Инвалидность по синдрому денди уокера

Здравствуйте, eka15.

Цитата

Надо ли ложиться в Красноярскую больницу для переосвидетельствования(мы из Минусинска)?

Госпитализация проводится при наличии для этого показаний, а не по желанию самого больного (или его родственников).
Если говорить в целом, то чем полнее обследован больной для МСЭ — тем точнее будет принятое по его поводу экспертное решение.
Поэтому — если лечащие врачи рекомендуют больной стационарное лечение, то не стоит от него отказываться.
Данные свежей выписки из стационара помогут экспертам МСЭ принять наиболее объективное решение о наличии (или отсутствии) у больной признаков инвалидности.

Цитата

Можем ли мы сделать МРТ раньше чем положено (по рекомендации получается надо в середине октября), или это можно сделать уже после освидетельствования?

Этот вопрос рекомендую обсудить с лечащими врачами — если они будут не против, то можно сделать и раньше.
Данные свежего МРТ имеют определенное значение для МСЭ.

Цитата

Снимут ли с нас инвалидность?

Предоставленной информации недостаточно для ответа на поставленный вопрос.

В настоящее время — основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности — является вступивший в силу с 23.12.2014г. Приказ Минтруда России № 664н от 29.09.2014г.

К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентов.
10-30% — инвалидность не устанавливается.
40-60% — соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% — соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% — соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% — соответствует категории «ребенок-инвалид» (для лиц моложе 18 лет).

Как следует из положений Методического письма ФБ МСЭ от 17.04.2015 № 2720/2015 по актуальным вопросам практики применения приказа Минтруда от 29.09.2014 года N 664н:
для установления больному инвалидности необходимо ОДНОВРЕМЕННОЕ выполнение 2-х условий:
1.Наличие по Приложению к Приказу 664н процентов размером от 40% и выше.
2.Наличие ОЖД в установленных Приказом 664н категориях.
Выполнение только одного из вышеприведенных условий — не является достаточным основанием для установления инвалидности.
Конкретно Вашей патологии (гидроцефалии) в приложении к Приказу 664н — не имеется (как и многой другой).

Согласно рекомендациям экспертов ФБМСЭ — при отсутствии какой-либо патологии в приложении к Приказу 664н — проценты следует определять по наиболее близкой (похожей) патологии из имеющихся в нем.

Сама по себе гидроцефалия не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. не все больные с данной патологией признаются инвалидами.
Перспективы установления инвалидности при данной патологии зависят от ее осложнений и внешних (клинических) проявлений.

Чаще всего инвалидизирующими проявлениями данной патологии являются:
— эпилептические приступы (для установления инвалидности требуется строго определенная частота и тяжесть этих приступов);
— тяжелые ликвородинамические или гипертензионные кризы (для установления инвалидности требуется строго определенная частота и тяжесть этих приступов);
— парезы, параличи верхних и (или) нижних конечностей;
— выраженная умственная отсталость;
— выраженная ЗПРР.

Инвалидность по эпилепсии (в соответствии с пунктами приложения к Приказу 664н):
7.7.1
Легкие припадки до 3 в день, тяжелые — 1 раз в 2 месяца и реже, незначительная психопатологическая симптоматика без заметных изменений личности, существенно не сказывающиеся на адаптации в основных сферах жизнедеятельности — 10-30%
— инвалидность НЕ УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (т.к. % меньше 40%).

7.7.2
Легкие припадки 3 — 4 в день; тяжелые припадки — 1 — 2 в месяц; выраженные дисфории — 1 раз и реже в месяц; сумеречные расстройства сознания или особые состояния сознания — 1 раз и реже в 1,5 месяца; эпилептический статус, серийные припадки — 1 раз в 3 месяца, умеренная психопатологическая симптоматика, изменения личности, затрудняющие адаптацию в основных сферах жизнедеятельности — 40-60%
— инвалидность УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (и при более частых и тяжелых приступах — разумеется, также устанавливается).

