История болезни синдром дауна педиатрия
История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
Далее на нашем сайте МедУнивер описаны только имеющие большое клиническое значение синдромы патологии аутосом. Хотя существует большое число редких хромосомных нарушений, при которых отмечен избыток или потеря целой хромосомы или хромосомного сегмента, многие из них бывают только при спонтанно прервавшихся беременностях или захватывают сравнительно короткие хромосомные сегменты.
Есть только три отчетливо выраженных совместимых с жизнью немозаичных хромосомных болезни с трисомией целой аутосомы: это трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 и трисомия 13.
Все эти аутосомные трисомии проявляются задержкой роста, умственного развития и множественными врожденными аномалиями. Тем не менее для каждой характерен довольно отчетливый фенотип. Аномалии развития, возникающие при всех трисомиях, определяются дополнительной дозой конкретных генов в добавочной хромосоме.
Данные о деталях взаимосвязей дополнительной хромосомы с аномалиями развития ограничены. Современные исследования, тем не менее, показывают, что за специфические аспекты аномального фенотипа ответственны конкретные гены дополнительной хромосомы, через прямую и косвенную модуляцию путей развития. В целом любой хромосомный дисбаланс, независимо от того, потеря это или избыток генов, определяет специфический фенотипический эффект за счет изменения дозы конкретных генов хромосомного сегмента.
Синдром Дауна
Синдром Дауна, или трисомия 21, наиболее частое и известное хромосомное нарушение и самая частая генетическая причина умеренного умственного отставания. Примерно 1 ребенок из 800 рождается с синдромом Дауна, а среди новорожденных и плодов у матерей старше 35 лет частота встречаемости значительно выше.
Синдром был описан клинически в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Дауном, но причина заболевания оставалась глубокой тайной в течение почти столетия. Внимание привлекали две характеристики распределения болезни в популяции: повышенный материнский возраст и специфическое распределение в семьях — конкордантность у монозиготных и почти полная дискордантность у дизиготных близнецов и других членов семьи.
Хотя уже в начале 1930-х годов признавали, что причиной синдрома может быть патология хромосом, в то время никто не был готов поверить, что люди действительно могут иметь хромосомные аномалии. Тем не менее когда появились методы детального анализа хромосом человека, синдром Дауна стал одним из первых заболеваний с изученными хромосомами.
В 1959 г. было установлено, что большинство детей с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, дополнительный элемент — небольшая акроцентрическая хромосома, определенная как хромосома 21.
— Также рекомендуем «Синдром Дауна: признаки, фенотип»
Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:
- Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
- Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
- Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
- Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
- История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
- Синдром Дауна: признаки, фенотип
- Генетика синдрома Дауна: кариотип
- Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
- Трисомия 18: признаки, фенотип
- Трисомия 13: признаки, фенотип
Источник
Ïîõîæèå ïîñòû
Îáåä â øêîëå êîððåêöèè ýòî ìàëåíüêèé ïðàçäíèê. Çà ïîë÷àñà äî ñîáûòèÿ äåòè íà÷èíàþò ïîòÿãèâàòü íîñàìè, ïûòàÿñü óëîâèòü àðîìàòû, êîòîðûå èñòî÷àåò øêîëüíàÿ ñòîëîâàÿ. Îáëèçûâàþòñÿ. Ñïîðÿò ïî ïîâîäó ñîäåðæàíèÿ îáúåìíûõ êàñòðþëü. Îáåä ýòî íå òîëüêî óäîâëåòâîðåíèå ñâîèõ ïèùåâûõ ïîòðåáíîñòåé, íî è âîçìîæíîñòü ñìåíèòü îáñòàíîâêó, îáìåíÿòüñÿ êóöûìè íîâîñòÿìè ñî øêîëüíèêàìè èç ïàðàëëåëüíûõ êëàññîâ.
Äëÿ ó÷èòåëÿ îáåä ýòî èñïûòàíèå. Íà÷èíàÿ ñ ìîìåíòà âûõîäà èç êëàññà. Îñîáî ðàñòîðìîæåííàÿ ÷àñòü ðåáÿò íîðîâèò ðàçáåæàòüñÿ, ïîâèñíóòü íà øòîðàõ â ãàðäåðîáå, ïðîñî÷èòüñÿ ÷åðåç ãëàâíûé âõîä íà óëèöó. Ñ äåòüìè, êîòîðûå ñàìîñòîÿòåëüíî íå ïåðåäâèãàþòñÿ èëè ïåðåäâèãàþòñÿ ïëîõî îáðàòíàÿ ïðîáëåìà: ïîääåðæàòü, äîâåçòè (åñëè ðåáåíîê íà êîëÿñêå), èíîãäà äîíåñòè.  ïðîöåññå ïîãëîùåíèÿ ÿñòâ âñå ïðèìåðíî òî æå ñàìîå. Ñïîêîéíûõ è ìåëàíõîëè÷íûõ íàêîðìèòü, äîêîðìèòü, ðàñòîðìîøèòü. Íå óïóñòèòü èç âíèìàíèÿ âåñåëûõ è ïîäâèæíûõ, ïðè íåîáõîäèìîñòè ñíÿòü èõ ñî øòîð, âûòàùèòü êîòëåòû, êîòîðûå îíè óæå óñïåëè íàïèõàòü çà øèâîðîò ñåáå èëè òîâàðèùàì.
Âðåìÿ áëèçèëîñü ê îáåäó. ß îòâåëà òðè óðîêà. Ñäåëàëà çàïèñè â æóðíàëå ïëàíèðîâàíèÿ. Çàïèñè êàðäèíàëüíî íå ñîîòâåòñòâîâàëè äåéñòâèòåëüíîñòè. «Ñ÷åò â ïðåäåëàõ äåñÿòè» — ïèñàëà ÿ â æóðíàë, ïîíèìàÿ, ÷òî íè îäèí ïðåäñòàâèòåëü ìîåé êîìàíäû è äâà ïëþñ äâà íå ïðèáàâèò. Æóðíàë ãîðäî ëåæàë íà ó÷èòåëüñêîì ñòîëå. Óâåñèñòûé, â àêêóðàòíîé îáëîæêå, îí ïðåäñòàâëÿëñÿ ìíå ïðåäâîäèòåëåì äàâíî ïàâøåãî âîéñêà, âûæèâøèì èç óìà ãåíåðàëîì, êîòîðîìó èç ðàçà â ðàç äîêëàäûâàþò î ãðàíäèîçíûõ ïîáåäàõ ïîãèáøåé àðìèè.
Èç ñòîëîâîé ïîñëûøàëñÿ çâîí ïîñóäû. Äåòè ïðèòèõëè. Ìàêñèì ïåðåñòàë êîâûðÿòüñÿ â óõå, Ëþáà ìå÷òàòåëüíî çàóëûáàëàñü. Ñåìåí Ñåìåí â òîò äåíü êàçàëñÿ íåïðèâû÷íî òèõèì è êàêèì-òî ÷òî-ëè ñìèðåííûì. «Íàâåðíîå, ïîãîäà» — ïîäóìàëà ÿ. Äåéñòâèòåëüíî, ïåðâàÿ îòòåïåëü. Çà îêíîì: ãðÿçíî-áåëîå íåáî, êðèâûå ãîëûå äåðåâüÿ, ïîåçäà ïðîòÿæíî ãóäÿò çà ïåðååçäîì. È âåçäå ïðîñòðàíñòâî. Òàêîå ïðîñòðàíñòâî, êîòîðîå âûçûâàåò ãíåòóùåå îùóùåíèå òîñêè è ïóñòîòû. Êàê-áóäòî òû äîëæåí áûë ñäåëàòü ÷òî-òî âàæíîå, íî çàáûë, à òåïåðü óæå ïîçäíî.
Çâîí ïîñóäû èç ñòîëîâîé ñòàë íàñòîé÷èâåé. Ìû îòïðàâèëèñü â î÷åðåäíîé âåëèêèé ïîõîä âî èìÿ ðàññîëüíèêà è ïþðå. Ñåãîäíÿ âñå áûëî ìèðíî. Ìîå ñàìîå ïðèñòàëüíîå âíèìàíèå êàê-âñåãäà áûëî îáðàùåíî íà Ñåìåíà. Åùå áû âîò âñå íîðìàëüíî, à âîò òóìáëåð â åãî ãîëîâå «öîê!» è ïåðåêëþ÷èëñÿ, òîãäà äåðæè óõî â îñòðî. Ñåãîäíÿ òóìáëåð Ñåìåíà ñ ñàìîãî óòðà áûë «âûêë.», ÷òî äîñòàâëÿëî ìíå íåìàëóþ ðàäîñòü. «Çàíÿòèÿ çàêîí÷èëèñü, à òû äàæå íå óñòàëà» ëàñêîâî è íåìíîãî óêîðèçíåííî ïðîçâó÷àë ìûñëåííûé ãîëîñ. Íà ïåðâîì óðîêå Ñåìåí ñèäåë ñïîêîéíî, íà âòîðîì ñàìîçàáâåííî ðèñîâàë êðóãè â òåòðàäè (÷òî òîæå íåïëîõî), íà ÷òåíèè âíèìàòåëüíî ñëóøàë ñêàçêó. È âîò îí ìàëåíüêèé, ñú¸æåííûé, ñãîðáèëñÿ íàä òàðåëêîé. Åñò. Ñ àïïåòèòîì.
Ñëåäóþùèå ñîáûòèÿ ðàçâåðíóëèñü çà ñ÷èòàííûå ñåêóíäû, íî, êàê âîäèòñÿ, ó ìåíÿ ïåðåä ãëàçàìè äî ñèõ ïîð âîñïîìèíàíèÿ â ðåæèìå çàìåäëåííîé ñúåìêè. Ñåìåí íàáðàë ïîëíûé ðîò ñòîëîâñêèõ äåëèêàòåñîâ è ìåëêîé äðîáüþ, íî ñ ïîòðÿñàþùèì íàïîðîì è ïðèöåëîì ïëåâêîì âûñòðåëèë íàïîëîâèíó ïåðåæ¸âàííîé ïèùåé â ìåíÿ, íà äåòåé (îñîáåííî äîñòàëîñü Äåíèñó, êîòîðûé, âïðî÷åì, ïðèøåë îò ïðîèñõîäÿùåãî â ïîëíûé âîñòîðã), íà ñòåíû. Ïðîâåðíóâ ñåé òðþê, Ñåìåí ñ áåçóìíîé óëûáêîé çàêðóæèë âîêðóã ñòîëà, ïðèãîâàðèâàÿ «åêñåëü-ìîêñåëü». «Âîò ñóêà!» — ïîäûòîæèëà Ëþáà, âûêîâûðèâàÿ ìàêàðîíèíó èç áåëîêóðûõ ïðÿäåé. Íàäî ñêàçàòü, â ýòîò ðàç ÿ áûëà ñ íåé íåïåäàãîãè÷íî ñîëèäàðíà.
Ìîæíî ëè óäàðèòü ðåáåíêà?  ïëîñêîñòè âîñïèòàíèÿ ðåáåíêà íîðìàëüíîãî, áåç èíòåëëåêòóàëüíîãî äåôèöèòà è ïðî÷èõ ïàòîëîãèé âîïðîñ ñïîðíûé.  ñëó÷àå ñ äåòüìè ïîãðàíè÷íûìè äëÿ ìåíÿ îòâåò îäíîçíà÷íûé íåò. È äåëî òóò íå â âûñîêîé ìîðàëè, íå â ïðîôåññèîíàëèçìå ïåäàãîãà. Ðåáåíîê ñ ìåðöàþùèì ñîçíàíèåì íèêîãäà íå ñìîæåò îñîçíàííî âàñ ïðîñòèòü. Çàáûòü ìîæåò, íå îáðàòèòü âíèìàíèå ìîæåò, íî ïðîñòèòü èñêðåííå À ÷óâñòâî âèíû âîò îíî, òóò êàê òóò.
 òó íî÷ü òåìíûå ïó÷èíû ìîåãî ïîäñîçíàíèÿ íåîæèäàííî äëÿ ìåíÿ ñàìîé ðàçâåðçëèñü. Ìíå ïðèñíèëñÿ ñîí, êàê ÿ áèëà Ñåìåíà. Áèëà æåñòîêî. Ñîí òÿæåëûé, âÿçêèé. Íå ïðèíåñøèé îáëåã÷åíèÿ.
Ïû.Ñû. ×èñëî ìîèõ ïîäïèñ÷èêîâ äîñòèãëî êîëè÷åñòâà, íåîáõîäèìîãî äëÿ ôîðìèðîâàíèÿ âïîëíå ñåáå îáùåîáðàçîâàòåëüíîãî êëàññà. Ñïàñèáî âàì, ðåáÿòêè! À èìåíà ãåðîåâ ïîâåñòâîâàíèÿ ïî-ïðåæíåìó çëîñòíî èçìåíåíû.
Ïîêàçàòü ïîëíîñòüþ
Ññûëêà íà ïðåäûäóùóþ ÷àñòü, èç êîòîðîé âû óçíàåòå, ÷òî òàêîå ñèíäðîì Äàóíà è êòî åãî èçó÷àë.
Äîáðûé âå÷åð, Ïèêàáó! Ñïàñèáî çà ðàñòóùåå ÷èñëî ïîäïèñ÷èêîâ, çíà÷èò âàì èíòåðåñíî 😉
 ýòîé ÷àñòè îáñóäèì îñîáåííîñòè ñèíäðîìà, êàñàþùèåñÿ ôèçè÷åñêîãî ñîñòîÿíèÿ ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà , íî â íà÷àëå, êàê è îáåùàëà, ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ òàêîé ãåíîìíîé ïàòîëîãèè è íåìíîãî ñòàòèñòèêè.
Ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà Äàóíà
Òî åñòü íåïîñðåäñòâåííî òî, ÷òî ìîæåò ïîñëóæèòü ïðè÷èíîé ñáîÿ êîäèðîâàíèÿ ÄÍÊ. È ýòî… ìàòåìàòè÷åñêàÿ ñëó÷àéíîñòü. Ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò ïîÿâèòñÿ â ëþáîé ñåìüå, íåçàâèñèìî îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, èõ ñîöèàëüíîãî ñòàòóñà, õðîíè÷åñêèõ áîëåçíåé, ðåãèîíà ïðîæèâàíèÿ etc. Òî åñòü êîíêðåòíûõ ïðè÷èí íåò êàê òàêîâûõ. Ïðîñìàòðèâàåòñÿ íåêîòîðàÿ çàâèñèìîñòü îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, îñîáåííî ìàòåðè, íî çäåñü ïîâûøàåòñÿ âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ëþáîé ïàòîëîãèè â ïðèíöèïå.
Âîçìîæíîñòü îòñëåäèòü âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà äàåò ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà. Åñòü íåñêîëüêî âèäîâ òàêîé äèàãíîñòèêè, íî íå îäèí èç íèõ íå ìîæåò äàòü ñòîïðîöåíòíîé ãàðàíòèè, îáû÷íî ôîðìóëèðîâêà çâó÷èò êàê «âûñîê ðèñê ðàçâèòèÿ/ ðèñê ñíèæåí». Îïûò ïîêàçûâàåò, ÷òî íåðåäêè è îøèáêè. Òàêæå ñèíäðîì Äàóíà ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü è ñ ïîìîùüþ ÓÇÈ.
Ñòîèò îòìåòèòü, ÷òî ãåíîìíûå ïàòîëîãèè ïëîäà ÿâëÿþòñÿ ïîêàçàíèåì äëÿ àáîðòîâ íà ïîçäíèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè. (Çäåñü ìû ñòàëêèâàåìñÿ ñî ìíîãèìè âîïðîñàìè ýòèêè è ïñèõîëîãèè, î êîòîðûõ ïîãîâîðèì â ñëåäóþùèõ ÷àñòÿõ.)
Òåìà ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè çàñëóæèâàåò îòäåëüíîãî ìàòåðèàëà, íàïèñàííîãî ïðîôåññèîíàëàìè, ñïåöèàëèñòàìè — ãåíåòèêàìè. Ìîé îïûò îñíîâûâàåòñÿ íà àíàëèçå àíàìíåçà ïîäîïå÷íûõ.
Íà 700 íîâîðîæäåííûõ ïðèõîäèòñÿ îäèí ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, è îáû÷íî êîëè÷åñòâî ìàëü÷èêîâ ñ ñèíäðîìîì ïðåâûøàåò êîëè÷åñòâî äåâî÷åê, à â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî äâóõ òûñÿ÷ òàêèõ äåòåé. Æèâóò ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ñðåäíåì ñîðîê ëåò.
Ìîðôîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Èòàê, äàæå åñëè ñèíäðîì íå áûë äèàãíîñòèðîâàí âîâðåìÿ áåðåìåííîñòè, ïðè ðîæäåíèè ðåáåíêà, à òàêæå â ïåðâûå ìåñÿöû åãî æèçíè ïðè íàëè÷èè ó âðà÷åé ïîäîçðåíèé íà íàëè÷èå ñèíäðîìà ïðîâîäèòñÿ ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç. (Êñòàòè, êàê âû äóìàåòå, ïðè êàêîé ôîðìå ñèíäðîìà îí äèàãíîñòèðóåòñÿ ïîçæå?). À ïîäîçðåíèÿ ñâîè âðà÷è îñíîâûâàþò íà âíåøíåì âèäå ìëàäåíöà. Òèïè÷íûå ìîðôîëîãè÷åñêèå ïðèçíàêè:
«ïëîñêîå ëèöî»
áðàõèöåôàëèÿ (îò ãðå÷. brachys êîðîòêèé è kephale ãîëîâà) êîðîòêîãîëîâîñòü
êîæíàÿ ñêëàäêà íà øåå ó íîâîðîæäåííûõ
ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç
ýïèêàíò — âåðòèêàëüíàÿ ñêëàäêà êîæè, ïðèêðûâàþùàÿ âíóòðåííèé óãîë ãëàçíîé ùåëè
ãèïåðïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ
ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ, ò.å. íèçêàÿ ñòåïåíü íàïðÿæåíèÿ ìûøö
êîðîòêèå êîíå÷íîñòè
àðêîîáðàçíîå íåáî
Ïîïåðå÷íàÿ ëàäîííàÿ ñêëàäêà
Ïÿòíà Áðóøôèëüäà (ïèãìåíòíûå ïÿòíà ïî êðàþ ðàäóæêè)
Áåçóñëîâíî, êîíå÷íûé äèàãíîç ðåáåíêó ïîñòàâÿò òîëüêî ïîñëå ðåçóëüòàòà àíàëèçà íà ãåíîòèï, òàê êàê ìû âèäèì, ÷òî íåêîòîðûå ïðèçíàêè äîñòàòî÷íî ðåäêè è ìîãóò ïðîñëåæèâàòüñÿ è ó äðóãèõ íîâîðîæäåííûõ.
Ñðàâíèòå âíåøíèé âèä ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì è åãî ñâåðñòíèêà (äóìàþ, ýòèì ðåáÿòàì 1,5 ãîäà)
Êîíå÷íî æå, âñå âíåøíèå ïðèçíàêè ñîõðàíÿþòñÿ è ðàçâèâàþòñÿ ïî ìåðå ðîñòà ÷åëîâåêà ñ ñèíäðîìîì. Êðîìå ïåðå÷èñëåííûõ îñîáåííîñòåé, òàêèå ðåáÿòà îáû÷íî íèæå ñâåðñòíèêîâ (ñðåäíèé ðîñò âçðîñëîãî 150-160 ñì), ó íèõ êîðîòêèå, øèðîêî ðàññòàâëåííûå ïàëüöû íà ðóêàõ è íîãàõ, è áîëüøèíñòâî èç íèõ ñêëîííî ê ïîëíîòå, îñîáåííî â ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå.
 ëèòåðàòóðå ìîæíî âñòðåòèòü òàêîé îáîðîò — «Äåòè îäíîé ìàòåðè». Äóìàþ, òàêîå îïðåäåëåíèå âîçíèêëî â ïåðâóþ î÷åðåäü èç — çà îñîáåííîñòåé ãëàç òàêèõ ëþäåé. Âåäü ýòî ïåðâîå, íà ÷òî ìû îáðàùàåì âíèìàíèå. Äà, ó äâóõëåòíåãî áàíòèêà ñëåâà (êñòàòè ìîäåëü, ðåêëàìèðóåò äåòñêóþ îäåæäó) òîæå ñèíäðîì Äàóíà, è åñëè ïî ãëàçàì ýòî íå ñðàçó ìîæíî ïîíÿòü, òî íà ÷òî åùå âû áû îáðàòèëè âíèìàíèå?
Çäåñü õîòåëîñü áû îòìåòèòü, ÷òî ó ìíîãèõ ðåáÿò ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî ïðèîòêðûò ðîò — ýòî ñâÿçàíî ñî ñòðîåíèåì àðòèêóëÿöèîííîãî àïïàðàòà — äëèííûé è øèðîêèé ÿçûê ïðîñòî íå ïîìåùàåòñÿ â ðîò, ÷òî âëå÷åò çà ñîáîé ìàññó íåóäîáñòâ è ïðîáëåì.
Èç ëè÷íîãî îïûòà: ó ðåáÿò äîñòàòî÷íî äëèííîå òåëî , íåïðîïîðöèîíàëüíîå êîíå÷íîñòÿì, + óæå óïîìÿíóòàÿ ïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ, è îíè, îáëàäàòåëè íåïëîõîé ðàñòÿæêè, ëþáÿò èçîáðåòàòü êàêèå — òî ñîâåðøåííî íåîæèäàííûå ïîçû è â íèõ íàõîäèòñÿ — òàê ìîé âîñüìèëåòíèé ïîäîïå÷íûé ñîáèðàåò áàøåíêó, ñèäÿ íà øïàãàòå, à ïàðåíü 14 ëåò ëþáèòåëü ïî÷èòàòü êíèæêó, ñëîæèâøèñü ðîâíî íàïîïîëàì — êíèãà íà ñòîïàõ, ëîêòè íà ïîëó, ãîëîâà íàä êîëåíÿìè.
Âîçâðàùàÿñü ê òåìå ìîäåëüíîãî áèçíåñà — çàïàäíàÿ òåíäåíöèÿ, è âîñåìíàäöàòèëåòíÿÿ Ìàäåëèí Ñòþàðò, ñïåöèàëüíî õóäåâøàÿ äëÿ ýòîé êàðüåðû, íå èñêëþ÷åíèå.
Çäîðîâüå ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
 òîì, ÷òî ìû âêëàäûâàåì â ñîöèàëüíî — áûòîâîé ñìûñë ïîíÿòèÿ «çäîðîâüå» ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íå îòëè÷àþòñÿ. Îíè òàêæå ìîãóò ïðîñòóäèòñÿ, çàáîëåòü è âûëå÷èòñÿ âñåì èçâåñòíûìè ëåêàðñòâàìè. Ó íèõ ñíèæåí èììóíèòåò, íà ôîíå ÷åãî ó «äàóíÿò» ÷àùå ïðîÿâëÿþòñÿ âñåâîçìîæíûå àëëåðãèè, íî â íàø âåê ïðîöåíò àëëåðãèêîâ âûñîê è â íîðìå.
Òàêæå ÷àñòû êàêèå — ëèáî õðîíè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, âðîæäåííûå èëè ïðèîáðèòåííûå, íàïðèìåð: âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà, àïíîý (îñòàíîâêà äûõàíèÿ âî ñíå), ãèïîòèðåîç, ïàòîëîãèè îïîðíî — äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà, äèàáåò è ïðîáëåìû ñ æåëóäî÷íî — êèøå÷íûì òðàêòîì. Òàê æå áîëüøîé ïðîöåíò ëþäåé ñ ñèíäðîìîì èìååò ïðîáëåìû îôòàëüìîëîãè÷åñêîãî è îòàëàðèíãîëîãè÷åñêîãî õàðàêòåðà.
Ìíîãèå ñîáëþäàþò ñïåöèàëüíóþ äèåòó — êòî — òî ñëåäèò çà ôèãóðîé, à êòî — òî óâëå÷åííûé ñïîðòñìåí. Òàêèå ëþäè ïðåóñïåëè â ãèìíàñòèêå è ïëàâàíèè, íî è äðóãèå âèäû ñïîðòà èì ïîä ñèëó; åñòü äàæå áîäèáèëäåðû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ïðèâåò îò ðàáîòíèêîâ èòàëüÿíñêîé ïèööåðèè! Î ïðîôîðèåíòàöèè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îñîáåííî â Ðîññèè, ìû ñ âàìè òîæå ïîãîâîðèì.
Èòàê, òåïåðü ìû çíàåì, êàêèå âíåøíèå îñîáåííîñòè ðàçâèòèÿ âëå÷åò çà ñîáîé ãåííàÿ ìóòàöèÿ ïî 21 — îé ïàðå õðîìîñîì, à â ñëåäóþùåé ÷àñòè ïîãîâîðèì îá îñîáåííîñòÿõ ìåíòàëüíûõ.
Ïèøèòå, çàäàâàéòå âîïðîñû, ÿ æäó 😉
Ïîêàçàòü ïîëíîñòüþ
4
Ïîõîæèå ïîñòû çàêîí÷èëèñü. Âîçìîæíî, âàñ çàèíòåðåñóþò äðóãèå ïîñòû ïî òåãàì:
Источник
Ïîíÿòèå è îñíîâíûå ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà, åãî îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà è êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè, ìåòîäû äèàãíîñòèðîâàíèÿ. Îñîáåííîñòè ïñèõè÷åñêîãî è ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ ðåáåíêà ñ äàííûì äèàãíîçîì. Ñòåïåíè óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
8
×òî òàêîå ñèíäðîì Äàóíà?
Ðîæäåíèå ðåáåíêà — âñåãäà ïðàçäíèê. Âñåãäà ëè? À åñëè îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñòðàäàåò òÿæåëûì — è íåèçëå÷èìûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îí íå òîëüêî íàâñåãäà îòñòàíåò îò ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íî è äàæå âíåøíå áóäåò çíà÷èòåëüíî îò íèõ îòëè÷àòüñÿ. Îí íå ñìîæåò ó÷èòüñÿ â îáû÷íîé øêîëå, ïîéòè â èíñòèòóò, óñòðîèòñÿ íà íîðìàëüíóþ ðàáîòó. Äëÿ ìíîãèõ ñåìåé äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà», êîòîðûé îáíàðóæèâàåòñÿ ó ðåáåíêà, ñòàíîâèòñÿ ïðèãîâîðîì ñóäüáû è ïðèðîäû, êîòîðûé íå ïîäëåæèò îáæàëîâàíèþ.
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíî èç ñàìûõ ðàñïðîñòðàíåííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé. ×àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî îäèí íà 600 — 800 íîâîðîæäåííûõ, ïðè÷¸ì ìàëü÷èêîâ è äåâî÷åê ðîæäàåòñÿ îäèíàêîâîå êîëè÷åñòâî.
 íàøåé ñòðàíå ÷àùå âñåãî èñïîëüçóåòñÿ òåðìèí «áîëåçíü Äàóíà». Ïðè÷åì íåðåäêî ãîâîðèòñÿ, ÷òî ýòî «íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü». Íåêîòîðûå ñïåöèàëèñòû óòâåðæäàþò, ÷òî ñóùåñòâóåò äàæå äâà äèàãíîçà: Áîëåçíü Äàóíà è ñèíäðîì Äàóíà. Îíè óâåðÿþò, ÷òî ñîñòîÿíèå ðåáåíêà çàâèñèò îò òîãî, èìååòñÿ ëè ó íåãî áîëåçíü èëè ñèíäðîì. Ïîäîáíûå óòâåðæäåíèÿ ÿâëÿþòñÿ êðàéíå íå êîððåêòíûìè è àáñóðäíûìè.
Ñèíäðîì Äàóíà íå ÿâëÿåòñÿ áîëåçíüþ. Ñëîâî «ñèíäðîì» îçíà÷àåò îïðåäåëåííûé íàáîð ïðèçíàêîâ èëè îñîáåííîñòåé. Ñèíäðîì Äàóíà — èëè ñèíäðîì òðèñîìèè 21-îé õðîìîñîìû âïåðâûå áûë îïèñàí â 1866 ãîäó Äæîíîì Ëàíãäîóíîì Äàóíîì. Åãî èìÿ è ïîñëóæèëî íàçâàíèåì äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà — ñèíäðîìà Äàóíà. Îäíàêî ëèøü 1959 ãîäó ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí îáíàðóæèë ïðè÷èíó ñèíäðîìà. Ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà.
Ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà
 êà÷åñòâå âîçìîæíûõ ïðè÷èí ñèíäðîìà Äàóíà ðàññìàòðèâàëèñü ìíîãèå ôàêòîðû, íî â íàñòîÿùèå âðåìÿ òâåðäî óñòàíîâëåíî, ÷òî ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà. Ëèöà, ñòðàäàþùèå ýòèì ðàññòðîéñòâîì, èìåþò, êàê ïðàâèëî, 47 õðîìîñîì âìåñòî íîðìàëüíûõ 46. Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåííîãî ñîçðåâàíèÿ ïîëîâû êëåòîê.  íîðìå ïðè äåëåíèè íåçðåëûõ ïîëîâûõ êëåòîê ïàðíûå õðîìîñîìû ðàñõîäÿòñÿ, è êàæäàÿ çðåëàÿ ïîëîâàÿ êëåòêà ïîëó÷àåò 23 õðîìîñîìû. Âî âðåìÿ îïëîäîòâîðåíèÿ, ò.å. ñëèÿíèÿ ìàòåðèíñêîé è îòöîâñêîé êëåòêè, íîðìàëüíûé íàáîð õðîìîñîì âîññòàíàâëèâàåòñÿ. Äî ñèõ ïîð íå ñëîæèëîñü îäíîçíà÷íîãî ìíåíèÿ î òîì, ÷òî ñëóæèò ïðè÷èíîé òàêîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé âî âñåõ ñòðàíàõ ìèðà, íåçàâèñèìî îò óðîâíÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ èëè ýêîëîãèè. Òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â ñåìüÿõ àêàäåìèêîâ è ñòðîèòåëåé, ïðåçèäåíòîâ è áåçðàáîòíûõ.
Ñðåäè ôàêòîðîâ ðèñêà ðîæäåíèÿ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îñíîâíîå ìåñòî ïðèíàäëåæèò âîçðàñòó ìàòåðè. ×èñëî äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ïîÿâèâøèõñÿ ó ìàòåðåé ïîñëå 35 ëåò, çíà÷èòåëüíî âûøå, ÷åì ó áîëåå ìîëîäûõ. Äëÿ æåíùèí â âîçðàñòå 25 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ðàâíà 1/1400, äî 30 ëåò — 1/1000, â 35 ëåò ðèñê âîçðàñòàåò äî 1/350, â 42 ãîäà — äî 1/60, à â 49 ëåò — äî 1/12. Ýòî ñâÿçàíî êàê ñ óìåíüøåíèåì ãîðìîíàëüíîãî êîíòðîëÿ îíòîãåíåçà ó ïîæèëûõ æåíùèí, òàê è ñ íåäîñòàòî÷íîñòüþ ãîðìîíàëüíîãî êîíòðîëÿ ó äåâóøåê ïîäðîñòêîâîãî âîçðàñòà. Èìåþòñÿ äàííûå ïîâûøåíèÿ ÷àñòîòû ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðè ïðèìåíåíèè ãîðìîíàëüíûõ êîíòðàöåïòèâíûõ ñðåäñòâ, ðåíòãåíîëîãè÷åñêîãî îáëó÷åíèÿ è òàê äàëåå. Èíäèéñêèå ó÷åíûå îáíàðóæèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñèëüíî çàâèñèò îò âîçðàñòà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè: ÷åì ñòàðøå îíà áûëà, êîãäà ðîæäàëà äî÷ü, òåì áîëüøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíûõ âíóêîâ. Ðèñê ðîæäåíèÿ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà òàêæå óâåëè÷èâàåòñÿ ïðè ïîæèëîì îòöå.
Îäíàêî ñèíäðîì Äàóíà íåëüçÿ ñ÷èòàòü íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì, òàê êàê ïðè íåì íå ïðîèñõîäèò ïåðåäà÷à äåôåêòíîãî ãåíà èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå, à ðàññòðîéñòâî âîçíèêàåò íà óðîâíå ðåïðîäóêòèâíîãî ïðîöåññà.
Äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà» ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí òîëüêî âðà÷îì — ãåíåòèêîì ñ ïîìîùüþ àíàëèçà êðîâè, ïîêàçûâàþùåå íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû.
Õàðàêòåðèñòèêà
Ñèíäðîì Äàóíà — âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Ýòî îäíà èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ôîðì óìñòâåííîé îòñòàëîñòè; åþ ñòðàäàåò ïðèìåðíî 10% áîëüíûõ, ïîñòóïàþùèõ â ïñèõèàòðè÷åñêèå ëå÷åáíèöû. Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ.
Ïîìèìî óæå óïîìèíàâøèõñÿ îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãëàç ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âûÿâëÿþòñÿ è äðóãèå õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: ìàëåíüêàÿ îêðóãëàÿ ãîëîâà, ãëàäêàÿ âëàæíàÿ îòå÷íàÿ êîæà, ñóõèå èñòîí÷åííûå âîëîñû ìàëåíüêèå îêðóãëûå óøè, ìàëåíüêèé íîñ, òîëñòûå ãóáû, ïîïåðå÷íûå áîðîçäêè íà ÿçûêå, êîòîðûé çà÷àñòóþ âûñóíóò íàðóæó, ò. ê. íå ïîìåùàåòñÿ â ïîëîñòè ðòà. Ïàëüöû êîðîòêèå è òîëñòûå, ìèçèíåö ñðàâíèòåëüíî ìàë è îáû÷íî çàãíóò âîâíóòðü. Ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöàìè íà êèñòÿõ è ñòîïàõ óâåëè÷åíû. Êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ðîñò, êàê ïðàâèëî, çíà÷èòåëüíî íèæå íîðìû.
Èíòåëëåêò áîëüíûõ îáû÷íî ñíèæåí äî óðîâíÿ óìåðåííîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ êîëåáëåòñÿ ìåæäó 20 è 49, õîòÿ â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò áûòü âûøå èëè íèæå ýòèõ ïðåäåëîâ. Äàæå ó âçðîñëûõ áîëüíûõ óìñòâåííîå ðàçâèòèå íå ïðåâûøàåò óðîâåíü íîðìàëüíîãî ñåìèëåòíåãî ðåáåíêà.  ðóêîâîäñòâàõ òðàäèöèîííî îïèñûâàþòñÿ òàêèå ÷åðòû áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êàê ïîêîðíîñòü, ïîçâîëÿþùàÿ èì õîðîøî ïðèñïîñàáëèâàòüñÿ ê áîëüíè÷íîé æèçíè, ëàñêîâîñòü, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ óïðÿìñòâîì, îòñóòñòâèåì ãèáêîñòè, ñêëîííîñòü ê ïîäðàæàòåëüñòâó, à òàêæå ÷óâñòâî ðèòìà è ëþáîâü ê òàíöàì. Îäíàêî ñèñòåìàòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â Àíãëèè è ÑØÀ, íå ïîäòâåðæäàþò ýòîò îáðàç.
Ïðåäïðèíèìàëèñü ïîïûòêè ëå÷èòü äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ãîðìîíàìè ùèòîâèäíîé æåëåçû è ãèïîôèçà, îäíàêî ýòè ìåòîäû íàõîäÿòñÿ ïîêà íà ñòàäèè ðàçðàáîòêè. Êàê è äðóãèå óìñòâåííî îòñòàëûå äåòè èõ óðîâíÿ, áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ áûòîâûì íàâûêàì, êîîðäèíàöèè äâèæåíèé, ðå÷è è äðóãèì ïðîñòûì ôóíêöèÿì, íåîáõîäèìûì â ïîâñåäíåâíîé æèçíè.
Îñîáåííîñòè ðàçâèòèÿ äåòåéñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Íàëè÷èå ýòîé äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû îáóñëîâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå, ÷åì åãî ðîâåñíèêè ðàçâèâàòüñÿ è ïîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ ýòàïû ðàçâèòèÿ. Ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò òÿæåëóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè è íå ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ. Ñîâðåìåííûå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðàêòè÷åñêè âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì îòñòàþò â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè, íî âíóòðè ýòîé ãðóïïû èõ èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ñèëüíî ðàçëè÷àåòñÿ îò íåçíà÷èòåëüíîãî îòñòàâàíèÿ äî ñðåäíåé è òÿæåëîé ñòåïåíè îòñòàâàíèÿ. Âñå-òàêè áîëüøèíñòâî äåòåé ñ Ñèíäðîì Äàóíà ìîãóò íàó÷èòñÿ õîäèòü, ãîâîðèòü, ÷èòàòü, ïèñàòü, âîîáùå, äåëàòü áîëüøóþ ÷àñòü òîãî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè, íóæíî ëèøü îáåñïå÷èâàòü èì àäåêâàòíóþ ñðåäó æèçíè è ñîîòâåòñòâóþùèå ïðîãðàììû îáó÷åíèÿ.
Ñòðóêòóðà ïñèõè÷åñêîãî íåäîðàçâèòèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñâîåîáðàçíà: ðå÷ü ïîÿâëÿåòñÿ ïîçäíî è íà ïðîòÿæåíèè âñåé æèçíè îñòà¸òñÿ íåäîðàçâèòîé, ïîíèìàíèå ðå÷è íåäîñòàòî÷íîå, ñëîâàðíûé çàïàñ áåäíûé, ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ çâóêîïðîèçíîøåíèÿ â âèäå äèçàðòðèè èëè äèñëàíèè. Íî, íåñìîòðÿ íà òÿæåñòü èíòåëëåêòóàëüíîãî äåôåêòà, ýìîöèîíàëüíàÿ ñôåðà îñòà¸òñÿ ïðàêòè÷åñêè ñîõðàí¸ííîé. «Äàóíèñòû» ìîãóò áûòü ëàñêîâûìè, ïîñëóøíûìè, äîáðîæåëàòåëüíûìè. Îíè ìîãóò ëþáèòü, ñìóùàòüñÿ, îáèæàòüñÿ, õîòÿ èíîãäà áûâàþò ðàçäðàæèòåëüíûìè, çëîáíûìè è óïðÿìûìè. Áîëüøèíñòâî èç íèõ ëþáîïûòíû è îáëàäàþò õîðîøåé ïîäðàæàòåëüíîé ñïîñîáíîñòüþ, ÷òî ñïîñîáñòâóåò ïðèâèòèþ íàâûêîâ ñàìîîáñëóæèâàíèÿ è òðóäîâûõ ïðîöåññîâ. Óðîâåíü íàâûêîâ è óìåíèé, êîòîðîãî ìîãóò äîñòè÷ü äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âåñüìà ðàçëè÷åí. Ýòî îáóñëîâëåíî ãåíåòè÷åñêèìè è ñðåäîâûìè ôàêòîðàìè.
