Хромосомні захворювання синдром дауна синдром шерешевського тернера
Захворювання пов’язане з аномалією кількості статевих хромосом. Зустрічається з частотою 1: 2500 осіб жіночої статі. Каріотип – 45, Х0. В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. У низці випадків спостерігаються лише морфологічні зміни в Х-хромосомах при нормальній їх кількості.
Захворювання характеризується вираженим статевим інфантилізмом, низькорослістю, cubitus valgus, утворенням типових складок на бічних поверхнях шиї. Низькорослість хворих помірна, у них широка грудна клітка і велика відстань між сосками. Ріст дітей значно уповільнений, кінцевий зріст рідко перевищує 135 см, але низькорослість менша, ніж при гіпофізарному нанізмі. У хворих можливі такі аномалії розвитку, як деформації вушних раковин і їх низьке розташування, зменшена нижня щелепа, епікантус (третя повіка), полідактилія, синдактилія та ін. Досить часто при цьому синдромі є вади розвитку внутрішніх органів: коярктація аорти, відкрита артеріальна протока, декстракардія, аномалії нирок. Розумовий розвиток переважно нормальний.
Найбільш постійним симптомом є дисгенезія гонад. У пацієнток немає яєчників, вони замінені рудиментарними тяжами зі сполучної тканини. Порушення розвитку статевої системи проявляються інфантилізмом. Такі хворі, як правило, неплідні, у них слабко розвинені вторинні статеві ознаки, немає менархе. Особливістю проявів хвороби у дітей грудного віку є наявність лімфатичного набряку стоп, гомілок і кистей, а також крилоподібних складок на шиї.
Диференціальну діагностику в нетипових випадках хвороби необхідно проводити з ювенільною мікседемою, гіпофізарним нанізмом.
Лікування симптоматичне. Призначають анаболічні гормони для стимуляції росту, а при досягненні віку 13-14 років – естрогени. При значно виражених шийних складках показана пластична операція.
Серед синдромів трисомій аутосомна трисомія 21+ трапляється найчастіше. Діагностується 1 випадок на 700 живонароджених дітей. Патологія зустрічається однаково часто у хлопчиків і дівчаток. У 95 % хворих виявляють 47 хромосом, при цьому 3 з них – у 21-й парі. Таке порушення каріотипу відбувається у випадку, коли в матері при дозріванні статевої клітини під впливом несприятливих факторів відбувається нерозходження 21 -ї пари хромосом і утворюється яйцеклітина, яка має 24 хромосоми. При заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозоїдом, який має 23 хромосоми, розвивається плід з 47 хромосомами. У частини хворих (3-5 % ) каріотип має 46 хромосом, але мають місце порушення структури 21 -ї хромосоми (транслокація).
Клінічні ознаки хвороби Дауна в типових випадках дозволяють діагностувати захворювання вже на ранніх етапах життя дитини (плода). Типовими ознаками є малий зріст, маленька округла голова зі скошеною потилицею, амімічне обличчя, косий розріз очей, епікантус, плоске і широке перенісся, маленькі деформовані вушні раковини, м’язова гіпотонія, поперечна шкірно-підшкірна складка на потилиці. Кисті рук плоскі, пальці короткі, є великий проміжок між І і II пальцями. Типовим для захворювання є долонний малюнок складок шкіри. Відомо, що в нормі серед численних м’яких складочок виділяють три найбільш великі, одна з яких у вигляді дуги проходить навколо підвищення основи великого пальця, а дві інші перетинають долоню у поперечному напрямку. При хворобі Дауна обидві поперечні лінії зливаються водну, яка проходить через усю долоню. Хворі відстають у фізичному й особливо нервово-психічному розвитку. Розумове відставання характеризується імбецильністю різних ступенів. У 40-50 % хворих виявляють вроджені вади серця і судин та інші аномалії. Лікування симптоматичне.
Питання для самоконтролю
- 1. Визначення понять «ген», «геном», «алель», «аутосома», «гомозиготи», «гетерозиготи», «пенетрантність», «експресивність».
- 2. Фактори, які сприяють виникненню спадкової патології.
- 3. Лікарські препарати, які категорично заборонено приймати вагітній.
- 4. Класифікація спадкових хвороб.
- 5. Стигми дизембріогенезу, що мають відношення до спадкової патології.
- 6. Складіть генеалогічне дерево своєї родини та проаналізуйте його.
- 7. Клінічні ознаки, характерні для синдромів Марфана, Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера.
- 8. Задачі генетичного консультування.
- 9. Показання до інвазивних методів перинатальної діагностики.
- 10. Тактика лікування хворих з синдромами Дауна, Тернера, Клайнфельтера.
- 11. Соціальна адаптація хворих зі спадковою патологією.
- 12. Профілактичні заходи для запобігання спадковим хворобам.
Тести
1. При якому стані показано проведення хромосомного аналізу?
A. Підозра на синдром Дауна.
Б. Гестоз.
B. Багатоплідна вагітність.
Г. Менінгомієлоцеле.
2. При якому захворюванні у хлопчиків підчас дослідження статевого хроматину виявляють тільця Бара?
A. Синдром Марфана.
Б. Синдром Клайнфельтера.
B. Синдром Дауна.
Г. Синдром Шерешевського-Тернера.
3. Який симптом є основним при синдромі Клайнфельтера?
A. Розумова відсталість.
Б. Затримка росту.
B. Порушення сперматогенезу.
Г. Агресивність та антисоціальна поведінка.
4. Яке дослідження допомагає встановити заключний діагноз при підозрі на аномалію статевих хромосом?
A. Визначення рівня гормонів у крові та сечі.
Б. Комплексне дослідження внутрішніх органів для виявлення вад розвитку.
