются признаки:
- гипертрофии левого желудочка;
- различных аритмий;
- нарушений процесса реполяризации (синдром WPW);
- внутрижелудочковые и AV-блокады.
В последние годы специалисты предполагают, что при синдроме Марфана присутствует и нарушение нейровегетативной регуляции тонуса сосудов и деятельности сердца. Многими авторами описаны случаи ортостатической гипотензии, которая часто проявляется головными болями. Эти симптомы вызываются диффузным расширением периферических сосудов, и эти данные подтверждаются при выполнении МРТ.
Диагностика
Характер и степень тяжести патологий сосудов и сердца при синдроме Марфана оценивается по данным следующих обследований:
- ЭКГ (обычное и по Холтеру);
- Эхо-КГ;
- рентгенография грудной клетки;
- МРТ и КТ сердца.
При подозрении на аневризму и расслоение аорты показано проведение аортографии.
По результатам всех данных инструментальных обследований составляется дальнейший план лечения пациента и принимается решение о необходимости выполнения кардиохирургической коррекции.
Лечение
Характер нарушений сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана определяют при помощи дополнительных методов исследования, в частности Холтеровского мониторирования
Детям с синдромом Марфана рекомендуется строго дозированная физическая нагрузка с исключением занятий контактными и силовыми видами спорта. Они должны заниматься физкультурой в специализированных группах. Кроме этого, запрещается ношение тяжестей, сельскохозяйственный труд, перегревания и походы на длительные дистанции. В дальнейшем им не следует выбирать специальности, связанные с работами на вредных производствах (химические испарения, радиация, высокие температуры) и профессии, требующие значительных физических или психоэмоциональных затрат, высокой остроты зрения или связанные с вибрацией.
При планировании зачатия ребенка женщина должна знать о том, что ей будет необходимо наблюдаться у сосудистого хирурга и каждые 2 месяца проводить Эхо-КГ, а при расширении аорты более 45 мм может возникать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Кроме этого, усугубляющееся расширение аорты может становиться показанием для выполнения кардиохирургической коррекции. Для родоразрешения таким женщинам рекомендуется кесарево сечение, выполняющееся в специализированных стационарах для рожениц с патологией сердца и сосудов.
В качестве адекватной физической нагрузки, исключать которую полностью нельзя для сохранения физического и психологического комфорта, лицам с болезнью Марфана показаны нагрузки и спорт, не связанные с резкими и активными усилиями. Это может быть езда на велосипеде, запуск радиоуправляемых моделей, ходьба, рыбалка и т. п.
При синдроме Марфана рекомендуется включать в свой рацион большее количество продуктов, богатых магнием, или принимать препараты на его основе. По мнению многих специалистов, диета с высоким содержанием магния способствует более медленному развитию патологических изменений сердца и сосудов.
Медикаментозная терапия
При синдроме Марфана для предупреждения дальнейшей дилатации аорты назначаются b-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на стенки аорты и корректирующие артериальную гипертензию. Для этого могут использоваться Пропранолол или длительнодействующие b-адреноблокаторы (Атенолол и пр.). В последние годы была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ (Эналаприла и др.) и антагонистов кальция (Нифедипина, Верапамила и др.), которые так же способны предупреждать дальнейшее расширение аорты.
При необходимости проведения хирургических манипуляций и санации зубов людям с болезнью Марфана рекомендуется в профилактических целях принимать антибиотики, предупреждающие развитие инфекционного эндокардита.
Хирургическое лечение
Показаниями для хирургического лечения при расслоении или аневризмах аорты становятся следующие клинические случаи:
- хроническое расслоение аортальной стенки;
- расширение корня аорты до более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
- аортальная регургитация, сопровождающаяся выраженной левожелудочковой дисфункцией.
План кардиохирургической коррекции составляется на основании данных селективной аортографии. После этого выполняются реконструктивные операции на аорте, заключающиеся в замене расширенной части сосуда эндо- или экзопротезами. При протезировании аневризмы корня аорты используются клапан-содержащие протезы, а при присутствии аннулоаортальной эктазии одновременно выполняется протезирование дуги и корня аорты. В некоторых случаях кардиохирургические операции могут дополняться заменой митрального клапана.
Ранее такие вмешательства часто приводили к осложнениям или послеоперационной смертности. Однако внедрение в кардиохирургию новых методик позволило сократить процент подобных нежелательных последствий, и после удачного протезирования больные становятся вполне трудоспособными.
Проявления синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов нуждаются в постоянном наблюдении сосудистых хирургов. Больные с этим заболеванием должны соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования для отслеживания динамики патологии. Для коррекции возникающих нарушений могут применяться консервативные методы терапии или хирургическое лечение. Кроме этого, больные с данной патологией должны постоянно наблюдаться у офтальмолога и ортопеда.
Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о синдроме Марфана (см. с 30:20):
Источник
Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.
Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.
Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.
мальчик с синдромом Марфана
Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.
Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.
Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.
Этиологические факторы
Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:
-
аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении; - выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
- варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
- высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.
Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.
Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.
Классификация
Формы патологии:
- стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
- выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.
Характер течения синдрома:
- прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
- стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.
Этиологическая классификация:
- семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
- спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.
Симптоматика
Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.
Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.
Скелет
Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:
- короткое туловище и длинные ноги,
- молоткообразные пальцы стопы,
- паучьи пальцы кисти,
- худощавое телосложение,
- гипотонус мышц,
- удлиненное и узковатое лицо,
- глубокая посадка глаз,
- отсутствие зазоров между зубами,
- большой нос,
- микрогнатия,
- недоразвитые скулы,
- большие и низко расположенные уши,
- «готическое» небо,
- прогения,
- гиперподвижность суставов,
- деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
- искривление позвоночника,
- смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
- уплощение сводов стопы,
- продавливание вертлужной впадины.
Сердце и сосуды
Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
- дилатация предсердий и желудочков,
- мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
- пролабирование двустворчатого клапана,
- миксоматоз сердца,
- кардиомиопатия,
- разрыв хорд митрального клапана,
- кальциноз аортального клапана,
- различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
- воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
- кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
- похолодание конечностей,
- затрудненное дыхание,
- сердечные шумы,
- на ЭКГ — признаки ИБС.
Глаза
У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:
- миопия,
- смещение хрусталика в сторону,
- уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
- недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
-
страбизм, - катаракта,
- асимметричность зрачков,
- глаукома,
- астигматизм,
- дальнозоркость,
- колобома глаза,
- спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.
Прочие органы
Поражение нервной системы:
- ишемические и геморрагические инсульты,
- субарахноидальное кровотечение,
- выпячивание оболочек спинного мозга.
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.
Поражение бронхопульмональной системы:
- скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
- эмфизема легких,
- удлинение и перерастяжение альвеол,
- ночное апноэ,
- рак легких.
У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
- смещение почки в каудальном направлении,
- цистоцеле,
- пролапс матки,
- кисты и новообразования в печени и почках,
- варикоз,
- стрии на коже,
- грыжи.
Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.
«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.
Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.
Методы диагностики
проявления синдрома Марфана в младшем возрасте
Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.
Основные диагностические методики:
- общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
- биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
- электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
- эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
- рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
- аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
- УЗИ внутренних органов,
- биомикроскопия и офтальмоскопия,
- молекулярно-генетический анализ.
Методы лечения
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.
Медикаментозное лечение:
- β-адреноблокаторы – «Пропранолол», «Атенолол»;
- блокаторы кальциевых каналов – «Нифедипин», «Верапамил»;
- ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл»;
-
коллагеннормализующая терапия – «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»; - метаболики – «Рибоксин», «Милдронат»;
- поливитаминные комплексы;
- антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
- антикоагулянты для профилактики тромбоза;
- антиоксиданты и антигипоксанты – «Коэнзим Q10», «Элькар»;
- ноотропные препараты – «Пирацетам», «Винпоцетин».
При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.
Хирургическое лечение:
- оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
- операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
- хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:
- ведение здорового образа жизни,
- ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
- отказ от спортивных игр повышенной активности,
- регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
- нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
- периодическое прохождение диагностического обследования.
Прогноз и профилактические мероприятия
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.
Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.
Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”
Видео: ток-шоу о синдроме Марфана
Источник