История болезни по синдрому жильбера

История болезни по синдрому жильбера thumbnail

История болезни по синдрому жильбера

Посмотреть видео по теме Истории болезни

Оренбургская
государственная медицинская академия

Кафедра
инфекционных болезней

Зав.каф.проф. Волков
А.Н.

Преподаватель Мельцева
Ю.В.

Иванов
Виталий Иванович, 14 лет.

Диагноз:
функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная
гипербилирубинемия или синдром Жильбера).

Куратор студент XX группы

Ersallcer

Начало курации …

Окончание курации …

Оренбург – 2003

1.   
Паспортная часть:

Больной направлен больницей им.
Пирогова.

Дата заболевания 25.12.2002

Дата поступления 27.12.2002 в 1015

Иванов Виталий Иванович

Возраст 14 лет

Образование: неполное среднее

Место жительства Дзержинский район,
пр. Победы 199 – 6

Место работы: ученик 9 класса лицея №
1

2.   
Жалобы больного:

На момент курации жалобы на повышенную
температуру тела, изменение окраски лица, ухудшение аппетита, слабость,
утомляемость.

3.   
Анамнез настоящего заболевания:

25.12.2002 отметил повышение
температуры тела до 380 С. Появились тошнота, вялость. Произошло
резкое ухудшение аппетита. Заметил изменение окраски мочи. В течение
последующих двух дней динамики не наблюдалось, и 27.12.2002 обратился в
поликлинику им. Пирогова, где был осмотрен педиатром и направлен на
стационарное лечение.

4.   
Анамнез жизни:

Иванов Виталий Иванович, родился 13.07.88 в городе Оренбурге в
семье рабочих, первым ребёнком. Рос и развивался соответственно возрасту.
Жилищные условия хорошие. Редко болел простудными заболеваниями. Генетический
анамнез: аллергические, контактные заболевания у родственников отрицает,
эпилепсию у родственников отрицает. Вредные привычки: отсутствуют. Туберкулёз,
гепатит В, венерические заболевания отрицает. Операции: отсутствуют.
Гемотрансфузионный анамнез: отрицает.

5.   
Эпидемиологический анамнез:

Ученик лицея. В семье случаи вирусного гепатита отсутствуют. За
последние 50 дней до заболевания случаев вирусного гепатита в лицее не
отмечалось. Правила личной гигиены больной соблюдает, моет руки перед едой.
Обедает в учебные дни в школе, все условия для соблюдения правил личной гигиены
в посещаемой столовой имеются. Берут воду из водопровода, употребляют её в
кипячёном виде. Никаких особенностей воды за последние 50 дней не замечали.
Фрукты и овощи употребляют, всегда моют их перед употреблением. Желтухой раньше
не болел. Профилактическим прививкам против вирусного гепатита подвергался.
Никаким хирургическим вмешательствам больной не подвергался, за последние 6
месяцев никаких инъекций не получал. За последние 6 месяцев визитов к
стоматологу не было. Плазма и кровь не переливались.

6.   
Аллергологический анамнез:

Непереносимости пищевых продуктов, лекарств нет.

7.   
Объективные данные:

Общее
состояние удовлетворительное. Больной в сознании, хорошего питания, положение в
постели активное, одутловатость отсутствует. Кожные покровы и склера
субинтеричные. Отёков нет. Высыпания отсутствуют. Рубцы, зуд, расчёсы
отсутствуют. Пальпируются единичные безболезненные лимфатические узлы, размером
с “горох”, подвижные. Подкожно-жировая клетчатка умеренно развита. Мышцы
развиты удовлетворительно, боли в них отсутствуют.

·      
Костно-мышечная система:

Мышцы развиты
умеренно, симметрично. Деформации и болезненности в области костей и суставов
не отмечается.

·      
Система органов дыхания:

Дыхание через
нос свободное, грудная клетка цилиндрической формы, симметрично участвует в
акте дыхания. ЧДД 20 в минуту. Тип дыхания брюшной. При пальпации – ригидность
грудной клетки обычная, голосовое дрожание над всей поверхностью лёгких не
изменено. Топографическая перкуссия: над лёгкими ясный лёгочный звук, высота
стояния верхушек лёгких спереди 4
см с обеих сторон над ключицами, сзади высота стояния
верхушек на уровне остистого отростка 7 шейного позвонка, поля Кренига 6 см с обеих сторон. Нижние
границы лёгких:

Правое лёгкое

Левое лёгкое

Окологрудинная линия

5 межреберье

                    –

Среднеключичная линия

6 межреберье

                    –

Пер.подмышечная линия

7 межреберье

7 межреберье

Ср.подмышечная линия

8 межреберье

8 межреберье

Зад.подмышечная линия

9 межреберье

9 межреберье

Лопаточная линия

10 межреберье

10 межреберье

Паравертебральная  линия

Остистый отросток 11 грудного
позвонка

Остистый отросток 11 грудного
позвонка

При
сравнительной перкуссии патологии не выявлено. Активная подвижность
нижнелёгочного края 4 см
с обеих сторон. При аускультации дыхание везикулярное, хрипов нет.

·      
Сердечно-сосудистая система:

При осмотре
область сердца не изменена. Сердечный толчок на глаз не    виден, при пальпации определяется по
среднеключичной линии в 5-м межреберье 1,5 см кнаружи. Выбухания сосудов и
патологической пульсации не выявлено. Пульс ритмичный, хорошего наполнения и
напряжения. ЧСС 80 уд/мин. Границы относительной сердечной тупости:

2 межреберье справа

Край грудины

3 межреберье справа

На 0,5 см от края грудины

4 межреберье справа

На 1 см от края грудины

2 межреберье слева

Край грудины

3 межреберье слева

На 1 см латеральнее от края
грудины

4 межреберье слева

На 2 см от края грудины

5 межреберье слева

На 1,5 см
кнаружи от среднеключичной линии

Ширина
сосудистого пучка 4 см.
Поперечник 12 см.
Границы абсолютной сердечной тупости:

Верхняя

3-е межреберье по парастернальной
линии

Правая

4 межреберье по левому краю грудины

Левая

5 межреберье 2 см кнаружи от
среднеключичной линии

При
аускультации тоны сердца ясные, ритмичные. АД = 120/80 мм. рт. ст. (D=S)

·      
Пищеварительная система:

Язык влажный,
слизистые полости рта бледно-розового цвета. Стоматита и кариозных зубов нет.
Живот обычной формы. Печень безболезненная, не увеличена. Размеры по Курлову
10*9*7 см. Стул регулярный, оформленный.

·      
Мочеполовая система:

Осмотр
поясничной области без патологии. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих
сторон. Мочеиспускание свободное, безболезненное, дизурических расстройств нет.
Отёков нет. Вторичные половые признаки развиты без отклонений.

·      
Кроветворная система:

Видимых
кровоизлияний и геморрагической сыпи на коже нет. Болезненность при
постукивании по грудине и трубчатым костям отсутствует. Доступные пальпации
лимфатические узлы не увеличены, безболезненны. Селезёнка не пальпируется,
перкуторно её размеры: поперечник 5
см, длинник 10 см.

·      
Эндокринная система:

Внешний вид
соответствует возрасту и полу. Телосложение пропорциональное, подкожно-жировая
клетчатка умеренно развита и равномерно распределена. Форма и цвет лица без
особенностей. Щитовидная железа не увеличена, глазные симптомы гипертериоза
отсутствуют. Состояние и структура волос без патологии, оволосение по мужскому
типу.

·      
Неврологический статус:

Состояние больного к моменту
курации удовлетворительное. Сознание ясное. Положение больного активное.
Больной контактен, отвечает на все заданные вопросы. Больной ориентируется в
месте и во времени, настроение – хорошее, поведение – спокойное. Память
сохранена, снижение интеллекта отсутствует. Менингиальные симптомы (ригидность
затылочных мышц, симптом Кернига, Брудзинского) – отрицательные.

8.   
Предварительный диагноз:

На основании
анамнестических данных: отсутствия перенесенного вирусного гепатита, отсутствия
контактов с больными вирусным гепатитом, соблюдения больным правил личной
гигиены, отсутствия операций и гемотрансфузий, инъекций за последние 6 месяцев;

А так же на основании жалоб: на
повышенную температуру тела, изменение окраски лица, ухудшение аппетита,
слабость, утомляемость;

На основании объективных данных:
лёгкой желтушности кожи и склер, отсутствии увеличения печени и селезёнки,
отсутствии расчёсов на коже,

Ставится предварительный диагноз:
функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или
синдром Жильбера).

9.   
План обследования:

Читайте также:  Шейный остеохондроз с вертебральным синдромом

А) ОАК

Б) ОАМ

В) Общий анализ кала

Г) Ультразвуковое исследование печени,
желчного пузыря, поджелудочной железы, селезёнки.

10.                     
Лабораторные данные:

Анализ крови от 27.12.02

Hb – 150 г/л

Эр – 4,79

ЦП – 0,9

Ht – 38%

L – 7,3

Нейтр: п/я-5, c/я-60

Э – 3

Л – 30

М – 2

СОЭ – 3

Анализ крови от 28.12.02

Билирубин общий 55 ммоль/л

Билирубин прямой 9 ммоль/л

Билирубин непрямой 46 ммоль/л

АлАТ 0,62 ммоль/л

Сулемовая проба 1,8

Белок общий 68,9 г/л

Альбумины 40,3 г/л

Глобулины 28,6 г/л

ПТИ 76%

Анализ крови от 30.12.02

Билирубин общий 34 ммоль/л

Билирубин прямой 20 ммоль/л

Билирубин непрямой 14 ммоль/л

АлАТ 0,62 ммоль/л

Сулемовая проба 1,8

Белок общий 69,4 г/л

Альбумины 48,1 г/л

Глобулины 21,3 г/л



Анализ мочи от 30.12.02

Цвет светло-жёлтый

Прозрачная

Отн. плотность 1010

Реакция кислая

Общий анализ кала от 30.12.02

Кал оформлен

Слизь и кровь отсутствуют

Белка нет

УЗИ от 28.12.02

Печень:

Левая доля 50 мм, правая 130 мм, эхоструктура
однородная, эхогенность не изменена. Воротная вена 12 мм (N до 14
мм), холедох 4 мм (N до 6 мм).

Желчный пузырь:

70 х 20 мм, форма обычная.
Эхогенность стенок обычная, толщина 2 мм. Содержимое однородное, конкременты чётко
не определяются.

Поджелудочная железа:

Головка 20 мм, тело 17 мм, хвост 23 мм, контуры ровные,
эхоструктура однородная, эхогенность не изменена.

Селезёнка:

Не увеличена (100 х 45 мм), контуры ровные,
эхоструктура однородная, эхогенность не изменена.

Заключение: Явной органической
УЗ-патологии не выявлено.

11.                     
Дифференциальная диагностика:

Дифференциальную диагностику проводят с гемолитической
анемией, с хроническими гепатитами, с гепатитами А и В.

Важный признак гемолитических анемий — значительное
нарастание в крови процента «новорожденных» эритроцитов —
ретикулоцитов за счет повышения продукции клеток красной крови, а при синдроме
Жильбера этого не происходит, как и у нашего больного. Гемолитическая анемия,
обусловленная наследственным микросфероцитозом, характеризуется, в частности,
значительным увеличением селезёнки и деформацией лицевого скелета, в нашем же
случае этого нет. Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом
глюкозо-6-фосфатдегидрогэназы (Г-6-ФДГ), характеризуются появлением темно-бурой
мочи (гемосидерин и свободный гемоглобин в моче), небольшой желтухой на 2-3-й
день приема медикамента, спровоцировавшего гемолиз, цвет же мочи нашего
больного не тёмно-бурый, и никаких медикаментов до появления клиники он не
принимал.

Дифференциальный
диагноз хронических гепатитов с функциональной гипербилирубинемией основывается
на особенностях её клинической картины (легкая желтуха с гипербилирубинемией без яркой клинической
симптоматики и изменения данных лабораторных печеночных проб и пункционной
биопсии печени). Амилоидозу с преимущественной печеночной
локализацией в отличие от хронического гепатита свойственны симптомы и других
органных локализаций процесса, положительная проба с Конго красным или
метиленовым синим; диагноз подтверждается пункционной биопсией печени. При
очаговых поражениях (опухоль, киста, туберкулома и др.) печень неравномерно увеличена, а сканирование
определяет очаг деструкции печеночной паренхимы, в нашем же случае увеличения
печени не наблюдается и никаких очагов деструкции в ней нет.

Самыми существенными
моментами в дифференциальной диагностике синдрома Жильбера с вирусными
гепатитами А и В является то, что при этих видах гепатита происходит нарастание
активности аминотрансфераз (в частности АлАТ), снижен протромбиновый индекс,
лейкопения, нейтропения, моноцитоз, при серологическом исследовании крови
определяются анти-HAV IgM, гипоальбуминемия, при критическом падении
коагуляционного потенциала появляются кровоизлияния, а в тяжелых случаях —
массивные кровотечения (геморрагический синдром), ничего этого в нашем случае
нет.

12.                     
Окончательный
диагноз:

На основании клинических данных: боли
в животе, общую слабость, повышенную утомляемость, понижение аппетита, тошноту;
на основании данных объективного обследования: лёгкой желтухи кожи и склер; на
основании данных лабораторно-инструментального обследования: УЗИ печени и
селезёнки патологии не выявило, нормальные цифры АлАТ, отсутствие маркёров, а
так же нормальной окраски кала ставится окончательный диагноз: функциональная
гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или синдром Жильбера).

13.                     
Лечение:

Щадящая диета № 5.

Витаминотерапия:

Компливит (Cоmplivitum), по 1 драже 2
раза в день после еды. Механизм действия компливита, учитывая содержание в нем
большого количества биологически активных веществ, является весьма сложным.
Препарат рекомендован для компенсации витаминной и минеральной недостаточности
при разных патологических состояниях (гиперлипидемия и ранние проявления
атеросклеpоза, сниженный уровень гемоглобина и др.), для повышения
толерантности к длительным физическим нагрузкам.

Рибоксин (Riboxinum), (Тabulettae Riboxini 0,2 оbductae), по 1 драже 3 раза в день
до еды. Механизм действия: Рибоксин является производным (нуклеозидом) пурина.
Его можно рассматривать в качестве предшественника АТФ. Имеются данные о
способности препарата повышать активность ряда ферментов цикла Кребса,
стимулировать синтез нуклеотидов, оказывать положительное влияние на обменные
процессы в миокарде и улучшать коронарное кровообращение. По типу действия
относится к анаболическим веществам.

Зиксорин (Zixorin), по 0,1 г 3 раза в день,
принимать 2 недели. Механизм действия: препарат индуцирует оксидазную
ферментативную активность микросом печени; усиливает образование глюкуронидов,
способствует выведению из организма эндогенных и экзогенных метаболитов,
увеличивает выделение желчи. Препарат на микросомальные ферменты действует
относительно избирательно, других выраженных фармакологических эффектов не
оказывает.

Фенобарбитал (Phenobaritalum), по 0,1 г 2 раза в день в период
обострения. Механизм действия: является мощным индуктором ферментов, в
частности глюкуронилтрансферазы.

Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и
жирную пищу, не рекомендуются  физические
перегрузки.

14.                     
Эпикриз:

Иванов Виталий Иванович, 14 лет,
находился на обследовании во II отделении с 27.12.02
по 31.12.02 по поводу вирусного гепатита. На основании данных анамнеза,
клинических данных, данных объективного осмотра и лабораторно-инструментального
исследования был поставлен диагноз:

функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или
синдром Жильбера). Назначено лечение: стол № 5, витаминотерапия, Зиксорин.
Выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение педиатра и окулиста.

15.                     
Список литературы:

1.Большая медицинская энциклопедия,
2002 год.

2.Справочник лекарственных средств,
2002 год.

3.Интернет-литература.

Источник

Олег Даль в роли Печорина

«Я вернулся домой … Ядовитая злость мало-помалу заполняла мою душу … Я не спал всю ночь. К утру я был желт, как померанец». Узнаете цитату? Ну как же? Знаменитый автор строк «…без дураков было бы на свете очень скучно!», «…мирный круг честных контрабандистов…» и прочих шедевров. Конечно, мы говорим о Григории Печорине, которого создал литературный гений Михаила Лермонтова. Не просто так мы здесь приводим его слова, так как Печорин – один из самых известных литературных персонажей, наделенных предметом этой главы – странной и в общем-то доброкачественной наследственной болезнью, без которой он, возможно, не был бы «тем самым» Печориным, со своей импульсивностью, эмоциональной лабильностью, склонностью к депрессии и самоедству. Да-да, корень этого кроется в приходящей желтизне, название которой появилось лишь в 1901 году.

