Инвалидность при синдроме дауна в беларуси

НЕКОТОРЫЕ МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ПРИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Федеральное медико-биологическое агентство, ФГУ «Федеральное бюро медико-социальной экспертизы»

Ключевые слова: синдром Дауна, простая трисомная форма, мозаичная форма, транслокационная форма.
Резюме: В статье представлены основные клинические проявления синдрома Дауна у детей, приводящие к ограничению жизнедеятельности и определению категории «ребенок- инвалид».

Проблема оказания своевременной комплексной помощи детям с ограниченными возможностями, имеющим врожденные генетические аномалии, является в последние годы актуальной для всех стран. Эффективность решения данной проблемы определяется многими условиями, в том числе и дальнейшим изучением специфики структуры дефекта у различных категорий детей, среди которых особый интерес представляет синдром Дауна. Данная патология является дифференцированной формой умственной отсталости, отличающейся существенным полиморфизмом клинической картины, как в физических, так и в психических проявлениях.
Синдром Дауна, синдром трисомии 21-ой хромосомы — одно из самых распространенных генетических заболеваний, обусловленное в типичных случаях (95%) присутствием в наборе хромосом дополнительной 21-ой хромосомы (простая трисом- ная форма). Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (2 %) (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (3%) (обусловленная более сложными хромосомными нарушениями). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей.

Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы. Девочки и мальчики с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой.
Среди факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна (простая трисомная форма) основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются литературные данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и т.д. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.
Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна. Многие симптомы заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр-неонатолог ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракта, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже — помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая обезьянья линия), ладошки довольно широкие, клинодактилия (изогнутость) мизинца, конечности немного короче, чем у обычного ребенка. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (болезнь Гиршпрунга), заболевания щитовидной железы и т.д. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребенка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Темпы их двигательного развития несколько снижены: они дольше учатся удерживать голову в вертикальном положении или переворачиваться, ползать, сидеть и ходить, но все эти навыки вполне им по силам. Рост и созревание скелета несколько отстают от сверстников — рост взрослых больных на 15-20см. ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает тяжелой степени, если не применяются специальные методы обучения. Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции, выражен авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 70).
Синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма умственной отсталости и, следовательно, подразделяется на степени: глубокую, тяжелую, умеренную и легкую.
Чаще всего у детей с синдромом Дауна встречается тяжелая и умеренная степень умственной отсталости. Речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остается недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, пассивный словарь превышает активный. Часто встречается звукопроизношение в виде дизартрии и дислалии. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.
У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения средствам общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи и понимания значения слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания. Трудности с освоением речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, большим языком, значительной задержкой в интеллектуальном развитии, выражающейся в различных степенях выраженности умственной отсталости. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остается практически сохраненной. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что дает возможность привития элементарных навыков самообслуживания, трудовой деятельности.
Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма разнообразен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки индивидуальной программы реабилитации необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормами.

Все вышеперечисленное необходимо учитывать при проведении ребенку с синдромом Дауна медико-социальной экспертизы.
В направительных документах (Форма 88-У) должны присутствовать заключения следующих специалистов: генетика с исследованием крови на кариотип, педиатра (особое внимание обратить на отставание в развитии, наличие пороков развития сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.), кардиолога, окулиста (глазное дно с целью исключения катаракты, кератоконуса, глаукомы, непроходимости носослезного канала, косоглазия, нистагма), отоларинголога, эндокринолога, ортопеда, невролога, психиатра, психолога (у детей старше 3-5 лет), стоматолога и других специалистов по показаниям. Желательно иметь результаты обследований: полный анализ крови, ЭКГ, ЭхоКГ, Rg грудной клетки, НСГ, ТЗ, Т4, ТТГ, Rg тазобедренных суставов и другие обследования по показаниям.

Категория «ребенок-инвалид» определяется детям при наличии простой трисомной формы с дополнительной 21 хромосомой.
Тяжелое заболевание ребенка с синдромом Дауна (трисомная форма) сопровождается, как правило, ограничением его жизнедеятельности в общении, обучении, самообслуживании, контроля за своим поведением, ориентации, самостоятельном передвижении и способности к трудовой деятельности, что значительно снижает его качество жизни и определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей. После проведения основных реабилитационных мероприятий, связанных с нарушениями физического развития (оперативные вмешательства по поводу аномалий развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.д.), наблюдения за динамикой физического и психического развития ребенка-инвалида с синдромом Дауна в течение 3-4 лет возможно определение категории «ребенок-инвалид» до 18 лет.