 ìåäèöèíñêîé ëèòåðàòóðå ñèíäðîì Äàóíà ðàññìàòðèâàåòñÿ êàê äèôôåðåíöèðîâàííàÿ ôîðìà îëèãîôðåíèè è, ñëåäîâàòåëüíî, òàêæå ïîäðàçäåëÿåòñÿ íà ñòåïåíè óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
1. Ãëóáîêàÿ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
2. Òÿæ¸ëàÿ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
3. Ñðåäíÿÿ èëè óìåðåííàÿ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
4. Ñëàáàÿ èëè ë¸ãêàÿ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
Äëÿ ðåøåíèÿ âîïðîñà î ñòåïåíè èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è ðàçðàáîòêè ïëàíà êîððåêöèîííûõ ìåðîïðèÿòèé íåîáõîäèìî ïîìíèòü îá îñîáåííîñòÿõ ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ ýòèõ äåòåé, ïîñòîÿííî ñîîòíîñÿ èõ ñ âîçðàñòíûìè íîðìàòèâàìè.
Çðèòåëüíîå âîñïðèÿòèå ÿâëÿåòñÿ îñíîâîé îñîçíàíèÿ ìèðà è, ñëåäîâàòåëüíî, ñïîñîáíîñòè ðåàãèðîâàòü íà íåãî. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ôèêñèðóþò ñâî¸ âíèìàíèå íà åäèíè÷íûõ îñîáåííîñòÿõ çðèòåëüíîãî îáðàçà, ïðåäïî÷èòàþò ïðîñòûå ñòèìóëû è èçáåãàþò ñëîæíûõ èçîáðàçèòåëüíûõ êîíôèãóðàöèé. Òàêîå ïðåäïî÷òåíèå ñîõðàíÿåòñÿ íà ïðîòÿæåíèè âñåé æèçíè. Îøèáêè â âîñïðîèçâåäåíèè çðèòåëüíî âîñïðèíÿòûõ ôîðì ñâÿçàíû ó íèõ ñ îñîáåííîñòÿìè âíèìàíèÿ, à íå ñ òî÷íîñòüþ âîñïðèÿòèÿ.
Äåòè íå âèäÿò äåòàëè, íå óìåþò èõ èñêàòü è íàõîäèòü. Íå ìîãóò âíèìàòåëüíî ðàññìîòðåòü ÷àñòü ìèðà, îòâëåêàþòñÿ íà áîëåå ÿðêèå îáðàçû. Îäíàêî, â ðåçóëüòàòå ìíîãî÷èñëåííûõ ýêñïåðèìåíòîâ áûëî âûÿñíåíî, ÷òî ëó÷øå îïåðèðóþò ìàòåðèàëàìè, âîñïðèíèìàåìûìè çðèòåëüíî, ÷åì íà ñëóõ.
Òðóäíîñòè â îñâîåíèè ðå÷è ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñâÿçàíû ñ ÷àñòûìè èíôåêöèîííûìè çàáîëåâàíèÿìè ñðåäíåãî óõà, ñíèæåíèåì îñòðîòû ñëóõà, ïîíèæåííûì ìûøå÷íûì òîíóñîì, ìàëåíüêîé ïîëîñòüþ ðòà, çàäåðæêîé â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè.
Êðîìå òîãî, ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìàëåíüêèå è óçêèå óøíûå êàíàëû. Âñ¸ ýòî îòðèöàòåëüíî âëèÿåò íà ñëóõîâîå âîñïðèÿòèå è óìåíèå ñëóøàòü, òî åñòü ñëûøàòü ïîñëåäîâàòåëüíûå ñîãëàñîâàííûå çâóêè îêðóæàþùåé ñðåäû, êîíöåíòðèðîâàòü íà íèõ âíèìàíèå è óçíàâàòü èõ.
Ïðè ðàçâèòèè ðå÷è ñóùåñòâåííîå çíà÷åíèå èìåþò òàêòèëüíûå îùóùåíèÿ êàê âíóòðè ðîòîâîé ïîëîñòè, òàê è âíóòðè ðòà. Îíè íåðåäêî èñïûòûâàþò òðóäíîñòè â ðàñïîçíàíèè ñâîè îùóùåíèé: ïëîõî ïðåäñòàâëÿþò ñåáå, ãäå íàõîäèòñÿ ÿçûê è êóäà åãî ñëåäóåò ïîìåñòèòü äëÿ òîãî, ÷òîáû ïðîèçíåñòè òîò èëè èíîé çâóê.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íå óìåþò è íå ìîãóò èíòåãðèðîâàòü ñâîè îùóùåíèÿ — îäíîâðåìåííî êîíöåíòðèðîâàòü âíèìàíèå, ñëóøàòü, ñìîòðåòü è ðåàãèðîâàòü è, ñëåäîâàòåëüíî, íå èìåþò âîçìîæíîñòè â îòäåëüíî âçÿòûé ìîìåíò âðåìåíè îáðàáîòàòü ñèãíàëû áîëåå ÷åì îò îäíîãî ðàçäðàæèòåëÿ. Ó íåêîòîðûõ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îâëàäåíèå ðå÷üþ íàñòîëüêî çàìåäëåííî, ÷òî âîçìîæíîñòü èõ îáó÷åíèÿ ïîñðåäñòâîì îáùåíèÿ ñ äðóãèìè ëþäüìè êðàéíå çàòðóäíåíà. Èç-çà òðóäíîñòåé âûðàæåíèÿ ñâîèõ ìûñëåé è æåëàíèé ýòè äåòè ÷àñòî ïåðåæèâàþò è ÷óâñòâóþò ñåáÿ íåñ÷àñòíûìè. Óìåíèå ãîâîðèòü ðàçâèâàåòñÿ, êàê ïðàâèëî, ïîçæå óìåíèÿ âîñïðèíèìàòü ðå÷ü. Äåòÿì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñâîéñòâåííû òðóäíîñòè â îñâîåíèè ãðàììàòè÷åñêîãî ñòðîÿ ðå÷è, à òàêæå ñåìàíòèêè, òî åñòü çíà÷åíèé ñëîâ. Îíè äîëãî íå äèôôåðåíöèðóþò çâóêè îêðóæàþùåé ðå÷è, ïëîõî óñâàèâàþò íîâûå ñëîâà è ñëîâîñî÷åòàíèÿ.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî ãîâîðÿò áûñòðî èëè îòäåëüíûìè ïîñëåäîâàòåëüíîñòÿìè ñëîâ, áåç ïàóç ìåæäó íèìè, òàê, ÷òî ñëîâà íàáåãàþò äðóã íà äðóãà.
Êðîìå òîãî â âîçðàñòå 11-13 ëåò ó ýòèõ äåòåé âîçíèêàåò çàèêàíèå.
· Ìåäëåííûé òåìï óñâîåíèÿ ðå÷è îêðóæàþùèõ, ñëàáîå ðàçâèòèå ôîíåìàòè÷åñêîãî ñëóõà.
· Çàìåäëåííûé òåìï àðòèêóëèðîâàíèÿ.
· Äèçàðòðèÿ. Äåòè, êîòîðûì ïðèñóùà äèçàðòðèÿ, èñïûòûâàþò òðóäíîñòè ñî âñåìè äâèæåíèÿìè ðòà è ëèöà. Èì ñëîæíî íå òîëüêî ïðîèçíîñèòü çâóêè, íî è æåâàòü, ãëîòàòü, óïðàâëÿòü ãîëîñîì, îáåñïå÷èâàòü íóæíûå ðåçîíàíñíûå õàðàêòåðèñòèêè è ïëàâíîñòü ðå÷è.
· Ñëîâàðíûé çàïàñ î÷åíü ìàë. Ïàññèâíûé ñëîâàðü ïðåâûøàåò àêòèâíûé.
Òàêèì îáðàçîì, ãëóáîêèå îãðàíè÷åíèÿ âîçìîæíîñòåé, åñòåñòâåííî, ñîïðîâîæäàþòñÿ çíà÷èòåëüíûì ñíèæåíèåì êà÷åñòâà æèçíè. Òÿæ¸ëîå çàáîëåâàíèå ðåá¸íêà îòðàæàåòñÿ òàêæå íà îáùåíèè ñî ñâåðñòíèêàìè, îáó÷åíèè, òðóäîâîé äåÿòåëüíîñòè, ñïîñîáíîñòè ê ñàìîîáñëóæèâàíèþ. Ðåá¸íîê, ê ñîæàëåíèþ, èñêëþ÷àåòñÿ èç îáùåñòâåííîé æèçíè. Âñ¸ âûøåïåðå÷èñëåííîå îïðåäåëÿåò çíà÷èìîñòü ïðîáëåìû ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè è êîððåêöèè ñîîòâåòñòâóþùèõ êîíòèíãåíòîâ äåòåé.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò ãîðàçäî ëó÷øå ðàçâèòü ñâîè ñïîñîáíîñòè, åñëè îíè æèâóò äîìà, â àòìîñôåðå ëþáâè, åñëè â äåòñòâå îíè çàíèìàþòñÿ ïî ïðîãðàììàì ðàííåé ïîìîùè, åñëè îíè ïîëó÷àþò ñïåöèàëüíîå îáðàçîâàíèå, íàäëåæàùåå ìåäèöèíñêîå îáñëóæèâàíèå è îùóùàþò ïîçèòèâíîå îòíîøåíèå ê ñåáå îáùåñòâà. Êîððåêöèîííîå îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò ïðèâåñòè ê çíà÷èòåëüíûì ñäâèãàì â ðàçâèòèè ðåá¸íêà, ÷òî äîëæíî ïîâëèÿòü íà êà÷åñòâî åãî æèçíè è åãî äàëüíåéøóþ ñóäüáó.
Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû
1. Àñòàïîâ Â.Ì. Ââåäåíèå â äåôåêòîëîãèþ ñ îñíîâàìè íåéðî è àòîïñèõîëîãèè. Ì, 1994.
2. Áàéáîðîäîâà Ë.Â., Ðîæêîâ Ì.È. Ïðåîäîëåíèå òðóäíîñòåé ñîöèàëèçàöèè äåòåé-ñèðîò. ßðîñëàâëü, 1997.
3. Áóëêèíà Ò.Â. Â îáúÿòèÿõ ëàñêîâîãî «äàóíà»: î äåòÿõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Ôàêòîð. 1998.
4. Âîðñàíîâà Ñ.Ã., Þðîâ Þ.Á., Äåìèäîâà È.À., Áåðåøåâà À.Ê. Õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû, âûÿâëÿåìûå â ïåðâûå ãîäû æèçíè ðåáåíêà; äàííûå êëèíè÷åñêèõ, öèòîãåíåòè÷åñêèõ è ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé. Äåôåêòîëîãèÿ. — 2001
5. Ëàïøèí Â.À., Ïóçàíîâ Á.Ï. Îñíîâû äåôåêòîëîãèè. Ì., 1991.
6. Ìàëëåð À.Ð. Ðîäèòåÿì î äåòÿõ ñ ãëóáîêîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ. Äåôåêòîëîãèÿ. 1991.
7. Ñåìÿãî Í.ß. Íîâûå ïîäõîäû ê ïîñòðîåíèþ êîððåêöèîííîé ðàáîòû ñ äåòüìè ñ ðàçëè÷íûìè âèäàìè îòêëîíÿþùåãîñÿ ðàçâèòèÿ. Äåôåêòîëîãèÿ. 2000.
8. Ñîâðåìåííûå òåõíîëîãèè â ïåäèàòðèè. Ïîä ðåä. Å.Ò. Ëèëüèíà. Ì., 2001.
9. Òàòî÷åíêî Â. Åñëè ó ìàëûøà ñèíäðîì Äàóíà. Ñåìüÿ è øêîëà. 1994.
Äëÿ ïîäãîòîâêè äàííîé ðàáîòû áûëè èñïîëüçîâàíû ìàòåðèàëû ñ ñàéòà https://www.yspu.yar.ru
Источник