В приведенной Вами информации не указано, сколько именно (и какой тяжести) было зафиксировано эпиприступов за время пребывания в стационаре в январе этого года.
Однако, учитывая, что (с Ваших слов) с тех пор эпиприступы не повторялись — вероятность установления инвалидности именно по этой патологии довольно низкая.

Перспективы установления инвалидности по этой патологии зависят от частоты и тяжести документально зафиксированных кризов за последние 12 мес. перед прохождением МСЭ.
Таких сведения в предоставленной вами информации — не имеется.

Инвалидность по гипертензионным кризам (в соответствии с пунктами приложения к Приказу 664н):
2.1.1.1
При 1-ой степени артериальной гипертензии, первой стадии заболевания, незначительных нарушениях функции (функций) организма; при 1-ой и 2-ой степенях артериальной гипертензии, второй стадии заболевания, поражении органов-мишеней (сердце, кровеносные сосуды, сетчатка, мозг, почки) с незначительным нарушением их функции; при наличии легких и/или средней тяжести редких (1 — 2 раза в год) кризов — 10-30%
— инвалидность НЕ УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (т.к. % меньше 40%).

2.1.1.2
При 1-ой, 2-ой или 3-ей степенях артериальной гипертензии, второй и третьей стадиях заболевания, умеренных нарушениях функции (функций) организма, обусловленных поражением органов-мишеней и/или ассоциированными клиническими состояниями — заболеваниями (ишемическая болезнь сердца, хроническая сердечная недостаточность, нарушение мозгового кровообращения, гипертоническая энцефалопатия, сосудистая деменция, выраженная гипертоническая ретинопатия, хроническая почечная недостаточность, окклюзионное поражение артерий — отсутствие пульса хотя бы на одной из крупных артерий, за исключением тыльной артерии стопы, аневризма аорты); при наличии среднетяжелых средней частоты кризов (3 — 5 раз в год) или редких (1 — 2 раза в год) тяжелых кризов — 40-60%
— инвалидность УСТАНАВЛИВАЕТСЯ (и при более частых и тяжелых приступах — разумеется, также устанавливается).

Обращаю внимание на то, что все вышеупомянутые приступы (эпилепсии) и кризы (гипертензионные, ликвородинамические) должны быть зафиксированы ДОКУМЕНТАЛЬНО (выписки из стационара, записи в амб. карте, талоны «Скорой» и т.д.).
Только такие (документально зафиксированные) приступы и кризы принимаются во внимание при проведении МСЭ.

Эта патология:

Цитата

непереносимость глютена
укорочение левой ноги на 1 см,
анемия легкой степени тяжести

Не является основанием для установления инвалидности.

Перспективы установления инвалидности по патологии зрения зависят ОТ ОСТРОТЫ ЗРЕНИЯ с коррекцией на лучше видящий глаз.
Острота зрения в приведенной Вами информации не указана.

Цитата

В апреле 2015 г в ФГБУ ФЦН Новосибирска по диагнозу G91.1 была проведена эндоскопическая вентрикулостомия дна третьего желудочка

Наличие у больной оперативного вмешательства на головном мозге в течении последних 12 мес. перед прохождением МСЭ повышает (при прочих равных условиях) вероятность установления (продления) инвалидности.

Источник

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины болезни продолжают выяснять. Отклонение в развитии плода диагностируют методом УЗИ. Редко дефект мозга незначителен и качество жизни ребенка не ухудшается. У 50 % детей с этой аномалией сразу устанавливают инвалидность, минимум 25% новорожденных умирают. Возможности медицины позволяют устранить симптомы порока и облегчить состояние малыша. Лечение должно быть комплексным.

Что это такое?

Инвалидность по синдрому денди уокера Фото 1. Девочка с синдромом Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера принадлежит к группе неизлечимых врожденных пороков, влияющих на функции нервной системы. В справочнике МКБ―10 болезни присвоен код Q03.1: «Атрезия отверстий Мажанди, Лушки».

Впервые дефект описал в 1921 г. нейрохирург Уолтер Эдвард Денди. Он изучал причины гидроцефалии. Независимо друг от друга, исследованием также занимался Артур Эрл Уокер. В 1942 г. издали его статью об отсутствии протоков Лушки, Мажанди. Работы нейрохирургов взяты в основу изучения порока.

