История болезни миелодиспластический синдром рефрактерная анемия
ФГАОУ ВПО «Северо – Восточный федеральный университет
им. М.К. Аммосова»
Медицинский институт
Кафедра «Госпитальная терапия, профессиональные болезни и клиническая фармакология»
История болезни:
Мурзина Лидия Константиновна
Выполнила: студентка V курса,
группа ЛД 503-1
Шишигина Анастасия Ивановна
Проверила: к.м.н. Ядрихинская В.Н.
Якутск 2017
ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ
Датапоступления: 22.03.2017.
Ф.И.О. больного(ой): Мурзина Лидия Константиновна
Дата рождения, возраст: 07.04.1955, 61 год
Постоянное место жительство: г. Ленск, ул. Интернациональная, 2/3, кв. 12
Место работы: не работает, пенсионерка
Семейное положение: не замужем
Образование: среднее техническое
Кем направлена: Республиканский КДЦ
Диагноз направившего учреждения: Миелодиспластический синдром. Рефрактерная анемия.Диагноз при поступлении: D46,2 Миелодиспластический синдром. Рефрактерная анемия с избытком бластов
Диагноз клинический:D46,2 Миелодиспластический синдром. Рефрактерная анемия с избытком бластов
ЖАЛОБЫ
На общую слабость, утомляемость, потливость, повышение температуры тела до 38,6*С, снижение веса на 5-6 кг в течение 2 месяцев, боли в области тазобедренных суставов с обеих сторон.
АНАМНЕЗ БОЛЕЗНИ
Считаетсебя больной с начала февраля 2017г., когда отметила выраженный астенический синдром: нарастание слабости, одышки, потливости и рецидивирующих носовых кровотечений. Обратилась к врачам по поводу слабости и рецидивирующих носовых кровотечений. В анализах крови от 06.03.2017г.: гемоглобин от 50-70 г/л, эритроциты 2,0-2,22х10/л, тромбоциты 29-24х10/л. С подозрением на острый лейкоз былагоспитализирована в ОГ КЦ 06.03.2017г. В ходе обследования был верифицирован диагноз – МДС, РАИБ-1. Проводилась гемостатическая, гемотрансфузионная, антибактериальная, противогрибковая терапия. С некоторым положительным эффектом была выписана на наблюдение гематолога ККО. Поступает для дальнейшего лечения, установки PORT-системы.
АНАМНЕЗ ЖИЗНИ
Перенесенные заболевания: страдает АГ, анемией, гастритом. Гепатит и туберкулезотрицает.
Перенесенные операции: Переливание крови в анамнезе с этого года. В 1987 году операция удаления зоба по поводу ДУЗ. Операция по поводу удаления варикозно расширенных вен в 2002 г.
Наследственность: не отягощена.
Аллергологический анамнез: не отягощен.
Вредные факторы: отсутствуют.
Дополнительная информация: роды 3, без осложнений, без переливания крови, менопауза.
ОБЪЕКТИВНЫЕ ДАННЫЕДанные физического развития: рост 155 см, вес 64 кг, индекс массы тела 27.
Состояние больного: тяжелой степени тяжести.
Телосложение: нормостеническое.
Положение больного: активное.
Кожные покровы и слизистые оболочки: чистые, розовые, геморрагии в местах инъекций. Высыпания: нет.
Периферические лимфоузлы: передние шейные увеличены.
Периферические отеки: нет. ЧСС 90 уд в мин, АД 140/80.
Частотадыхательных движений: 18 в мин., равномерное. Тип дыхания: грудной. Перкуторный звук над легкими: ясный, легочной. Аускультация легких: проводится, хрипов нет. Костно-мышечная система: не изменена.
Глотание: не затруднено. Ротоглотка: на мягком небе петехии. Язык: влажный, обложен белым налетом. Аускультация живота: перистальтика кишечника выслушивается. Живот: безболезненный мягкий. Печень: непальпируется. Селезенка: не пальпируется. В позе Ромберга: устойчива.
ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
1. ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ
2. МИЕЛОГРАММА (ГРУДИНА) – 22.03.17
3. ИММУНОФЕНОТИПИРОВАНИЕ СЫВОРОТКИ – 22.03.17
По данным проточной цитометрии картина костного мозга трансформирована, обращает на себя внимание популяция клеток низкой гранулярности со сниженной экспрессией CD45dim, и экспрессией CD34+бласты = 20%, гомогенно экспрессирующие миелоидные маркеры CD33+ CD13+ CD117+. Экспрессия МРО не выявлено в 13% бластах и расценена как положительная трансформированные клетки негативны по экспрессии Т и В ассоциированных антигенов. Суммарный фенотип трансформированных клеток CD45dim+ CD34+ HLADR+ MPO+CD13+CD117+ CD38 + CD7 – CD14 — CD14 – CD64 – CD15…
Источник
Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Миелодиспластический синдром (МДС) — группа патологических состояний, характеризующихся нарушением гемопоэза во всех ростках, проявляющемся панцитопенией. МДС часто трансформируется в острый лейкоз или апластическую анемию. Частота. Увеличение заболеваемости (1-2 на 100000) в последние годы может быть связано с более точной диагностикой. Преобладающий возраст — старше 65 лет.
Факторы риска
Эндогенные: хромосомные и генетические нарушения
Экзогенные: длительный контакт с продуктами органической химии, радиация, инсоляция, применение некоторых ЛС (например, хлорамфеникол, цитостатики). Морфологическая классификация
Рефрактерная анемия —
Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами — 15% кольцевых сидеробластов,
Рефрактерная анемия с избытком бластов — 5-20% бластов в костном мозге,
Рефрактерная анемия с избытком трансформирующихся бластов — или 20-30% бластов в костном мозге, или >5% бластов в крови, или наличие палочек Ауэра
Хроническая ми-еломоноцитарная анемия — 1-20% бластов в костном мозге, 1х109/л
Рефрактерная цитопения -похожа на рефрактерную анемию, но кроме этого может быть лейкопения или тромбоцитопения без анемии
Рефрактерная анемия с дис-плазией — выраженная дисплазия всех трёх ростков без избытка бластов
Острый МДС со склерозированием — рефрактерная анемия с избытком бластов и выраженным склерозом
Клиническая картина
Интоксикация — субфебрильная температура тела, усиленное потоотделение, слабость, вялость, понижение аппетита, снижение массы тела
Анемия — бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, нарушение микроциркуляции
Геморрагический синдром — экхимозно-петехиальная сыпь, кровотечения из слизистых оболочек
Спленомегалия, гепатомегалия (редко)
Кожные инфильтраты
Инфекционные осложнения вследствие лейкопении.
Лабораторные исследования
Периферическая кровь — анемия макроцитарная, возможны ретикулоцитоз, гранулоцитопения (гипо-гранулярные или агранулярные нейтрофилы со слабо конденсированным хроматином), тромбоцитопения
Биохимический анализ крови -увеличение уровня HbF до 70%
Прямой антиглобулиновый тест Кумбса положителен в некоторых случаях
Миелограмма — незначительное увеличение содержания бластов, гипоплазия эритроидного и миелоидного ростков, ретикулярный фиброз выражен слабо, аномальная локализация незрелых предшественников
Количество клеток костного мозга обычно нормально, у 10% возможно выявление гипоплазии. Специальные исследования
Цитогенетические
Тест определения функций гранулоцитов — снижение миелопероксидазной активности, фагоцитоза, хемотаксиса и адгезии
Тест определения функций тромбоцитов — нарушение агрегации, адгезии
Иммунофеноти-пирование — используют неспецифические миелоидные маркёры
Рентгенография органов грудной клетки
УЗИ — увеличение печени и селезёнки
Гепатосцинтиграфия.
Дифференциальный диагноз
Гемобластозы (например, острый миелобластный лейкоз, эритремия, хронический миелолейкоз, истинная полицитемия)
Злокачественные лимфомы
Костномозговые метастазы солидных опухолей
Апластическая анемия
Аутоиммунные заболевания (например, СКВ)
Нарушение обмена (например, белкового)
Токсические поражения (например, интоксикация тяжёлыми металлами, алкоголем)
Хронические болезни печени (например, гепатит, цирроз)
Гликогенозы
Гипер-спленизм
Миелодепрессивный синдром (после проведения цито-статической и лучевой терапии)
ВИЧ-инфекция.
Лечение: Режим
Амбулаторный
Показания к стационарному лечению
Тяжёлое состояние больного, истощение
Геморрагический Синдром
Присоединение инфекционных осложнений
Панцитопения, требующая заместительных гемотрансфузий. Лекарственная терапия — симптоматическая
Антибактериальная терапия (предпочтительнее антибиотики широкого спектра действия), противогрибковые, антивирусные препараты
Гемостатики, ангиопротекторы (например, кислота аминокапроновая, дицинон [этамзилат])
Общеукрепляющая, дезинтоксикационная терапия (р-р глюкозы, препараты калия, витамины, АТФ, кокарбоксилаза, рибоксин)
Биопрепараты при выраженной лейкопении (например, коли-бактерин, бифи-дум-бактерин)
Трансфузионная терапия по показаниям -см. Анемия апластическая (переливания отмытой эритроци-тарной массы, тромбоцитарной взвеси)
Даназол или предни-золон — при сопутствующей аутоиммунной тромбоцитопении. Трансплантация костного мозга показана больным моложе 35 лет. Меры предосторожности. Следует избегать назначения аспирина, салицилатов и других НПВС.
Ведение больного. Наблюдение 1 р/мес в перерывах между курсами поддерживающей терапии. Необходим контроль периферической крови, миелограммы (для исключения трансформации МДС в острый лейкоз или аплазию).
Прогноз
Средняя продолжительность жизни для больных с рефрак-терной анемией, рефрактерной анемией с кольцевыми сидеробластами составляет 5 лет
Средняя продолжительность жизни больных с рефрактерной анемией с избытком бластов, рефрактерной анемией с избытком трансформирующихся бластов и хронической миеломоно-цитарной анемией составляет 1 год
Отягощают течение и ухудшают прогноз геморрагический синдром, генерализованные инфекции.
Синонимы
Миелопоэтический синдром
Гемопоэтическая дисплазия
Прелейкоз См. также Лейкоз Сокращение. МДС — Миелодиспластический синдром МКБ. D46 Миелодиспластические синдромы
Источник
Заболевания крови составляют многочисленную и разнообразную группу синдромов, формирующихся при нарушениях качественного и количественного состава крови. Все они систематизируются, исходя из поражения какого-либо компонента крови. Гематологические заболевания делят на три основные группы:
- патологии, характеризующиеся снижением уровня гемоглобина;
- гемобластозы;
- гемостазиопатии.
Рефрактерная анемия – одна из разновидностей малокровия, отличающаяся нарушением созревания клеток красного ростка.
Миелодиспластический синдром – это что?
Группу заболеваний и состояний с нарушением процесса образования эритроцитов, моноцитов, тромбоцитов, гранулоцитов в миелоидной ткани (миелоидное кроветворение) с высокой вероятностью развития опухолевого поражения кроветворной системы в медицине именуют миелодиспластическим синдромом (МДС).
Клинические признаки в этом случае такие же как при анемии, состоянии, отличающимся снижением уровня нейтрофильных гранулоцитов в крови и тромбоцитопении. Заболевание чаще встречается у людей после 60 лет, причем мужчины подвержены ему больше, чем женщины. Однако в последнее время наблюдается «омоложение» болезни. Гематологи считают, что причина кроется в ухудшении экологической обстановки.
Одно из заболеваний группы миелодиспластического синдрома – рефракторная анемия. Данная патология, как и все остальные, объединенные МДС, относится к гематологическим заболеваниям, характеризующимися цитопенией (снижением уровня определенного вида клеток в крови) и патологическими изменениями костного мозга.
Классификация миелодиспластического синдрома
В международную классификацию болезней были внесены некоторые изменения, которые коснулись и гематологических заболеваний. Систематизация схожа с предложенной ранее ВОЗ, но отличается от FAB количеством вариантов определения заболеваний:
- D46.0 — рефрактерная анемия без сидеробластов.
- D46.1 — РА с кольцевыми сидеробластами. Незрелые кровяные клетки в крови не обнаруживаются.
- D46.2 — рефракторная анемия с избытком бластов 1. В анализе крови цитопения, превышение уровня моноцитов, тельца Ауэра отсутствуют.
- D46.3 — рефракторная анемия (РА) со множеством бластов с трансформацией.
- D46.4 — РА неуточненная.
- D46.5 — рефракторная цитопения со многолинейной дисплазией.
- D46.6 — миелодиспластический синдром, ассоциированный с делецией 5q.
- D46.7 — другие миелодиспластические синдромы.
- D46.9 — миелодиспластический синдром неуточненный.
Особенности рефрактерной анемии
Refractorius в переводе с латыни означает «невосприимчивый», «трудноизлечимый». Заболевание относится к гематологическим и характеризуется нарушением развития эритроцитного ростка в крови, продуцируемого костным мозгом. При синдроме рефрактерной анемии сначала снижается содержание эритроцитов в крови, а потом и остальных клеток, поражается орган кроветворной системы, отвечающий за гемопоэз.
Основная опасность патологии заключается в том, что она не поддается лечению, основанному на применении железосодержащих препаратов. Данный вид анемии часто протекает практически бессимптомно и выявляется при диагностике других патологий. Болезнь быстро прогрессирует и ведет к развитию острого лейкоза.
Рефракторная анемия с избытком бластов
Исходя из статистических данных, людей с подобным диагнозом около 1 015 000. Заболевание чаще всего встречается у мужчин 75-80 лет, а у женщин в возрасте 73-79 лет. Патологию делят на два типа:
- РАИБ-1 – характеризуется цитопенией, увеличением числа моноцитов в крови. Палочковидные красные белковые включения в цитоплазме моноцитов (тельца Ауэра) не обнаруживаются. В костном мозге наблюдается дисплазия одной клеточной линии, бластов (незрелые кровяные клетки) около 5-19 %.
- РАИБ с трансформацией – анализ крови показывает повышенное содержание моноцитов, выявляются тельца Ауэра. Содержание бластов около 30 %. В костном мозге обнаруживаются дисплазии сразу нескольких клеточных линий. Подобная картина способствует развитию острого миелолейкоза.
Смертность от данной патологии составляет около 11 %.
Причины возникновения патологии
Точные причины развития заболевания до сих пор не выявлены. Разделяют два типа синдрома, и по каждому из них установлены факторы риска.
Первичный (идеопатический) выявляется в почти 90 % случаев. Факторы риска:
- Курение.
- Превышенный уровень радиации.
- Проживание в неблагоприятной экологической зоне.
- Регулярное вдыхание паров бензина, органических растворителей, пестицидов.
- Врожденный нейрофиброматоз Реклингхаузена (развитие опухолей из нервной ткани).
- Наследственная анемия Фанкони.
- Синдром Дауна.
Вторичный тип рефрактерной анемии (МДС) наблюдается в 20 % случаев, может развиваться в любом возрасте. Основные причины развития:
- Химиотерапия или радиотерапия.
- Долговременное применение некоторых групп лекарственных средств: циклофосфаты, антрациклины, ингибиторы топоизомеразы, подофиллотоксины.
Вторичный вариант отличается высокой резистентностью к терапии и большой вероятностью формирования острого лейкоза и, как следствие, неблагоприятным прогнозом.
По каким признакам определить заболевание?
Часто патология развивается без каких-либо симптомов, что мешает начать лечение на ранних этапах и в мягких формах. Как правило, диагностируется рефрактерная анемия в тяжелой степени при плановом обследовании пациента.
Но выявить заболевание на ранних этапах все же можно. Первые его признаки имеют много общего с проявлениями, возникающими при патологиях печени, аутоиммунных заболеваниях и любой другой анемии. К ним относятся:
- Бледность, прозрачность кожи, в особенности на лице.
- Чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса на локтях и коленях.
- Образование гематом, которые долго проходят.
- Постоянные трещины на слизистой рта.
- Ломкость ногтей.
- Изменение обоняния и вкуса: пристрастие к резким запахам, желание есть землю, мел.
- Быстрая утомляемость.
- Частые ОРВИ с тяжелым течением.
При обнаружении подобных симптомов следует обратиться к врачу.
Клинические проявления тяжелой степени патологии
Клиническая картина анемии состоит из двух фаз: хроническая гемодепрессия и тяжелая (финальная) стадия.
При гемодепрессии наблюдаются следующие проявления:
- Значительное повышение температуры, лихорадка.
- Резкий упадок сил.
- Общее плохое самочувствие.
- Снижение веса.
- Увеличение внутренних органов: селезенки, печени.
- Увеличение и болезненность лимфатических узлов.
Подобные состояния затяжные, с периодами ремиссии.
Симптомы тяжелой степени рефрактерной анемии (миелодиспластический синдром) такие же, как при остром лейкозе. Болезнь развивается стремительно. Одной из ее особенностей является обнаружение бластов в анализе крови. Заболевание сопровождается следующими симптомами:
- Гематомы, даже при незначительных ушибах.
- Кровоточивость десен.
- Гингивит.
- Бинокулярное смещение глазного яблока.
- Упорные повторные воспалительные процессы в носоглотке.
- Нагноение царапин, небольших ран.
- Боли в области позвоночника.
У пациентов пожилого возраста возникают вторичные заболевания, чаще поражается сердечно-сосудистая система. Пациенты испытывают боли при ходьбе в нижних конечностях.
Диагностические мероприятия
При первых подозрительных симптомах необходимо обратиться к доктору. Диагноз «миелодиспластический синдром» или «рефрактерная анемия с избытком бластов» ставится только после прохождения ряда лабораторных исследований. Они включают:
- Клинический анализ периферической крови.
- Цитологические исследования аспирата костного мозга.
- Трепанобиопсия заключается во взятии биоматериала из костного мозга путем прокола большеберцовой кости.
- Цитогенетический тест. Анализ выявляет хромосомные нарушения, является обязательным.
В зависимости от клинической картины заболевания могут быть назначены дополнительные диагностические мероприятия:
- УЗИ брюшной полости.
- Эзофагогастродуоденоскопия желудочно-кишечного тракта.
- Анализ на специфические онкомаркеры.
Методы терапии
Выбор способа лечения рефрактерной анемии обусловлен выраженностью клинических проявлений и результатами лабораторных исследований. Схемы терапии довольно сложны и определяются врачом. Пациенты с небольшим количеством бластов находятся в группе низкого риска. Они получают заместительное и поддерживающее лечение и могут вести практически обычный образ жизни. Приблизительная схема лечения такова:
- В стационарных условиях осуществляется наблюдение. Основная задача: поддержка нормального уровня гемоглобина и недопущение развития анемического синдрома. Пациенту делают переливание эритроцитарной донорской массы.
- При тяжелой анемии назначают лекарственные препараты, способствующие восстановлению железосодержащего белка: «Эксиджад», «Десферол».
- Для предотвращения иммунной агрессии против костного мозга применяют «Леналидомид» с антимоноцитарным глобулином и «Циклоспорином».
- При выявлении инфекционных заболеваний назначают антибактериальные препараты в зависимости от возбудителя и его резистентности.
- При необходимости, проводят пересадку костного мозга.
Прогнозирование
Прогноз рефрактерной анемии (миелодиспластический синдром) зависит от клинической картины, ответной реакции организма на терапию, своевременности обращения за медицинской помощью. Исход заболевания обусловлен выраженностью дефицита определенных клеток, наличие и профиль хромосомных отклонений, количество бластов и их тенденцию к развитию в крови и костном мозге.
Профилактика
Ввиду того что сущность, обстоятельства и механизмы развития патологии до конца еще не исследованы, то и действенные профилактические методы назвать практически невозможно. Врачи советуют придерживаться следующих рекомендаций по сохранению здоровья:
- Правильно сбалансировано питаться.
- Включать в рацион продукты с высоким содержанием железа.
- Чаще совершать прогулки на свежем воздухе.
- Отказаться от вредных привычек, в частности курения.
- При работе с пестицидами или органическими растворителями применять средства защиты.
Рефракторная анемия – опасное гематологическое заболевание, переходящее в онкологию. Чтобы избежать тяжелых стадий заболевания и серьезных последствий, необходимо регулярно проводить плановый осмотр. При обнаружении патологии необходимо полностью пройти курс терапии, многим пациентам это помогло не только улучшить, но и продлить жизнь.
Источник