Иммунодефицит неуточненный код мкб

Рубрика МКБ-10: D83.9

МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D80-D89 Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D83 Обычный вариабельный иммунодефицит

Определение и общие сведения[править]

Общая вариабельная иммунная недостаточность

Синонимы: Common variable immunodeficiency (CVID), общая вариабельная гипогаммаглобулинемия, общий вариабельный иммунодефицит, приобретённая агаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия взрослых, дисгаммаглобулинемия.

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) — первичное иммунодефицитное состояние, для которого характерно снижение сывороточного уровня всех классов иммуноглобулинов (суммарно менее 300 мг%) при нормальном или сниженном числе В-лимфоцитов, клинически проявляющееся повторными бактериальными инфекциями.

Эпидемиология

Частота ОВИН в общей популяции колеблется от 1:50 000 до 1:200 000, по данным L. Hammarstrőm и C.I.E. Smith 1:10 000-100 000 населения. ОВИН является наиболее часто встречающимся гуморальным иммунодефицитом, одинаково распространённым среди мужчин и женщин. Характерной особенностью заболевания является возможность манифестации в любом возрасте у лиц любого пола. Исследователями выделяются несколько пиков заболевания: первый развивается в возрасте 1-5 лет (2-7, 6-10), второй в возрасте 16-20 лет (26-30), третий в возрасте 50-60 лет.

Классификация

Классификация ОВИН основывается на установленных генетических дефектах.

Этиология и патогенез[править]

ОВИН может быть вызван внутренним дефектом В-клеток, например, CD19-дефицитом, вызванным мутацией гена CD19 (16p11.2), внутренним дефекта Т-клеток, например, при дефиците ICOS, вызванным мутациями гена ICOS (2q33), мутациями TNF рецептора, например, TACI дефицитом TACI или ВСМ, вызвываемыми мутациями генов TNFRSF13B (17p11.2) и TNFRSF13C (22q13.1-q13.31) или без известного генетического дефекта. Другие моногенные дефекты включают мутации генов MSH5, CD81 и CD20.

В большинстве случаев заболевание является спорадическим, но около 20% случаев, как полагают, семейные с аутосомно-доминантным (80%) или аутосомно-рецессивном (20%) наследованием. Дефицит TACI прослеживается приблизительно в 10% случаев. Другие дефекты очень редки.

Клинические проявления[править]

Отличительной особенностью этой группы пациентов, так же как и при наследственной гипогаммаглобулинемии, является чрезвычайная частота хронических гнойно-воспалительных заболеваний. В большинстве случаев, инфекционно-воспалительные поражения у детей с ОВИН возникают в раннем возрасте (средний возраст 18 месяцев). У большинства детей обнаруживается хронический бронхит, особенностью которого является ярко выраженный гнойный характер с обилием жёлто-зелёной мокроты и, как правило, непрерывным течением. Во многих случаях диагностируется хроническая пневмония на основании рентгенологических (пневмосклеротические изменения, фиброз) и клинических (деформация грудной клетки, преобладание мелкопузырчатых хрипов при аускультации, симптомы хронической тканевой гипоксии — «барабанные палочки», «часовые стекла») данных.

Не менее распространённым является поражение ЛОР-органов: хронический гнойный гайморит или гаймороэтмоидит обнаруживаются практически у 100% детей; характерны повторные эпизоды гнойного отита.

Почти у трети больных выражен упорный диарейный синдром. Характерны гнойно-воспалительные поражения кожи и подкожной клетчатки (стрептодермия, фурункулёз, панариции и др.), повторные эпизоды гнойного конъюнктивита.

Интересная клиническая особенность больных с ОВИН — развитие неказеозных гранулём в лёгких, часто принимаемых за саркоидоз. Данные поражения возможны и в других органах и тканях: печени, лимфатических узлах, коже, селезёнке, менее часто встречаются поражения глаз, почек, мозга, сердца. Причины развития гранулём неизвестны, но наиболее часто они встречаются у пациентов с нарушения-ми функции Т-клеток и аутоиммунными заболеваниями.

Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный: Диагностика[править]

Лабораторная диагностика

В различных исследованиях у больных выявлялась чрезмерная активность.

Т-супрессоров, снижение Т-хелперной функции, нарушение оптимального взаимодействия Т- и В-клеток из-за дефицита экспрессии CD40 или дефицита выработки цитокинов. Отсутствие общего генетического дефекта, а также полиморфный характер иммунологических проявлений подтверждают гетерогенную природу этого заболевания. Клинические проявления у пациентов с общей вариабельной иммунной недостаточностью были обусловлены дефицитом антителопродукции и, несмотря на обнаружение у них Т-клеточных нарушений, пациенты с ОВИН были отнесены к категории гуморального иммунодефицита.

Иммунные нарушения при ОВИН характеризуются стойким снижением суммарной концентрации иммуноглобулинов в сыворотке ниже 300 мг/дл, в том числе IgG ‹250 мг/дл, и нормальным или умеренно сниженным уровнем В-клеток; у части больных В-клетки отсутствуют.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включают другие причины гипогаммаглобулинемии, включая потерю гаммаглобулинов через кишечник или почки, а также гематологические злокачественные опухоли, вирусные инфекции и лекарственно-индуцированную потерю функции В-клетками.

Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный: Лечение[править]

Больные с ОВИН нуждаются в пожизненной заместительной терапии антителосодержащими препаратами. Адекватным препаратом заместительной терапии при ОВИН является внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ). При его недоступности в лечении может быть использована нативная плазма от хорошо проверенных (лучше постоянных) доноров.

Практически все эпизоды бактериальных инфекционных осложнений при ОВИН требуют антибактериальной терапии, как правило парентеральной. Обязательным условием успеха антибактериальной терапии при ОВИН является её одновременное применение с заместительной терапией, однако и в этом случае сроки антибактериальной терапии в 2-3 раза превосходят продолжительность стандартной антибиотикотерапии соответствующих воспалительных поражений органов у иммунокомпетентных пациентов. Дозировки антибиотиков остаются возрастными, но ориентированными на тяжёлое и среднетяжёлое течение инфекций. Продолжительность лечения определённым антибиотиком без смены его на другой препарат составляет 10-14 суток и может быть продлена до 21 дня. Сопровождающая антимикотическая и антигистаминная терапия назначается только по клиническим показаниям.

Больным с ОВИН, страдающим хроническими бронхолёгочными инфекциями, требуются ежедневный вибрационный массаж и постуральный дренаж, при обострениях применяются санационные бронхоскопии (обычно 3-5 на госпитализацию). При гнойных полисинуситах необходимо промывание придаточных пазух носа антисептическими растворами под отрицательным давлением.

Рекомендовано ограничить радиационную нагрузку до минимума.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Прогноз

Прогноз определяется наличием аутоиммунной патологии, тяжёлых инфекций и злокачественных новообразований. При проведении регулярной заместительной терапии прогноз становится относительно благоприятным.

Источники (ссылки)[править]

Аллергология и иммунология [Электронный ресурс] / Под ред. Р.М. Хаитова, Н.И. Ильиной — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970409039.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

• • Включены: дефекты в системе комплемента, иммунодефицитные расстройства, за исключением болезни, вызванной вирусом иммунодефицита человека ВИЧ, саркоидоз.
  • Исключены: аутоиммунные болезни (системные) БДУ (M35.9), функциональные нарушения полиморфно-ядерных нейтрофи­лов (D71), болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (B20 — B24)

• D80 Иммунодефициты с преимуществен­ной недостаточностью антител
  • D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия. Аутосомная рецессивная агаммаглобулинемия (швейцарский тип). Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия [Брутона], (с дефицитом гормона роста).
  • D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия. Агаммаглобулинемия с наличием В-лимфоцитов, несущих иммуноглобулины. Общая агаммаглобулинемия [CV Agamma]. Гипогаммаглобулинемия БДУ
  • D80.2 Избирательный дефицит иммуноглобулина А IgA
  • D80.3 Избирательный дефицит подклассов иммуноглобулина G IgG
  • D80.4 Избирательный дефицит иммуноглобулина М IgM
  • D80.5 Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M (IgM)
  • D80.6 Недостаточность антител с близким к норме уровнем иммуноглобулинов или с гипериммуноглобулинемией. Дефицит антител с гипериммуноглобулинемией.
  • D80.7 Преходящая гипогаммаглобулинемия детей
  • D80.8 Другие иммунодефициты с преимуществен­ным дефектом антител. Дефицит каппа-лёгких цепей
  • D80.9 Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточнённый
• D81 Комбинированные иммунодефициты.
  • Исключена: аутосомная рецессивная агаммаглобулинемия (швейцарский тип) (D80.0)
  • D80.0 Тяжёлый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом
  • D80.1 Тяжёлый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т-и В-клеток
  • D80.2 Тяжёлый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток
  • D80.3 Дефицит аденозиндезаминазы.
  • D80.4 Синдром Незелофа
  • D80.5 Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
  • D80.6 Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости. Синдром «лысых лимфоцитов»
  • D80.7 Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости
  • D80.8 Другие комбинированные иммунодефициты. Дефицит биотинзависимой карбоксилазы
  • D80.9 Комбинированный иммунодефицит неуточнённый. Тяжёлое комбинированное иммунодефицитное расстройство БДУ
• D82 Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами.
  • Исключена: атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) (G11.3)
  • D82.0 Синдром Вискотта-Олдрича (Wiscott-Aldrich syndrome). Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой
  • D82.1 Синдром Ди Георга (Di George syndrome). Синдром дивертикула глотки. Вилочковой железы: алимфоплазия, аплазия или гипоплазия с иммунной недостаточностью.
  • D82.2 Иммунодефицит с карликовостью за счёт коротких конечностей
  • D82.3 Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр. Сцепленная с Х-хромосомой лимфопролиферативная болезнь
  • D82.4 Синдром гипериммуноглобулина Е IgE
  • D82.8 Иммунодефицит, связанный с другими уточнёнными значительными дефектами
  • D82.9 Иммунодефицит, связанный со значительным дефектом, неуточнённый
• D83 Обычный вариабельный иммунодефицит
  • D83.0 Общий вариабельный иммунодефицит с пре­обладающими отклонениями в количестве и функциональной активности В-клеток
  • D83.1 Общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток
  • D83.2 Общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к В- или Т-клеткам
  • D83.8 Другие общие вариабельные иммунодефициты.
  • D83.9 Общий вариабельный иммунодефицит неуточнённый
• D84 Другие иммунодефициты
  • D84.0 Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1]
  • D84.1 Дефект в системе комплемента. Дефицит Cl ингибитора эстеразы (C1-INH)
  • D84.8 Другие уточнённые иммунодефицитные нару­шения
  • D84.9 Иммунодефицит неуточнённый
• D86 Саркоидоз
  • D86.0 Саркоидоз лёгких
  • D86.1 Саркоидоз лимфатических узлов
  • D86.2 Саркоидоз лёгких с саркоидозом лимфатических узлов
  • D86.3 Саркоидоз кожи
  • D86.8 Саркоидоз других уточнённых и комбинированных локализаций. Иридоциклит при саркоидозе (H22.l), Множественные параличи черепных нервов при саркоидозе (G53.2), Саркоидная(ый): артропатия (M14.8), миокардит (I41.8), миозит (M63.3). Увеопаротитная лихорадка болезнь Герфордта
  • D86.9 Саркоидоз неуточнённый
• D89 Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках.
  • Исключены: гиперглобулинемия БДУ (R77.1), моноклональная гаммапатия (D47.2) неприживление и отторжение трансплантата (T86.-)
  • D89.0 Поликлональная гипергаммаглобулинемия. Гипергаммаглобулинемическая пурпура. Поликлональная гаммапатия БДУ
  • D89.1 Криоглобулинемия. Криоглобулинемия: эссенциальная, идиопатическая, смешанная, первичная, вторичная, Криоглобулинемическая(ий): пурпура, васкулит
  • D89.2 Гипергаммаглобулинемия неуточнённая
  • D89.8 Другие уточнённые нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифцирован­ные в других рубриках
  • D89.9 Нарушение, вовлекающее иммунный механизм, неуточнённое. Иммунная болезнь БДУ