Инвалидность при синдроме денди уокера
Цитата
Надо ли ложиться в Красноярскую больницу для переосвидетельствования(мы из Минусинска)?
Госпитализация проводится при наличии для этого показаний, а не по желанию самого больного (или его родственников).
Если говорить в целом, то чем полнее обследован больной для МСЭ — тем точнее будет принятое по его поводу экспертное решение.
Поэтому — если лечащие врачи рекомендуют больной стационарное лечение, то не стоит от него отказываться.
Данные свежей выписки из стационара помогут экспертам МСЭ принять наиболее объективное решение о наличии (или отсутствии) у больной признаков инвалидности.
Цитата
Можем ли мы сделать МРТ раньше чем положено (по рекомендации получается надо в середине октября), или это можно сделать уже после освидетельствования?
Этот вопрос рекомендую обсудить с лечащими врачами — если они будут не против, то можно сделать и раньше.
Данные свежего МРТ имеют определенное значение для МСЭ.
Цитата
Снимут ли с нас инвалидность?
Предоставленной информации недостаточно для ответа на поставленный вопрос.
В настоящее время — основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности — является вступивший в силу с 23.12.2014г. Приказ Минтруда России № 664н от 29.09.2014г.
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).
Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентов.
10-30% — инвалидность не устанавливается.
40-60% — соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% — соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% — соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% — соответствует категории «ребенок-инвалид» (для лиц моложе 18 лет).
Как следует из положений Методического письма ФБ МСЭ от 17.04.2015 № 2720/2015 по актуальным вопросам практики применения приказа Минтруда от 29.09.2014 года N 664н:
для установления больному инвалидности необходимо ОДНОВРЕМЕННОЕ выполнение 2-х условий:
1.Наличие по Приложению к Приказу 664н процентов размером от 40% и выше.
2.Наличие ОЖД в установленных Приказом 664н категориях.
Выполнение только одного из вышеприведенных условий — не является достаточным основанием для установления инвалидности.
Конкретно Вашей патологии (гидроцефалии) в приложении к Приказу 664н — не имеется (как и многой другой).
Согласно рекомендациям экспертов ФБМСЭ — при отсутствии какой-либо патологии в приложении к Приказу 664н — проценты следует определять по наиболее близкой (похожей) патологии из имеющихся в нем.
Сама по себе гидроцефалия не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. не все больные с данной патологией признаются инвалидами.
Перспективы установления инвалидности при данной патологии зависят от ее осложнений и внешних (клинических) проявлений.
Чаще всего инвалидизирующими проявлениями данной патологии являются:
— эпилептические приступы (для установления инвалидности требуется строго определенная частота и тяжесть этих приступов);
— тяжелые ликвородинамические или гипертензионные кризы (для установления инвалидности требуется строго определенная частота и тяжесть этих приступов);
— парезы, параличи верхних и (или) нижних конечностей;
— выраженная умственная отсталость;
— выраженная ЗПРР.
Инвалидность по эпилепсии (в соответствии с пунктами приложения к Приказу 664н):
7.7.1
Легкие припадки до 3 в день, тяжелые — 1 раз в 2 месяца и реже, незначительная психопатологическая симптоматика без заметных изменений личности, существенно не сказывающиеся на адаптации в основных сферах жизнедеятельности — 10-30%
— инвалидность НЕ УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (т.к. % меньше 40%).
7.7.2
Легкие припадки 3 — 4 в день; тяжелые припадки — 1 — 2 в месяц; выраженные дисфории — 1 раз и реже в месяц; сумеречные расстройства сознания или особые состояния сознания — 1 раз и реже в 1,5 месяца; эпилептический статус, серийные припадки — 1 раз в 3 месяца, умеренная психопатологическая симптоматика, изменения личности, затрудняющие адаптацию в основных сферах жизнедеятельности — 40-60%
— инвалидность УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (и при более частых и тяжелых приступах — разумеется, также устанавливается).
В приведенной Вами информации не указано, сколько именно (и какой тяжести) было зафиксировано эпиприступов за время пребывания в стационаре в январе этого года.
Однако, учитывая, что (с Ваших слов) с тех пор эпиприступы не повторялись — вероятность установления инвалидности именно по этой патологии довольно низкая.
Перспективы установления инвалидности по этой патологии зависят от частоты и тяжести документально зафиксированных кризов за последние 12 мес. перед прохождением МСЭ.
Таких сведения в предоставленной вами информации — не имеется.
Инвалидность по гипертензионным кризам (в соответствии с пунктами приложения к Приказу 664н):
2.1.1.1
При 1-ой степени артериальной гипертензии, первой стадии заболевания, незначительных нарушениях функции (функций) организма; при 1-ой и 2-ой степенях артериальной гипертензии, второй стадии заболевания, поражении органов-мишеней (сердце, кровеносные сосуды, сетчатка, мозг, почки) с незначительным нарушением их функции; при наличии легких и/или средней тяжести редких (1 — 2 раза в год) кризов — 10-30%
— инвалидность НЕ УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (т.к. % меньше 40%).
2.1.1.2
При 1-ой, 2-ой или 3-ей степенях артериальной гипертензии, второй и третьей стадиях заболевания, умеренных нарушениях функции (функций) организма, обусловленных поражением органов-мишеней и/или ассоциированными клиническими состояниями — заболеваниями (ишемическая болезнь сердца, хроническая сердечная недостаточность, нарушение мозгового кровообращения, гипертоническая энцефалопатия, сосудистая деменция, выраженная гипертоническая ретинопатия, хроническая почечная недостаточность, окклюзионное поражение артерий — отсутствие пульса хотя бы на одной из крупных артерий, за исключением тыльной артерии стопы, аневризма аорты); при наличии среднетяжелых средней частоты кризов (3 — 5 раз в год) или редких (1 — 2 раза в год) тяжелых кризов — 40-60%
— инвалидность УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (и при более частых и тяжелых приступах — разумеется, также устанавливается).
Обращаю внимание на то, что все вышеупомянутые приступы (эпилепсии) и кризы (гипертензионные, ликвородинамические) должны быть зафиксированы ДОКУМЕНТАЛЬНО (выписки из стационара, записи в амб. карте, талоны «Скорой» и т.д.).
Только такие (документально зафиксированные) приступы и кризы принимаются во внимание при проведении МСЭ.
Эта патология:
Цитата
непереносимость глютена
укорочение левой ноги на 1 см,
анемия легкой степени тяжести
Не является основанием для установления инвалидности.
Перспективы установления инвалидности по патологии зрения зависят ОТ ОСТРОТЫ ЗРЕНИЯ с коррекцией на лучше видящий глаз.
Острота зрения в приведенной Вами информации не указана.
Цитата
В апреле 2015 г в ФГБУ ФЦН Новосибирска по диагнозу G91.1 была проведена эндоскопическая вентрикулостомия дна третьего желудочка
Наличие у больной оперативного вмешательства на головном мозге в течении последних 12 мес. перед прохождением МСЭ повышает (при прочих равных условиях) вероятность установления (продления) инвалидности.
Источник
Страницы: 1 … 38 39 [40] 41 42 … 91 Вниз
Автор
Тема: Синдром Денди-Уокера (Прочитано 211221 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Нам невролог рекомендовал и документы для комиссии тоже у нее оформляли
Записан
Спасибо за ответ, пойду надоедать нашему неврологу, может оформим инвалидность.
Записан
Девочки здраствуйте! Принимайте нас в ваши ряды. У нас по КТ больше данных за вариант аномалии Денди Уокера, дисплазия червя мозжечка сохранен только верхний червь. симптоматичкая эпилепсия, ОНР2-3ур. Ребенку 6 лет. Инвалидности нет, но хочется оформить, к какому врачу идти с этим вопросом.
Как развивается кроме ОНР? В моторном плане? В психическом? У моего старшего реб была ОНР 2 ст, за год занятий исправили.
Записан
Масштаб вашей личности определяется величиной проблемы, которая способна вас вывести из себя.
Мелкая моторика развита плохо, плохо рисует, делает аппликации, лепит,заниматься с педагогами нехочет, на вопросы отвечает с неохотой.
Записан
Оксана1978, а с чем связано желание получить инвалидность? Ее дают не по мрт,а по отсутствию тех или иных функций: двигательных,психических. Или при тяжелых речевых нарушениях. Если такового нет,то и показаний для инвалидности нет. Т.е. у человека по мрт могут быть серьезные нарушения,но если он компенсирован,никто ничего не даст.
Записан
Нет все эти функции не компенсированны.
Записан
Оксана,напишите,если не сложно,подробнее про ребенка: сильная ли гипоплазия мозжечка, что и когда начал делать,что сейчас умеет,как психика и речь. У меня тоже у ребенка гипоплазия мозжечка. Нам 3,5. Не ходит и сам не стоит Говорить начинаем. Моторика мелкая не айс. Но и не так плоха: рисует вертикальные и горизонтальные линии,колпачек на ручку одевает,если концентрируется. Сортеры и пирамидки собирает,хоть и не любит.
Записан
Дисплазия червя мозжечка(сохранен только верхний червь),умеренно выраженна гипоплазия полушарий мозжечка. Самостоятельно начал ходить в 2 года( после массажа в реа. центре), стоять с опорой в 1.6.Сейчас сам ходит по ровным поверхностям, песок, ступенька, камешки только за руку или очень медлено(как будто боится), бегать, прыгать не умеет. Диагноз ОНР 2-3 ур. ЗПР. Может рисовать круг и прямую линию, пазлы крупные собирает из 4-5эл. плохо идет счет и алфавит, заниматься нехочет сразу начинает плакать. Любит играть в сюжетные игры, хорошо разбирается в сот.телефоне, научился включать мультик на комп. с помощью мышки.
Записан
Девчонки, мы тоже бьемся с горшком
и высаживала без конца, пыталась ловить…но у нас это все осложняется тем что доча ОЧЕНЬ редко писает! прямо очень-очень! порой может 3-4 иногда и 2 раза всего посикать за день. Вот и угадай когда она это захочет делать!
Получалось больше сразу после ночного сна. Днем реже, могла уже во сне дела сделать. И поили чаще, но вот как-то так…..И без толку было ее высаживать каждые полчаса или час. По большому еще хуже. Может даже не каждый день.
Я тоже теперь склоняюсь к тому, что она не чувствует сам процесс наступления желания к мочеиспусканию. Уже когда случиться идет виноватая.
Все надеюсь что придет это понимание, но чем дальше, тем мне хуже….а что если нет? 3.6 нам уже
И еще вопрос, как вы, мамочки :), выбираете реацентры или ЧТО нужно и какая реабилитация? Невролог советует? сами читаете на форумах?
я тут тоже как говорится, at a loss…. нам за 2 года, пока на инвалидности, никто ничего не предложил и не посоветовал. Один раз я пыталась попасть в санаторий по неврологии, тут в России, но на желаемый период место нет было….получила отказ. И ничего другого в замен не предложили!
И как я могу понять что и какую реабилитацию нужно для дочки?! у меня есть желания о том , что я бы хотела увидеть в ее развитии. Чтобы улучшилась моторика, координация, чтобы сама могла по лестнице спускаться и подниматься, через препятствия перешагивать, не падать на неровностях. Чтобы появилась речь. Горшковые дела. Ушло косоглазие.
Эпилепсии нет, понимает обращенную речь, кушает и пьет сама. Стала ходить в садик на пол дня в группу кратковременного пребывания. Она конечно отличается от других деток. Но вот именно в координации и то что еще не говорит. Это просто бросается в глаза.
« Последнее редактирование: 09 Январь 2014, 19:15:26 от Пиджачонок »
Записан
А в инвалид справке какой диагноз стоит? У нас ДЦП и соответственно санатории предлагают по этому профилю. В любом случае гимнастика для координации не помешает, ну и массаж, физио, логопед. Мы тоже особо никуда не ездили (в смысле Китай, Европа), все по-близости, 18 невролог. б-ца, санаторий в Евпатории. Мне еще нравится центр лечебной педагогики, но он дороговатый, чтобы постоянно туда ездить и другой конец Москвы получается. А на консультацию раз в неск мес ездим. Там много рекомендаций и советов для развития ребенка дают.
Записан
Масштаб вашей личности определяется величиной проблемы, которая способна вас вывести из себя.
Моему 3,5 г но он еще не ходит и почти не говорит, так что в сад я его не вожу.
Записан
Масштаб вашей личности определяется величиной проблемы, которая способна вас вывести из себя.
Да с туалетом у нас тоже проблема в садике, боится дырку в полу, итак плохо ходит, а там еще надо подняться к этой дырке. Горшок нельзя т.к нет тары для обработки горшка(так сказала зав.садиком).
Записан
Здравствуйте. Кто-нибудь из Удмуртии подскажите к какому неврологу обратиться. У нас СДУ и с глазами В детской к неврологу не очень хочу идти, т.к заранее знаю что пропишет . Заранее спасибо
Записан
Здравствуйте. Кто-нибудь из Удмуртии подскажите к какому неврологу обратиться. У нас СДУ и с глазами В детской к неврологу не очень хочу идти, т.к заранее знаю что пропишет . Заранее спасибо
Добрый вечер, мы с Удмуртии! Обошли всех более-менее врачей неврологов и окулистов. У нас тоже косоглазие,ну и гипоплазия мозжечка. 3,7 сейчас. Очень рекомендую Семеновых Ольгу Петровну,Ижевск, центр «Салюс». Мы там и консультируемся,и обследуемся. На консультациях были в Германии,Москве,Казани,Екатеринбурге,Самаре,Чехии. Она лучше всех. И как человек,и как врач. К ней очень сложно попасть,но мы уже, как говорится,повторно,нам проще. Когда-то настырно долбали,просились и попали. Объездив пол Евразии
Отвечая по реабилитации. Наша основная проблема — атаксия,что неудивительно вобщем. Понимание более-менее сносно. Речь только пошла. Мы были в Теплице в Чехии на войте,бобате 2 раза. Купить лечение там можно только пакетом,массаж 20 мин. так себе,ванны расслабляющие при гипотонии не актуальны,эрготерапия так себе. Бобат хороший,но из-за него переплачивать смысла нет,больше не поедем. Были в Игало,Черногория. Начали говорить чуть-чуть после занятий с ава-терапевтом,продолжили по этой методике дома,говорим предложениями из 2-3 слов,простыми. Иммунитет укрепили,море,воздух,продукты,очень рекомендую. Окреп в целом,наконец пополз на четвереньках. Последние полгода успели съездить в Олинек 2 раза,в Варшаву,Польша. Очень рекомендую. Как раз для наших деток. Брали Томатис,речь после 2 курсов пошла,очень заметно,хороший метод. Там еще есть сенсорная интеграция,отлично для атаксии и бобат хороший. Брали терапию руки,каждый день по часу занимались мелкой моторикой,рисует линии вертикальные и горизонтальные,кружок плохонько,отвинчивает-завинчиваети т.п. Сейчас опять должны были ехать,но очень тяжело заболели и летим через неделю в Черногорию. Бобат там тоже хороший,инструктор любимый. Косоглазие хотим консультировать в Москве у Мосина,про него читайте в теме по зрению,сами не были,но слышали много хороших отзывов. Как-то так. В целом могу отметить,что при таких интенсивных нагрузках двигательные навыки у нас формируются очень и очень медленно. Иногда так меня прихватит,что хочется все бросить и не мучать ребенка. Но кто знает,что бы мы сейчас умели,если бы не занимались. Поражение мозжечка у нас сильное.
Ездили 2 раза к дельфинам,указательный жест поимели,рекомендую,нам нравится,правда,возили совсем малыша.
Горшок — отдельная проблема Если по-большому еще через раз скажет,то по-маленькомуникогда. Потом по попе себя бьет и расстраивается,может всплакнуть даже,грозит себе пальцем ина горшок показывает Не знаю,как приучить?
Записан
нам 4,5 и тоже самое
все о-о-о-очень медленно происходит, просто ОЧЕНЬ!
Записан
Страницы: 1 … 38 39 [40] 41 42 … 91 Вверх
Источник
- Авторы
- Резюме
- Файлы
- Ключевые слова
- Литература
Шван Л.А.
1
Пацюра А.А.
1
Нуртазина А.Ж.
1
Кабдолла Р.М.
1
1 НАО МУК
В данной статье главной идеей является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера (АДУ). В триаду симптомов входят так же гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки. Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера. Авторы данной статьи рассказывают о причинах по которым развивается данная аномалия, патогенез и методы диагностики. Самым ранних методов диагностики является УЗИ, с помощью которого признаки аномалии можно диагностировать во втором триместре на 18-20 неделе. Изучение темы основано на клиническом случае пациента с аномалией Денди-Уокера находившегося на лечении в отделении хирургическом отделении КГП «ОДКБ». В статье приводятся: анамнезы жизни и заболевания пациента, его неврологический статус, результаты обследования. У пациента в момент рождения гидроцефалия отсутствует, но в раннем детском возрасте до 3 лет клиника гидроцефалии стала прогрессировать, что привело к соответствующим жалобам, запоздалому обращению за медицинской помощью и отсутствие динамического врачебного наблюдения за ребенком на уровне ПМСП.
аномалия денди-уокера
нейрохирургия
неврология
диагностика
аномалии развития
1. Балычевцева И.В., гадецкая С.Г., Безуглова И.А., Атрощенкова Г.А., Стороженко Л.П., Турпаков А.В., Квач Л.Э., Горбунова О.В.. Клинический случай синдрома Денди — Уокера // Випадок i3 практики – 2011.№3.С136-138
2. Петрова Л.А., Розанов А.В., Барашнев Ю.И., Панов В.О..Синдром Денди—Уокера у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 2010.№1.С.25-29.
3. Проценко Е.В., Перетятко Л.П., Фатеева Н.В., Сарыева О.П..Патоморфология гидроцефалии, связанной с аномалиями развития водопровода мозга // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова- 2018.№3.С337-344
4. Трубникова Л.И., Азизова Р.Р., Таджиева В.Д., Жданова В.Ю., Измайлова Ф.А., Пигина Г.Р. Диагностическая значимость комплексного исследования врожденных пороков развития центральной нервной системы плода // Ульяновский медико-биологический журнал.-2012.№3.С22-60
5. Шерстнева О.В., Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы // Медицинский совет – 2012. №1. С82-85
Введение. Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза.
Аномалия Денди-Уокера (АДУ) объединяет собой триаду симптомов: гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки и внутренняя гидроцефалия.[1].
АДУ – врожденная патология с частотой встречаемости 1 случая на 10000-30000 новорожденных. К причинам приводящим к развитию АДУ относятся:внутриутробное инфицирование вирусами герпеса, краснухи, кори, цитомегаловируса, а также сахарный диабет, метаболические расстройства, ионизирующее излучение, прием беременной антибиотиков, внутриутробные травмы. Нельзя исключить и наследственную предрасположенность, из-за дефекта генов может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.[2].
Патогенез АДУ до конца не изучен. Существует две версии патогенеза. Первая предложена У. Денди и К. Блекфаном, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Мажанди. Отверстия Мажанди, соединяет III и IVжелудочки с большой цистерной головного мозга, в то время как отверстия Люшка, являются сообщением между желудочками и подпаутинным пространством оболочек мозга. Как следствие атрезии данных отверстий происходит патологическое накопление ликвора в желудочках мозга, увеличивается задняя черепная ямка, растет внутричерепное давление, образуется ликворная киста в задней ямке черепа, а так же обструктивная гидроцефалия. Которая является осложнением АДУ, а не проявлением синдрома. Другая версия предложена Е. Гарднером, о нарушении баланса в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии. Возможна и первичная агенезия червя мозжечка как результат нарушения слияния ромбических губ на ранних стадиях органогенеза.Наличие дефекта червя мозжечка, приводит к увеличению размеров IV желудочка, создаются условия для его пролабирования в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны.[3].
Выделяют две формы аномалии Денди-Уокера: полную и неполную. Полная характеризуется полной агенезией червя мозжечка и наличием сообщения между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. При неполной форме выявляется частичная агенезия червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.
Вариантами АДУ является открытый и закрытый тип. Отличие в наличии или отсутствии окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством. Таким образом, две теории патогенеза имеют место быть. Так как в настоящее время, отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга эти варианты не имеют клинического значения.
Пренатальная диагностика АДУ возможна во второй триместр беременности на 18-22 недели при ультразвуковом исследовании(УЗИ). УЗ-признаки: размеры IV желудочка значительно увеличены, недоразвитие мозжечка, наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью(кисты). Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном УЗИ возможна уже с 15-16 недель в сагиттальной плоскости и с 20 недели — в горизонтальной. По данным литературы ранняя пренатальная диагностика АДУ была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 недель беременности. При подозрении на АДУ или наследственной отягощенности рекомендуется выполнять кариотипирование.
Развитие АДУ может быть, как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде обращение на себя внимание медленное моторное развитие ребенка и прогрессирующее расширение черепа, истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа. В раннем детском возрасте проявляется симптомами внутричерепной гипертензии, то есть раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения будут характеризовать данное состояние, а также наличием мозжечковой симптоматики (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). В 60-75% АДУсочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода аномалиями развития сердца, палатосхизом, полидактилией. Развитие умственной отсталости развивается в следствие агенезией мозолистого тела и нарушением миграции нейронов в процессе созревания больших полушарий. Неврологическая симптоматика обуславливает тяжесть состояния. Положение больного с АДУ в постели становится вынужденным, на боку с запрокинутой головой, возможен, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. Реакция на звук и свет может отсутствовать. Рефлексы периода новорожденности угнетены.Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез. Физическое развитие негармоничное, часто ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен.
Постнатальная диагностики, у детей до 1 года основана на нейросонографии, которая позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки. Специфичным методом при АДУ является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.[3,4]
При диагностики повышенного внутричерепного давления(ВЧД) информативна рентгенография черепа. У детей признаки повышения ВЧД проявляются расширением черепных швов зубцы швов удлиняются, расширяются венечный, стреловидный и иногда ламбдовидный швы. У маленьких детей резко задерживается закрытие родничков. При выраженной гипертензии у детей изменяется конфигурация черепа, основание продавливается вниз (особенно средняя черепная яма), расширяются черепные отверстия, истончаются кости свода, изменяется рельеф их внутренней поверхности. Резко изменяется конфигурация турецкого седла. Череп приобретает форму шара, объем его увеличивается, что несколько компенсирует гипертензию.
Лечение: проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления, за счет оттока ликвора. Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии.
Целью нашего исследования является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера.
Материалы и методы: Нами описан клинический случай пациента С., в возрасте 5 лет, с аномалией Денди-Уокера, находившегося на лечении в отделении КГП «ОДКБ». Данному ребенку были проведены комплексное обследование, консультация узких специалистов, оперативное лечение.
Приводим клинический случай
Пациент С. 5 лет. Рост 117 см, вес 18,5 кг. С диагнозом: Врожденный порок развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Аномалия Денди Уокера. Внутренняя прогрессирующая окклюзионная гидроцефалия в стадии декомпенсации. Мозжечковая атаксия. Хронический гастродуоденит в стадии ремиссии. ДЖВП по смешанному типу. Гиперметропический астигматизм прямого типа. Остаточное сходящее косоглазие
Anamnesis vitae: Ребенок от 2 беременности, 1 родов. Вес при рождении 3710,0 гр., рост 57см, окружность головы при рождении 33см. Беременность протекала с угрозой прерывания беременности, в первом триместре на фоне ОРВИ. Роды срочные, физиологичные, в сроке 39 недель+5 дней. Состоял на «Д» учете у невропатолога с диагнозом: Гипоксия до 1 года. Состоит на «Д» учете у окулиста с диагнозом: Остаточное постоянное сходящееся левостороннее неаккомадационное альтернирующее при ковер — тесте косоглазие с вертикальным компонентом. Амблиопия.
Перенесенные заболевания: ОРВИ. Наследственность по линии матери — Сахарный диабет у бабушки 1 типа, Артериальная гипертензия. В ноябре 2018 года проведен 2 этап операции на глаза. Аллергологический анамнез не отягощен.
Anamnesis morbi: Динамику окружности головы (ОГ) не проводили. В возрасте 4 лет, впервые было сделано МРТ головного мозга, в связи с жалобами на частые головные боли, а также жалоб на увеличение окружности головы.
МРТ головного мозга от 20.11.2018г. МР — признаки наиболее характерные для аномалии Денди — Уокера. Внутренней гидроцефалии. Энцефалопатии смешанного генеза.
На рентгенографии черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. выраженная черепно-мозговая гипертензия.
В ноябре 2018 года консультирован нейрохирургом, на момент осмотра, оперативное лечение не было показано.
04.01.2019г. повторно консультирован нейрохирургом. Заключение: ВПР. ЦНС. Внутренняя гидроцефалия в стадии компенсации; на момент осмотра оперативное лечение не показано. Консультирован невропатологом, диагноз: Резидуальная энцефалопатия. Гипертензионный синдром. Аномалия Денди-Уокера. Назначено лечение: Пантокальцин в дозировке 250 мг., Магний В6, Ноофен. В динамике без улучшения.
ЯМРТ от 27.03.2019г.: внутренняя гидроцефалия. В сравнении с 19.11.2018г -отрицательная динамика, за счет расширения боковых желудочков.
Дано направление на оперативное лечение в ОДКБ.
Status praesens: Состояние при поступлении в стационар: Средней степени тяжести, тяжесть обусловлена поражением ЦНС. На осмотр реагирует беспокойством. Кожные покровы бледноватые, чистые от сыпи. Слизистые розовые, влажные. Подкожно-жировой слой удовлетворительный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Костно-суставная система без деформации. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание проводится по всем полям, пуэрильное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, сердечные тоны ясные, ритмичные. Живот правильной формы, симметричен, не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличена. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул был 1 раз, оформленный.
Неврологический статус: сознание ясное, ОГ=54.5 см. ЧМН: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд не фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываются слабо, нижних конечностях. Д=С. мышечный тонус в нижних конечностях снижен, кисти паретичны. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.
30.03.2019 проведена вентрикулостомия. Операцию перенес успешно. Выписан на 10 день.
Неврологический статус при выписке: сознание ясное, ОГ=54.0см. Черепно-мозговые нервы: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываютсяD=S. Мышечный тонус в нижних конечностях с положительной динамикой. Самостоятельно ходит. Выполняет пальценосовую пробу. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.
Результаты и обсуждения: По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2], что совпадает с данными нашего пациента. В 1 год пациент снят с диспансерного учета невропатологом, следовательно, симптоматика была компенсирована. В раннем детском возрасте до 3 лет клиника гидроцефалии стала прогрессировать, что привело к соответствующим жалобам, запоздалому обращению за медицинской помощью и отсутствие динамического врачебного наблюдения за ребенком на уровне ПМСП.
В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.). У нашего пациента видимых пороков развития и стигм дизэмбриогенеза не обнаружено, что свидетельствует о более благоприятном прогнозе для жизни. С целью выявления наследственной отягощенности рекомендуется выполнить кариотипирование данному ребенку.
Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики варьирует от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка [4,5]. У нашего пациента необходимо отметить тяжелое поражение мозга и исходом в инвалидность, грубую задержку темпов психомоторного и физического развития.
По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.
Выводы: Пренатальная диагностика гидроцефалии и детальное клинико-лабораторное обследование новорожденных с признаками начинающейся гидроцефалии — залог ранней диагностики синдрома Денди—Уокера, оказания ребенку своевременной медикаментозной помощи, а в дальнейшем – возможной нейрохирургической коррекции врожденного дефекта.
Библиографическая ссылка
Шван Л.А., Пацюра А.А., Нуртазина А.Ж., Кабдолла Р.М. ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ АНОМАЛИИ ДЕНДИ-УОКЕРА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ // Международный студенческий научный вестник. – 2019. – № 3.;
URL: https://eduherald.ru/ru/article/view?id=19690 (дата обращения: 04.05.2020).
Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)
Источник