История болезни по синдрому жильбера

Посмотреть видео по теме Истории болезни
Оренбургская
государственная медицинская академия
Кафедра
инфекционных болезней
Зав.каф.проф. Волков
А.Н.
Преподаватель Мельцева
Ю.В.
Иванов
Виталий Иванович, 14 лет.
Диагноз:
функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная
гипербилирубинемия или синдром Жильбера).
Куратор студент XX группы
Ersallcer
Начало курации …
Окончание курации …
Оренбург – 2003
1.
Паспортная часть:
Больной направлен больницей им.
Пирогова.
Дата заболевания 25.12.2002
Дата поступления 27.12.2002 в 1015
Иванов Виталий Иванович
Возраст 14 лет
Образование: неполное среднее
Место жительства Дзержинский район,
пр. Победы 199 – 6
Место работы: ученик 9 класса лицея №
1
2.
Жалобы больного:
На момент курации жалобы на повышенную
температуру тела, изменение окраски лица, ухудшение аппетита, слабость,
утомляемость.
3.
Анамнез настоящего заболевания:
25.12.2002 отметил повышение
температуры тела до 380 С. Появились тошнота, вялость. Произошло
резкое ухудшение аппетита. Заметил изменение окраски мочи. В течение
последующих двух дней динамики не наблюдалось, и 27.12.2002 обратился в
поликлинику им. Пирогова, где был осмотрен педиатром и направлен на
стационарное лечение.
4.
Анамнез жизни:
Иванов Виталий Иванович, родился 13.07.88 в городе Оренбурге в
семье рабочих, первым ребёнком. Рос и развивался соответственно возрасту.
Жилищные условия хорошие. Редко болел простудными заболеваниями. Генетический
анамнез: аллергические, контактные заболевания у родственников отрицает,
эпилепсию у родственников отрицает. Вредные привычки: отсутствуют. Туберкулёз,
гепатит В, венерические заболевания отрицает. Операции: отсутствуют.
Гемотрансфузионный анамнез: отрицает.
5.
Эпидемиологический анамнез:
Ученик лицея. В семье случаи вирусного гепатита отсутствуют. За
последние 50 дней до заболевания случаев вирусного гепатита в лицее не
отмечалось. Правила личной гигиены больной соблюдает, моет руки перед едой.
Обедает в учебные дни в школе, все условия для соблюдения правил личной гигиены
в посещаемой столовой имеются. Берут воду из водопровода, употребляют её в
кипячёном виде. Никаких особенностей воды за последние 50 дней не замечали.
Фрукты и овощи употребляют, всегда моют их перед употреблением. Желтухой раньше
не болел. Профилактическим прививкам против вирусного гепатита подвергался.
Никаким хирургическим вмешательствам больной не подвергался, за последние 6
месяцев никаких инъекций не получал. За последние 6 месяцев визитов к
стоматологу не было. Плазма и кровь не переливались.
6.
Аллергологический анамнез:
Непереносимости пищевых продуктов, лекарств нет.
7.
Объективные данные:
Общее
состояние удовлетворительное. Больной в сознании, хорошего питания, положение в
постели активное, одутловатость отсутствует. Кожные покровы и склера
субинтеричные. Отёков нет. Высыпания отсутствуют. Рубцы, зуд, расчёсы
отсутствуют. Пальпируются единичные безболезненные лимфатические узлы, размером
с “горох”, подвижные. Подкожно-жировая клетчатка умеренно развита. Мышцы
развиты удовлетворительно, боли в них отсутствуют.
·
Костно-мышечная система:
Мышцы развиты
умеренно, симметрично. Деформации и болезненности в области костей и суставов
не отмечается.
·
Система органов дыхания:
Дыхание через
нос свободное, грудная клетка цилиндрической формы, симметрично участвует в
акте дыхания. ЧДД 20 в минуту. Тип дыхания брюшной. При пальпации – ригидность
грудной клетки обычная, голосовое дрожание над всей поверхностью лёгких не
изменено. Топографическая перкуссия: над лёгкими ясный лёгочный звук, высота
стояния верхушек лёгких спереди 4
см с обеих сторон над ключицами, сзади высота стояния
верхушек на уровне остистого отростка 7 шейного позвонка, поля Кренига 6 см с обеих сторон. Нижние
границы лёгких:
Правое лёгкое | Левое лёгкое | |
Окологрудинная линия | 5 межреберье | – |
Среднеключичная линия | 6 межреберье | – |
Пер.подмышечная линия | 7 межреберье | 7 межреберье |
Ср.подмышечная линия | 8 межреберье | 8 межреберье |
Зад.подмышечная линия | 9 межреберье | 9 межреберье |
Лопаточная линия | 10 межреберье | 10 межреберье |
Паравертебральная линия | Остистый отросток 11 грудного | Остистый отросток 11 грудного |
При
сравнительной перкуссии патологии не выявлено. Активная подвижность
нижнелёгочного края 4 см
с обеих сторон. При аускультации дыхание везикулярное, хрипов нет.
·
Сердечно-сосудистая система:
При осмотре
область сердца не изменена. Сердечный толчок на глаз не виден, при пальпации определяется по
среднеключичной линии в 5-м межреберье 1,5 см кнаружи. Выбухания сосудов и
патологической пульсации не выявлено. Пульс ритмичный, хорошего наполнения и
напряжения. ЧСС 80 уд/мин. Границы относительной сердечной тупости:
2 межреберье справа | Край грудины |
3 межреберье справа | На 0,5 см от края грудины |
4 межреберье справа | На 1 см от края грудины |
2 межреберье слева | Край грудины |
3 межреберье слева | На 1 см латеральнее от края |
4 межреберье слева | На 2 см от края грудины |
5 межреберье слева | На 1,5 см |
Ширина
сосудистого пучка 4 см.
Поперечник 12 см.
Границы абсолютной сердечной тупости:
Верхняя | 3-е межреберье по парастернальной |
Правая | 4 межреберье по левому краю грудины |
Левая | 5 межреберье 2 см кнаружи от |
При
аускультации тоны сердца ясные, ритмичные. АД = 120/80 мм. рт. ст. (D=S)
·
Пищеварительная система:
Язык влажный,
слизистые полости рта бледно-розового цвета. Стоматита и кариозных зубов нет.
Живот обычной формы. Печень безболезненная, не увеличена. Размеры по Курлову
10*9*7 см. Стул регулярный, оформленный.
·
Мочеполовая система:
Осмотр
поясничной области без патологии. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих
сторон. Мочеиспускание свободное, безболезненное, дизурических расстройств нет.
Отёков нет. Вторичные половые признаки развиты без отклонений.
·
Кроветворная система:
Видимых
кровоизлияний и геморрагической сыпи на коже нет. Болезненность при
постукивании по грудине и трубчатым костям отсутствует. Доступные пальпации
лимфатические узлы не увеличены, безболезненны. Селезёнка не пальпируется,
перкуторно её размеры: поперечник 5
см, длинник 10 см.
·
Эндокринная система:
Внешний вид
соответствует возрасту и полу. Телосложение пропорциональное, подкожно-жировая
клетчатка умеренно развита и равномерно распределена. Форма и цвет лица без
особенностей. Щитовидная железа не увеличена, глазные симптомы гипертериоза
отсутствуют. Состояние и структура волос без патологии, оволосение по мужскому
типу.
·
Неврологический статус:
Состояние больного к моменту
курации удовлетворительное. Сознание ясное. Положение больного активное.
Больной контактен, отвечает на все заданные вопросы. Больной ориентируется в
месте и во времени, настроение – хорошее, поведение – спокойное. Память
сохранена, снижение интеллекта отсутствует. Менингиальные симптомы (ригидность
затылочных мышц, симптом Кернига, Брудзинского) – отрицательные.
8.
Предварительный диагноз:
На основании
анамнестических данных: отсутствия перенесенного вирусного гепатита, отсутствия
контактов с больными вирусным гепатитом, соблюдения больным правил личной
гигиены, отсутствия операций и гемотрансфузий, инъекций за последние 6 месяцев;
А так же на основании жалоб: на
повышенную температуру тела, изменение окраски лица, ухудшение аппетита,
слабость, утомляемость;
На основании объективных данных:
лёгкой желтушности кожи и склер, отсутствии увеличения печени и селезёнки,
отсутствии расчёсов на коже,
Ставится предварительный диагноз:
функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или
синдром Жильбера).
9.
План обследования:
А) ОАК
Б) ОАМ
В) Общий анализ кала
Г) Ультразвуковое исследование печени,
желчного пузыря, поджелудочной железы, селезёнки.
10.
Лабораторные данные:
Анализ крови от 27.12.02
Hb – 150 г/л
Эр – 4,79
ЦП – 0,9
Ht – 38%
L – 7,3
Нейтр: п/я-5, c/я-60
Э – 3
Л – 30
М – 2
СОЭ – 3
Анализ крови от 28.12.02
Билирубин общий 55 ммоль/л
Билирубин прямой 9 ммоль/л
Билирубин непрямой 46 ммоль/л
АлАТ 0,62 ммоль/л
Сулемовая проба 1,8
Белок общий 68,9 г/л
Альбумины 40,3 г/л
Глобулины 28,6 г/л
ПТИ 76%
Анализ крови от 30.12.02
Билирубин общий 34 ммоль/л
Билирубин прямой 20 ммоль/л
Билирубин непрямой 14 ммоль/л
АлАТ 0,62 ммоль/л
Сулемовая проба 1,8
Белок общий 69,4 г/л
Альбумины 48,1 г/л
Глобулины 21,3 г/л
Анализ мочи от 30.12.02
Цвет светло-жёлтый
Прозрачная
Отн. плотность 1010
Реакция кислая
Общий анализ кала от 30.12.02
Кал оформлен
Слизь и кровь отсутствуют
Белка нет
УЗИ от 28.12.02
Печень:
Левая доля 50 мм, правая 130 мм, эхоструктура
однородная, эхогенность не изменена. Воротная вена 12 мм (N до 14
мм), холедох 4 мм (N до 6 мм).
Желчный пузырь:
70 х 20 мм, форма обычная.
Эхогенность стенок обычная, толщина 2 мм. Содержимое однородное, конкременты чётко
не определяются.
Поджелудочная железа:
Головка 20 мм, тело 17 мм, хвост 23 мм, контуры ровные,
эхоструктура однородная, эхогенность не изменена.
Селезёнка:
Не увеличена (100 х 45 мм), контуры ровные,
эхоструктура однородная, эхогенность не изменена.
Заключение: Явной органической
УЗ-патологии не выявлено.
11.
Дифференциальная диагностика:
Дифференциальную диагностику проводят с гемолитической
анемией, с хроническими гепатитами, с гепатитами А и В.
Важный признак гемолитических анемий — значительное
нарастание в крови процента «новорожденных» эритроцитов —
ретикулоцитов за счет повышения продукции клеток красной крови, а при синдроме
Жильбера этого не происходит, как и у нашего больного. Гемолитическая анемия,
обусловленная наследственным микросфероцитозом, характеризуется, в частности,
значительным увеличением селезёнки и деформацией лицевого скелета, в нашем же
случае этого нет. Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом
глюкозо-6-фосфатдегидрогэназы (Г-6-ФДГ), характеризуются появлением темно-бурой
мочи (гемосидерин и свободный гемоглобин в моче), небольшой желтухой на 2-3-й
день приема медикамента, спровоцировавшего гемолиз, цвет же мочи нашего
больного не тёмно-бурый, и никаких медикаментов до появления клиники он не
принимал.
Дифференциальный
диагноз хронических гепатитов с функциональной гипербилирубинемией основывается
на особенностях её клинической картины (легкая желтуха с гипербилирубинемией без яркой клинической
симптоматики и изменения данных лабораторных печеночных проб и пункционной
биопсии печени). Амилоидозу с преимущественной печеночной
локализацией в отличие от хронического гепатита свойственны симптомы и других
органных локализаций процесса, положительная проба с Конго красным или
метиленовым синим; диагноз подтверждается пункционной биопсией печени. При
очаговых поражениях (опухоль, киста, туберкулома и др.) печень неравномерно увеличена, а сканирование
определяет очаг деструкции печеночной паренхимы, в нашем же случае увеличения
печени не наблюдается и никаких очагов деструкции в ней нет.
