Ихтиоз кожи код мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Ихтиоз.
Кожные покровы при ихтиозе
Описание
Ихтиоз. Это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Дополнительные факты
Ихтиоз. Это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.
Причины
Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Патогенез
Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.
Симптомы
Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.
На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.
При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.
Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.
Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.
Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.
Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.
Диагностика
В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.
Лечение
Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.
Профилактика
В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.
Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.
УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.
Прогноз
Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Рубрика МКБ-10: Q80.0
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q80 Врожденный ихтиоз
Определение и общие сведения[править]
Ихтиоз обычный (вульгарный)
Диффузное нарушение процесса ороговения эпидермиса по типу ретенционного гиперкератоза, наследуемое по аутосомно-доминантному типу.
Этиология и патогенез[править]
Клинические проявления[править]
Простой ихтиоз — самая распространенная форма ихтиоза (частоту обычного ихтиоза оценивают как 1:3000 новорожденных). Вульгарный ихтиоз развивается в раннем детстве, но не раньше 3-месячного возраста. Максимального проявления процесс достигает к 9-10-летнему возрасту и может продолжаться всю жизнь с улучшением в летний период и во время полового созревания. Поражения локализуются преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (особенно в области локтевых и коленных суставов), лодыжек, спины. В детстве в процесс бывает вовлечена кожа щек и лба, которая позднее очищается от чешуек. Крупные складки кожи, как правило, остаются неповрежденными. В зависимости от выраженности вульгарного ихтиоза чешуйки могут варьировать от мелких тонких белых отрубевидных до толстых крупных и темных. Участки кожи на ладонях и подошвах — с подчеркнутым рисунком и углубленными складками, что придает ладоням старческий вид. Различают несколько клинических разновидностей обыкновенного ихтиоза: от едва заметного отрубевидного шелушения (ксеродермия) до наиболее тяжелой формы — иглистого ихтиоза, при котором чешуйки приобретают вид шипов или иголок. Все перечисленные формы не являются отдельными заболеваниями, а представляют собой варианты экспрессивного течения обычного ихтиоза. Нередко сочетаются с атопией эпидермиса. Число волосяных фолликулов уменьшено, сальные железы атрофичные. Митотическая активность нормальная или сниженная.
Ихтиоз простой: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Эпидемическая пузырчатка новорожденных является разновидностью буллезного импетиго и отличается наличием гнойного содержимого пузырей и выраженной температурной реакцией.
Десквамативная эритродермия начинается не с рождения, а чаще на 2-м месяце жизни ребенка с покраснения и шелушения кожи в области ягодиц, паховых складок и волосистой части головы.
Буллезная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии клинически характеризуется массивными роговыми наслоениями с концентрическим расположением гребешков на разгибательной поверхности суставов, наличием пузырей и незначительными изменениями на лице. Вульгарный ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, развивается не раньше 3-месячного возраста и не сопровождается эритродермией, крупные складки тела остаются свободными от высыпаний. Характерны поражения разгибательных поверхностей конечностей.
Х-сцепленный рецессивно наследуемый ихтиоз может существовать с рождения, но полная клиническая картина наблюдается только у мальчиков. Преимущественно локализуется в складках и на сгибательных поверхностях конечностей, не затрагивая ладони и подошвы.
При ламеллярном (пластинчатом) ихтиозе есть признаки эритродермии и кератодермии, а также эктропиона, дистрофии ногтей с подногтевым гиперкератозом. Кроме того, у большинства больных чешуйки темнее и крупнее, чем при врожденной ихтиозиформной эритродермии.
Ихтиозиформная эритродермия в качестве одного из симптомов входит в синдромы:
Шегрена-Ларссона — сочетание небуллезной ихтиозиформной эритродермии с умственной отсталостью, спастическим параличом, пигментной дегенерацией сетчатки и эпилепсией,
Рефсума — изменения кожи типа ихтиоза с мозжечковой атаксией, пигментным ретинитом, глухотой,
Руда — ихтиозиформная эритродермия, олигофрения, эпилептические кризы, низкий рост, гипогонадизм.
Синдром Нетертона представляет собой изменения кожи по типу атопического дерматита, небуллезной ихтиозиформной эритродермии, линейного огибающего ихтиоза Комеля, псориаза с аномалией волосяного стержня в виде бамбуковидных утолщений.
КИД-синдром — кератодермия, ихтиоз, нейросенсорная глухота.
Ихтиоз простой: Лечение[править]
При выраженных клинических проявлениях ихтиоза и ихтиозиформной эритродермии назначают системные ретиноиды. Начальная
доза для взрослых составляет 10-35 мг в сутки в течение 4 недель. При отсутствии эффекта дозу повышают до 50 мг в сутки. Поддерживающую дозу подбирают индивидуально в пределах 10-30 мг в сутки. Начальная доза для детей — 0,5 мг/кг в сутки, поддерживающая — 0,1- 0,2 мг/ кг в сутки. Наружная терапия ихтиоза включает гидратирующие, кератолитические, ожиряющие средства, содержащие 5-10% мочевины или 10% молочной кислоты, ретиноиды для наружного применения (могут вызывать раздражение кожи). Необходимо избегать обезжиривания кожи, редко пользоваться для мытья мылом, особенно жидкими мылами и детергентами. Следует 2-3 раза в неделю принимать ванну с 1% раствором хлористого натрия (1 кг соли на ванну с водой), так называемую ванну Клеопатры (1 стакан молока, 2 столовые ложки оливкового масла на ванну воды).
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней [Электронный ресурс] / Н. Н. Потекаев, В. Г. Акимов. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970435557.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Ретинол
- Салициловая кислота
Источник
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз (синоним: черный ихтиоз, ichthyosis nigricans). встречается с частотой 1:6000 у лиц мужского пола, тип наследования рецессивный, сцепленный с полом, полная клиническая картина наблюдается только у мужчин. Может существовать с рождения, но чаще появляется в первые недели или месяцы жизни. Кожа покрыта крупными, буроватыми, плотно прикрепленными толстыми чешуйками, локализующимися главным образом на передней поверхности туловища, голове, шее, сгибательной и разгибательной поверхностях конечностей. Нередко поражение кожи сопровождается помутнением роговицы, гипогонадизмом, крипторхизмом. В отличие от обычного ихтиоза отмечается более раннее начало заболевания, отсутствуют изменения ладоней и подошв, поражаются складки кожи, проявления заболевания более выражены на сгибательных поверхностях конечностей и на животе. Как правило, отсутствует фолликулярный кератоз.
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз встречается реже, чем обычный и проявления заболевания могут быть сходны с наблюдающимися при обычном ихтиозе. Однако для этой формы ихтиоза характерен ряд отличительных клинических признаков. Дерматоз начинается в первые недели или месяцы жизни, но может существовать и с рождения. Кожа сухая, покрыта мелкопластинчатыми, иногда более крупными и толстыми, плотно прилегающими к поверхности, темно-коричневого, вплоть до черного цвета чешуйками. Процесс локализуется на туловище, особенно на разгибательных поверхностях конечностей. Ладони и подошвы не поражены, фолликулярный гиперкератоз отсутствует. Отмечается помутнение роговицы у 50 % больных и у 20 % — крипторхизм.
Патоморфология. Основным гистологическим признаком является гиперкератоз с нормальным или слегка утолщенным зернистым слоем. Роговой слой массивный, сетчатого строения, местами во много раз толще нормального. Зернистый слой представлен 2-4 рядами клеток, при электронно-микроскопическом исследовании в нем обнаруживают кератогиалиновые гранулы обычной величины и формы. Количество пластинчатых гранул снижено. Содержание меланина в базальном слое увеличено. Пролиферативная активность эпидермиса не нарушена, транзитное время несколько увеличено по сравнению с нормой. В дерме, как правило, изменения не обнаруживаются.
Гистогенез. Так же как и при обычной форме заболевания, при Х-сцепленном ихтиозе разбивается ретенционный гиперкератоз, однако происхождение его иное. Основным генетическим дефектом при этой форме ихтиоза является дефицит стеролсульфатазы (стероидной сульфатазы), ген которой расположен в локусе Xp22.3. Стероидная сульфатаза осуществляет гидролиз серных эфиров 3-бета-гидроксистероидов, включая сульфат холестерина и рад стероидных гормонов. В эпидермисе сульфат холестерина,. вырабатываемый из холестерина, находится в межклеточных промежутках зернистого слоя. За счет дисульфидных мостиков и поляризации липидов он принимает участие в стабилизации мембран. Его гидролиз способствует слущиванию рогового слоя, так как содержащиеся в этом слое гликозидаза и стеролсульфатаза участвуют в межклеточном сцеплении и десквамации. Очевидно, что в отсутствие стеролсудьфатазы межклеточные связи не ослабляются и развивается ретенционный гиперкератоз. При этом в роговом слое находят большое содержание сульфата холестерина. Снижение или отсутствие стеролсульфатазы обнаружено в культуре фибробластов и эпителиолитов, волосяных фолликулах, нейрофиламентax и лейкоцитах больных. Косвенным показателем их недостаточности может служить ускорение электрофореза 3-липопротеидов плазмы крови. Недостаточность ферментов определяется и у женщин — носительниц гена. Возможна антенатальная диагностика этою вида ихтиоза по определению содержания эстрогенов в моче беременных. Арилсульфатаза С плаценты осуществляет гидролиз дегидроэпиандростерона сульфата, вырабатываемого надпочечниками плода, который является предшественником эстрогенов. При отсутствии упомянутого фермента содержание эстрогенов в моче падает. Наблюдение за развитием родившихся у матерей с недостаточностью гормона показало, что этнические проявления Х-сцепленного ихтиоза вариабельны. С помощью биохимического исследования ферментов X-сцепленный ихтиоз диагнотирован в некоторых случаях у больных с клинической картиной обычного ихтиоза. X-сцепленный ихтиоз может быть частью более сложных генетически обусловленных синдромов. Описан случай сочетания типичных для Х-спспленного ихтиоза кожных поражений с низким ростом и умственной отсталостью, связанных с транслокацией Xp22.3-pter сегмента хромосомы.
К синдромам, включающим ихтиоз в качестве одного из симптомов, относится, в частности, синдромы Рефсума и Подлита.
Синдром Рефсума
Синдром Рефсума включает, кроме изменений кожи, напоминающих обычный ихтиоз, мозжечковуюатаксию, периферическую невропатию, пигментный ретинит, иногда глухоту, изменения глаз и скелета. При гистологическом исследовании наряду с признаками обычного ихтиоза обнаруживают вакуолизацию клеток базального слоя эпидермиса, в которых при окраске Суданом III выявляют жир.
В основе гистогенеза лежит дефект, выражающийся в неспособности к окислению фитановой кислоты. В норме в эпидермисе ее не обнаруживают, а при синдроме Рефсума она накапливается, составляя значительную часть липидной фракции межклеточного вещества, что приводит к нарушению сцепления роговых чешуек и их отшелушиванию и нарушению образования метаболитов арахидоновой кислоты, в частности простагдандинов. участвующих в регуляции пролиферации эпидермиса, следствием чего является развитие пролиферативного гинеркератоза и акантоза.
Синдром Подлита
Синдром Подлита, кроме кожных изменений типа обычного ихтиоза, включает аномалии волос (скрученные волосы, узловатый трихорексис) с их разрежением, дистрофические изменения ногтевых пластинок, кариес зубов, катаракту, умственное и физическое недоразвитие. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в основе развития процесса лежит дефект синтеза, транспортировки иди усвоения серосодержащих аминокислот. Гистологические изменения такие же, как при обычном ихтиозе.
Лечение. Общее лечение заключается в назначении неотигазона в суточной дозе 0,5-1,0 мг/кг или витамина А в высоких дозах, местно применяют смягчающие и кератолитические средства.
Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз
Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз — редкое тяжелое заболевание, наследуемое в большинстве случаев по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых больных обнаружен дефект эпидермальной трансглутаминазы. Клинические проявления при рождении в виде «коллодийного плода» или диффузной эритемы с пластинчатым шелушением.
Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз
Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз существует с рождения, протекает тяжело. Дети рождаются в роговом «панцире» (коллодийный плод) из крупных, толстых, пластинчатых чешуек темного цвета, разделенных глубокими трещинами. Кожно-патологический процесс имеет распространенный характер и захватывает весь кожный покров, включая лицо, волосистую часть головы, ладони и подошвы. У большинства пациентов наблюдаются резко выраженный эктропион, деформация ушей. На ладонях и подошвах имеется массивный кератоз с трещинами, ограничивающий движение мелких суставов. Отмечается дистрофия ногтей и ногтевых пластинок, часто по типу опихогрифоза. Пото-, салоотделение снижены. Па волосистой части головы имеется выраженное шелушение, волосы склеены чешуйками, отмечается их поредение. Из-за присоединения вторичной инфекции наблюдается рубцовая алопеция. Дерматоз может сочетаться с различными аномалиями развития (маленький рост, глухота, слепота и др.). Заболевание протекает всю жизнь.
Заболевание передается аутосомно-доминантно, может быть врожденным или начаться вскоре после рождения. Мужчины и женщины болеют одинаково. Вскоре после рождения появляются пузыри, вскрываясь, они образуют эрозии, которые в свою очередь заживают, не оставляя следов. Затем развивается ороговение кожи вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, плотно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. Высыпания сопровождаются запахом. Повторное появление пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведут к тому, что кожа приобретает абсолютно нормальный вид. Также имеются островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — это характерный диагностический признак. Процесс локализуется только на коже складок, ладоней и подошв. Волосы не изменены, возможна деформация ногтей.
Коллодийный плод
Коллодийный плод (син.: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) является выражением различных нарушений процесса кератинизации. В большинстве случаев (в 60 %) коллодийный плод предшествует небуллезной рецессивной ихтиозиформной эритродермии. Кожные покровы ребенка при рождении покрыты пленкой из плотно прилегающих неэластичных чешуек, напоминающих коллодий. Под пленкой кожа красного цвета, в области складок имеются трещины, с которых начинается шелушение, продолжающееся с первого дня жизни до 18-60 дней. Нередко наблюдаются эктропион, экслабион, изменение формы ушных раковин, пальцы фиксированы в полусогнутом состоянии с отставленным большим пальцем. В 9,7 % случаев состояние коллодийного плода разрешается без всяких последствий.
Описаны больные, у которых кожа при рождении имела нормальный вид, однако в таких случаях необходимо исключить Х-сцепленный ихтиоз. Обычно все тело, включая кожные складки, покрывается крупными, желтоватыми, иногда темными, блюдцеобразными чешуйками на фоне эритродермии. Почти у всех больных выражены эктропион, диффузная кератодермия ладоней и подошв, отмечается усиленный рост волос и ногтей с деформацией ногтевых пластинок. Реже наблюдаются облысение, брахи- и синдактилия стоп, маленький рост, деформация и малый размер ушных раковин, катаракта.
Патоморфология. В эпидермисе выявляют умеренный акантоз, папилломатоз (одновременное разрастание сосочков дермы и эпидермиса), расширение эпидермальных выростов и резко выраженный гиперкератоз. Толщина рогового слоя превышает в 2 раза толщину всего эпидермиса в норме, в редких случаях наблюдается очаговый паракератоз. Зернистый слой большей частью не изменен, хотя иногда наблюдается его утолщение. В шиповатом и базальном слоях повышена митотическая активность, связанная с усилением пролиферации эпителиоцитов, транзитное время которых укорочено до 4- 5 дней. Электронно-микроскопически выявляют повышенную метаболическую активность эпителиоцитов, о чем свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В роговом слое обнаруживают внутриклеточно расположенные электронно-прозрачные кристаллы, а вдоль цитоплазматических мембран — электронно-плотные скопления. Местами встречаются участки неполной кератинизации с наличием остатков разрушенных органоидов и липидных включений. Между роговыми чешуйками и зернистым слоем находятся 1-2 ряда паракератотических клеток. Кератогиалиновые гранулы содержатся приблизительно в 7 рядах клеток, в межклеточных промежутках — многочисленные пластинчатые гранулы.
Гистогенез. В основе патологического процесса лежит неспособность эпителиоцитов образовывать краевую полосу (marginal band) в роговом слое, т.е. наружной оболочке чешуйчатых эпителиоцитов. Электронно-прозрачные кристаллы, по данным L. Kanerva и соавт. (1983), являются кристаллами холестерина. Наряду с аутосомно-рецессивным пластинчатым ихтиозом описан аутосомно-доминантный его вариант, сходный по клиническим и гистологическим признакам. Однако отличительным признаком его является наличие более широкого слоя паракератотических клеток, что свидетельствует о замедлении процесса кератинизации. Структура рогового слоя не изменена.
Лечение. Такое же, как и при Х-сцепленном ихтиозе.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]
Эпидермолитический ихтиоз
Эпидермолитический ихтиоз (синонимы: врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, ихтиоз буллезный и др.)
Гистопатология. В зернистом слое видны гигантские гранулы кератогиалина и вакуолизация, лизис клеток и образование субкорнеальных многокамерных пузырей, а также папилломатоз и гиперкератоз.
Лечение. Такое же, как и при других формах ихтиоза.
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]
Источник