Характеристика ребенка с синдромом ангельмана

Синдром Ангельмана – это заболевание, обусловленное генетическими изменениями. Оно проявляется задержкой психического развития и неврологическим дефицитом. Дети отстают от сверстников в интеллекте, имеют плохо сформированную речь, двигательные навыки, сколиоз и другие изменения. Характерный симптом – изменение внешности с увеличением размера рта, редкими зубами и выдающимся вперед подбородком. Эффективная терапия отсутствует. Лечение направлено на устранение отдельных клинических признаков.

Причины возникновения

Синдром Ангельмана связан с задержкой психического и неврологического развития

Выявить однозначные факторы возникновения патологии у детей невозможно. В большинстве случаев определяется изменение состава 15 хромосомы, но дефекты в ней носят различный характер. У 10% пациентов хромосомные аномалии не выявляются.

Возможные изменения в 15 хромосоме:

делеция, т.е. потеря части генетического материала. При синдроме Ангельмана часто определяют делецию 15q12. Этот участок связан с активацией большого числа генов, принимающих участие в развитии нервной системы и внутренних органов;
в 3–5% случаев патологии генетики обнаруживают однородительскую дисомию. Это состояние, при котором в кариотипе ребенка имеются две отцовских 15 хромосомы. Материнская копия при этом отсутствует;
во внутриутробном периоде развития важную роль играет локус UBE3A, локализованный на 15 хромосоме. При его эпигенетическом «выключении» развиваются симптомы заболевания;
мутация в локусе UBE3A выявляется у 5–10% больных детей.

Больные с патологией и их родители нуждаются в консультации врача-генетика. Специалист проводит молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление причины появления синдрома Ангельмана.

Клинические проявления

У детей с синдромом Ангельмана характерный внешний вид

У детей с патологией встречаются различные клинические проявления. Первые симптомы выявляют в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда становится видно отставание ребенка в психомоторном развитии. В зависимости от распространенности признаки делят на 3 группы:

встречаются у всех больных: тяжелые нарушения развития интеллектуальной и двигательной сферы и отклонения в поведении. Дети без причины смеются, улыбаются, отличаются повышенной возбудимостью и не могут сконцентрироваться на одном занятии. Кроме того, к данной группе симптомов относят двигательные нарушения, тремор, а также плохо развитую речь;
клинические проявления, встречающиеся у 80% пациентов: микроцефалия, судорожные приступы, аномальная активность головного мозга на ЭЭГ в виде волн с высокой амплитудой;
симптомы, отмечающиеся у меньшинства больных: сниженная пигментация радужки и кожного покрова, различные варианты косоглазия, нарушения глотания и сосания, повышение сухожильных рефлексов, бессонница, постоянная жажда и др.

Болезнь Ангельмана имеет разнообразную клиническую картину, что делает ее похожей на синдром Эдвардса и другие хромосомные аномалии. В связи с этим, родители не должны самостоятельно диагностировать заболевание. Им следует обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания может быть проведена в период беременности. С этой целью применяют инвазивные и неинвазивные методики. Инвазивные процедуры применяются в медицине дольше, однако их проведение сопряжено с определенным риском для здоровья плода и беременной. Они заключаются в исследовании крови ребенка или материала плаценты, полученных через матку.

Современный метод диагностики – исследование плодной ДНК, циркулирующей в крови матери. При этом специалисты способны оценить генетический материал и выявить его аномалии, характерные не только для Ангельмана, но и для патологии Патау и пр. К хромосомным заболеваниям относят синдром Прадера–Вилли, характеризующийся потерей части 15 хромосомы. Комплексное генетическое обследование позволяет проводить дифференциальную диагностику между врожденными патологиями.

У большинства больных синдром выявляют в возрасте от 2 до 5 лет. Родители обращают внимание на задержку развития ребенка, плохо сформированную речь и внешний вид. При обращении к специалисту, назначаются генетические исследования с определением кариотипа и отдельных мутаций. Дополнительно оценивают состояние внутренних органов и головного мозга с помощью УЗИ, компьютерной томографии и других методов.

Подходы к лечению

Синдром Ангельмана считается неизлечимой патологией, так как восстановление нормального строения хромосом невозможно. Лечение основывается на симптоматическом подходе и направлено на устранение отдельных клинических проявлений. Это позволяет повысить качество жизни ребенка и уменьшить риск развития негативных последствий болезни. К методам терапии относят:

противоэпилептическое лечение с применением антиконвульсантов. Терапия показана больным, имеющим судорожные припадки. Предпочтение отдается медикаментам на основе вальпроевой кислоты;
регулярные занятия лечебной физкультурой. ЛФК позволяет развить мелкую моторику, улучшить походку и двигательную активность детей. Занятия проводятся специалистами по лечебной физкультуре и родителями;
пациентов с болезнью обучают языку жестов. Это необходимо для их нормальной социализации в обществе. Врачи рекомендуют проводить обучение в раннем возрасте, не дожидаясь взросления ребенка;
когнитивно-поведенческая терапия снижает уровень возбудимости, тревожности и улучшает способность детей концентрировать внимание. Благодаря регулярным занятиям с психотерапевтом ребенок уверенно чувствует себя в коллективе и способен общаться со сверстниками.

При подборе лечения врачи учитывают индивидуальные особенности больного и выраженность у него клинических проявлений заболевания. Самолечение при патологии противопоказано, так как эффективная терапия возможна только при комплексном и профессиональном подходе.

Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, несформированной речью, двигательными нарушениями и другими симптомами. Заболевание возникает в результате генетических аномалий, связанных с мутацией генов или хромосомными дефектами. Своевременное выявление патологии позволяет подобрать необходимую терапию, а также реабилитационные мероприятия. Последние включают в себя занятия лечебной физкультурой и посещения психотерапевта. В их отсутствие качество жизни детей снижается и повышается риск прогрессирования двигательных нарушений, а также развития расстройств аутистического спектра.

Также интересно почитать: синдром вилли прадера

Источник

Характеристика ребенка с синдромом ангельмана

Психопатологические синдромы

Синдром Ангельмана (Angelman syndrome — AS, синдром «счастливой марионетки» или «счастливой куклы») — это генетическое заболевание, в основе которого лежат морфологические или функциональные нарушения материнской 15-й хромосомы, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нервных клетках головного мозга.

Синдром Ангельмана клинически проявляется интеллектуальным дефицитом, задержкой речевого развития, расстройствами развития нервной системы, судорогами и специфическим поведенческим профилем. Болезнь встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни у больных с AS меньше на 10-15 лет по сравнению со здоровым человеком. Иногда пациенты с AS живут более 70 лет.

Причины развития

В основе синдрома Ангельмана лежит патология генетического аппарата, а именно определенного участка (локуса q11-q13) 15-й хромосомы. Дефект возникает по причине такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала, или инактивации (неактивности) генов 15-й хромосомы матери.

Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда имеет место отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо материнской и отцовской.

На рисунке представлен обобщенный механизм развития заболевания, на котором также представлена информация, демонстрирующая почему у пациента с AS развиваются те или иные симптомы заболевания.

Характеристика ребенка с синдромом ангельмана

Синдром отмены: описание заболевания, симптомы недуга и способы лечения

Клинические проявления

Признаки синдрома проявляются в период 6-12 месяцев жизни. Его трудно распознать до этого срока, потому что болезнь сопровождается задержкой развития организма: как физического, так и умственного. Явные симптомы AS появляются только по достижении ребенком возраста 2 лет.

Как правило, пациенты с AS имеют счастливый вид. Они любят играть в различные игры и общаться, хотя сначала им может быть несколько трудно установить связь с другими людьми. Поскольку дети с AS постепенно развиваются (у них появляются различные способности и определенный характер), окружающие их начинают лучше понимать.

Характеристика ребенка с синдромом ангельмана

Специалистами были разработаны критерии диагностики AS. Они представлены в таблице ниже.

