Истории болезни по синдрому патау

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Ñèíäðîì Ïàòàó

Õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ, ñèíäðîì ïðè êîòîðîì ó ïàöèåíòà åñòü äîïîëíèòåëüíàÿ 13 õðîìîñîìà, â ñâÿçè ñ íåðàñõîæäåíèåì õðîìîñîì âî âðåìÿ ìåéîçà (òàêæå èçâåñòíûé êàê òðèñîìèÿ 13 è òðèñîìèÿ D). Íåêîòîðûå èç íèõ âûçâàíû ðîáåðòñîíîâñêîé òðàíñëîêàöèåé. Äîïîëíèòåëüíàÿ 13 õðîìîñîìà íàðóøàåò íîðìàëüíûé õîä ðàçâèòèÿ ðåáåíêà, à èìåííî âîçíèêíîâåíèå äåôåêòîâ ñåðäöà è ïî÷åê, êðîìå äðóãèõ îñîáåííîñòåé, õàðàêòåðíûõ äëÿ ñèíäðîìà Ïàòàó. Êàê è âñå áîëåçíè, êîòîðûå âûçâàíû íåðàñõîæäåíèåì (òàêèå êàê ñèíäðîì Äàóíà è ñèíäðîì Ýäâàðäñà), ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ýòîãî ñèíäðîìà ó ïîòîìñòâà óâåëè÷èâàåòñÿ ñ âîçðàñòîì ìàòåðè ïðè áåðåìåííîñòè (â ñðåäíåì ñ 31 ãîäà). Ñèíäðîì Ïàòàó ïîðàæàåò ïðèìåðíî 1 ÷åëîâåêà èç 10000 íîâîðîæäåííûõ. õðîìîñîìà ïàòàó àíîìàëèÿ

Ïðè÷èíû

 áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ïðè÷èíîé ïîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ïàòàó ÿâëÿåòñÿ òðèñîìèÿ 13, êîòîðàÿ îçíà÷àåò, ÷òî êàæäàÿ êëåòêà òåëà èìååò òðè êîïèè 13 õðîìîñîìû âìåñòî îáû÷íûõ äâóõ. Êðîìå òîãî, áûâàþò ñëó÷àè (èõ äîëÿ î÷åíü íåçíà÷èòåëüíà), êîãäà ëèøü íåêîòîðûå êëåòêè îðãàíèçìà èìåþò äîïîëíèòåëüíóþ êîïèþ õðîìîñîìû â ðåçóëüòàòå ñìåøàííîé ïîïóëÿöèè êëåòîê ñ ðàçëè÷íûì ÷èñëîì õðîìîñîì; òàêèå ñëó÷àè íàçûâàþò ìîçàè÷íûì ñèíäðîìîì Ïàòàó.

Äàííîå çàáîëåâàíèå ìîæåò òàêæå âîçíèêàòü, êîãäà ÷àñòü 13 õðîìîñîìû ïðèâÿçûâàåòñÿ ê äðóãîé õðîìîñîìå (òðàíñëîêóåòüñÿ) äî èëè â ìîìåíò çà÷àòèÿ. Áîëüíûå ëþäè èìåþò äâå êîïèè 13 õðîìîñîìû, ïëþñ äîïîëíèòåëüíûé ìàòåðèàë èç íåå, ïîäêëþ÷åííûé ê äðóãîé õðîìîñîìå. Ñ òðàíñëîêàöèåé, ÷åëîâåê èìååò ÷àñòè÷íóþ òðèñîìèÿ 13 õðîìîñîìû, â ñâÿçè ñ ÷åì ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà ÷àñòî îòëè÷àþòñÿ îò òèïè÷íîãî ñëó÷àÿ.

 áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ñèíäðîì Ïàòàó íå íàñëåäóåòñÿ, à âîçíèêàåò êàê ñëó÷àéíîå ñîáûòèå â ïðîöåññå ôîðìèðîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê (ÿéöåêëåòîê è ñïåðìàòîçîèäîâ). Îøèáêà â äåëåíèè êëåòîê, êîòîðàÿ íàçûâàåòñÿ íåðàñõîæäåíèåì, ìîæåò ïðèâåñòè ê ïîÿâëåíèþ ðåïðîäóêòèâíûõ êëåòîê ñ àíîìàëüíûì ÷èñëîì õðîìîñîì. Íàïðèìåð, ÿéöåêëåòêà èëè ñïåðìàòîçîèä ìîãóò ïîëó÷èòü äîïîëíèòåëüíóþ êîïèþ õðîìîñîìû. Åñëè îäíà èç ýòèõ àòèïè÷íûõ ïîëîâûõ êëåòîê áóäåò âîâëå÷åíà â ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðå ðåáåíêà, ðåáåíîê áóäåò èìåòü äîïîëíèòåëüíóþ 13 õðîìîñîìó â êàæäîé èç êëåòîê îðãàíèçìà. Ìîçàèöèçì ñèíäðîìà Ïàòàó òàêæå íå íàñëåäóåòñÿ, à âîçíèêàåò êàê ñëó÷àéíîå íàðóøåíèå ïðè äåëåíèè êëåòîê â íà÷àëå ðàçâèòèÿ ïëîäà.

Ñèíäðîì Ïàòàó ìîæåò áûòü óíàñëåäîâàí â ñâÿçè ñ òðàíñëîêàöèåé. Çäîðîâûé ÷åëîâåê ìîæåò íåñòè èçìåíåííûé ãåíåòè÷åñêèé ìàòåðèàë ìåæäó 13 è äðóãèìè õðîìîñîìàìè. Ýòà ïåðåñòðîéêà íàçûâàåòñÿ ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé, ïîñêîëüêó íå áûëî ïîëó÷åíî äîïîëíèòåëüíîãî ìàòåðèàëà ñ 13 õðîìîñîìû. Ëþäè, ÿâëÿþùèåñÿ íîñèòåëÿìè äàííîãî òèïà, íàõîäÿòñÿ â çîíå ïîâûøåííîãî ðèñêà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ýòèì çàáîëåâàíèåì, õîòÿ îíè è íå èìåþò ïðèçíàêîâ ñèíäðîìà Ïàòàó.

Ïðîÿâëåíèÿ è ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè

Ïëîä, êîòîðûé âûæèâàåò â òå÷åíèå áåðåìåííîñòè è ðîæäåíèÿ, èìååò ñëåäóþùèå îòêëîíåíèÿ:

Íåðâíàÿ ñèñòåìà:

— îòêëîíåíèÿ ïñèõè÷åñêîãî è ìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ;

— ìèêðîöåôàëèÿ;

— ãîëîïðîçýíöåôàëèÿ (íàðóøåíèå ôîðìèðîâàíèÿ ïîëóøàðèé ìîçãà);

— ñòðóêòóðíûå äåôåêòû ãëàç, â òîì ÷èñëå ìèêðîôòàëüìèÿ, àíîìàëèÿ Ïèòåðñà, êàòàðàêòà, êîëîá, äèñïëàçèÿ èëè îòñëîåíèå ñåò÷àòêè, ñåíñîðíûé íèñòàãì, ïðîáêîâàÿ ïîòåðþ çðåíèÿ è ãèïîïëàçèÿ çðèòåëüíîãî íåðâà;

— ìåíèíãîìèåëîöåëå (ñïèííîìîçãîâîé äåôåêò)

Êîñòíî-ìûøå÷íûå è êîæíûå:

ñèíäðîì Ïàòàó, ëèøíèå ïàëüöû, ìèêðîöåôàëèÿ

— ïîëèäàêòèëèÿ («ëèøíèå ïàëüöû»)

— íèçêî ïîñàæåííûå è äåôîðìèðîâàííûå óøíûå ðàêîâèíû;

— âûñòóïàþùàÿ ïÿòêà;

— äåôîðìàöèÿ íîãè, ñòîïà âûãëÿäèò êàê êà÷åëÿ;

— îìôàëîöåëå (áðþøíîé äåôåêò, ïóïî÷íàÿ ãðûæà);

— àíîìàëüíûé âèä êèñòè;

— ïåðåêðûòèå ïàëüöàìè áîëüøîãî ïàëüöà;

— âðîæäåííîå îòñóòñòâèå êîæè (îòñóòñòâóþò ó÷àñòêè êîæè / âîëîñ);

— âîë÷üÿ ïàñòü, çàÿ÷üÿ ãóáà (ðàñùåïëåíèå íåáà).

Óðîãåíèòàëüíûå:

— àíîìàëüíûå ãåíèòàëèè;

— äåôåêòû ïî÷åê.

Äðóãèå:

— ïîðîêè ñåðäöà (äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè);

— îäíà ïóïîâèííàÿ àðòåðèÿ.

Ðèñê ïîâòîðåíèÿ

Åñëè îäèí èç ðîäèòåëåé ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëåì òðàíñëîêàöèè, òî øàíñû ïàðû çà÷àòü ðåáåíêà èç òðèñîìèåé 13 ñîñòàâëÿþò ìåíåå 1% (ìåíüøå, ÷åì ïðè ñèíäðîìå Äàóíà).

Èñòîðèÿ

Òðèñîìèÿ 13 âïåðâûå áûëà îïèñàíà Òîìàñîì Áàðòîëèíè â 1657 ãîäó, íî õðîìîñîìíûé õàðàêòåð çàáîëåâàíèÿ áûë óñòàíîâëåí ä-ðîì Êëàóñîì Ïàòàó â 1960 ãîäó. Áîëåçíü íàçâàíà íà åãî ÷åñòü. Ñèíäðîì Ïàòàó áûë òàêæå îïèñàí ó ïëåìåí îäíîãî òèõîîêåàíñêîãî îñòðîâà. Ñ÷èòàëîñü, ÷òî ýòè ñëó÷àè áûëè âûçâàíû ðàäèàöèåé îò èñïûòàíèé àòîìíûõ áîìá.

 Àíãëèè è Óýëüñå â òå÷åíèå 2008-09 ãã. áûëî äèàãíîñòèðîâàíî 172 ñëó÷àÿ ñèíäðîìà Ïàòàó (òðèñîìèÿ 13), èç êîòîðûõ 91% äèàãíîçîâ áûë óñòàíîâëåí ïðåíàòàëüíî. Èç êîòîðûõ: 111çàêîí÷èëèñü àáîðòàìè, 14 ñëó÷àåâ ðîæäåíèÿ ìåðòâîãî ðåáåíêà / âûêèäûøà / ãèáåëè ïëîäà, 30 ðåçóëüòàòîâ îñòàëèñü íåèçâåñòíûìè è 17 äåòåé áûëè ðîæäåíû. Ïðèìåðíî 4% ñèíäðîìà Ïàòàó ñ íåèçâåñòíûìè ðåçóëüòàòàìè, âåðîÿòíî, çàêîí÷èëèñü ðîæäåíèåì, ïîýòîìó îáùåå ÷èñëî ðîäèâøèõñÿ æèâûìè, ïî îöåíêàì ñîñòàâëÿåò 18 ÷åëîâåê. Íåáîëüøîé ïðîöåíò äåòåé ñ ïîëíûì ñèíäðîìîì Ïàòàó, êîòîðûå áûëè ðîæäåíû è äîæèëè äî ðàííåãî äåòñòâà, îñòàþòñÿ æèâûìè äî ñîâåðøåííîëåòèÿ. À äåòè ñ ìîçàèöèçìîì èëè ÷àñòè÷íîé ôîðìîé ýòîé òðèñîìèè ìîãóò èìåòü ñîâåðøåííî èíîé è ãîðàçäî áîëåå îïòèìèñòè÷íûé ïðîãíîç.