B. Складання генеалогічного дерева.
Г. Хромосомне дослідження епітелію слизової оболонки ротової порожнини.
5. Який з перерахованих синдромів може не виявитися клінічно до пубертатного віку?
A. Синдром Дауна.
Б. Синдром Клайнфельтера.
B. Синдром Шерешевського-Тернера.
6. Хоча етіологія виникнення синдрому Марфана залишається до кінця не з’ясованою, клінічно це захворювання пов’язано з аномалією:
A. Сполучної тканини, що призводить до дилатації аорти й розхитаності суглобів.
Б. Кісткової системи, що зумовлює збільшення довжини та товщини кісток.
B. М’язової тканини, що призводить до ослаблення сухожилків і зв’язок.
Г. Соматотропіну, що спричинює надлишок відкладань підшкірної жирової клітковини та високий зріст.
7. Для якого з перерахованих синдромів характерний повноцінний розумовий розвиток?
A. Синдрому Шерешевського-Тернера.
Б. Синдрому Марфана.
B. Синдрому Клайнфелтера.
Відповіді: 1 – А; 2 – Б; 3 – В; 4 – Г; 5 – Б; 6 – А; 7 – Б.
Задачі
1. У жінки, 36 років, проведений амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плода отримані результати, які вказують на те, що частина клітин має нормальний каріотип, а частина має трисомію за 21-ю хромосомою. Для якого стану це характерно?
A. Синдрому Дауна.
Б. Синдрому Шерешевського-Тернера.
B. В. Синдрому Клайнфельтера.
Г. Припустимого варіанта норми.
2. У новонародженого хлопчика виявлено незрощення верхньої губи та піднебіння. Яке з досліджень має найбільше діагностичне значення для визначення додаткових вад, можливих у цієї дитини?
A. Ультразвукове дослідження внутрішніх органів.
Б. Визначення рівня алкоголю в крові.
B. Визначення вмісту токсичних продуктів у сечі.
Г. Амінокислотний аналіз.
3. Обстеження новонародженого хлопчика та його батьків дало підставу діагностувати відокремлене незрощення верхньої губи та піднебіння. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї вади?
A. Аутосомно-рецесивний.
Б. Аутосомно-домінантний.
B. Зчеплений зі статтю.
Г. Багатофакторний.
Д. Не успадковується.
4. На прийомі в поліклініці хірург діагностував двобічну гінекомастію у 16-річного юнака. Об’єктивно: зріст 165 см, маса тіла 100 кг. Статеві органи за чоловічим типом. Яєчка зменшені в розмірах (2 х 2 см), м’якої консистенції. Обстежений в ендокринолога та генетика. Каріотип становить 46 хромосом (46, XV). Рівень гонадотропінів і 17-кетостероїдів знижений. Рівень соматотропного гормону в нормі. Ах0P3L0F0V1. Який імовірний діагноз у дитини?
A. Синдром Марфана.
Б. Синдром Клайнфельтера.
B. Гіпофізарний нанізм.
Г. Гіпогонадизм.
5. Лікар-неонатолог оглядає новонароджену дівчинку. Маса тіла на час народження 2900 г, довжина тіла 49 см. Під час огляду привертають увагу такі ознаки: набряк тильної поверхні кистей і стоп; крилоподібна шия; широка грудна клітка з широко розставленими сосками; виступаючі вуха; низько розташована межа росту волосся на потилиці; вузькі випуклі нігті; коротка четверта кістка зап’ястка і передплесна. За якого типу аномалії статевих хромосом, що найбільш часто трапляються, характерні такі клінічні прояви вже з народження?
A. Синдрому Марфана.
Б. Синдрому Шерешевського-Тернера.
B. Синдрому Дауна.
Г. Синдрому Клайнфельтера.
6. Лікарем палати новонароджених оглянута дитина, 2 днів. Маса тіла на час народження 2800 г, оцінка за шкалою Апгар 7-8 балів, м’язовий тонус знижений, рефлекси живі. Привертають увагу багато стигм дизембріогенезу: череп брахіцефалічної форми, плоска потилиця, низько розташовані й малі за розміром вуха, які стирчать, рот відкритий, пальці короткі, скривлені до середини, на мізинці одна згинальна складка, на долоні одна поперечна складка. Під час аускультації серця вислуховується грубий систолічний шум. Інші органи та системи без видимої патології. З анамнезу: вагітність, пологи – без особливостей. Матері – 38 років, батькові – 42. На підставі даних огляду який імовірний діагноз у дитини?
А. Фенілкетонурія.
Б. Синдром Клайнфельтера.
В. Синдром Дауна.
Г. Муковісцидоз.
7. Лікар приймального відділення приймає в соматичне відділення 10-річну дівчинку з приводу пневмонії. З анамнезу відомо, що дитина перебуває на диспансерному обліку у зв’язку зі складною вадою серця (недостатність аортального і мітрального клапанів), тяжкою міопією, сколіозом II ступеня. Мати дитини знаходиться на інвалідності з приводу аортальної вади. Під час огляду привертає увагу незвичайно високий ріст дівчинки – 160 см (що виходить за рамки 97 центилів), дуже довгі тонкі пальці й кінцівки, розхитаність суглобів, деформація грудної клітки (кілеподібна і лійкоподібна), видовжене обличчя. Зовнішньо дуже схожа на матір. Після одужання від пневмонії педіатр планує консультацію генетика, оскільки вважає, що такі клінічні прояви дуже типові для:
А. Синдрому Марфана.
Б. Синдрому Клайнфельтера.
В. Синдрому Шерешевського-Тернера.
Г. Синдрому Патау.
ВІДПОВІДІ: 1 – А; 2 – А; 3 – Г; 4 – Г; 5 – Б; 6 – В; 7 – А.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник