Группы риска по развитию хромосомных синдромов

Хромосомные патологии – риск развития

Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.

Исследование хромосомной патологии

Хромосомной патологией является нарушение в структуре и строении хромосом, которое приводит к развитию пороков, наследственным заболеваниям. Исследование хромосомной патологии предлагают всем, кто находится в группе риска:

Женщинам, которые планируют беременность в возрасте старше 35 лет.
Женщинам, у которых было самопроизвольное прерывание беременности.
Женщинам, у которых в анамнезе мертворожденные дети.
Супругам, у которых есть близкие родственники с наследственными заболеваниями.
Другие причины.

Хромосомные патологии при беременности

Первую проверку на наличие хромосомной патологии беременные женщины проходят с 9 по 13 неделю. Второй этап перинатального биохимического скрининга проходят на сроке беременности от 16 до 18 недели. Хромосомные патологии при беременности обнаруживают не часто, но они могут привести к замершей беременности, преждевременным родам, самопроизвольному выкидышу. Если вовремя выявлена хромосомная патология при беременности, женщина имеет право решать, как ей поступить дальше – рожать больного ребенка или прервать беременность.

Анализ на хромосомные патологии плода

Анализ на хромосомные патологии плода – это исследование биохимических маркеров, которое проводится в первом триместре беременности. У беременной женщины выделяются плацентой и плодом вещества, которые поступают в кровь матери. Анализ на хромосомные патологии плода позволяет определить концентрацию этих веществ в крови матери. Кровь на хромосомную патологию берется из вены.

Группы риска по развитию хромосомных синдромов

Хромосомные исследования плода

Хромосомные исследования плода – это биопсия хориона и амниоцентоз. Хромосомные исследования плода этого вида проводятся, если анализ на хромосомные патологии плода показал отклонения. Амниоцентоз – это пункция амниотической оболочки, во время которой проводится забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Биопсия хориона – это получение образца ткани плаценты (ворсинок хориона). Эти хромосомные исследования плода помогают диагностировать многие хромосомные патологии.

Дети с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией имеют определенные внешние признаки. Синдром Дауна характеризуется косыми глазными щелями, плоской переносицей, плоским профилем лица. Плоский профиль лица встречается почти у 90% детей с синдромом Дауна, плоская переносица встречается у 65% больных детей. Дети с хромосомной патологией, синдромом Дауна, имеют отличительные черты – открытый рот, слегка высунутый язык, эпикант, характерный низкий рост волос на затылке, также на затылке отмечается излишняя кожа. Эти признаки патологии встречаются в 80% случаев синдрома Дауна, в 60% случаев отмечаются диспластические уши, короткие пальцы, узкое нёбо. У ребенка с синдромом Дауна изменяется форма зубов – они приобретают вид острых клыков, изменяется внешний вид языка – язык напоминает географический рельеф, ему присваивают название – «географический язык». Синдрому Дауна сопутствуют многие нарушения развития — умственная отсталость, мышечная гипотония, которая встречается в 80% случаев патологии. Патология развития сердца при синдроме Дауна выявляется в среднем у 50% больных детей. Дети с хромосомной патологией синдром Дауна имеют сниженный иммунитет.

Хромосомная патология синдром Дауна имеет несколько форм:

Простая форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомная патология простой формы встречается часто — в 95% случаев синдрома Дауна.
Мозаичная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21+/46. ХY, встречается редко, в 1% случаев патологии.
Транслокационная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21|15; а также 47. XY/t 21/21, встречается примерно в 4% случаев этой патологии. В случае Робертсоновской транслокации возможно рождение у носителей генетической транслокации,ребенка с синдромом Дауна:
45.ХХ.t 21/15 (мать) – от 10 до 15%.
45.ХY.t 21/15 (отец) – от 5 до 7%.
45.ХY.t 21/21 (любой из родителей) – 100%.

Дети с синдромом Дауна, должны проходить стимуляцию центральной нервной системы – специфическую и неспецифическую, хирургическое лечение, если оно показано. Дети с синдромом Дауна, как правило, очень послушны и исполнительны. При правильном воспитании они могут ухаживать за собой, ухаживать за домашними животными, хорошо читать, петь, полностью повторять действия взрослого во время выполнения работ. Дети с хромосомной патологией должны проходить социальную реабилитацию для адаптации в обществе, специальное обучение, при достижении определенного возраста — посильное трудоустройство.

Хромосомная патология — синдром дисомии по Y хромосоме

Синдром дисомии по Y хромосоме описан сравнительно недавно — в 1961 году. Синдром дисомии по Y хромосоме – это кариотип 47. ХYY, встречается редко – один новорожденный малыш на 1000. Дети с дисомией по Y хромосоме не отличаются от своих сверстников, ростом чаще всего выше среднего. У взрослых мужчин рост в среднем около 186 см. Практически не встречаются отличия со здоровыми людьми в половом, умственном и физическом развитии, у большинства мужчин соответствует норме гормональный статус и плодовитость. В 35% случаев патологии встречаются характерные для заболевания признаки: выступающие надбровные дуги и переносица, грубые черты лица, большая нижняя челюсть, крупные ушные раковины, зубы имеют дефекты покрывающей их эмали, очень часто встречается деформация коленных и локтевых суставов. Заболевание характеризуется повышенной внушаемостью больного, подражательностью, дети с таким синдромом быстро схватывают отрицательные формы поведения сверстников. Для таких больных характерно агрессивное поведение, импульсивность и взрывчатость.

Хромосомная патология – синдром Патау

Дети с хромосомной патологией синдром Патау имеют множественные пороки развития. Синдром Патау – 47.ХХ.13+ и 46. ХY. t 13/15 встречается редко, один ребенок на 6000 детей в среднем. У всех детей с этой патологией множественные пороки развития. У детей, которые выжили, в 100% случаев умственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии – узкие глаза, низко расположенные, неправильной формы уши, низкий тяжелый лоб, расщелины губы, нёба.

Хромосомная патология – синдром Эдвардса

Риск хромосомной патологии плода синдрома Эдвардса — низкий, один ребенок на 6000 детей в среднем. Патология сопровождается множественными пороками развития у всех больных детей. У больных пороки развития сердца, головного мозга, легких, кишечника, черепа и скелета. Мальчики умирают после рождения, девочки большей частью доживают до одного месяца, очень маленький процент девочек может дожить до одного года.

Хромосомные патологии – Эдвардса и Патау не наследуются из-за того, что больные дети не доживают до взрослого возраста из-за многочисленных пороков развития.

Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера

Риск хромосомной патологии плода — синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша. Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев. При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью. Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Другие статьи

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Источник

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с ча стотой до 1 : 100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хро мосомными аномалиями. Это одна из частых причин прежде временных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития ор ганизма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из струк турных аномалий передаются по наследству. Возможны струк турные сбалансированные аномалии, которые не ведут к фор мированию болезни.

Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосом ной патологией. Мертворождения являются результатом хромо сомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши — в бо лее чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов, обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд синдромов имеет четко очерченную клиническую картину. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изме нение количества какойто части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормаль ной генетической программы развития. Также существенно несбалансированное изменение генетической информации.

Общая характеристика хромосомных болезней. Для клини ческой картины заболеваний, связанных с аномалиями ауто сом, характерны следующие проявления:

проявляются клинически с первых дней жизни;
задержка общего физического и психического развития;
черепнолицевые аномалии, аномалии других частей скелета;
грубые пороки сердечнососудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональ ном, иммунном статусе;
малая продолжительность жизни.

Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хро мосом, характерно:

с рождения могут не проявляться;
клиническая манифестация в пубертатном возрасте;
нет грубых пороков развития;
нарушается половая дифференцировка;
продолжительность жизни обычная;
интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.

Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90% случаев являются следствием новых мутаций в половых клет ках родителей.

Профилактика. Медикогенетическое консультирование, пренатальная диагностика.

Лечение. Хирургическая коррекция, социальная адаптация.

Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа—Хиршхорна, Шерешевского—Тернера и др.

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 ново рожденных. Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболева ние, при котором было установлено изменение числа хромо сом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисо мии по 21й паре. В дальнейшем было выяснено, что у 3—5% больных на первый взгляд кариотип из 46 хромосом, но на од ной из хромосом 13—15й пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары, а у 12% находят, что у части клеток ка риотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хро мосома из 21й пары.

Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от ма терей в возрасте 35 лет. Однако возможно рождение больного ребенка от здоровой матери, в результате влияния внешней среды на расположение и количество хромосом в половых клетках. Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые трудности. Из характерных проявле ний болезни в период новорожденности у большинства боль ных наблюдаются плоский профиль лица с уплощенной спин кой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, изменения в суставах, снижение таких физиологических рефлексов как глотание, сосание. Также от мечаются широкие кисти и стопы с короткими пальцами, ма ленькая головка, недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант (кожная складка, закрывающая внутренний угол глазного яблока), аномалии на кистях рук, появляется поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце. Трудности в диагностике в период ново рожденности возникают в случаях, когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, снижение мышечно го тонуса вследствие перенесенного удушья во время родов, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается после дальнейшего наблюдения и исследо вания кариотипа. Лечение неспецифическое. Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминалон, тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.

Синдром Патау

Болезнь развивается на основе трисомии по 13й паре хро мосом. Для болезни характерны множественные аномалии разных органов и систем. Наиболее частыми являются сим птомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным уменьшением размеров головы и объема головного мозга, рас щепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы жизни. Лечение симптоматическое, т.е. направленное на устра нение признаков заболевания, так как устранить причину бо лезни не возможно.

Синдром Эдвардса

В основе этого синдрома лежит трисомия по 18й паре хро мосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки, вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встре чаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети уми рают на первом году жизни. Лечение направлено на устране ние нарушений в работе внутренних органов.

Синдром «кошачьего крика»

Синдром «кошачьего крика» развивается в связи с измене нием размера участка хромосомы из пятой пары, с одной сто роны она длиннее, чем с другой. Основные пороки при этом: микроцефалия, недоразвитие нижней челюсти, большое туло вище, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим признаком в постановке диаг ноза считается наличие специфического плача ребенка, напо минающего мяуканье кошки. Новорожденные мало жизнес пособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни.

Синдром Вольфа—Хиршхорна

В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорож денных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со склад ками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частич ное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей. Окончательный диагноз ставят на осно вании исследования кариотипов. Дети обычно умирают в пер вые месяцы жизни.

Аномалии половых хромосом встречаются значительно ча ще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные с нарушением структуры клеток тела (кроме болезни Дауна). Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспо собными, в большинстве доживают до зрелого возраста, при чем физическое и психическое развитие нередко страдает.

Синдром Шерешевского—Тернера

В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие женских половых органов, крыловидные складки на шее и искривление в области суставов. И. А. Ше решевский описал тот же синдром в 1925 г. Такие женщины выделяют с мочой большое количество гормонов, стимули рующих деятельность половых органов, и их яичники пред ставляют собой рудиментарные (недоразвитые) удлиненные тяжи, не содержащие половых клеток, но содержащие соеди нительную ткань, напоминающую ткань яичников. В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера лишены одной Ххромосомы. Единственная Ххро мосома чаще материнского (77%), а не отцовского (23%) про исхождения. Частота синдрома Шерешевского—Тернера не зависит от возраста матери. Отмечаются сезонные колебания частоты рождения девочек с таким синдромом: 2/3 таких детей рождаются в период с мая по октябрь. Частота синдрома, со ставляющая примерно 1 : 3000 живорожденных девочек, зна чительно ниже частоты синдрома Клайнфельтера. Повиди мому, около 95% зародышей с хромосомным набором 45,Х не вынашиваются, такой же набор имеет примерно 5—10% абор тированных плодов. Частота мозаицизма — одновременного присутствия в организме двух или более, однотипных клеток, различающихся по структуре (46,ХХ / 45,Х) среди больных с синдромом Шерешевского—Тернера 25%, т.е. выше, чем при другой патологии плода. У плодов с хромосомным набо ром 45,Х, абортированных до 3 месяцев развития, в зачатках половых желез обнаруживаются половые клетки, но позднее они исчезают. У нормального плода примерно на пятом меся це внутриутробного развития число половых клеток быстро уменьшается и после рождения уменьшается вновь с меньшей скоростью. При данном заболевании этот процесс ускорен и проявляется резче. Тяжеобразные яичники содержат только соединительную ткань, иногда обнаруживаются отдельные половые клетки, объясняющие частичное половое созрева ние. Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х) среди ново рожденных и девочек школьного возраста встречается с часто той примерно 1 : 3000. Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденности у них отмечаются недоразвитие ногтей, короткая шея, но наи более характерным признаком в этот период является отек ко нечностей, особенно на стопах и кистях. Задержка развития в раннем возрасте обычно нерезко выражена. На первом году заметно лишь отставание в росте. Из других признаков в даль нейшем отмечаются антимонгольный разрез глазных щелей, деформированные низко расположенные ушные раковины, крыловидная кожная складка на шее в виде перепонки, иду щей от роста волос на шее сзади, деформация локтевых суста вов и выпуклые ногти на пальцах рук. Нижняя челюсть ма ленькая, уши оттопырены, высокое готическое небо, широкая грудная клетка, создающая впечатление широко расставлен ных сосков. Рост больных почти всегда меньше, средний рост взрослых больных составляет 146,3 см. С возрастом отчетли вее проявляются пигментированные пятна на коже. Во многих случаях находят сопутствующие пороки развития. Среди сер дечнососудистых нарушений это чаще всего сужение просве та аорты (у 15% больных), а на эхокардиограмме — аномалия клапанов аорты у 1/3 больных, однако возможно также повы шение кровяного давления неизвестного происхождения. В качестве редкого осложнения отмечают частичное расшире ние аорты. Примерно у половины больных при рентгеновском исследовании обнаруживают пороки развития мочевыводя щей системы, чаще всего подковообразную почку. Характерно часто повторяющееся воспаление уха. Среди больных часто встречаются тугоухость и нарушения восприятия простран ства. Появление зоба указывает на поражение щитовидной железы, воспалительное поражение кишечника проявляется болями в животе, ложными позывами к акту дефекации, кро вянистыми поносами; повторные желудочнокишечные кро вотечения свидетельствуют о стойком расширении желудоч нокишечных кровеносных сосудов — телеангиэктазиях. Все эти состояния часто встречаются среди женщин с синдромом Шерешевского—Тернера. Внутренние и наружные половые органы построены по женскому типу, но они остаются недо развитыми. Вторичные половые признаки: оволосение лобка, подмышечных впадин, рост молочных желез, отсутствуют или развиты слабо. Менструации, как правило, отсутствуют. Боль ные в большинстве случаев бесплодны. При мозаицизме 45, Х / 46,ХХ все перечисленные аномалии встречаются реже и выражены не столь резко. Характерные для периода новорож денности признаки обычно отсутствуют. Крыловидные склад ки на шее, сужение аорты и отек кистей и стоп бывают редко. Больные низкорослы почти так же часто, как при кариотипе 45,Х, и низкорослость может быть единственным проявлением. Вторичные половые признаки не развиваются как у больных с кариотипом 45,Х, так и при мозаицизме 45,Х / 46,ХХ, в ред ких случаях некоторого роста грудных желез и даже появления менструаций более вероятен мозаицизм 45,Х / 46,ХХ. Описаны случаи беременности и даже рождения здоровых детей у женщины с мозаличным генотипом.

Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу хромосом. У небольшой части девочек с характерными признаками син дрома Шерешевского—Тернера выявляют Yхромосому. Их кариотип отличен от остальных — 45,Х или 45,Х / 46,ХХ.

Уровень гормонов, влияющих на развитие половых орга нов, в крови обычно выше, чем у сверстников, даже в раннем возрасте. В возрасте старше 10 лет содержание гормонов в крови значительно выше, отчетливо повышено выделение их с мочой, но в период до подросткового возраста этот пока затель менее надежен. Выделение женских половых гормонов и их количество в крови очень низкое. Реакция гормона роста на стимуляцию нормальная. Рентгенологическое обследова ние помогает выявить пороки развития сердечнососудистой системы и почек. Из аномалий развития скелета чаще всего отмечают укорочение костей стоп и кистей, нарушение мине рализации костей, сколиоз и расщепление тел позвонков. У больных и их родственников в большом проценте случаев, примерно у 1/3 обнаруживают скрытый сахарный диабет. Ле чение больных проводят совместно с эндокринологами. В лю бом случае все больные получают лечение гормонами эстро генпрогестеронами, также с их помощью стимулируется рост больного. После 16—18 лет назначаются женские половые гор моны. У больных, имеющих длительную адекватную психос оциальную поддержку, прогноз в отношении нормального об раза жизни вполне благоприятный.

Синдром трисомии Х

Синдром трисомии Х (47,ХХХ) встречается у новорожден ных девочек с частотой 1 : 1200. Какиелибо признаки анома лии в период новорожденности выявить не всегда удается. При дальнейшем развитии часто наблюдаются отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, полное отсутствие месячных, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к де торождению. Предварительный диагноз в период новорож денности можно поставить на основании исследования поло вого хроматина.

Источник