Инвалидность при синдроме беквита видемана
![Инвалидность при синдроме беквита видемана Инвалидность при синдроме беквита видемана thumbnail](https://www.invalidnost.com/avatar/82/592707.jpg)
инвалидность при синдроме Видемана-Беквита | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник
Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причем происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.[1]
Особенности синдрома[править | править код]
На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:
- Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили)
- Макроглоссия
- Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок))
- Висцеромегалия
- Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте
- Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
- Почечные аномалии
- Адренокортикальная цитомегалия
- Неонатальная гипогликемия
Частые симптомы[править | править код]
- Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
- Рост:
- Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
- ускоренное созревание костной ткани;
- широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
- слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
- Голова:
- макроглоссия;
- экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
- пламенеющий невус на лбу и веках;
- выступающий лобный шов;
- широкие роднички;
- выступающий затылок;
- неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
- насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
- Внутренние органы:
- нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
- панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
- гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
- гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов[2]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
- Прочее:
- эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
- гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
- грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
- релаксация диафрагмы;
- крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
- врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.[3]
Этиология и встречаемость болезни[править | править код]
Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей[1].
Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11[1].
Среди генов, расположенных к этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:
- CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток;
- IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.
Также в этом регион расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C)[1].
Ссылки[править | править код]
- Безуглаяя А. А. Синдром Беквита — Видемана
- О синдроме на сайте medaboutme.ru
Примечания[править | править код]
Источник
Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки
В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к. с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений . 19 неделя беременности …
Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .
2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .
3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию. Мы уехали на отдых в Египет … 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан . Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .
По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично … Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель . Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .
Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .
Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом …на тот момент я бы не пережила наверное.
Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .
30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами . Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного . Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!
Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .
Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!
У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .
В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .
На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !
Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .
Единственное что меня волнует сейчас — это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .
Единственное, что меня будет волновать в будущем — это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные …
Я состою в группе «Омфалоцеле и гастрошиз » в Вконтакте . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом . Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее . У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!
В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее …. Это конечно был полный эгоизм с моей стороны . Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом . Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .
Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .
Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!
Продолжение следует…..
Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это… Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.
Источник