Ëå÷åíèå ñèíäðîìà Ïàòàó

Òùàòåëüíûé óõîä çà ðåáåíêîì (ìåäèöèíñêèé óõîä, òî åñòü âûïîëíåíèå ìåðîïðèÿòèé, ðåêîìåíäóåìûõ âðà÷îì, ñàíèòàðíî-ãèãèåíè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ).

Íåäîïóùåíèå ðàçâèòèÿ èíôåêöèîííûõ îñëîæíåíèé.

Õèðóðãè÷åñêàÿ êîððåêöèÿ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ âíóòðåííèõ îðãàíîâ.

Ïëàñòè÷åñêàÿ õèðóðãèÿ (óñòðàíåíèå ðàñùåëèí ãóá è íåáà).

Ñèìïòîìàòè÷åñêîå ëå÷åíèå.

Îñëîæíåíèÿ è ïîñëåäñòâèÿ

 áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ áîëüíûå äåòè ãèáíóò î÷åíü áûñòðî (ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè).

Äåòè, äîæèâøèå äî 2-3 ëåò, èìåþò âûðàæåííóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.

Ñìåðòåëüíûé èñõîä íàñòóïàåò ââèäó ìíîãî÷èñëåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ â îðãàíèçìå (âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, íåäîðàçâèòèå ñòðóêòóð ãîëîâíîãî ìîçãà).

Ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà Ïàòàó

Ñïåöèôè÷åñêèõ ìåòîäîâ ïðîôèëàêòèêè çàáîëåâàíèÿ íå ñóùåñòâóåò.

Ïðè íàëè÷èè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé â ïðåäûäóùèõ ïîêîëåíèÿõ èëè äðóãèõ ôàêòîðîâ ðèñêà îáÿçàòåëüíî ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå.

Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû

1. Áîêîâ Í.Ï. Êëèíè÷åñêàÿ ãåíåòèêà: Ó÷åáíèê. — 2-å èçä. ïåðåðàá. è äîï. — Ì.: ÃÅÎÒÀÐ-ÌÅÄ, 2002 — 448.: èë. — (ÕÕ² âåê)

2. Ãèíòåð Å.Ê. Ìåäèöèíñêàÿ ãåíåòèêà: Ó÷åáíèê. — Ì.: Ìåäèöèíà, 2003 — 448ñ.: èë.(Ó÷åá. ëèò. Äëÿ ñòóäåíòîâ ìåä. âóçîâ)

Ç. Ãåíåòèêà. Ó÷åáíèê äëÿ âóçîâ/ Ïîä ðåä. Ñêàäåìèêà ÐÀÌÍ Â.È. Èâàíîâà. — Ì.: ÈÊÖ «Àêàäåìêíèãà», 2006. — 638ñ.: èë.

4. Ôîãåëü Ô., Ìîòóëüñêè À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà:  3-õ Ò.: Ïåð. ñ àíãë. — Ì.: Ìèð, 1989., èë.

5. Ëèìàðåíêî Ì.Ï. Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ è âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà ó äåòåé // Âðà÷åá. ïðàêòèêà. — 2005. — ¹ 5. — Ñ. 4-7.

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов. Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного. Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

• Беременность после 40 лет,
• Острые инфекционные патологии матери,
• Употребление алкоголя или курение во время беременности,
• Неблагоприятная экология,
• Интимная связь с близкими родственниками,
• Отягощенный наследственный анамнез,
• Облучение,
• Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
• Заболевания органов репродуктивной системы,
• Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.

• Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
• Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
• Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
• Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
• Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
• Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
• Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
2. Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

• Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
• Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
• Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Лечение

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

• Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
• Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
• Защита от инфекционных патологий,
• Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
• Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.