Особенности синдрома Денди-Уокера:

образуется в период внутриутробного формирования мозга;
причиной считают хромосомные расстройства;
порок обнаруживают методом УЗИ на 13―23 неделе гестации;
диагностируют один случай на 25 тысяч плодов и младенцев;
дефект чаще выявляют у девочек;
у детей с синдромом череп может не деформироваться;
дети с аномалией мозжечка чаще умирают в раннем возрасте;
сдавливание кистой мозга влияет на функции внутренних органов через нервную систему;
нередко сопровождается другими врожденными пороками.

Инвалидность по синдрому денди уокера Фото 2. Признаки синдрома Денди-Уокера

Синдрому Денди-Уокера характерна аномалия строения мозжечка и гидроцефалия. Четвертый желудочек мозга расширяется. Параллельно в зоне задней черепной ямки образуется киста с ликвором, поскольку пути циркуляции (отверстия Лушки, Мажанди) сужены либо отсутствуют. Также выделяют аномалию червя: соединяющая структура долей мозжечка не развивается или неправильно формируется.

В результате синдрома Денди-Уокера нарушается циркуляция ликвора. Увеличивающийся объем жидкости внутри черепа повышает давление, сдавливает ткань мозга. Это нарушает функции органа, тормозит умственное развитие ребенка, вызывает головную боль, мышечные спазмы. Скопление ликвора изнутри расширяет череп, давит на ядра мозговых нервов, деформирует голову, ухудшает работу ЦНС. В результате заболевания снижается продолжительность жизни и может наступить смерть ребенка.

Причины и триггеры у детей

Экспертами доказательной медицины не установлено точных причин врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера возникает из-за генетического нарушения, хромосомного расстройства, чрезмерной продукции церебральной жидкости. К триггерам (провоцирующим факторам) относят влияние токсических и вредных веществ, отравляющих организм женщины.

Справка! Риск врожденного порока у плода при повторной беременности не превышает 7%, если нет генетической предпосылки у матери или отца.

Риск порока у плода повышается у беременных женщин:

больных алкоголизмом;
курящих;
употребляющих наркотики;
принимающие лекарства с эмбриотоксическим или тератогенным действием.

Генетическое расстройство может спровоцировать радиация или цитомегаловирус, краснуха, иные вирусные инфекции во время беременности. Триггером также считают наличие у женщины сахарного диабета, аутоиммунной болезни, метаболического нарушения. Большую роль играет наследственность, то есть, в семейном анамнезе уже регистрировались врожденные пороки.

Симптомы и признаки

До рождения младенца беременная женщина не ощущает какого-либо нарушения или осложнения гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка, образование ликворной кисты.

После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет. Сдавливание мозга кистой приводит к судорогам, подергиваниям конечностей, повышению мышечного тонуса. Это проявляется нарушенной моторикой, непроизвольным вращением глаз, суставы рук и ног согнуты.

К признакам врожденного дефекта мозжечка и ликворных путей относят:

большой размер верхней части головы;
мягкую черепную коробку;
выпячивание родничка;
деформацию лица, затылка;
остановку дыхания (апноэ);
водянку мозга (не у всех);
сращение пальцев или иной врожденный порок;
длительное не заращивание родничка.

По мере взросления проявляется умственная отсталость, нарушение двигательных навыков (координации). Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить, устойчиво стоять. Периодически случаются приступы судороги. По утрам возникает рвота, тошнота, усиливается головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения.

У 50% детей выраженных симптомов нет. У ребенка из этой группы голова не деформирована. Но координация движений нарушена, походка качающаяся, ноги во время ходьбы широко расставлены. Есть незначительное отставание в развитии психомоторики, умственной деятельности.

Справка! Редко симптомы и признаки врожденного дефекта проявляются у детей после 4 лет или у взрослых людей.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

В статистике есть сведения, когда дефект мозжечка диагностировали после совершеннолетия человека. Нарушение чаще относят к разновидности водянки мозга. В этих случаях признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются постепенно после 18 лет.

По мере ухудшения состояния:

увеличивается объем головы;
смещается наружу затылочная кость;
мучает головная боль, лекарства не помогают;
периодически случаются судороги;
завышен мышечный тонус — мускулы напряжены, иногда до спазма;
ухудшается координация — неуверенная походка, нечеткие движения;
замедляется моторика;
движение глазных яблок частично не контролируется.

К интеллектуальным нарушениям относят ухудшение памяти, потерю приобретенных навыков. Человек перестает узнавать родных и знакомых, становится раздражительным, разучивается читать, одеваться, писать и так далее.

Формы

В дородовой период врачи классифицируют полную и неполную формы порока. В первом случае мозжечок неразвит: отсутствует червь, киста соединяется с четвертым желудочком. При втором виде дефект образуется частично. Структура между долями на УЗИ местами просматривается, жидкостная полость сообщается не всей поверхностью с червем.

После родов врачи выделяют открытую и закрытую форму порока. Различие этих видов основано на проходимости ликворных путей. В первом случае есть сообщение желудочка через отверстия Лушки и Мажанди с подпаутинным пространством. При закрытой форме протоки заращены.

Диагностика

Женщину обследуют методом УЗИ раз в триместр. Ультразвуковое сканирование безвредно для плода, позволяет обнаружить аномалии на ранних сроках. Исследование мозга может выявить отклонения развития на 2,5 месяце беременности. Но для подтверждения синдрома Денди-Уокера повторно УЗИ делают на 20―23 неделе гестации. На этом сроке уже видно ликворную кисту, неправильное строение мозжечка, деформацию IV желудочка.

При повторном выявлении признаков женщине назначают МРТ. По форме врожденного порока врачи оценивают тяжесть синдрома Денди-Уокера. Ввиду неизлечимости болезни рекомендуют прерывание беременности. Но окончательное решение принимают родители ребенка.

После родов врач осматривает младенца, ощупывает и измеряет голову. Доктора оценивают симптомы, внешние проявления болезни, затем ребенка направляют на УЗИ внутренних органов, нейросонографию. У матери доктор выясняет анамнез семьи, образ жизни, течение беременности, случаи самолечения и вид употребляемых препаратов. Маме желательно проконсультироваться у генетика.

Важно! Неопытность узиста или доктора увеличивает риск ошибки. Для подтверждения диагноза беременной женщине надо проконсультироваться и/или дообследоваться у 2―4 врачей независимых медицинских учреждений.

Методы лечения

Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляют паллиативную помощь. Сюда входят методы поддерживающей терапии, консультации психологов, социальных работников.

Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если нет внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и прочих нарушений функций внутренних органов – ребенок находится под наблюдением врачей. Его должен регулярно обследовать нейрохирург, невропатолог, педиатр.

Детям с синдромом Денди-Уокера проводят поддерживающую терапию витаминно-минеральными комплексами, средствами аминокислот. Назначают также лекарства, устраняющие выраженные симптомы порока. Для восстановления работы сердца, почек, других органов препараты подбирают индивидуально по медицинским показаниям.

Препараты, назначаемые при синдроме Денди-Уокера:

Седативные и успокоительные — устраняют раздражительность и капризность ребенка.
Спазмолитики и анальгетики — снимают боль.
Витамин В — повышает передачу импульсов нейронам.
Плазмозамещающие растворы — тормозят развитие осложнений синдрома Денди-Уокера. Поддерживают жизнедеятельность клеток, функционирование мозга, внутренних органов.
Кортикостероиды — понижают выработку ликвора в желудочках мозга.
Вазодилататоры — расширяют просвет сосудов, облегчают отток ликворной жидкости при открытой форме порока, циркуляцию крови.
Диуретики — мочегонное действие способствует выводу из сосудов лишней жидкости. Это снижает внутричерепное давление.
Бета-блокаторы — снимают отечность мозговой ткани.

Также назначается физиотерапия. В нее входят ЛФК, бальнеотерапия — лечебные грязи, плаванье, солевые ванны. Также врач назначает массаж. Эти методы направлены на снижение мышечного тонуса пациента, а также улучшение его психоэмоционального состояния.

Операция показана для восстановления оттока ликвора другим путем. Используют два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование или эндоскопическую вентрикулостомию. В первом случае мягкую трубку вставляют в желудочек. Затем катетер подкожно за ухом и в области ключицы направляют в брюшную полость. В нее будет стекать и рассасываться жидкость.

При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, продвигают в желудочек нейроэндоскоп, отводят лишний ликвор. Процедура малоинвазивная, недлительная, пациента выписывают на 3 день, поздних осложнений не фиксировалось.

Справка! Хирургическое лечение устраняет только гидроцефалию и внутричерепное давление. Умственные способности, координация движений или функции ЦНС операцией не восстанавливается.

Возможные осложнения

К осложнениям синдрома Денди-Уокера относят водянку, некроз мозга, дисфункцию внутренних органов, внутричерепное кровоизлияние. Вследствие порока нарушается зрение, работа центральной нервной системы, возникает психическая, интеллектуальная неполноценность. У старших детей пропадают уже приобретенные навыки. У 10% прооперированных шунты забивались, регистрировались случаи инфицирования.

Прогноз на жизнь

Для пациентов с синдромом Денди-Уокера нужен пожизненный уход, повышенное внимание. У детей прогноз жизни неблагоприятен. Инвалидность устанавливают сразу. Интеллект не поддается коррекции. Дети с тяжелым пороком требуют беспрерывной симптоматической терапии. Их продолжительность жизни катастрофически мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев. Люди с неполной формой аномалии живут долго. Благодаря лечению мышечный тонус и координация движений нередко нормализуется.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Женщине надо вести здоровый образ жизни, избегать контактов с вредными веществами. В период планирования беременности нужно повторно обследоваться, вылечить выявленные половые инфекции. Во время вынашивания нельзя принимать лекарства с тератогенным или эмбриотоксическим свойством. Эти препараты также становятся причиной врожденных уродств и пороков.

В целях профилактики нельзя пропускать плановые посещения гинеколога, УЗИ. Раннее выявление инфекционно-воспалительных болезней и их лечение снижает риск врожденных пороков.

Что нужно запомнить?

Синдром Денди-Уокера принадлежит к врожденным тяжелым и неизлечимым порокам мозжечка.
Болезнь может вызвать вирус или любой фактор, влияющий на формирование эмбриона.
К внешним признакам относят деформацию головы, среди других симптомов преобладает плач, нарушение координации, умственная отсталость.
У взрослых признаки порока проявляются поздно.
Порок имеет две формы, может сопровождаться водянкой мозга.
Пожизненно применяют препараты симптоматической терапии, операцию делают для восстановления оттока ликвора.
К осложнениям относят нарушение работы внутренних органов, ЦНС.
Люди с тяжелым врожденным пороком живут недолго.
В качестве профилактики используют общие рекомендации: здоровый образ жизни, своевременное лечение.

Литература

Неврология и нейрохирургия / под ред. А.Н. Коновалова, А.В. Козлова; Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова: учебник: — т. 1. — 2009. — 624 с.
Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. (ред.) Клиническая неврология: В 3 т. — Т.3, ч. 1., ч.2. — М.: Медицина, 2004.
Benda C. Dandy-Walker syndrome or so-called atresia of the foramen Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Vol. 13. P. 14.
Снайдерс Р.Дж.М, Николайдес K.X. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар, 1997. 192 с.
Conford E, Twining P. The Dandy-Walker syndrome: the value of antenatal diagnosis // Clinical Radiology. 1992. Vol. 45. P. 172—174.
Юдина Е.В., Медведев М.В. Перинатальные исходы при врожденных пороках развития. Синдром Денди—Уокера // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2000. № 4. C. 266—271.
Osenbach R.K., Menez,es A.H. Diagnosis and management of the Dandy-Walker Malformation: 30 years of experience // Pediat. Neurosurg. 1992. Vol. 18. P. 179—189.
Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et al. Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: factors associated with chromosome anomalies. Obstetrics and Gynaecology. 1991. Vol. 77. P. 436—442.
Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Б.М. Петриковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной // М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 1999. 254 с.

Источник