Хондроматоз код мкб 10

Рубрика МКБ-10: Q78.4

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q78 Другие остеохондродисплазии

Определение и общие сведения[править]

Болезнь Оллье

Синонимы: Дисхондроплазия, энхондроматоз

Болезнь Оллье — врожденный диспластический процесс, характеризуемый нарушением энхондрального окостенения с сохранением (преимущественно в метафизе или диафизе) множественных очагов необызвествленного хряща, способных увеличиваться по мере роста организма.

Первое клинико-рентгенологическое описание больного с дисхондроплазией, появившееся в 1897 г., принадлежит русскому врачу М.Г. Агаджанову. В 1899 г. болезнь описал французский хирург L.X. Ollier, в честь которого она и получила свое название.

Эпидемиология

Заболеваемость составляет 1 на 100 000 населения.

Этиология и патогенез[править]

При болезни Оллье нарушается трансформация эмбрионального хряща в костную ткань. Пролиферирует энхондральный хрящ, вероятно, вполне нормально, но дальнейшего обызвествления и окостенения развивающегося хряща во время роста кости в длину не происходит, в связи с чем в метадиафизах длинных трубчатых костей остаются неокостеневшие хрящевые массы.

Предположительный тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Ген картирован в локусе 3р22-р21.1.

Клинические проявления[править]

Время появления первых признаков заболевания варьирует от 2 до 10 лет. Основные клинические проявления — деформации и укорочения пораженных сегментов скелета.

Наибольшим изменениям подвергается скелет нижних конечностей, в первую очередь оба метафиза большеберцовой кости, затем метафизы бедра с преобладанием изменений в его дистальном конце. В гораздо меньшей степени поражаются проксимальный метафиз плеча и дистальные концы костей предплечья, а также оба метафиза малоберцовой кости. В малых трубчатых костях (фаланги пястных и плюсневых костей) изменению подвергаются и средние трети диафизов. Патологический процесс может захватывать тазовые кости, меньше вовлекаются лопатки и ребра. В тяжелых случаях заболевание затрагивает и короткие губчатые кости, например пяточную, таранную и др. Интактными всегда остаются череп, позвоночник и ключицы Изменения обычно двусторонние, но асимметричные и включают укорочение и деформацию конечностей, в том числе лучевую и локтевую косорукость, ульнарную девиацию запястья, варусные и вальгусные деформации на уровни коленных и голеностопных суставов, утолщение и ограничение подвижности пальцев.

Различают три формы болезни Оллье — диспластическую, опухолевидную и смешанную.

• При диспластической форме укорочение сегментов не превышает 5-6 см, а осевое искривление — 10-15°. Рентгенологическая картина характеризуется наличием очагов хондроматоза, исходящих от ростковой пластины в метафизарный отдел в виде лентовидных просветлений на фоне неизмененной костной структуры. Грубых изменений формы пораженных костей при этом
не бывает. Ростковая пластина в местах прилегания очагов хондроматоза незначительно истончена и деформирована.

• При опухолевой форме укорочение сегмента более выраженное и составляет от 10 до 18 см, осевая деформация не превышает 15-20°. Обнаруживают деформацию метафизарных отделов за счет разрастания очагов хондроматоза. Нарушается функция смежных суставов, появляется нестабильность связочного аппарата. На рентгенограммах обнаруживают булавовидные утолщения метафизарных отделов за счет разрастания очагов хондроматоза. Патологическая хрящевая ткань распространяется практически по всему диаметру кости. Очаги имеют неоднородную структуру. В ряде случаев на рентгенограммах на фоне очагов выявляют точечные вкрапления оссифицируемой костной ткани. Кортикальный слой в местах прилегания патологического хряща резко истончен, на отдельных участках он разрушен с образованием козырька и выходом хрящевых масс за пределы кости. Ростковая пластинка резко истончена и деформирована на всем протяжении. Эпифизы имеют неправильную форму.

• При смешанной форме поражения наблюдается укорочение сегмента от 6 до 10 см с осевой деформацией 25° и более, развивается нестабильность связочного аппарата, избыточная подвижность в суставе.

Рентгенологическая картина характеризуется чередованием различных по форме и размерам очагов хондроматоза с участками неизмененной кости. Нередко на фоне очагов хондроматоза выявляют участки оссификации. При краевом расположении очагов истончается кортикальная пластинка, в отдельных случаях она разрушается, что сопровождается выходом хрящевых масс за пределы кости. Ростковые пластины истончены и деформированы на значительном участке. В ряде случаев деформируются эпифизы.

Отдельно выделяют акроформу болезни Оллье, сопровождаемую поражением только фаланг пальцев кистей и стоп, пястных и плюсневых костей. Из всех форм болезни Оллье на акроформу приходится 13%. Клиническая картина акроформы болезни Оллье достаточно характерна. Сначала появляется легкая припухлость в области фаланг пальцев кистей или стоп, со временем пораженные сегменты кистей или стоп деформируются. В начале заболевания функции смежных суставов не страдают, однако позже появляется и нарастает ограничение движений в одном или нескольких суставах.

Энхондроматоз: Диагностика[править]

При рентгенологическом обследовании выявляют энхондромы и экхондромы.

• Энхондромы характеризуются центральной локализацией очага. Сам очаг имеет неровные, но четкие контуры. Постепенно он увеличивается, кортикальный слой истончается, но полностью не разрушается. Появляется легкое вздутие кости, костно-мозговой канал не прослеживается.

• Экхондромы характеризуются эксцентричной локализацией очага. При этом очень быстро и значительно истончается кортикальный слой с одной стороны, что сопровождается вздутием пораженной кости. В дальнейшем на определенном участке кортикальная пластинка не прослеживается, т.е. разрушается полностью. Отдавленная кортикальная пластинка представляет собой выступающий шип, формируя псевдокозырек Кодмана. Искривляется ось пораженной кости.

Дифференциальный диагноз[править]

Энхондроматоз: Лечение[править]

Показаниями к оперативному лечению служат разрастания хрящевой ткани, деформирующие кость и смежный сустав, деформации и укорочение сегментов, угроза озлокачествления или произошедшее озлокачествление хрящевых узлов.

При поражении кистей и стоп хирургическое лечение показано в случае утолщения пястных, плюсневых костей и фаланг пальцев до развития вторичных искривлений и опухолевидных разрастаний, уродующих кисти и стопы и снижающих их функциональные возможности. Производят этапные краевые резекции пораженных костей с замещением дефектов различными аллотрансплантатами. При рецидивах операции повторяют. Аналогичный подход используют при наличии патологических очагов в лопатках и костях таза.

Множественные деформации конечностей с их укорочением возникают вследствие поражения проксимальных и дистальных метафизов. Поскольку все очаги эмбрионального хряща удалить невозможно из-за их многочисленности, большинство операций при дисхондроплазии носит паллиативный характер.
Общими показаниями к использованию компрессионно-дистракционного осте-осинтеза при лечении больных с дисхондроплазией служат укорочение бедра и голени более 5 см, укорочение плеча более 6 см, наличие осевой деформации свыше 10°.

Удлинение в зоне остеотомии через очаг хондроматоза проводят при диспластической и смешанной форме поражения с преобладанием костной ткани, а также при опухолевидной форме поражения в случаях сохранности кортикальных пластинок.

Лечение больных с деформациями предплечья по типу локтевой косорукости зависит от тяжести поражения. При I степени тяжести проводят удлинение локтевой кости путем Z-образной остеотомии и дозированной дистракции, при II степени тяжести выполняют удлинение укороченной локтевой кости и корригирующую остеотомию лучевой кости, при III степени тяжести удлиняют локтевую кость, вправляют вывих головки лучевой кости, проводят корригирующую остеотомию лучевой кости.

Коррекцию деформаций предплечья по типу лучевой косорукости проводят путем удлинения лучевой кости в зоне ее остеотомии с корригирующей остеотомией локтевой кости.

При лечении деформаций и укорочений верхних и нижних конечностей используют аппараты Илизарова и спице-стержневые аппараты.

Особенность дисхондроплазии в том, что рецидивы деформаций и укорочений развиваются всегда, и этапное оперативное лечение должно завершаться ко времени естественной остановки роста больного.

При дисхондроплазии отдельный узел или несколько очагов могут сразу или последовательно озлокачествляться. Озлокачествление проявляется болью и бурным ростом очага. При угрозе озлокачествления проводят сегментарную резекцию кости в пределах здоровых тканей с последующей костной пластикой.
Больным дисхондроплазией необходимо постоянное динамическое наблюдение.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи является очень редким генетическим расстройством формирования кожи и костей, характеризуется наличием множества энхондром, что приводит к деформациям костей, в сочетании с темными, неправильной формы гемангиомам или реже лимфангиомам.

Источники (ссылки)[править]

Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html
 

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]