Читайте также:  Синдром дауна с высшим образованием

На самом деле ни господин Печорин, ни Наполеон I, которого на заре 20 века описали в качестве первого исторического примера простой семейной холемии (если прямо переводить с греческого, то звучит как «желчь в крови»), о своих «особенностях» даже не подозревали. Если считать годами «бурной жизни» Григория 1838-1840-е, так как именно в этот отрезок времени был написан «Герой нашего времени», и учесть факт, что великий французский полководец умер в 1821 году, то становится понятно, почему.
Кстати, часто можно встретить мнение о том, что желтуха была у самого Михаила Юрьевича, иначе почему он так красочно смог описать все симптомы, присущие Печорину. Тем не менее в литературе это мнение подтвердить не удалось, и домыслы остались простыми домыслами.

Первые попытки объяснить странную интермиттирующую (перемежающуюся) желтуху, зуд, озноб и небольшие диспепсические явления (расстройства пищеварения), которые не были связаны со значительным увеличением и уплотнением печени, что бы наводило на мысли о поражении печеночной структуры и даже, возможно, циррозе, имелись и задолго до 1900-х годов. Но тут есть одна загвоздка: все это имелось с детства и в большинстве случаев носило семейный характер.

Николя Августин Жильбер

Впервые классификацию врожденного синдрома гипербилирубинемии (сложное слово, в котором читается греческое αἷμα – кровь. Гипербилирубинемия – это повышенное («гипер») содержание пигмента билирубина в крови), состоящую из трех разных нозологий, привел* коллектив французских авторов под руководством Николя Августина Жильбера. Но еще до этого он вместе со своими коллегами, Пьером Леребулле и Жозефом Кастаньи, опубликовал небольшую заметку** о билиарном диатезе в бюллетене Общества врачей больниц Парижа, после чего  Жильбер и Леребулле уже более подробно рассказали о простой семейной холемии в журнале «Медицинская неделя» (Semaine médicale). Именно этот труд дал начало синдрому Жильбера.

Чтобы наши читатели чуть глубже понимали, о чем идет речь, для начала немного расскажем о том, что такое билирубин, откуда он берется и почему его вдруг становится много.

Дело в том, что красные клетки крови, которые переносят кислород – эритроциты – не живут долго. Их «трудоспособный возраст» ограничен лишь 3-4 месяцами (около 120 суток), после чего они отправляются на свое «кладбище», которое больше напоминает биоорганический перерабатывающий завод – в селезенку. Там высвобождается переносчик кислорода гемоглобин, который распадается и превращается в желчный пигмент билирубин. На самом деле в организме есть и несколько второстепенных источников билирубина, но для нас важен именно этот.

Формула билирубина

Теперь этот продукт переработки нужно вывести, так как он достаточно токсичный, а сделать это может только печень. С током крови пигмент, присоединившийся к транспортному белку альбумину (так как сам по себе он нерастворим в воде), попадает в печеночные клетки. Там к нему добавляются два «рога» из глюкуроновой кислоты, и если до этого он носил статус «свободного» и опасного, особенно для нервной системы, то теперь официально стал «связанным» или конъюгированным и относительно безобидным.
Теперь дело за малым – отправить конъюгированный билирубин в резервацию желчного пузыря, а потом в «свадебное путешествие» по кишечнику, за время которого его часть под натиском бактерий превратится в иные метаболиты типа уробилиногена. Частично он выведется и почками.

Структура альбумина

Чем процесс многоэтапнее, тем большее число звеньев теоретически может сломаться. Отсюда берется и все многообразие желтух (когда билирубина слишком много, он проникает в кровь и окрашивает кожные покровы вместе со склерами глаз), и целый спектр патологий, при которых нужно проводить их дифференциальную диагностику. В случае синдрома Жильбера речь идет о генетической «поломке», из-за которой возникает нехватка фермента, связывающего билирубин с глюкороновой кислотой.

Но об этом мы поговорим позже, а пока прикоснемся к личности французского врача-гастроэнтеролога, которому богатый опыт и смекалка позволили объединить разрозненные признаки в единую концепцию и увековечить себя в истории.

Николя Августин Жильбер родился в небольшой коммуне Бюзанси региона Арденны на северо-востоке Франции в 1858 году. Его семья из поколения в поколение занималась фермерским хозяйством, и, по-видимому, его отцу так это надоело, что за 15 лет до рождения своего сына он покинул родные места и стал кожевником, посещая семью лишь наездами.

Николя Августин имел счастливое детство и оказался на редкость смышленым молодым человеком. Он блестяще отучился в начальной и средней школе, получив за период учебы множество призов и наград за успеваемость. Понятное дело, что ни о каком фермерстве с такими задатками речи даже не шло. Поступив на медицинский факультет Парижского университета, он окончил его в 1880 году, находясь в общем рейтинге студентов его года на втором месте.

Сразу после этого он стал интерном в старейшем госпитале Парижа – Hôtel-Dieu de Paris, который отсчитывает свой возраст, начиная с 651 года, когда его основал парижский епископ Святой Ландри (Landericus). Юному Жильберу посчастливилось побывать в учениках Шарля Жозефа Бушара – врача-патолога и, на секундочку, ученика Жана Шарко, в честь которого названы костные образования межфаланговых суставов рук при остеоартрите – узелки Бушара.

Шарль Жозеф Бушар

Его учителями были и судебный медик Поль Бруардель, который какое-то время проработал с бактериологом Эмилем Ру, о котором мы еще поговорим в главе о дифтерии, и гематолог Жорж Гайем, впервые посчитавший тромбоциты и давший свою фамилию болезни Гайема-Видаля (по-другому – приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия), и гепатолог Виктор Гано, в честь которого назван гипертрофический цирроз (цирроз Гано), а также частично – синдром Труазье-Гано-Шоффара или пигментный цирроз, развивающийся при диабете.

При такой яркой плеяде наставников самому быть специалистом среднего уровня просто стыдно и зазорно. Однако Жильбер доверие учителей более чем оправдывал, впитывал знания и шел по дороге медицины уверенным шагом, попробовав себя в разных областях и везде достигнув определенного успеха.

Статус врача-консультанта общей практики он приобрел через 8 лет после старта в качестве интерна, а уже через год стал адъюнкт-профессором, что сейчас сравнимо с доцентом. Жильбер интенсивно занимался исследованиями в области болезней крови и печени, стараясь проникнуть в суть патологии и найти тот сбой в химизме метаболических реакций, который приводит к катастрофе.

Читайте также:  Какова продолжительность жизни детей с синдромом патау

Гепатологией он заинтересовался, находясь под руководством Виктора Гано, но его внимание обратили на себя именно семейные случаи желтухи. В итоге его научные поиски позволили ему сформулировать триаду характерных симптомов: «печеночная маска» или желтуха, причем, выраженная неярко, ксантелазмы (от греческих слов ξανθός – «желтый» и έλασμα – «покрывать», «лист»), небольшие жировые бляшки на веках, а также периодичность симптомов, появляющихся, как правило, после сильных физических нагрузок и эмоционального перевозбуждения. К главным симптомам, помимо наследуемости, он также причислял умеренную гепатоспленомегалию (увеличение размеров печени и селезенки).

Помимо этого картину дополнили характерные реакции крови, обнаруживающие повышенное содержание билирубина. Жильбер определил, что это была фракция именно неконъюгированного или свободного пигмента. Интересно также то, что в описаниях случаев он привел Наполеона I в качестве показательного примера такой семейной холемии и того, каким может быть «желчным» темперамент, предполагая что особенности характера французского императора и полководца связаны именно с этим. Однако, неврастения и истерия вместе с расстройствами пищеварения, склонностью к геморрагиям (кровоизлияниям) и подъемами температуры отошли у него в группу вторичных признаков.

Во всяком случае то, что Наполеон страдал от хронического гепатита, в который у него в итоге перешла нелеченная и постоянно усугубляемая внешними факторами наследственная патология, документально подтверждено данными вскрытия. Речь там идет о ее сильно увеличенных размерах, расширенных и переполненных кровью сосудах и перестройке ткани, характерной для запущенного воспаления.

Звание профессора терапии Жильбер уже получил на следующий год после выхода знаковой статьи*** «La cholémie simple familiale», а профессором клинической медицины он стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.

К сожалению, после такого ослепительного старта Жильбера ждал весьма печальный финал, так как в 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.

Мемориальная доска, посвященная Жильберу

Иногда в некоторых справочниках рядом с фамилией Жильбера в названии синдрома можно увидеть еще одну фамилию, которая принадлежит датскому врачу Иенсу Эйнару Мейленграхту. Он закончил медицинский факультет Копенгагенского университета, получил степень доктора медицины в 1912 году, а уже через 12 лет возглавлял медицинский отдел больницы Bispebjerg. Его научные интересы распространялись на гематологию и гепатологию, и в 1939 году он опубликовал труд**** «Интермиттирующая детская желтуха», который, как долгое время считалось в медицинской среде, дополнял, уточнял синдром Жильбера и полностью ему соответствовал.

Описания на самом деле были похожи по многим параметрам: возраст первых проявлений (детство-юность), перемежающийся характер желтухи, не очень высокий уровень билирубина в крови за счет неконъюгированной фракции, клинические проявления в виде желтушности кожи и слизистых, диспепсии, астении, даже недостаток фермента, «пришивающего» глюкуроновую кислоту к билирубину. Только позже, уже в начале 21 века, выяснилось, что все-таки они разные. Все дело в тончайших деталях патогенеза: в случае синдроме Мейленграхта мембрана печеночной клетки способна захватить билирубин и протолкнуть его внутрь себя, а в случае синдрома Жильбера – нет.

С самого начала 20 века у синдрома появлялось все больше описаний и синонимов. Как его только не называли: и семейной доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемией, и конституциональной дисфункцией печени, и низкоактивной хронической гипербилирубинемией. Суть от этого не менялась.

Современный взгляд на болезнь имени знаменитого в узких кругах француза появился в 1995 году, когда удалось открыть мутацию гена, «виновную» в семейной интермиттирующей желтухе. Она обнаружилась в гене UGT1A1, расположенный на второй хромосоме человека, в запускающей (промоторной) области которого произошла мутация. Из-за этого и производится связывающего билирубин фермента гораздо меньше, чем нужно.

Расположение гена UGT1A1

Сейчас среди специалистов есть мнение, что синдром Жильбера – это в общем-то не болезнь в прямом смысле этого слова, так как при определенном образе жизни ее практически полностью можно компенсировать. Однако, врачи не советуют отпускать поводья внимания и приводят весьма внушительные данные, согласно которым риск заболеть желчно-каменной болезнью у носителей мутации гена UGT1A1 повышается многократно. В первую очередь в эту группу попадают мужчины.

В целом же исследования последних лет говорят о том, что с синдромом Жильбера можно не просто существовать, но и весьма полноценно жить, наслаждаясь всеми красками. А поддержать состояние помогут, например, препараты урсодезоксихолиевой кислоты и фенобарбитал.

Правда, для этого нужно не бояться синдрома и доверять врачам, иначе произойдет так, как случилось несколько лет назад в одной из крупных московских клиник. Во время одного из общих собраний главный врач, плача от смеха, рассказал, что на больницу подали в суд за клевету и нанесение морального вреда. А дело было вот в чем.

В больницу из одного из российских регионов направили мальчика, которому не смогли поставить диагноз. В Москве ребенка приняли, поняли, что у мальчика – синдром Жильбера, ребенка стабилизировали, прописали курс лечения и поддержки и выписали с диагнозом обратно в область. Мама же, получив выписку о наследственном заболевании, подала заявление, в котором указала, что она, такая-то такая-то, никогда во Франции не была (документы прилагаются), ни с каким Жильбером в интимную связь не вступала (честное благородное слово прилагается), поэтому и у ее мальчика никакой болезни всякого там Жильбера и вообще никакого француза быть не может!

Следить за обновлениями нашего блога можно и через его страничку в фейсбуке и паблик
вконтакте

*FOULK WT, BUTT HR, OWEN CA Jr, WHITCOMB FF Jr, MASON HL. Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert’s disease): its natural history and related syndromes. Medicine (Baltimore). 1959 Feb;38(1):25-46.
**A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire. Bulletin de la Société des médecins des hôpitaux de Paris, 1900, 17: 948-959.
***A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholémie simple familiale. Semaine médicale, Paris, 1901, 21: 241-243.
****E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939, 45: 118-121.

Источник