Инвалидность при синдроме рассела сильвера
Мы совсем недавно приняли в семью мальчика с синдромом Сильвера-Рассела. Сам диагноз стоит под под вопросом, генетическое обследование не проводилось. Выставили по внешним признакам, которые полностью соответствуют синдрому, плюс изолированный дефицит гормона роста ( получает Растан). Анализы на синдром решили не делать, так как даже если это подтвердиться, лечения от него никакого нет и инвалидность не дают. И жить он никак не мешает. Вам нужно обследоваться у эндокринолога.
03.09.2019 12:58:13, Молния Маквин
Ну, с ростом при этом синдроме нужно что-то делать. Гормональную терапию назначать, например.
Так что я бы, конечно, дополнительно обследовала ребёнка. Лучше перебдеть, чем недобдеть.
03.09.2019 10:46:38, Ярра
Конечно я бы стала. Мы с детьми сдавали самые разные анализы, например, УО у Дю совершенно непонятно откуда такое- он разумный и логичный, мальчик с УО. Та логика и мышление, которые у него присутствуют ну нисколько не свойственны УО.
03.09.2019 09:56:47, Воин бобра со ослом
«Вы бы стали докапываться до сути?»
Я бы да, если этот так то ребенку нужно соответствующее лечение, при отставании в физическом развитии возможная инвалидность и бесплатное лечение гормоном роста… а оно по протоколу лечения положено детям с таким заболеванием….
Ну в общем я бы да…..
03.09.2019 09:31:26, Нэцкэ
Как я почитала, там нет лечение. Типа как синдром Дауна.
Просто отставание в развитии. И умственное и физическое.
Спасибо за мнение.
03.09.2019 09:42:45, Северная Пальмира
таким детям показано лечение гормоном роста… у меня в инструкции к растану написано … и если погуглить, то тоже везде пишут, что назначают лечение….
А по умственному развитию, насколько в читала отставание лишь у небольшой части детей….Мое глубочайшее мнение ставить точный диагноз и обязательно лечить, если врачи назначат лечение.
Если ребенка нельзя вылечить — это не значит, что нельзя улучшить его качество жизни.
03.09.2019 09:49:37, Нэцкэ
Вот как?
А наша эндокринолог настаивает что у ребенка идет прибавка 8-10 см. в год и это норма. Типа неизвестно какая там мама еще была.
Не зря значит меня это всё беспокоит.
03.09.2019 10:03:22, Северная Пальмира
8-10 в год это круто вообще-то… Вряд ли при таких прибавках кто-то назначит гормоны роста.
03.09.2019 12:01:53, Лусинда
это смотря в какой год, если в первый-второй-третий год, то совсем не круто….
03.09.2019 19:42:12, Нэцкэ
Вряд ли там первый-второй. У моей прибавка в среднем 6 см, проблем никто не видит. Я изнасиловала уже кучу эндокринологов 🙂
04.09.2019 14:22:26, Лусинда
да, проблем конечно никто особо видеть не хочет. у моей тоже прибавка была в 5-6 см, но она уже на тот момент безнадежно отстала внутриутробно и 1-2-3 годы жизни. Но так как было отставание в росте больше чем 2 среднеквадратических отклонения, поэтому отмазаться от назначения лечения было бы проблематично.
Хотя даже и за деньги не очень то назначают лечение. Как только моя преодолела границу нормы, предлагали лечение прекратить….типа уже «нормальный» рост.
Но мы не прекратили….. пусть растет.
Сегодня диспансеризацию в спортшколе проходили… в девочек ровесниц + 1-2 года уже сиськи у некоторых, даже не сильно выше ростом чем моя…. А моя еще дите/дитем….
( у нас диагноз стоит задержка роста и полового созревания).
04.09.2019 15:50:55, Нэцкэ
У моей отставание на 1,5 единицы там каких-то. А обследование и если необходимо то уже и лечение назначают если не меньше 2-х, мне так поясняли все врачи. Даже обследования глубокого не требуется, говорят. И это не просто отмазывающиеся, а заинтересованные спецы в том числе. Которые если что — отправят обязательно. Вот сижу на попе ровно… жду.
Сисек тоже даже приблизительно не намечается. Но в 9 лет они далеко не у всех намечаются. У моей второй, у которой пока всё в норме — тоже пока нет того самого созревания, хотя первые намёки вроде и есть.
04.09.2019 18:53:42, Лусинда
Половое созревание индивидуально. У моей кровной произошло в 16 лет, думаю из за проф спорта. Не все отставания надо лечить, вот я к чему. Мы тоже с ростом сидим ровно:)
04.09.2019 21:21:28, lenalar
Моей 11 лет. Сейчас 132 см. Как выше Лусинда написала, обязательно тереблю эндокринолога. Говорит что норма. В 6 делали снимок кисти и сдавали на гормон (вроде соматомедин?). Было все в норме.
Но все равно рост напрягает.
04.09.2019 18:03:25, Северная Пальмира
Не напрягайтесь. Моя в 11 лет была 119 см, вот это была не норма.
04.09.2019 20:22:39, atusik31
в итоге сколько она сейчас?
моя щас 126, 9 лет
04.09.2019 22:57:20, Нэцкэ
148 см, зоны роста закрылись в 16 лет. Для ее вводных данных это отличный результат.
05.09.2019 08:47:38, atusik31
да. очень даже неплохо, отличный результат.
05.09.2019 08:56:17, Нэцкэ
Источник
Название: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 01 Декабря , 2011, 23:34:39
Ищу мам с такими детками или уже взрослых людей.
Кажется, и мы вливаемся в ряды особенных детей: на годовом осмотре генетик вписала сей диагноз нам в карту.
Есть ли такие в Челябинске? Очень хочу познакомиться!
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Платонинамама от 03 Декабря , 2011, 10:30:13
Здравствуйте, Ветер. Это генетическое нарушение, они все-таки не так часты, напишите немножно о совем малыше, какие у вас сейчас сложности, может позже кто и присоединится с аналогичным диагнозом, хотя лучше не надо))
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 03 Декабря , 2011, 11:02:26
Платонинамама, поверьте, природу и особенности этого синдрома я уже изучила))) генетик мне, кстати, сказала, что такой дз выставляет не так редко, раз в 2-3 года. Так что, люди такие в городе есть, не знаю только, бывают ли здесь…
Моя младшая дочка очень маленькая. Она отставала, когда сидела в пузе, родилась маленькая в 37 недель (1700, 45 см), и в течение первого года очень плохо росла и набирала вес (4750 и 62 см в годик). В остальном — вполне себе нормальный ребенок, веселый, активный, любознательный, очень обаятельный))) И бесконечно любииимый)))
У этого синдрома есть некоторые внешние особенности: псевдогидроцефалия, маленькая нижняя челюсть, «треугольное» лицо». может быть асимметрия конечностей (одна сторона короче другой), искривление мизинчиков на руках, сращение 3 и 4 пальчиков на ногах. У нас ничего этого нет, да и лицо очень даже симпатичное, неявные у нас признаки. Со стороны внутренних органов могут быть проблемы с почками, зубами. Надо следить. Есть риск сахарного диабета, надо следить за сахаром крови. Ну и рост — наша самая, так сказать, боль… Такие люди вырастают от 120 до 150 см. Будем мониторить, с эндокринологами общаться…
Уточнить диагноз можно в мск, отправить кровь в лабораторию фертилаб на молекулярно-генетический анализ. Но не знаю пока, буду ли я это делать, расти лучше она от этого точно не начнет)))
Интеллект у таких деток сохранен, зачастую они даже обгоняют сверстников по своему развитию. Но вот маленькие…
Чтож, время покажет, а проблемы будем решать по мере их поступления )))
Надеюсь, что в городе все равно кого-нибудь да найду.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Платонинамама от 03 Декабря , 2011, 13:37:38
Ветер, а как вам поставили этот диагноз, вы сами говорите, что у вас других признаков нет, только рост? и кровь вы не сдавали? на основании того, что ребенок плохо растет?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 03 Декабря , 2011, 14:57:07
Платонинамама, на основании фенотипа, течения беременности, набора веса и роста. Как правило, этот дз так и выставляется. Хотя кровь на кариотип (хромосомные нарушения) мы сдавали, там все хорошо, никаких изменений. Молекулярно-генетич анализ, как я уже писала, делают только в мск, он технически сложен, нужна спец аппаратура.
Naddinka, спасибо, утешили))) Вы б узнали сперва, какие там у родственников проблемы, прежде чем такие «жизнеутверждающие» вещи писать)))
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 26 Ноября , 2012, 23:00:53
За прошедший год никто к нам не присоединился))) Может, и хорошо…
Я нашла двоих детей в нашем городе, пообщалась по телефону с родителями. Мальчик собирается в школу, девочка — ровесница моей Саши. Собственно, ничем, кроме своих размеров, они не отличаются от своих ровесников. Особых проблем со здоровьем нет.
Так же, нашла группу в Одноклассниках с нашим диагнозом. Судя то тому, что в нее за 2,5 года вступило 90 человек из разных стран, можно предположить, что диагноз действительно очень редкий.
Наши достижения: 70,5 см росту (прибавка за год 8,5 см), 6200 (прибавка 1500).
А в остальном: хулиганка редкая, отчаянная и умненькая девица)))
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: swetok от 27 Ноября , 2012, 14:18:36
Ветер, какая дюймовочка 🙂
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 27 Ноября , 2012, 16:29:47
swetok, да уж, не великан)))
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Лисена от 27 Ноября , 2012, 16:39:39
Ветер, пусть малышка растет здоровой и счастливой!!!
вы так и не сделали анализ??
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 27 Ноября , 2012, 16:56:54
Лисена, который? молекулярно-генетический? нет, не сдавали. Его в мск делают. Вероятность подтверждения диагноза всего 40%, тк это слишком тонкая поломка аж в трех генах, в разных местах. Поэтому он не является основанием для постановки диагноза. К тому же, он ничего не поменяет. Специфического лечения этого состояния нет. А неспецифицеское, общее (всякие добавки, витамины и пр) ничего не дает, ребенок все равно растет своими темпами, не больше. Спорт в будущем, возможно терапия гормоном роста в подростковом возрасте. Это все впереди еще!
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Tanya2985 от 28 Ноября , 2012, 11:58:16
Ветер, я и не знала, таких подробностей о вас. Видела, я твою Алису (на фотографиях), милая такая девочка, симпотяга!))) Сейчас то, наверное, спасу не дает родителям?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Manticora от 28 Ноября , 2012, 12:04:23
Ветер, здоровья малышке и счастья!
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 28 Ноября , 2012, 13:10:16
Tanya2985, а откуда бы вам знать?))))
Алиса ведет себя соответственно возрасту со всеми вытекающими…
Manticora, спасибо!
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Tanya2985 от 28 Ноября , 2012, 13:15:25
Ветер, я Нюшка с мамы…
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 28 Ноября , 2012, 13:16:36
Tanya2985, я поняла, Таня)))
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 07 Января , 2015, 00:59:14
Обновлю свою тему))
Сане исполнилось 4 года. Генетик таки окончательно выставиила нам данный синдром. Рост наш на данный момент 83 см, вес 9 кг.
Невролог, у которой наблюдаемся с рождения, к сожалению в этом году оказалась «слишком востребованной» видимо, при записи к ней в июле на ноябрь даже до конца декабря нас не пригласили. И это при стоимости полторы тыщи прием( Нашли другую, записались через нее на обл ПМПК, тк у Сашуськи так и не появилась речь. К моей радости, кроме нарушения речевого развития другая невролог тоже в ее статусе ничего не нашла. Рада.
Девочки, где сделать ЭЭГ непоседливому ребенку? Лучше во сне его делать?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: S.E.A от 07 Января , 2015, 11:39:40
Ну да, во сне.
А по поводу роста, у меня сноха без этого синдрома 150 см, а сестра 147см, и ниче.., счастливо замужем, родили самостоятельно по 2 ребзя… 🙂
Главное интеллект же сохранен.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 07 Января , 2015, 13:25:15
AES, да в общем-то за рост не сильно переживаю: сама 154, дочке 140-145 светит — для девочки нормально)))
Больше общее развитие волнует, в частности сейчас — ЗРР. Занимаемся.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 14:49:43
Ветер, Помню вашу дочь. Я подумала что ей 2-3. 🙂 Все боялась что упадет или сока вредного напьется. С вашим ростом можно и дочь попозже в школу отдать » что бы доросла до школы».
А мы вот очень крупные ( хотя рост средний-средний) и говорит плохо. В 1 класс пошла, а выглядит на 2 класс.
Т.ч. не расстраивайтесь и выбивайте садик с группой ЗПР. Инвалидность же есть пусть дают. И к 7-8 годам будет все хорошо. У нас в школе тоже много маленьких 🙂
Конечно это слабое утешение. Но когда ребенок маленький он не так бросается в глаза своим развитием. Чем если по возрасту или старше выглядит. А ведет себя неадекватно.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 15:19:02
Anhen, Саша октябрьская, так что в школу она точно пойдет не раньше практически 8 лет.
А инвалидности у нас нет, и диагноза ЗПР тоже.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 15:32:03
Я думала вам уже 3 года назад дали инвалидность. Или с этим диагнозом не дают. Или у вас «хороший интеллект». Наши медике больше дают тем у кого проблемы с интеллектом. Как будто с другими проблемами на нужна инвалидность 🙁
Катя ноябрьская вот мы и пошли тоже почти в 8.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 15:36:25
Anhen, нет, с этим диагнозом инвалидность не дают в России. В украине дают) Знаю девочку в Ростове на Дону, старше Саньки на 2 года, у нее есть инвалидность, дали по причине экстремально маленьких роста-веса. Она по весу такая как Саша сейчас, это в 6 лет((( Гормон роста полгода как получать начали.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 15:41:21
Ветер, а вы что большие для этого диагноза? Я знаю что с целиакией инвалидность не дают. Но если очень худой то могут дать.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 15:44:25
Anhen, ))) Нет, небольшие))) но идти и доказывать каждый год комиссии, что мой ребенок нуждается в инвалидности я не готова. А зачем она нам?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 15:56:40
У нас это лучшее отношение в школе. Т.к. за детей-инвалидов больше платят. + могу оформить домашнее обучение, где с дочкой занимаются индивидуально. В классе бы она не смогла учиться. Пособие по инвалидности. (Покупаю книги, пособия, отдых оплачиваю) Нужно покупать лекарства. Не много, но не дешево.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 16:21:09
Есть еще санатории, бесплатные лекарства. Но я отказалась от них т.к. нам они бесполезны. Санатория для нас нет. А лекарства лучше самому купить. Выходит дороже чем компенсация. Но зато вовремя и без нервотрепки.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 16:50:56
Anhen, Аня, если у нас встанет вопрос об инвалидности, и он будет иметь какое-то принципиальное значение для нашей семьи, то конечно мы ее оформим. Пока я считаю, что инвалидность достаточно сомнительная привилегия… Что бы она ни давала…
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 17:05:07
Я не решала оформлять мне ее или нет. Поэтому даже незнаю стала бы я оформлять ее сейчас.
Когда мне сказали что у ребенка страшная болезнь я была немного в шоке. Т.к. выглядела она здоровой. Мне сказали что через год ей снимут ее. И теперь каждый год проходим обследование для здоровья надо, что бы не упустить болезнь. И этих анализов хватает что бы идти на переосвидетельствование. А болячки липнут одна за другой только думала одна вылечили. Так по другой болезни дали.
Я не помню вы работаете?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 17:09:31
Anhen, ох, от всего сердца желаю Вашей доченьке как можно меньше проблем со здоровьем!
Да, работаю.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 17:15:13
Ветер,Ну тогда да проблемы при оформление большие. У меня дочь одна не остается. В школу хожу с ней. Т.ч. оформляю все что можно что бы хоть не зря с ней сижу. А так беготни очень много. Ни один работодатель это не потерпит. Меня на работе 4 месяца терпели.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 16:52:17
Ветер, Алла привет! я читаю-читаю…может я что то упустила… Алёна 110см ростом… никуда не вожу- не обследую.. может зря…
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 14 Февраля , 2015, 16:56:13
Гуля, привет) Насколько я помню, Аленка твоя всегда малышка была… Ты смотри в динамике рост: за год ребенок должен расти не менее 4х см. Если столько или больше все норм, если меньше, или вообще нет прироста — однозначно к эндокринологу и на обследование.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 17:39:49
А я вот что нашла https://bebiklad.ru/4-poleznyie-tablitsyi/poleznaya-tablitsa-rost-i-ves-ot-0-do-17-let
там написано, что патология 🙁
Хотя мы по тем параметрам высокие. Хотя родились мелкие. И всегда нам говорили что средние 🙂
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 17:40:46
Ветер, мы были у эндокринолога года в 3 что ли. норм всё.
А я вот что нашла https://bebiklad.ru/4-poleznyie-tablitsyi/poleznaya-tablitsa-rost-i-ves-ot-0-do-17-let
там написано, что патология 🙁
ну по таблице +- 1 см — нормально… я крейзи мама :crazy2:
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 18:34:30
Так это в 7 лет. А вам то 7, 5. В 8 лет 116 см минимум должно быть.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 18:43:08
Anhen, хм..
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 18:44:31
какого роста вы родились и как по годам прибавляете?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 18:51:02
Anhen, родились 48см. как по годам — не помню, но примерно 1 размер в год. надо дневник найти. ну вот акончатся всякие карантины — запишусь к эндокринологу
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 18:54:08
Моя 49 см родилась. Но мы набирали много в росте сейчас 133 см. В ноябре 2006 родились. Тоже думаю вам сходить. Хотя бы себя успокоить.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Галина К от 14 Апреля , 2018, 20:20:51
Девочки,кому с рождения ставили диагноз?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 15 Апреля , 2018, 00:12:09
Галина К, здравствуйте. С рождения диагноз такой поставить довольно сложно. Если у Вас есть вопросы — пишите, здесь или в лс, могу многим помочь, рассказать.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: тосик от 14 Марта , 2019, 21:33:24
Галина К, здравствуйте. С рождения диагноз такой поставить довольно сложно. Если у Вас есть вопросы — пишите, здесь или в лс, могу многим помочь, рассказать.
Ветер, моему сыну сегодня 2 недели от роду и генетик по внешним признакам поставила нам такой диагноз. При чем как я прочитала в разных статьях этот диагноз ставится именно не по анализам, а по внешним признакам. Так что видимо не так и сложно поставить диагноз.
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: тосик от 14 Марта , 2019, 21:40:27
Ветер, подскажите, пожалуйста, а то я не уловила, вам гормон роста ставили или нет? Если нет, то почему? Если ставили, то в каком возрасте и как его получить?
Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 15 Марта , 2019, 15:31:10
тосик, здравствуйте. И тут пишу Вам: звоните, не стесняйтесь, все расскажу. Писать много слишком)))
Источник