Самыми существенными
моментами в дифференциальной диагностике синдрома Жильбера с вирусными
гепатитами А и В является то, что при этих видах гепатита происходит нарастание
активности аминотрансфераз (в частности АлАТ), снижен протромбиновый индекс,
лейкопения, нейтропения, моноцитоз, при серологическом исследовании крови
определяются анти-HAV IgM, гипоальбуминемия, при критическом падении
коагуляционного потенциала появляются кровоизлияния, а в тяжелых случаях —
массивные кровотечения (геморрагический синдром), ничего этого в нашем случае
нет.
12.
Окончательный
диагноз:
На основании клинических данных: боли
в животе, общую слабость, повышенную утомляемость, понижение аппетита, тошноту;
на основании данных объективного обследования: лёгкой желтухи кожи и склер; на
основании данных лабораторно-инструментального обследования: УЗИ печени и
селезёнки патологии не выявило, нормальные цифры АлАТ, отсутствие маркёров, а
так же нормальной окраски кала ставится окончательный диагноз: функциональная
гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или синдром Жильбера).
13.
Лечение:
Щадящая диета № 5.
Витаминотерапия:
Компливит (Cоmplivitum), по 1 драже 2
раза в день после еды. Механизм действия компливита, учитывая содержание в нем
большого количества биологически активных веществ, является весьма сложным.
Препарат рекомендован для компенсации витаминной и минеральной недостаточности
при разных патологических состояниях (гиперлипидемия и ранние проявления
атеросклеpоза, сниженный уровень гемоглобина и др.), для повышения
толерантности к длительным физическим нагрузкам.
Рибоксин (Riboxinum), (Тabulettae Riboxini 0,2 оbductae), по 1 драже 3 раза в день
до еды. Механизм действия: Рибоксин является производным (нуклеозидом) пурина.
Его можно рассматривать в качестве предшественника АТФ. Имеются данные о
способности препарата повышать активность ряда ферментов цикла Кребса,
стимулировать синтез нуклеотидов, оказывать положительное влияние на обменные
процессы в миокарде и улучшать коронарное кровообращение. По типу действия
относится к анаболическим веществам.
Зиксорин (Zixorin), по 0,1 г 3 раза в день,
принимать 2 недели. Механизм действия: препарат индуцирует оксидазную
ферментативную активность микросом печени; усиливает образование глюкуронидов,
способствует выведению из организма эндогенных и экзогенных метаболитов,
увеличивает выделение желчи. Препарат на микросомальные ферменты действует
относительно избирательно, других выраженных фармакологических эффектов не
оказывает.
Фенобарбитал (Phenobaritalum), по 0,1 г 2 раза в день в период
обострения. Механизм действия: является мощным индуктором ферментов, в
частности глюкуронилтрансферазы.
Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и
жирную пищу, не рекомендуются физические
перегрузки.
14.
Эпикриз:
Иванов Виталий Иванович, 14 лет,
находился на обследовании во II отделении с 27.12.02
по 31.12.02 по поводу вирусного гепатита. На основании данных анамнеза,
клинических данных, данных объективного осмотра и лабораторно-инструментального
исследования был поставлен диагноз:
функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или
синдром Жильбера). Назначено лечение: стол № 5, витаминотерапия, Зиксорин.
Выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение педиатра и окулиста.
15.
Список литературы:
1.Большая медицинская энциклопедия,
2002 год.
2.Справочник лекарственных средств,
2002 год.
3.Интернет-литература.
Источник
«Я вернулся домой … Ядовитая злость мало-помалу заполняла мою душу … Я не спал всю ночь. К утру я был желт, как померанец». Узнаете цитату? Ну как же? Знаменитый автор строк «…без дураков было бы на свете очень скучно!», «…мирный круг честных контрабандистов…» и прочих шедевров. Конечно, мы говорим о Григории Печорине, которого создал литературный гений Михаила Лермонтова. Не просто так мы здесь приводим его слова, так как Печорин – один из самых известных литературных персонажей, наделенных предметом этой главы – странной и в общем-то доброкачественной наследственной болезнью, без которой он, возможно, не был бы «тем самым» Печориным, со своей импульсивностью, эмоциональной лабильностью, склонностью к депрессии и самоедству. Да-да, корень этого кроется в приходящей желтизне, название которой появилось лишь в 1901 году.