Формы синдрома Дауна мозаичная и транслокационная рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.

Чтобы ребенок-инвалид с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима разработка индивидуальной программы реабилитации, представляющей комплекс специализированных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития интеллектуальных возможностей. Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного культурного поведения в общении с людьми, (они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности); выработка навыков самообслуживания и подготовки к посильным видам хозяйственно-бытового труда; развитие психических функций в процессе коррекционной работы. Коррекционное обучение умственно отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу, интеграцию в общество.

Библиография:
1. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под редакцией Ю. И. Барашнева — М. «Триада-Х», 2007-280с.
2. Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей. Т.П. Медведева — М.: Монолит, 2007-208с.
3. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Петер Е. М. Лаутеслагер — М.: Монолит, 2003, 356с.
4. Справочник по медико-социальной экспертизе и реабилитации. Под редакцией М. В. Коробова, В. Г. Помникова. — СПб.: Гиппократ, 2003. — 800с.
5. Реабилитация больных и инвалидов. В. Б. Смычек. — М.: Мед. лит., 2009. — 560с.

Источник: журнал «Вестник всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии» № 1 за 2010 год.

Откровенно поговорить на непростую тему журналисты приехали в Жлобин. В квартире 32-летней Ирины (имя изменено по этическим соображениям.- ред.) громко работает телевизор. Женщина просит не выключать его — вдруг кто-то из соседей услышит наш разговор и узнает об этой истории. 

Коллегам, которые понимают, что в семье что-то случилось (после беременности Ирина сразу вернулась на работу), она сказала коротко: «Ребенка нет», и попросила больше ничего не спрашивать.

— Не хочу, чтобы меня считали извергом. Хочу забыть это все как страшный сон, — повторяет Ирина. 

Женщина не может толком собраться с мыслями, хоть внешне и спокойна. Рядом с ней все эти месяцы сестра, которая утверждает: кажущееся спокойствие Ирины — результат шока, от которого она не отошла до сих пор.

— Я иногда говорю за Ирину, даже в суде помогаю ей изъясняться, — говорит сестра. — Она встает, произносит пару фраз — и больше не может. Чтобы объяснить судье свою позицию, читает с листка. Дома начала заговариваться. Плачет и постоянно прокручивает эту историю в голове.

— У нас уже есть сын, здоровый. Но мы мечтали еще и о дочери, — едва сдерживая дрожь в голосе, сжимая кулаки, говорит Ирина. — Забеременела. УЗИ показало девочку. Счастью не было предела. Вовремя встала на учет, сдавала все анализы. Сын слушал, как сестричка бьет ножками в животике, не мог дождаться ее рождения. Мы придумали дочери имя, купили конвертик для выписки…

— Когда вы узнали, что с ребенком что-то не так?

— На одном из плановых УЗИ, на 33-й неделе беременности, врач сказал, что у ребенка не опорожняется мочевой пузырь. Отправили в Гомельскую областную больницу. Там УЗИ показало, что у ребенка непропорциональны голова и туловище, но сказали, что при правильном лечении ситуация поправима, назначили корректировочное лечение. 

В диагнозе фигурировали «задержка внутриутробного развития плода, нарушения ФПК (нарушения в системе мать-плацента-плод, когда ребенок недополучает питательные вещества и кислород.-Ред.), МПК- нарушение маточно-плацентарного кровотока.Там же сказали: «Если лечение не даст улучшений — на срочное родоразрешение». 

Вернулась в Жлобин, пролежала почти две недели в больнице и вышла уже без диагноза ФПК. Через два дня на осмотре в женской консультации врач сказала, что у меня тонус матки, и снова отправила в больницу. 21 сентября очередное КТГ выдало результат: проверьте сердцебиение ребенка. Врачи засуетились и решили срочно делать кесарево сечение. Мой ребенок родился на 38-й неделе. А когда мне его принесли…

Женщина замолкает, ее душат слезы. Собравшись с духом, продолжает:

— …Врач протянула мне дочь со словами: «Ваша девочка с явными признаками синдрома Дауна». Мое сознание не принимало то, что они говорили. Переспросила еще раз, а когда врач закончила говорить, протянула им дочь со словами: «Заберите». Я даже не смогла держать ее на руках…

На мои вопросы, как это заболевание вообще могло остаться незамеченным на протяжении всей беременности, врачи отвечали: «Мы сами в шоке, не понимаем, как такое могло произойти». Потом пришла исполняющая обязанности заведующей родильным домом. Говорила, что это серьезное ЧП, что анализируется моя обменная карта, что это упущение на ранней стадии беременности…

— А как муж отреагировал?

— Муж и свекровь плакали. Они так же, как и я, были в шоке и не могли принять такого ребенка.

— И вы решили от него отказаться?

— Через пару дней меня спросили: «Вам ее принести?» Я отказалась. Постоянно спрашивала: «Может, вы ошиблись?» Врач стала перечислять признаки синдрома Дауна, которые есть у дочери: на ручке типичная для синдрома Дауна полосочка, мизинчик искривлен, расстояние между первым и вторым пальцем на ножке не соответствует нормам, точки Брушвельда (светлые вкрапления на радужке глаза), косоглазие… 

Я боялась увидеть то, о чем говорили врачи. По вечерам несколько раз приходила на нее посмотреть. Помню, как она лежала в боксе. У нее сосочка выпала. Я ее вставила ей в ротик… Сфотографировала, потом смотрела на фото и плакала в палате. 

Не выдержала и удалила. Слишком больно. Ко мне прислали психиатра. Она спросила: «Как вы себя чувствуете?» Смогла ответить только: «А как бы вы себя чувствовали на моем месте?» Когда врачи узнали о том, что я собираюсь написать отказную, просили не спешить с решением. Надеялись, что передумаю.

За день до выписки из роддома Ирина написала отказ от ребенка.

«В глазах окружающих я бесчеловечное существо, но моя жизнь сломана»

— Одна из главврачей сказала: «Не знаю, как сама бы поступила на вашем месте. За любое ваше решение вас никто не осудит. Это ваше право». Вызвали сотрудников органов опеки. Начала заполнять отказную. Там была графа о согласии на удочерение ребенка. Меня предупредили: «Если подписываете — становитесь обязанным лицом и платите алименты до 18 лет». Я не стала ничего подписывать.

Позже ребенка увезли в Гомельскую областную больницу, где подтвердили диагноз. 

Когда забирали медико-генетическое заключение, спрашивали генетиков, почему скрининг, который я делала до 13 недель, ничего не показал? Он ведь и направлен на выявление этих проблем, чтобы у женщины был выбор, сохранять беременность или нет. Нам ответили: «Это природа, такое бывает. Скрининг не всегда информативен».

Органы опеки стали подыскивать ребенку приемных родителей.

— Когда пары, готовые удочерить ребенка в Жлобине, узнавали о диагнозе, сразу отказывались. Сотрудники органов опеки говорили: «Вы думаете только о себе. Вы же мать, это ваш ребенок». Но мы этого ребенка принять не можем…

Дальше были суды.

— Недавно нас с мужем лишили родительских прав в отношении новорожденной дочки. На суде присутствовала пожилая женщина с инвалидностью, которая взяла ребенка под опеку. На суде она говорила: «Девочка хорошая, девочка здоровая, девочка красивая». 

На следующем суде будет решаться вопрос о признании нас обязанными лицами по содержанию ребенка. Опека говорит: «Готовьтесь платить 255 рублей». Это почти вся моя зарплата. А еще мы платим кредит за квартиру — 210 рублей каждый месяц, плюс коммунальные — 78 рублей, садик — 70…

— Но если бы ребенок был здоров, на него тоже нужно было бы тратить деньги.

— Да, и я хочу еще ребенка. Но здорового. В том, что я стала мамой больного ребенка, виноваты врачи. Если бы на ранних стадиях беременности я узнала, что у ребенка синдром Дауна, я бы сделала аборт. Я бы не обременяла ни себя, ни государство. Многие назовут меня жестокой, но, прежде чем меня судить, нужно залезть в мою шкуру. 

Воспитывать больного ребенка — бесконечная мука. Муж отойдет на второй план, здоровый ребенок — тоже. Придется уйти с работы. Я видела, как к таким детям относятся в обществе, видела несчастных мам этих детей. Я бы не смогла выйти с этой девочкой даже во двор. Сослаться на природу, как это делают врачи, можно было лет 20 назад, когда не было нормальных технологий. Но не в XXI веке. Почему люди должны страдать?

— У вас есть желание видеть ребенка?

— Нет, не хочу видеть, слышать и знать. В этой ситуации мы остались одни. Медики разводят руками. Органы опеки обвиняют. Мы ищем грамотного юриста, собираемся обращаться в Верховный суд. Уже обращались в парламент с просьбой рассказать о последствиях отказа от такого ребенка.

Как призналась женщина, на следующих судебных заседаниях она собирается отстаивать свое право не быть обязанным лицом:

— Я не хочу предъявлять медикам иск, ведь уже ничего не исправить. Но синдром Дауна — генетическое заболевание. Значит, клетка «сломалась» еще при зачатии. Верный скрининг мог бы это определить. Из-за несовершенства нашей медицинской системы моя жизнь сломана, а где-то в чужом доме сейчас больной ребенок. Если медики будут знать, что несут ответственность, такие случаи будут сведены к нулю. Считаю, что в нашем случае мы не должны нести расходы на содержание этого ребенка.

— Вы собираетесь еще рожать?

— Да. Меня уже обнадежили, что вторая беременность будет под тщательным контролем. Сделаю все, чтобы этот ребенок родился здоровым.

«Во всем мире скрининговое исследование не дает 100% уверенности в здоровом ребенке»

— Скрининг, который проводят в первом триместре беременности – способ определить, входит ли женщина в группу риска по хромосомным заболеваниям плода. Cреди них наиболее частое – синдром Дауна, — рассказывает заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ«Мать и дитя», главный внештатный специалист Министерства здравоохранения РБ по медицинской генетике Ирина Наумчик. — Он не определяет конкретное заболевание. 

Если выявлен повышенный риск хромосомного заболевания у плода, проводят следующий этап обследования – цитогенетическое исследование для уточнения диагноза. И делается оно по согласию женщины. Одним из показаний может быть возраст беременной — 38 лет и старше. Также генетические исследования проводят при установленном в семье наследственном заболевании.

— Часто ли бывает, когда скрининг наличие тяжелых заболеваний у ребенка не показывает, а после родов оказывается, что ребенок серьезно болен?

— Информативность скрининга – примерно 85-90%. В организме постоянно происходят изменения генетического материала, в том числе изменение числа или строения хромосом. Большинство таких перестроек случайны: родители здоровы, но в клетках, которые привели к зарождению организма, произошли изменения.

— Не стоит ли сегодня вопрос проводить более тщательные и информативные исследования?

— Процедура и порядок выявления подобных хромосомных заболеваний в Беларуси на европейском уровне. И в развитых странах сейчас 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями.

«Родителей, которые отказались от ребенка, привлекают к материальной ответственности»

— Когда родители отказываются от ребенка и подписывают документы о согласии на усыновление, они фактически соглашаются на лишение родительских прав,– объясняет главный специалист Управления социальной, воспитательной и идеологической работы Министерства образования РБ Елена Симакова. – Затем происходит взыскание расходов на содержание ребенка, ведь с этого момента он находится на гособеспечении. 

От уплаты денежных средств на содержание ребенка генетические родители освобождаются в двух случаях: если ребенка усыновили или же если родители имеют либо приобрели заболевания, препятствующие выполнению ими родительских обязанностей.

— Какую сумму по закону должны ежемесячно платить генетические родители?

— По постановлению Совета Министров №840 от 2006 года, за ребенка до 6 лет родители платят 237 рублей 37 копеек. Эта сумма определяется расходами на содержание ребенка: питание, одежду, обувь, подгузники, инвентарь…Сумма пересматривается ежегодно и возрастает по мере взросления ребенка. Помимо этой суммы опекун также вправе подать документы об оплате коммунальных услуг.

— Сколько лет нужно делать такие выплаты?

— Ребенок, от которого отказались родители, имеет право находиться на гособеспечении до 23 лет — то есть до совершеннолетия плюс период получения образования. По закону весь этот период родители будут выплачивать денежные средства на содержание ребенка.

— Повлияет ли лишение родительских прав на судьбу первого, здорового ребенка этой семьи?

— По критериям, которые действовали недавно, лишение родительских прав было критерием к определению семьи как социально-неблагополучной. Однако сейчас лишение родительских прав не является основанием для придания семье этого статуса.