Симптомы, полезные в качестве вспомогательных критериев (их отсутствие не исключает диагноз AS)	Обязательные признаки (встречаются у 100% пациентов с AS)	Часто встречающиеся признаки (более чем у 80% пациентов с AS)	Дополнительные признаки (частота встречаемости 20 -80%)
Нормальное течение перинатального периода, окружность головы при рождении соответствует гестации, выраженные пороки развития отсутствуют	Выраженная задержка психического развития	Задержка прироста окружности головы, в результате чего формируется абсолютная или относительная микроцефалия (маленький череп) к двухлетнему возрасту	Плоский затылок с «канавкой». Прогнатизм (вперед выступающая нижняя челюсть). Косоглазие. Широкий рот с редкими широкими зубами. Сколиоз.
Очевидная задержка развития, начиная с 6-12-месячного возраста	Речевые нарушения (минимальное использование слов или отсутствие речи )	Эпилепсия. Появление судорожного синдрома обычно с трехлетнего возраста. Уменьшается тяжесть судорожного синдрома с возрастом, но может проявляться на протяжении всей жизни	Высунутый язык, нарушения сосания, особенно в период грудного вскармливания
Отсутствие прогрессирующей потери приобретенных навыков	Невербальные коммуникативные навыки развиты лучше, чем вербальные	ЭЭГ-паттерн в виде высоко амплитудных разрядов медленных комплексов, острая-медленная волна частотой 2-3 Гц, провоцируемая нередко закрыванием глаз	Чрезмерное жевание. Частое слюнотечение. Запор. Ожирение (в старшем возрасте)
Нормальные результаты гематологических, метаболических и биохимических лабораторных тестов	Атаксия или покачивания вперед, неустойчивость, неуклюжесть походки. Резкие, быстрые движения	—	Гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза (только в случаях делеции гена)
Отсутствие изменений структуры головного мозга по результатам КТ или МРТ (возможны проявления дисмиелинизации или умеренная кортикальная атрофия)	Тремор (дрожание) конечностей	—	Усиление сухожильных рефлексов с нижних конечностей
—	Специфические особенности поведения (частый немотивированный смех, быстрая возбудимость, стереотипии в виде размахивания руками, гиперактивность )	—	При ходьбе приподнятые плечи и полусогнутые в локтевых суставах руки
—	—	—	Сверхчувствительность к повышенной температуре окружающей среды
—	—	—	Повышенное внимание и «притяжение» к воде
—	—	—	Нарушение сна, снижение потребности во сне

Что такое парафренный синдром: симптомы и лечение

Диагностика

Выявить болезнь можно еще до рождения. Для этого существует 2 вида диагностики: инвазивная и неинвазивная. Первый способ до конца безопасным нельзя назвать, потому что для анализа требуется получение околоплодной жидкости путем проникновения в матку. Второй же метод этого не требует. Так, при неинвазивном методе матери достаточно сдать кровь для анализа. Генетиками будет проанализирована структура ДНК младенца, из которой станет понятно, имеет ли он определенные отклонения или нет. Помимо AS, этот тест позволяет диагностировать и другие синдромы, такие как:

Дауна;
Эдвардса;
Патау;
Прадера-Вилли.

Родителям поначалу необходимо следить за проявлением эмоций, выражением лица младенца, движениями конечностей, за поведением. Диагноз пациенту в большинстве случаев выставляется значительно позже, приблизительно к 3-7 годам. Признаки дефекта ярко выражены к этому моменту. То, с какой скоростью будет проходить развитие заболевания, зависит от характера генетического повреждения. Поэтому одни больные могут вести достаточно самостоятельную жизнь, другие же не способны будут даже нормально говорить.

Что такое синдром Диогена: симптомы и лечение

Лечение

Проблема лечения синдрома Ангельмана заключается в том, что на сегодняшний день доступные эффективные лекарства отсутствуют. То есть все методы терапии направлены на поддержание нормального состояния пациента и, преимущественно, являются симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств.

Хотя при определении необходимого для синдрома Ангельмана вида противосудорожного препарата возникают определенные трудности, связанные с наличием нескольких типов приступов судорог, а не одного, как при обычной эпилепсии.