На самом деле ни господин Печорин, ни Наполеон I, которого на заре 20 века описали в качестве первого исторического примера простой семейной холемии (если прямо переводить с греческого, то звучит как «желчь в крови»), о своих «особенностях» даже не подозревали. Если считать годами «бурной жизни» Григория 1838-1840-е, так как именно в этот отрезок времени был написан «Герой нашего времени», и учесть факт, что великий французский полководец умер в 1821 году, то становится понятно, почему.
Кстати, часто можно встретить мнение о том, что желтуха была у самого Михаила Юрьевича, иначе почему он так красочно смог описать все симптомы, присущие Печорину. Тем не менее в литературе это мнение подтвердить не удалось, и домыслы остались простыми домыслами.
Первые попытки объяснить странную интермиттирующую (перемежающуюся) желтуху, зуд, озноб и небольшие диспепсические явления (расстройства пищеварения), которые не были связаны со значительным увеличением и уплотнением печени, что бы наводило на мысли о поражении печеночной структуры и даже, возможно, циррозе, имелись и задолго до 1900-х годов. Но тут есть одна загвоздка: все это имелось с детства и в большинстве случаев носило семейный характер.
Николя Августин Жильбер
Впервые классификацию врожденного синдрома гипербилирубинемии (сложное слово, в котором читается греческое αἷμα – кровь. Гипербилирубинемия – это повышенное («гипер») содержание пигмента билирубина в крови), состоящую из трех разных нозологий, привел* коллектив французских авторов под руководством Николя Августина Жильбера. Но еще до этого он вместе со своими коллегами, Пьером Леребулле и Жозефом Кастаньи, опубликовал небольшую заметку** о билиарном диатезе в бюллетене Общества врачей больниц Парижа, после чего Жильбер и Леребулле уже более подробно рассказали о простой семейной холемии в журнале «Медицинская неделя» (Semaine médicale). Именно этот труд дал начало синдрому Жильбера.
Чтобы наши читатели чуть глубже понимали, о чем идет речь, для начала немного расскажем о том, что такое билирубин, откуда он берется и почему его вдруг становится много.
Дело в том, что красные клетки крови, которые переносят кислород – эритроциты – не живут долго. Их «трудоспособный возраст» ограничен лишь 3-4 месяцами (около 120 суток), после чего они отправляются на свое «кладбище», которое больше напоминает биоорганический перерабатывающий завод – в селезенку. Там высвобождается переносчик кислорода гемоглобин, который распадается и превращается в желчный пигмент билирубин. На самом деле в организме есть и несколько второстепенных источников билирубина, но для нас важен именно этот.
Формула билирубина
Теперь этот продукт переработки нужно вывести, так как он достаточно токсичный, а сделать это может только печень. С током крови пигмент, присоединившийся к транспортному белку альбумину (так как сам по себе он нерастворим в воде), попадает в печеночные клетки. Там к нему добавляются два «рога» из глюкуроновой кислоты, и если до этого он носил статус «свободного» и опасного, особенно для нервной системы, то теперь официально стал «связанным» или конъюгированным и относительно безобидным.
Теперь дело за малым – отправить конъюгированный билирубин в резервацию желчного пузыря, а потом в «свадебное путешествие» по кишечнику, за время которого его часть под натиском бактерий превратится в иные метаболиты типа уробилиногена. Частично он выведется и почками.
Структура альбумина
Чем процесс многоэтапнее, тем большее число звеньев теоретически может сломаться. Отсюда берется и все многообразие желтух (когда билирубина слишком много, он проникает в кровь и окрашивает кожные покровы вместе со склерами глаз), и целый спектр патологий, при которых нужно проводить их дифференциальную диагностику. В случае синдрома Жильбера речь идет о генетической «поломке», из-за которой возникает нехватка фермента, связывающего билирубин с глюкороновой кислотой.
Но об этом мы поговорим позже, а пока прикоснемся к личности французского врача-гастроэнтеролога, которому богатый опыт и смекалка позволили объединить разрозненные признаки в единую концепцию и увековечить себя в истории.
Николя Августин Жильбер родился в небольшой коммуне Бюзанси региона Арденны на северо-востоке Франции в 1858 году. Его семья из поколения в поколение занималась фермерским хозяйством, и, по-видимому, его отцу так это надоело, что за 15 лет до рождения своего сына он покинул родные места и стал кожевником, посещая семью лишь наездами.
Николя Августин имел счастливое детство и оказался на редкость смышленым молодым человеком. Он блестяще отучился в начальной и средней школе, получив за период учебы множество призов и наград за успеваемость. Понятное дело, что ни о каком фермерстве с такими задатками речи даже не шло. Поступив на медицинский факультет Парижского университета, он окончил его в 1880 году, находясь в общем рейтинге студентов его года на втором месте.
Сразу после этого он стал интерном в старейшем госпитале Парижа – Hôtel-Dieu de Paris, который отсчитывает свой возраст, начиная с 651 года, когда его основал парижский епископ Святой Ландри (Landericus). Юному Жильберу посчастливилось побывать в учениках Шарля Жозефа Бушара – врача-патолога и, на секундочку, ученика Жана Шарко, в честь которого названы костные образования межфаланговых суставов рук при остеоартрите – узелки Бушара.
Шарль Жозеф Бушар
Его учителями были и судебный медик Поль Бруардель, который какое-то время проработал с бактериологом Эмилем Ру, о котором мы еще поговорим в главе о дифтерии, и гематолог Жорж Гайем, впервые посчитавший тромбоциты и давший свою фамилию болезни Гайема-Видаля (по-другому – приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия), и гепатолог Виктор Гано, в честь которого назван гипертрофический цирроз (цирроз Гано), а также частично – синдром Труазье-Гано-Шоффара или пигментный цирроз, развивающийся при диабете.
При такой яркой плеяде наставников самому быть специалистом среднего уровня просто стыдно и зазорно. Однако Жильбер доверие учителей более чем оправдывал, впитывал знания и шел по дороге медицины уверенным шагом, попробовав себя в разных областях и везде достигнув определенного успеха.
Статус врача-консультанта общей практики он приобрел через 8 лет после старта в качестве интерна, а уже через год стал адъюнкт-профессором, что сейчас сравнимо с доцентом. Жильбер интенсивно занимался исследованиями в области болезней крови и печени, стараясь проникнуть в суть патологии и найти тот сбой в химизме метаболических реакций, который приводит к катастрофе.
Гепатологией он заинтересовался, находясь под руководством Виктора Гано, но его внимание обратили на себя именно семейные случаи желтухи. В итоге его научные поиски позволили ему сформулировать триаду характерных симптомов: «печеночная маска» или желтуха, причем, выраженная неярко, ксантелазмы (от греческих слов ξανθός – «желтый» и έλασμα – «покрывать», «лист»), небольшие жировые бляшки на веках, а также периодичность симптомов, появляющихся, как правило, после сильных физических нагрузок и эмоционального перевозбуждения. К главным симптомам, помимо наследуемости, он также причислял умеренную гепатоспленомегалию (увеличение размеров печени и селезенки).
Помимо этого картину дополнили характерные реакции крови, обнаруживающие повышенное содержание билирубина. Жильбер определил, что это была фракция именно неконъюгированного или свободного пигмента. Интересно также то, что в описаниях случаев он привел Наполеона I в качестве показательного примера такой семейной холемии и того, каким может быть «желчным» темперамент, предполагая что особенности характера французского императора и полководца связаны именно с этим. Однако, неврастения и истерия вместе с расстройствами пищеварения, склонностью к геморрагиям (кровоизлияниям) и подъемами температуры отошли у него в группу вторичных признаков.
Во всяком случае то, что Наполеон страдал от хронического гепатита, в который у него в итоге перешла нелеченная и постоянно усугубляемая внешними факторами наследственная патология, документально подтверждено данными вскрытия. Речь там идет о ее сильно увеличенных размерах, расширенных и переполненных кровью сосудах и перестройке ткани, характерной для запущенного воспаления.
Звание профессора терапии Жильбер уже получил на следующий год после выхода знаковой статьи*** «La cholémie simple familiale», а профессором клинической медицины он стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.
К сожалению, после такого ослепительного старта Жильбера ждал весьма печальный финал, так как в 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.
Мемориальная доска, посвященная Жильберу
Иногда в некоторых справочниках рядом с фамилией Жильбера в названии синдрома можно увидеть еще одну фамилию, которая принадлежит датскому врачу Иенсу Эйнару Мейленграхту. Он закончил медицинский факультет Копенгагенского университета, получил степень доктора медицины в 1912 году, а уже через 12 лет возглавлял медицинский отдел больницы Bispebjerg. Его научные интересы распространялись на гематологию и гепатологию, и в 1939 году он опубликовал труд**** «Интермиттирующая детская желтуха», который, как долгое время считалось в медицинской среде, дополнял, уточнял синдром Жильбера и полностью ему соответствовал.
Описания на самом деле были похожи по многим параметрам: возраст первых проявлений (детство-юность), перемежающийся характер желтухи, не очень высокий уровень билирубина в крови за счет неконъюгированной фракции, клинические проявления в виде желтушности кожи и слизистых, диспепсии, астении, даже недостаток фермента, «пришивающего» глюкуроновую кислоту к билирубину. Только позже, уже в начале 21 века, выяснилось, что все-таки они разные. Все дело в тончайших деталях патогенеза: в случае синдроме Мейленграхта мембрана печеночной клетки способна захватить билирубин и протолкнуть его внутрь себя, а в случае синдрома Жильбера – нет.
С самого начала 20 века у синдрома появлялось все больше описаний и синонимов. Как его только не называли: и семейной доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемией, и конституциональной дисфункцией печени, и низкоактивной хронической гипербилирубинемией. Суть от этого не менялась.
Современный взгляд на болезнь имени знаменитого в узких кругах француза появился в 1995 году, когда удалось открыть мутацию гена, «виновную» в семейной интермиттирующей желтухе. Она обнаружилась в гене UGT1A1, расположенный на второй хромосоме человека, в запускающей (промоторной) области которого произошла мутация. Из-за этого и производится связывающего билирубин фермента гораздо меньше, чем нужно.
Расположение гена UGT1A1
Сейчас среди специалистов есть мнение, что синдром Жильбера – это в общем-то не болезнь в прямом смысле этого слова, так как при определенном образе жизни ее практически полностью можно компенсировать. Однако, врачи не советуют отпускать поводья внимания и приводят весьма внушительные данные, согласно которым риск заболеть желчно-каменной болезнью у носителей мутации гена UGT1A1 повышается многократно. В первую очередь в эту группу попадают мужчины.
В целом же исследования последних лет говорят о том, что с синдромом Жильбера можно не просто существовать, но и весьма полноценно жить, наслаждаясь всеми красками. А поддержать состояние помогут, например, препараты урсодезоксихолиевой кислоты и фенобарбитал.
Правда, для этого нужно не бояться синдрома и доверять врачам, иначе произойдет так, как случилось несколько лет назад в одной из крупных московских клиник. Во время одного из общих собраний главный врач, плача от смеха, рассказал, что на больницу подали в суд за клевету и нанесение морального вреда. А дело было вот в чем.
В больницу из одного из российских регионов направили мальчика, которому не смогли поставить диагноз. В Москве ребенка приняли, поняли, что у мальчика – синдром Жильбера, ребенка стабилизировали, прописали курс лечения и поддержки и выписали с диагнозом обратно в область. Мама же, получив выписку о наследственном заболевании, подала заявление, в котором указала, что она, такая-то такая-то, никогда во Франции не была (документы прилагаются), ни с каким Жильбером в интимную связь не вступала (честное благородное слово прилагается), поэтому и у ее мальчика никакой болезни всякого там Жильбера и вообще никакого француза быть не может!
Следить за обновлениями нашего блога можно и через его страничку в фейсбуке и паблик
вконтакте
*FOULK WT, BUTT HR, OWEN CA Jr, WHITCOMB FF Jr, MASON HL. Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert’s disease): its natural history and related syndromes. Medicine (Baltimore). 1959 Feb;38(1):25-46.
**A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire. Bulletin de la Société des médecins des hôpitaux de Paris, 1900, 17: 948-959.
***A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholémie simple familiale. Semaine médicale, Paris, 1901, 21: 241-243.
****E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939, 45: 118-121.
Источник