Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Инвалидность ребенка при синдроме марфана thumbnail

Инвалидность при синдроме Марфана

МыхаДата: Вторник, 31.12.2013, 09:25 | Сообщение # 1

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 2

Репутация: 0

Статус: Offline

Доброго времени суток.
Возник такой вопрос.

До 18 лет я имел категорию «Ребенок-инвалид».
Полный лиагноз такой: Синром Марфана, дилятация корня аорты, врожденная килевидная деформация грудной клетки, грудопоясничный сколиоз 2-3 ст., 2хстороннее поперечное плоскостопие 3 ст., астено-невротический синдром, ВСД, синдром ВДСУ.
Положена ли, по достижении 18 лет, с такими диагнозами 3-я группа инвалидности?

 
astra71Дата: Вторник, 31.12.2013, 12:49 | Сообщение # 2
Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23064

Репутация: 389

Статус: Offline

Здравствуйте, Мыха.

Цитата

До 18 лет я имел категорию «Ребенок-инвалид».
Полный лиагноз такой: Синром Марфана, дилятация корня аорты, врожденная килевидная деформация грудной клетки, грудопоясничный сколиоз 2-3 ст., 2хстороннее поперечное плоскостопие 3 ст., астено-невротический синдром, ВСД, синдром ВДСУ.

Синдром Марфана — сам по себе — не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. — не всегда при данной патологии — больные признаются инвалидами.

Инвалидность при синдроме Марфана — устанавливается при наличии у больного стойких выраженных нарушений функций органов и систем (органа зрения, сердечно-сосудистой, бронхолегочной систем, а также ЦНС).

Перспективы установления инвалидности при патологии зрения зависят от остроты зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий глаз.
Если острота зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий глаз от 0,4 и выше, то это расценивается, как легкая степень слабовидения, при которой инвалидность обычно не определяется.

При патологии сердечно-сосудистой системы решающим критерием установления конкретной группы инвалидности является степень НК (недостаточности кровообращения).
Обычно соотношения степеней НК и групп инвалидности следующие:
При НК 0, НК 0-1 и НК 1ст. — инвалидность обычно не устанавливается.
При НК 2Аст. — обычно — 3-я группа инвалидности.
При НК 2Бст. — обычно — 2-я группа инвалидности.
При НК 3ст. — 1-я группа инвалидности.

Цитата

дилятация корня аорты,
синдром ВДСУ.

Если данная патология не приводит к НК от 2Аст. и выше — то она не является основанием для установления инвалидности.

Цитата

грудопоясничный сколиоз 2-3 ст.

При отсутствии ДОКУМЕНТАЛЬНО зафиксированных выраженных обострений болевого синдрома на фоне вторичного остеохондроза позвоночника продолжительностью не менее 4 мес. за последние 12 мес. перед прохождением МСЭ — данная патология — не является основанием для установления инвалидности.

Цитата

врожденная килевидная деформация грудной клетки,

Если она не приводит к выраженной ДН (дыхательной недостаточности) — то она не является основанием для установления инвалидности.

Цитата

2хстороннее поперечное плоскостопие 3 ст.

По данной патологии — инвалидность не устанавливается.

Цитата

астено-невротический синдром

Не указана СТЕПЕНЬ его выраженности.
Он бывает:
— легкий — инвалидность не устанавливается;
— умеренный — возможно установление инвалидности 3-й группы в случаях наличия в характере и условиях труда по основной профессии противопоказанных факторов (учащимся, не имеющим профессии — инвалидность не устанавливается);
— выраженный — обычно не менее, чем 3-я группа инвалидности (при условии, что он СТОЙКИЙ и не поддается лечению);
— значительно (резко) выраженный — обычно 2-я группа инвалидности (при условии, что он СТОЙКИЙ и не поддается лечению).

Перспективы установления инвалидности при ЛЮБОМ заболевании — зависят от СТЕПЕНИ его ТЯЖЕСТИ.
Оценить степень тяжести заболевания по 3 буквам («ВСД») — не представляется возможным.

На сайте есть статья, в которой подробно расписаны критерии установления конкретных групп инвалидности в зависимости от степени тяжести данной патологии.
При наличии времени и желания — можете с ней ознакомиться:
МСЭ и инвалидность при ВСД

МСЭ и инвалидность при синдроме Марфана

Разбор практического случая (пример)

 
astra71Дата: Понедельник, 12.03.2018, 17:13 | Сообщение # 3
Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23064

Репутация: 389

Статус: Offline

Вопрос от ekatdm:

Доброго времени суток! У моего сына в течение послелних 10 лет была инвалидность. Комиссию мы проходили 5 раз, в 4 разных Бюро. Менее года назад в возрасте 17ти лет комиссия была пройдена для ВУЗа, на этой комиссии установлено 2 критерия ограничения жизнедеятельности. В этом году впервые проходили во взрослом Бюро. Получили отказ в филиале Бюро, и в Главном Бюро. Основание — критерии оценки утраты жизнедеятельности до 18 ти и после 18 ти — разные. У ребенка генетическое заболевание — синдром группы Марфана, с прогредиентным течением. Есть выписки окулиста, ортопеда, кардиолога, весомое заключение генетиков РАМН. Обучается он на факультете для детей с ОВЗ — тьюторная помощь, АОП. ВУЗ со своей стороны так же дал характеристику и обосновал АОП. С Постановлением 95 и приказом 1024 Н — знакома. Ставят — сердце 10%, опорнодвигательный — 20%. Итого 20%. В инвалидности отказ. Генетики готовы выступать в суде. Так как пройден огромный путь, заболевание неизлечимое, буду обращаться в суд. Прошу подсказать : в какой суд писать иск? По месту Гл.Бюро? Есть ли образцы заявлений? Буду благодарна за советы и рекомндации.

 
astra71Дата: Понедельник, 12.03.2018, 17:15 | Сообщение # 4
Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23064

Репутация: 389

Статус: Offline

Ответ:

Здравствуйте, ekatdm.

Большинство заболеваний полностью неизлечимы.
Факт неизлечимости заболевания, как и его генетический характер — вовсе не являются 100% гарантией установления инвалидности.
Далеко не все больные с синдромом Марфана признаются инвалидами (несмотря на его генетический характер и неизлечимость).

Цитата

Есть выписки окулиста, ортопеда, кардиолога

Мне неизвестно, что в них написано (сам по себе факт наличия этих выписок ровным счетом ни о чем не говорит — в плане оценки тяжести имеющейся у больного патологии).

Цитата

весомое заключение генетиков РАМН

В чем же его «весомость»?
Генетический характер заболевания не является безусловным основанием для установления инвалидности.

Цитата

Прошу подсказать : в какой суд писать иск?

По данному вопросу рекомендую консультироваться с юристами (у меня юридического образования нет).

Цитата

Есть ли образцы заявлений?

У меня нет.

Цитата

Буду благодарна за советы и рекомендации.

Рекомендую внимательно ознакомиться с этим разделом сайта:
Порядок обжалования решений бюро МСЭ

 
ekatdmДата: Понедельник, 12.03.2018, 20:25 | Сообщение # 5

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

Спасибо за ответ.
Окулист — отслойка и дистрофия сетчатки, начальная катаракта, миопия средней степени. В очках видит хорошо. 0.1
Ортопед — контрактуры локтевых и коленных суставов, привычный вывих надколенника, сколиоз II степени, вальгусная деформация стоп. Показана крунлоголичная терапия курсами + прием препаратов, в том числе из списка жвл.
Кардиолог — пролапсы клапанов митрального и трикуспидалтного, регургитация 1.5, нко 1 ст.
Данные денситометрии, мрт — деформация позвонков, нарушение минерального обмена, остеопения.
Невролог — синкопальные состояния.
Генетики — описание синдрома, описание конкретно выраженных признаков сидрома у ребенка. Заключение о том, что ребенок имеет стойкие выраженные необратимые морфологические изменеия выраженно нарушающие жизнедеятельность.

С данными заключениями пять раз разные бюро мсэ давали инвалидность без вопросов. За исключением взрослого бюрр. Сегодня мне озвучили, что для статуса ребенок инвалид этого хватает, а для инвалидности по группе — нет.

 
astra71Дата: Понедельник, 12.03.2018, 20:50 | Сообщение # 6
Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23064

Репутация: 389

Статус: Offline


«Хорошо» — это для целей МСЭ слишком неконкретно.
Перспективы установления инвалидности при патологии зрения зависят от остроты зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий глаз и полей зрения, которые в предоставленной вами информации не указаны.
Если острота зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий (или единственный) глаз от 0,4 и выше и не имеется бинокулярного сужения полей зрения менее 40 градусов, то это расценивается, как легкая степень слабовидения, при которой инвалидность не устанавливается.
МСЭ и инвалидность при нарушениях зрения (общие вопросы)

Тогда уж точнее будет 1,0, а не «0,1» (если «В очках видит хорошо»).

Цитата

Ортопед — контрактуры локтевых и коленных суставов, привычный вывих надколенника, сколиоз II степени, вальгусная деформация стоп.

Контрактуры (как и степени деформации стоп) разные бывают (по степени тяжести).
Что касается возможности ЗАОЧНОЙ оценки перспектив установления инвалидности при патологии опорно-двигательного аппарата, то я уже неоднократно писал по этому поводу на форуме — повторю:
При патологии ОДА (опорно-двигательного аппарата) — оценивать перспективы возможного установления инвалидности заочно — не видя самого больного внешне (не имея возможности объективно оценить: степень нарушения походки, объем движений в суставах в градусах, степень выраженности гипотрофии мышц голени и бедра, степень ограничения подвижности позвоночника, степень выраженности деформации суставов) — задача чрезвычайно сложная и однозначно малопродуктивная.
Эта патология:

Цитата

Кардиолог — пролапсы клапанов митрального и трикуспидалтного, регургитация 1.5, нко 1 ст.

однозначно не является основанием для установления инвалидности.

Неконкретная информация.
В чем конкретно эти «синкопальные состояния» проявляются, как часто они случаются, как долго длятся по времени, чем купируются, как зафиксированы документально за последние 12 мес. перед МСЭ и т.д.

Цитата

С данными заключениями пять раз разные бюро мсэ давали инвалидность без вопросов. За исключением взрослого бюрр. Сегодня мне озвучили, что для статуса ребенок инвалид этого хватает, а для инвалидности по группе — нет.

Ничего удивительного.
Действующее законодательство предусматривает более «жесткие» критерии к установлению «взрослой» группы инвалидности, чем категории «ребенок-инвалид».
Снятие инвалидности в 18 лет
По тем данным, что вы предоставли — вполне возможно, что оснований для установления (продления) инвалидности в вашем случае действительно не имеется.

В любом случае — при наличии у больного сомнений в правильности принятого первичным бюро МСЭ решения, он имеет право обжаловать его в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона (в срок не позднее 1 месяца), затем (при необходимости) и выше — в ФБМСЭ.

По действующему законодательству гражданин (его законный или уполномоченный представитель) имеет право подать заявление по обжалованию решения первичного бюро МСЭ как в регистратуру этого же первичного бюро МСЭ, так и в регистратуру вышестоящего Главного бюро МСЭ своего региона — как ему удобнее (в срок не позднее 1 месяца со дня вынесения решения в первичном бюро МСЭ).

Статистика обжалований в Главное и Федеральное бюро МСЭ

 
ekatdmДата: Понедельник, 12.03.2018, 22:23 | Сообщение # 7

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

Спасибо. Все ясно. Скорее всего, действительно так. Сын очень скомпенсирован. Визуально. Еще раз спасибо. Попробую обжаловать еще раз.

Добавлено (12.03.2018, 22:23)
———————————————
Да, вот вопрос. Через какой срок можно подавать в мсэ повторно? И могу ли я выбрать другой филиал Бюро? Порошу извинить, если такой вопрос был.

 
astra71Дата: Вторник, 13.03.2018, 08:22 | Сообщение # 8
Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23064

Репутация: 389

Статус: Offline

Цитата

Через какой срок можно подавать в мсэ повторно?

Зависит от состояния здоровья больного и законодательства по МСЭ.
Если состояние здоровья больного не ухудшилось и законодательство по МСЭ не изменилось, то в этом случае нет смысла обращаться в бюро МСЭ повторно — так как решение будет тоже («инвалидность не установлена») — независимо от срока, истекшего с момента первичного отказа в установлении инвалидности.
Сроки повторного обращения на МСЭ после отказа

Цитата

И могу ли я выбрать другой филиал Бюро?

Только с разрешения руководителя-Главного эксперта по МСЭ вашего региона.
Существуют региональные приказы руководителей-Главных экспертов по МСЭ о распределении зон курации, согласно которым каждое бюро МСЭ обслуживает строго определенную территорию (или поликлиники, оформляющие больных на МСЭ).
Нарушать положения приказов своего руководителя-Главного эксперта по МСЭ никто из руководителей первичных бюро МСЭ, разумеется, не будет.
В данном случае вы имеете право обратиться на личный прием к руководителю-Главному эксперту по МСЭ вашего региона и попросить его поручить освидетельствование вашего ребенка другому первичному бюро МСЭ, приведя при этом, разумеется, убедительные обоснования этой своей просьбы.

 

Источник

Онлайн всего: 15

Гостей: 14

Пользователей: 1

gabibov19

МСЭ и инвалидность при синдроме Марфана

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме МарфанаАРАХНОДАКТИЛИЯ (синдром Марфана) — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением соединительной ткани.

Рубрика МКБ X: Q 87.4.

Эпидемиология: встречается с частотой 1:(50 000 — 100 000), мальчики и девочки поражаются одинаково часто.

Этиология и патогенез: аутосомно-доминантное наследственное заболевание, в основе патогенеза лежит нарушение внутри- и межмолекулярных связей в структуре соединительной ткани, что приводит к множественным нарушениям в строении органов и тканей.

Клиническая картина. Синдром Марфана подразделяется на 2 типа: астенический (наблюдается преимущественно у детей) и неастенический.

При астеническом типе у детей в периоде новорожденности отмечается только арахнодактилия (удлинение и утончение пальцев рук и ног), но в течение первых 7 лет жизни нарастает дефицит массы тела, опережение сверстников по длине тела, длина III пальца достигает 10 см и более (скрининг-тест на синдром Марфана), размах рук превышает длину тела не менее чем на 5 см. Состояние кожи у детей характеризуется повышенной растяжимостью, сухостью, наличием мраморного рисунка, пигментных пятен, продольными или поперечными белыми линиями. Определяются гипермобильность в суставах, деформация грудины, плоскостопие.
Со стороны глаз — миопия, вывих и подвывих хрусталика, сочетающийся с миопией или гиперметропией высокой степени.
Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдаются расширение дуги аорты, пролапс митрального клапана, нарушение проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса, что сочетается с патологическими изменениями бронхов и легких: могут развиться спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, инфаркт легкого. До 20 — 25% больных имеют снижение интеллектуального развития.

Осложнения: офтальмопатология (вывих хрусталика с высокой степенью миопии или гиперметропии, вторичная глаукома), заболевания сердечно-сосудистой (аневризма аорты, аритмии) и бронхолегочной системы (пневмоторакс, эмфизема, инфаркт легкого), нарушения интеллекта.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) антропометрия;
2) рентгенологическое исследование легких, костной системы;
3) ЭКГ, ЭхоКГ, ФКГ;
4) консультация офтальмолога;
5) определение в моче аминокислоты оксипролина (повышение ее содержания у больных в 2 раза и более);
6) консультации невролога и психиатра (психолога).

Лечение Комплексное симптоматическое лечение: витаминотерапия, препараты калия, массаж, ЛФК, освобождение от уроков физкультуры и физического труда; возможно протезирование клапанов, резекция расширенного участка аорты, хирургическая коррекция деформированной грудной клетки, корригирующие очки и т. д.

Прогноз обычно благоприятный для жизни; инвалидизация ребенка зависит от степени вовлечения в патологический процесс внутренних органов.

Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения функций органов и систем (органа зрения, сердечно-сосудистой, бронхолегочной систем, а также ЦНС).

Реабилитация: медицинская реабилитация, ЛФК, массаж, санаторно-курортное лечение, при необходимости — хирургическая коррекция дефектов; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.

Источник

Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)

Просмотров: 10984 | Комментарии: 1

| Рейтинг: 3.5/2

Всего комментариев: 1

Порядок вывода комментариев:

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.

[

Регистрация

|

Вход

]

Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Источник

LynxДата: Пятница, 27.12.2013, 17:29 | Сообщение # 1

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 2

Репутация: 0

Статус: Offline

Добрый день!
Подскажите, положена ли группа и какая, на какой срок при следующей ситуации? Женщина, возраст 31 год, по профессии не работала(конструктор модельер), сейчас работает продавцом. Синдром Марфана установлен генетиком в 9 лет, однако до настоящего времени на учет не поставили. В 13 лет сделана склеропластика обоих глаз, установлена миопия высокой степени, подвывих хрусталиков обоих глаз. В 21 год произошло субарахноидальное кровоизлияние(аневризма сосудов головного мозга не подтвердилась). В 26 лет заменены оба хрусталика,миопическая дистропия сетчатки, артифакция обоих глаз . В 27 лет прооперирована субтотальная отслойка сетчатки правого глаза. Осенью 2013 года попыталась собрать документы на ВТЭК. Поликлиника опомнившись начала обследование. Обнаружено: аневризма аорты без расслоения, недостаточность аортального клапана 2 ст, пароксизмальная тахикардия не уточненная; повторная катаракта, смещение линзы левого глаза, рекомендовано оперативное вмешательство вплоть до укрепления сетчатки левого глаза.
Нужно ли ждать операции на левом глазу и оперативного лечения аневризмы аорты для инвилидности?

 
astra71Дата: Пятница, 27.12.2013, 21:57 | Сообщение # 2
Инвалидность ребенка при синдроме марфана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23064

Репутация: 389

Статус: Offline

Здравствуйте, Lynx.

Сам по себе — диагноз болезни Марфана — не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. — не всегда при данной патологии — больные признаются инвалидами.
По приведенным Вами данным — наиболее тяжелыми проявлениями заболевания — у больной являются — патология зрения и выявленная аневризма аорты.

Перспективы установления инвалидности при патологии зрения зависят от остроты зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий глаз.
Если острота зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий глаз от 0,4 и выше, то это расценивается, как легкая степень слабовидения, при которой инвалидность обычно не определяется.
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нарушениях зрения (общие вопросы)

По аневризме — говорить о наличии (или отсутствии) признаков инвалидности — пока преждевременно, ввиду того, что данный диагноз выявлен совсем недавно и больная практически еще не получала лечения по данной патологии (в том числе — при наличии показаний — и оперативного лечения).

Цитата

Нужно ли ждать операции на левом глазу и оперативного лечения аневризмы аорты для инвилидности?

Нужно, поскольку — в соответствии с действующим законодательством:
«На медико-социальную экспертизу гражданина направляет организация, оказывающая лечебно-профилактическую помощь в соответствии с п.16 «Правил признания лица инвалидом» ПОСЛЕ проведения необходимых диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий, в т.ч. высокотехнологической медицинской помощи, при наличии данных, подтверждающих стойкое нарушение функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами.»

Проще говоря — СНАЧАЛА — больного надо пролечить по выявленной у него патологии, и уже только ПОСЛЕ проведенного лечения — по его результатам решать вопрос о наличии (или отсутствии) у него признаков инвалидности.

МСЭ и инвалидность при синдроме Марфана (статья)

Инвалидность при синдроме Марфана (разбор конкретного случая)

 

Источник

Читайте также:  Синдром жильбера лечение в израиле