Часто болезнь влияет именно на процесс сна, и многие пациенты с AS спят в день не более 5 часов. Рекомендуют для лечения этих нарушений применение Дифенилгидрамина, введение Мелатонина (0,3 мг) за один час до сна. Использование седативных средств не показано, потому что они вызывают негативные побочные эффекты.

Для стимуляции нормальной работы кишечника используются часто мягкие слабительные лекарственные средства. А выполнение физиотерапии на ранней стадии болезни позволяет поддерживать функционирование суставов. Что же касается терапии повышенного слюнотечения, то применение на сегодняшний день оперативного (реимплантация слюнных протоков) или местного (применение лекарственных средств, которые подавляют слюнообразование, например, Скополамина) лечения неэффективно.

Определенное место в терапии болезни занимает организация режима и психологическая поддержка. В периоде грудного возраста особое внимание уделяется индивидуализации режимов вскармливания грудью. При неэффективности рекомендуется кормление с использованием соски. Могут потребоваться специальные соски и другие стратегии управления несогласованного или слабого сосания. У детей старшего возраста необходимо организовывать жизненное пространство с учетом их двигательных особенностей (безопасная мебель, эргономичное ее расположение, индивидуальные по форме и особо устойчивые стулья и др.). Особенностью логопедической помощи пациентам с AS считают ее направленность на невербальные методы общения.

В настоящее время разрабатываются новые лекарственные средства, которые бы способствовали усилению экспрессии гена UBE3A. Попытка применения диетических добавок (Бетаин, Метафолин, Креатин и витамин B12) не привела к должному эффекту на ферментном уровне и не способствовала уменьшению тяжести клинических проявлений AS. Хотя у некоторых пациентов наблюдалась тенденция к улучшению состояния при назначении Бетаина и фолиевой кислоты.

Одним из прогрессивных направлений медикаментозного лечения AS является терапия, которая способствует восстановлению дендритных отростков нервных клеток. Так, было обнаружено, что Миноциклина гидрохлорид (антибиотик из группы тетрациклинов), легко проникающий в центральную нервную систему, выполняет эти функции. Он изменяет структуру дендритных шипов нервных клеток гиппокампа, что сопровождается восстановлением синаптической пластичности и улучшением памяти. Назначение Миноциклина детям вызывает достоверное улучшение адаптивного поведения.

Источник

Синдром Ангельмана (Эйнджельмена) – генетическое заболевание, для которого характерны психическая задержка развития, судорожные припадки, нарушения сна, хаотичные движения рук, частый смех и практически постоянная улыбка.

Общие сведения

Синдром назван в честь Гарри Ангельмана, британского детского врача, который в 1965 году описал случаи данного заболевания у трех мальчиков (эти дети не являлись родственниками). Приступы беспричинного смеха, дерганая походка марионетки и всегда счастливый внешний вид вызывали у Ангельмана ассоциацию с находящейся в музее Вероны картиной «Мальчик — марионетка», поэтому синдром изначально был назван «Синдромом счастливой марионетки».

Переименовали синдром из этических соображений при описании течения заболевания Джейми Фриас и Чарльз Уильямс в 1982 году.

Синдром встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Распространенность — 1 к 10-30 тысячам новорожденных, но значительное количество детей с данным заболеванием в результате отсутствия правильного диагноза наблюдаются как больные эпилепсией или страдающие нарушениями поведения и задержкой речевого развития.

Умственная отсталость наблюдается у 4,8% больных.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Причины развития

Причины синдрома Ангельмана — отсутствие некоторых генов 15-й хромосомы. Данный синдром возникает при мутации материнской хромосомы (дефекты отцовской хромосомы вызывают синдром Прадера – Вили).

В большинстве случаев заболевание связано с утратой (делецией) части хромосомы.

Причиной заболевания может быть спонтанно возникший дефект 15-й хромосомы, который связан с отсутствием в регионе q11—q13 состоящей из 3-4 млн. пар оснований ДНК большой смежной области.

Мутация гена UBE3A также способна вызывать синдром Ангельмана.

Патогенез

В норме человек наследует материнскую и отцовскую копии 15 хромосомы. В важной для развития синдрома Ангельмана части хромосомы процесс преобразования наследственной информации от материнского и отцовского гена в белок или РНК (экспрессия генов) заметно отличается.

Экспрессия данных генов связана с гендерным эпигенетическим импринтингом, при котором преобразование определенных генов зависит от того, какая родительская аллель поступила. Для большинства генов преобразуются обе родительские аллели, но при импринтинге преобразованию подлежит только один родительский аллель (такие гены составляют менее 1%). Признаки, которые определяются данными генами, не наследуются по закону Менделя.

Импринтинг происходит благодаря отсутствию изменений в нуклеотидной последовательности молекулы ДНК при модификации молекулы. Последовательность нуклеотидов ДНК распознается ферментом РНК-полимеразой (осуществляет транскрипцию).

В норме на данном участке 15-й хромосомы преобладает экспрессия аллели матери, а отцовская аллель проявляется слабо. При мутациях или утрате материнской копии генов или дефектах геномного импринтинга развивается синдром Ангельмана.

К развитию синдрома приводит также мутация гена UBE3A, необходимого для метаболизма убиквитина. Этот ген присутствует в обоих родительских хромосомах. Отцовская копия гена инактивируется в гиппокампе и мозжечке, а аллель матери практически всегда сохраняет активность. К появлению синдрома обычно приводит утрата материнской копии хромосомы в регионе 15 q11-13, которая провоцирует отсутствие преобразования последовательности нуклеотидов ДНК родительской копии UBE3A в мозге. Отсутствие экспрессии материнской копии данного гена приводит к серьезным отклонениям в деятельности гиппокампа.

Симптомы

Для заболевания характерно отсутствие:

отклонений в течение перинатального периода;
выраженных пороков развития при рождении.

Окружность головы новорожденного не отклоняется от нормы.

Основные характерные симптомы синдрома Ангельмана проявляются в возрасте 6 -12 месяцев. В этом возрасте у больных можно выявить очевидную задержку развития при отсутствии прогрессирующей утраты приобретенных навыков. Результаты лабораторных тестов не отклоняются от нормы, обследования при помощи МРТ или КТ не показывает наличие структурных изменений в головном мозге. Возможна умеренная кортикальная атрофия и проявление избирательного повреждения миелиновой оболочки (демиелинизация).

К обязательным симптомам, которые встречаются во всех случаях заболевания, относят:

Выраженную задержку психического развития.
Нарушения речи. Возможно ее полное отсутствие или минимальный (около 6 лексических единиц) запас слов.
Расстройство моторных функций. Проявляется в нарушении координации движений (атаксия), равновесия, мелком треморе и хаотическом движении рук и ног.
Нарушения поведения (гиперактивность, практически постоянная улыбка и частый смех без видимой причины, пониженная способность концентрировать внимание).

Способность к невербальному общению сохранена, больные понимают больше, чем способны выразить.

Присутствуют стереотипии (повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, не характерные для здоровых людей).

У 80% больных наблюдаются:

Задержка роста головы (при рождении окружность головы обычно меньше 32 см, а к году составляет 42 см.). Абсолютная или относительная микроцефалия развивается до двухлетнего возраста.
Эпилепсия (по сложившемуся среди специалистов мнению это симптоматическая (вторичная) эпилепсия). На ЭЭГ фиксируется наличие большой амплитуды и низкой временной динамики волн.

У 20-80 % больных синдром Ангельмана сопровождается:

Уплощением затылка.
Нарушенным контролем за движениями языка, что вызывает трудности при приеме пищи. У новорожденных наблюдаются проблемы при грудном вскармливании, поэтому дети плохо набирают вес.
Повышенной потребностью в жидкости (постоянное ощущение жажды).
Обильным слюноотделением и высунутым языком.
Страбизмом (косоглазием).
Сколиозом.
Наличием широкого рта с крупными редкими зубами.
Усиленными сухожильными рефлексами.
Выступающим вперед подбородком (прогнатия).
Нарушениями сна.

Больные ходят на негнущихся ногах, создавая впечатление марионетки. Плечи при ходьбе могут быть приподнятыми, а руки – полусогнутыми.

При утрате части хромосомы (делеции) больные обычно светловолосы и светлоглазы, также наблюдается гипопигментация кожи.

В воде люди с синдромом Ангельмана чувствуют себя комфортнее, душные помещения и повышенную температуру переносят плохо.

Также может присутствовать диффузная гипотония мышц и пищеводный рефлюкс.

Диагностика

Диагностика синдрома Ангельмана включает:

Генетический анализ, при котором исследуется 15 хромосома;
ЭЭГ, позволяющую выявить специфические для данного заболевания характеристики;
МРТ и КТ, которые позволяют в отдельных случаях выявить атрофию больших полушарий (наблюдается у 33 %), нейрональные гетеротопии (скопление нейронов в аномальных местах), расширение сильвиевых борозд, атрофию мозжечка, задержку миелинизации.

Генетический анализ часто рекомендуется при пониженном тонусе у новорожденного, нарушениях в развитии общей моторики и речи.

Для диагностики используется:

Цитогенетический метод FISH (метод флуоресцентной гибридизации in situ). Позволяет выявить в образце ткани специфические мРНК и установить особенности экспрессии генов.
Анализ метилирования ДНК в регионе 15 q11—q13 (проводится при помощи химической модификации цитозиновых оснований (может дать ложноположительный результат), метил-специфичной ПЦР, бисульфитного секвенирования, иммунопреципитации метилированной ДНК, использования микрочиповых технологий и др).
Анализ мутации импринтингового центра. Этот анализ включает тест, который позволяет выявить аномальное метилирование промоторной области (последовательности нуклеотидов ДНК, которые необходимы для начала транскрипции) гена SNRPN, микросателлитный анализ локусов для разграничения утраты участка хромосомы и однородительской дисомии.
Анализ точковых мутаций гена UBE3A при отсутствии нарушения метилирования.

У небольшой группы людей (около 7% больных) при наличии внешних проявлений синдрома Ангельмана результаты анализов не отклоняются от нормы.

Кариотип больных с синдромом Ангельмана — 46 XX или XY, 15р−.

ЭЭГ позволяет выявить один из трех характерных для данного синдрома результатов:

Очень низкоамплитудные ритмы, частота которых составляет 2 -3 Гц. Наибольшие отклонения наблюдаются в префронтальной зоне.
Симметрический высокоамплитудный ритм с частотой 4-6 Гц.
Наличие связанных с закрыванием глаз острых пиковых волн в затылочных отделах при частоте 3-6 Гц.

Лечение

Специфического лечения синдрома Ангельмана, как врожденной генетической аномалии, в настоящее время не существует.

Лечебные мероприятия, направленные на повышение качества жизни больных, включают:

Противоэпилептическую терапию. В зависимости от клинической картины применяют вальпроаты, бензодиазепины или их комбинацию, Топирамат и Ламотриджин в комбинации с Вальпроатом. При наличии диффузных разрядов на ЭЭГ и статусе абсансов – Этосуксимид. Использование фенитоина, карбамазепина, окскарбазепина и вигабатрина в монотерапии противопоказано из-за возможного усиления приступов.
Подбор индивидуальных доз седативных препаратов для улучшения сна.
Массаж и физиотерапию при гипотонусе.
Занятия с дефектологом и логопедом, применение развивающих методик.
Коррекцию поведенческих нарушений.

Ребенка с синдромом Ангельмана нужно обучать невербальным средствам общения.

Перспективы развития больных детей зависят от степени поражения хромосомы. При мутациях многие больные способны приобрести навыки самообслуживания, речь развита на примитивном уровне. При утрате части хромосомы часть больных всегда будет нуждаться в уходе, речь вообще не развивается.

Профилактика

Поскольку синдром Ангельмана часто возникает в результате спонтанных мутаций или делеции (риск повтора не превышает 1%), профилактика заболевания заключается в оценке риска рождения ребенка с данным заболеванием и требует консультации профессионального генетика.

Источник