Инвалидность с синдромом пьер робена
Огромное спасибо всем, кто откликнулся!
Информацию получила наимощнейшую!!!
Боюсь, что не рискну взять эту малышку, потому что, кроме тех деток, про которых указано на моей страничке. Есть детки еще…
Действительно, что не уверена в том, что имею право лишать их себя с учетом того, что при лежании в больнице мне остальных оставить не с кем.
Я теперь четко поняла все сложности, которые будут при любом раскладе и все сложности, которые могут быть при наихудшем раскладе.
Спасибо Вам.
02.03.2014 09:55:39, mamra
ну если реально смотреть на вещи:
-у вас уже есть 3 детей в возрасте 3.5, почти 5 и 11 лет, за которых вы уже отвечаете и которых вам нужно воспитывать
-у этого ребенка: -недоношенность, очень малый вес при рождении, -незрелый мозг по узи, -лежание в боксе с зондом,- ПЛЮС диагноз синдром Пьера Робена, имеющий такие последствия: «при синдроме Пьера Робена патология ротовой полости сочетается с пороками развития других органов и систем. Наиболее частыми являются аномалии слухового аппарата (75 % случаев) с потерей слуха у 60 % больных. Кроме того, описаны: врожденная катаракта, миопия, пороки сердца, мочеполовой системы, аномалии развития грудины и позвоночника, а также полидактилия и врожденное отсутствие конечностей. Дефекты центральной нервной системы составляют около 50 % случаев у пациентов с синдромом Пьера Робена и включают в себя: задержку развития психики и речи, двигательные нарушения, микроцефалию или гидроцефалию. Частыми бывают эпилептические припадки. Умственная отсталость отмечается примерно у 20 % больных»
«мы хотим акцентировать внимание на осложнениях при синдроме Пьера Робена:
1) обструкция верхних дыхательных путей, которая вызывает стридорозное дыхание, ларингомаляцию, а в тяжелых случаях — асфиксию во время сна;
2) отставание в физическом развитии;
3) отставание в психомоторном развитии;
4) нарушение речи;
5) хронические инфекционные заболевания уха, ведущие к потере слуха;
6) ортодонтические проблемы;
7) апноэ, смерть во время сна.
Следует отметить, что последовательность Пьера Робена может быть изолированным синдромом или проявлением генетической патологии. Как часть генетической патологии последовательность Пьера Робена описана почти при 300 синдромах. Наследование может происходить и по аутосомно-доминантному, и по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного в семье, уже имеющей ребенка с синдромом Пьера Робена, составляет 1–5 %»
т.е. это все, описанное как характерное для этого синдрома, это ПЛЮС к сильной недоношенности, которая сама по себе уже вызывает целый комплекс проблем и рисков ( в т.ч и риск серьезных проблем со зрением, риск ДПЦ и УО и БЕЗ этого диагноза дополнительно).
еще к этому возможно, что био пила алкоголь, тогда сюда накладыыается и возможность ФАС дополнительно.
а теперь- взвешиваете ваши силы и не забываете ваши обязанности по отношению к уже имеющимся 3 детям, проживание в области, а не центрально в Москве рядом с клиниками, ваши финансовые и душевные силы, реальные возможности в России растить серьезных инвалидов- и потом решаете
01.03.2014 17:37:24, Ata
можно я внесу свою бочечку дегтя?
У нас есть опыт принятия такого ребенка, маловесного, недоношенного с волчьей пастью и заячьей губой,ЗПР.
Про умственное развитие промолчу, может, это только нам так «повезло».
Расскажу про быт принимающей семьи. Нам некому было рассказать, что нас ждет в деталях. Вранья было много и до принятия и в процессе — от главврача ДР.
Вам придется кормить ребенка раз в три часа на протяжении долгого времени (кто жил в таком режиме, тот поймет, что это значит), причем кормить определенной протертой пищей, речь идет о годах. Когда мы забрали малыша, он не умел ни сосать, ни жевать. Сейчас ему пять, дома полтора года, и жевать он так и не научился!И кусать тоже.
Представьте себе процесс кормления и поения. Сейчас стало побыстрее, а раньше это занимало около получаса. Как только ты закончил его кормить, надо начинать поить, а потом снова кормить и так по кругу. Год ушел на то, чтобы он научился пить из кружки, а до этого его поили ложечкой.
Теперь про лечение. Волчья пасть практически всегда сопровожается кучей других заболеваний. Т.е. лечение такого малыша — это дело постоянное, многолетнее,требующее большого количества времени, сил и денег. Вот я раньше думала — вози и вози его по врачам, какие проблемы? Так вот через полтора года меня это увлекательное занятие задолбало до крайности. А возить по-прежнему надо. Сам дефект ПР требует проведения нескольких операции, иногда с трансплантацией костного материала. Операция подразумевает наркоз, который часто дает откат в развитии.
А также ношения специальной пластины, которая «подталкивает» развитие челюсти. Чтобы пластину заказать-установить, надо създить к ортодонту четыре раза, если пластину потеряли, еще 4 раза, а потом еще пару раз. С пластиной нельзя кушать, т.е. утром зубы почистили, надели пластину, потом сняли-промыли, покушали, зубы почистили, снова надели, и так пять раз в день.
Ну, кардиологи-неврологи-массажисты-психиатры-логопеды-дефектологи — это наши лучшие друзья, это понятно. К счастью, наш ребенок болеет простудными редко, не чаще, чем остальные дети, тут нам повезло.
Ну, вот как-то так.
Есть еще один неприятный момент. Здесь была конфянка SEV, которая взяла ребенка-инвалида, причем даже не сама взяла,а ей его навязала опека паровозом к сестре. Когда она, изнемогая от беготни по врачам и бесконечной реабилитации этого ребенка, не имея сил и времени на кровных детей, пришла на конфу за сочувствием — знаете, что ей сказали? Причем сказали опытные мамы, буквально корифеи местные? На ее слова, что кровные страдают без маминого внимания и не хватает сил на всякие детские развлекушки — театры, музеи и зоопарки, было заявлено, что реабилитация больного приемного — это гораздо важнее, чем мелкособственнические интересы кровных (это я так своими словами передаю, сухой остаток).Правильно сказали? Конечно, правильно!!! из чего я сделала свой собственный вывод, что решаясь на больного ребенка, ты делаешь заложником ситуации всю свою семью, абсолютно ВСЮ, включая самых младших членов семьи.
И вывод: больных ребятишек брать надо, им тоже нужна мама, но делать это надо с широко открытыми глазами, четко представляя, что именно тебя ждет. И на сколько лет.
Я думаю так: если у Вас душа подвига просит, то можно и взять, а если Вы обычная мама, которая хочет не в окопах сидеть, а спокойно детей растить, то надо хорошо-хорошо подумать.ИМХО
01.03.2014 22:43:21, BogdanovaInna
А у моей пластинка несъемная, на специальном цементе крепится на 2-3 месяца и не снимаем. А остальное оч знакомо, только умственное развитие вполне у нас выправилось за 3-4 года (ттт).
03.03.2014 11:56:23, Lola_
Ata, как жаль, что когда я брала такого ребенка маловесного недоношенного с расщелиной, мне этого никто не сказал!
01.03.2014 21:53:30, BogdanovaInna
15 лет назад у меня самой родился ребенок с расщелиной губы и неба — за эти годы медицина сильно ушла вперед. Сосать мой ребенок не мог, но кормила я его из бутылки — покупали самые длинные соски и гвоздем прожигали дырки, и он нажимал деснами на них и молоко текло, кормила его лежа, не захлебывался. Расщелина была огромной, 2 пальца взрослого человека. Это труд на долгие годы, но боятся этого не стоит. Операция была в 7 мес, потом в в три года — это в каждом случае очень индивидуально, зависит от развития челюсти. И ребенок перед операцией должен набрать веса, первая операция длилась 5-6 часов. Потом у таких деток постоянные отиты, как правило начинаются после второй операции, когда делают пластику неба. Это решается шунтированием, главное, не запускать, тк может привести к снижению слуха и к глухоте. Чтобы слух держался, хорошо заниматься музыкой.
01.03.2014 12:50:48, Nandrooh
За развитием бы последить, не нравится, что сосательный рефлекс не включается, но ещё маленькая слишком, прогнозов никто толком не даст, ни врачи, ни конфа…
01.03.2014 11:42:03, ЖенаПолковника
При этом синдроме с сосательным рефлексом вообще проблема.
01.03.2014 12:45:49, Елена_Марианна
Ага, но ещё мозговые структуры незрелые и угроза ДЦП.
И вес очень маленький. Нужна динамика развития.
01.03.2014 14:13:14, ЖенаПолковника
Я бы вообще не связывалась с учетом 20-ти процентной УО.
01.03.2014 16:12:16, Елена_Марианна
Зависит от набора дефектов, которые имеют место при данной аномалии. ПО сути — может обойтись только челюстно-лицевыми проблемами. А может и не обойтись.
При АПР новорождённые дети часто задыхаются, сильная гипоксия может повредить мозг.
Про ДЦП — соврешенно необязательно.
В нашем ДД была девочка с таким диагнозом, абсолютно сохранная интеллектуально, добрая, талантливая. Конечно, по ЧЛХ много проблем, но тем не менее, ребёнок сейчас в семье, надеюсь, у них всё хорошо 🙂
Проблемы будут — и с питанием, и с операциями (их понадобится далеко не два-три), и с комплексами по поводу внешности… Но в семье они решаемы, в отличии от безрадостного будущего у такого ребёнка в системе.
Взвесьте все за и против и реально оцените свои силы.
01.03.2014 11:34:13, Sheba77
Я когда искала информацию по этому диагнозу, видела результаты операций — никаких дефектов внешности не остается, если операции проведены на первом году жизни. Т.е. комплексы по поводу внешности будут, если операцию НЕ проведут сразу, а дотянут до разумного возраста…
01.03.2014 12:06:58, billow
Насколько я понимаю, операций получается три-четыре за время роста ребенка, потому что кости черепа растут, а нижняя челюсть не растет, поэтому раз в 4-6 лет ее приходится подтягивать. У нас следующая операция будет в 16. Мальчику, которому при нас делали в 5 лет, следующую будут делать в 12. Операция проводится в два этапа: одна при постановке аппарата, другая при его снятии через полгода. В промежутке тоже кое-что требуется. Проблема действительно становится почти незаметной, но некоторая работа для этого нужна.
К Елене-Sheba. Спасибо и Вам, и Ксении. Да, у нас все хорошо. Ребенок славный. Хотя ей, бедной девочке, очень тяжело, конечно. Мир-то огромный и страшный. 🙂
01.03.2014 22:29:41, Лиственница
Источник
Вам знакомо ощущение, когда спокойно сидишь, может быть в какой-то мере поддерживаешь беседу, а внутри кричишь во все горло.. Орешь.. Рвешь волосы? Как пережить такое? Как пережить то, что убила сама своего сына, ребенка?
Это заключительная часть моей истории и истории жизни моего мальчика.
Часть 1 https://malyshi.livejournal.com/63764728.html
Часть 2 https://malyshi.livejournal.com/63773551.html
Часть 3 https://malyshi.livejournal.com/63778241.html
Я разделяю все на несколько частей, вдох-выдох, пишу следующую.. снова вдох-выдох.
Мне пришлось снова все пережить и поверьте это мне дорогого стоило. Я готова к тому, что буду разорвана кем-то из вас на куски, ведь я совершила преступление против природы, против бога..
Сейчас я чувствую одну сплошную тупую боль, порой она утихает, наверное, т.к. чем-то отвлекаясь другим. Что меня спасло — мой другой сын, которому на тот момент было 1.5 года и девочка, прекрасная нежная ранимая девочка из другого материка, пережившая подобное и которая все время была рядом и фактически держала за руку. Что ей это стоило..
После всего, что произошло я стала жить в двух мирах. Один реальный, второй нет. Во втором я вижу себя, своих сыновей. У них разница в 1,5 года, младший здоров и подрастает и на площадке мы играем в самолетики, а старшего догоняю, они подрастают и им вместе хорошо, они засыпают вместе.. сейчас я не могу смотреть на погодок, уходу с площадок.
После родов делаю еще одно генетическое исследование – секвенирование по Сенгеру меня, мужа и плаценты. Результат – синдром Charge подтвержден, это разовая мутация, ни я, ни муж не носители. Это была вновь возникшая мутации в половой клетке меня или мужа. Плюс я сделала это исследование для того, чтобы при возможной следующей беременности смогли быстро в 10 недель через хорионобиопсию исключить мозацизм в половых клетках, т.е. когда у нас нет мутации, однако часть половых клеток ее содержит.
Вышиваю картину Линия жизни «Рождение» и вижу нас.
Зачем я пишу такие ужасные вещи? По нескольким причинам.
1. Я делюсь опытом. Об этом не пишут. У меня самой было много вопросов и на многие я не находила ответа. Может кто-то совсем один и все эти посты, что я написала кому-то помогут. И не могу объяснить, но я чувствую, что должна это почему-то сделать.
2. Если вам по узи поставят только микрогнатию, то это не страшно и не повод для прерывания. Все решаемо, поверьте я очень очень много изучила о таких малютках и тут главное все правильно сделать в самом начале сразу после родов, потом только легче. Ссылку на сайт я давала в 1й части плюс если попросите сведу с мамами. И если у вас есть возможность, то сразу работайте с генетиком и пройдите все необходимые анализы. Много можно исправить, главное все сделать правильно.
По факту если времени нет, то анализ на кариотип физически делается за 1 день — спец смотрит все под микроскопом, хма – 5 дней, экзом – 3, 4 недели, но надо всех трясти и напрягать, вплоть до глав врача. ОМС покрывает только кариотип.
3. В палате со мной лежала девочка с миомой уже после операции. Она рассказала, что ее мама когда-то потеряла ребенка и ею потерянного ребенка попытались заменить, но стало только хуже. Мать замкнулась и отдалилась. В итоге у девочки вся жизнь разломана и сейчас она проходит реабилитацию с психологом. Я не захотела, чтобы мой старший сын пострадал.
4. Милая, моя хорошая женщина, если ты стоишь перед выбором или приняла какое-то решение. Ты не одна. Я даю разные ссылки куда можно обратится, если есть вопросы или помощь. Если ты все-таки принимаешь подобное решение что и я, сил тебе.
5. Также есть хоспис Дом с маяком. Там вам помогут действительно грамотные специалисты по уходу за ребенком с пороками. Помогают и консультируют. Если двери уже везде закрыты, там вам их откроют..
В заключении я прикладываю фото из одного из источников о потере детей. Может быть он принесет кому-то мир в душу хоть на немного.
Мира вам, дорогие, милые женщины и простите, если то, что написано причинило кому-то боль.
Источник
инвалидность при расщелине неба | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник