Группа риска на синдром дауна
Кому ставили среднюю группу? У нас по результату скрининга вероятность 1:799, при базовом риске 1:980..причем по узи замечаний никаких не было, воротниковое пространство 1,89.генетик ничего толком не сказала, только ждать 2 скрининг. Стоит ли опасаться? Все это как то неприятно
Комментарии
Я тоже с Йо, нам на первом узи сказали что носовая кость очень маленькая и узист на своем мониторе стал смотреть при нас про синдром дауна, мы очень испугались… потом по крови что то не так, наблюдались у генетика, она сказала что просто нос такой… потом на втором скрининге в сердечке дырочка была, там вообще напугали…. аив итоге, родилась здоровая абсолютно малышка с супер курносым носом) и вообще, при мне чуть ли не всех к генетику гоняли… врачи перестраховываются, а для беременяшек стресс…. помню как я рыдала от их слов…
Sonya
7 марта 2017, 12:00
Уже не помню какой риск был, но циферки тоже не супер «отличные», были на приеме у генетика, она сказала, что это настолько все неточно, влияет и рост мужа (у меня 2м+) и то, что у меня была простуда в первом треместре и еще что-то .. да переживала, на узи было в норме все, ребенок родился здоровый 9 по Апгар.
Ðаже пÑи ÑиÑке 1:10 еÑÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ ÑÑо ÑодиÑÑÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй ÑебÑнок. СкÑининг ÑÑо не диагноÑÑиÑеÑкий меÑод иÑÑледованиÑ, ÑолÑко веÑоÑÑноÑÑÑ.
Я к пÑимеÑÑ Ð°Ð±Ð¾ÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе не ÑаÑÑмаÑÑивала, даннÑÑ Ð£ÐРмне бÑло доÑÑаÑоÑно. ÐÑ ÑкÑининга пиÑала оÑказ
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 07:31
бÑл 1:16, ÑеÑез ÑÑи Ð´Ð½Ñ Ñам же, в Ñой же лабе- 1:734. делайÑе вÑÐ²Ð¾Ð´Ñ Ð¾ ÑоÑноÑÑи ÑкÑининга по кÑови) но Ñак как Ð¼Ñ Ð±Ñли неÑÑенÑе и напÑганнÑе, делали ÐÐÐТ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ХоÑоÑо, ÑÑо Ñ Ð²Ð°Ñ Ð²Ñе Ñ Ð¾ÑоÑо. Ðо девÑÑки ÑÑÑ Ð¸ дÑÑгие иÑÑоÑии пиÑÑÑ, когда на ÑкÑининге (именно не по УÐÐ, а по кÑови) обнаÑÑживаеÑÑÑ ÐаÑн или ÐдваÑдÑ. Ркогда поÑиÑаеÑÑ ÑоÑÑмÑ, Ñак вообÑе ÑÑÑаÑно. Ðа ÑоÑÑме пÑо деÑей ÐаÑнов один мÑжÑина пиÑал, как на ÑкÑининге обнаÑÑжили веÑоÑÑноÑÑÑ ÐаÑна. Ðни поÑли к лÑÑÑÐµÐ¼Ñ ÑпеÑиалиÑÑÑ Ð² ÐоÑкве, Ñделали УÐÐ ÑкÑпеÑÑного ÑÑовнÑ. ÐÑ Ð·Ð°Ð²ÐµÑили, ÑÑо вÑе ок и волноваÑÑÑÑ Ð½Ðµ ÑÑоиÑ. ÐÐÐТ и пÑокол не делали. РодилÑÑ ÐаÑн. ÐÐ»Ñ ÑодиÑелей ÑÑо бÑло Ñоком.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 12:41
Ðа кÑÐ¾Ð²Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ влиÑÐµÑ , и ÐРРв анамнезе, и ÑокÑикоз, и кÑÑа вÑÑкого. РеÑе оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ кÑови на ÑкÑининге могÑÑ Ð±ÑÑÑ ÑиÑÑо ваÑей акÑÑеÑÑкой оÑобенноÑÑÑÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑе Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ. Ðо Ð²Ñ Ð¶Ðµ вÑе Ñавно Ñделали неинвазивкÑ. Я Ð±Ñ Ð² ваÑем ÑлÑÑае поÑÑÑпила Ñак же.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 13:19
ÐонеÑно, ÑоглаÑна.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 12:39
Ðе ÑиÑайÑе,в инеÑе болÑÑе ÑжаÑов,Ñем ÑадоÑÑи. Ð ÑодиÑÑ Ñебенка Ñ Ð¿Ð°Ñологией- ÑÑо Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ð°Ñ. ÐикÑо не заÑÑÑÐ°Ñ Ð¾Ð²Ð°Ð½, но веÑÑÑе, ÑÑо Ð²Ð°Ñ Ñебенок здоÑовÑй и ÑамÑй кÑаÑивÑй. Ð Ñ Ð¾ÑлиÑнÑми ÑкÑинингами ÑождаÑÑÑÑ Ð¿Ð°Ñологии, и Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸- здоÑовÑе
РоÑÑиÑ, СамаÑа
У Ð¼ÐµÐ½Ñ ÐºÐ¾Ð¼Ð±Ð¸Ð½Ð¸ÑованнÑй индивидÑалÑнÑй ÑиÑк бÑл 1:267, ÑолÑко из-за кÑови пÑи оÑлиÑном Узи, ÑодилÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑнÑй Ñебенок без паÑалогий.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже бÑл пеÑвÑй ÑкÑининг. Ðо УÐРпоказало ÑÑо маленÑÐºÐ°Ñ Ð½Ð¾ÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ 1,5 мм. ÐенеÑик Ñказала еÑÑÑ ÑиÑк ÑиндÑом даÑна. ÐндивидÑалÑнÑй ÑиÑк ÑÑиÑомии 21 бÑл 1:16. Я делала пÑокол » аÑпиÑаÑÐ¸Ñ Ð²Ð¾ÑÑин Ñ Ð¾Ñиона» Ñамое ÑжаÑное ÑÑо ÑелÑÑ Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¶Ð´Ð°ÑÑ ÑезÑлÑÑаÑов. РиÑоге 46 Ñ ÑомоÑом по мÑжÑÐºÐ¾Ð¼Ñ ÑипÑ. ÐÑем Ñ Ð¾ÑоÑо.
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
Ðй Ñлава богÑ! ÐÑедÑÑавлÑÑ, как долго ÑÑнÑлаÑÑ ÑÑа Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¾Ð¶Ð¸Ð´Ð°Ð½Ð¸Ñ
Tanya
6 маÑÑа 2017, 21:09
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
1:799 ÑÑо комбиниÑованнÑй?
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
ÐапиÑано индивидÑалÑнÑй (ÑкоÑÑекÑиÑованÑй) ÑиÑк
Tanya
6 маÑÑа 2017, 22:17
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
вообÑе мне вÑÐ°Ñ Ð³Ð¾Ð²Ð¾Ñила, ÑÑо кÑÐ¾Ð²Ñ Ð»Ð¸ÑÑ ÐºÐ°Ðº дополнение к Ñзи можно ÑаÑÑмаÑÑиваÑÑ, еÑли Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ðµ и Ñзи и кÑовÑ, Ñо Ñогда нÑжно дÑмаÑÑ, а ÑиÑки по кÑови ÑÑо вÑего лиÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ…
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑли Ð±Ñ Ð²Ñе Ñак бÑло, Ñо никÑо Ð±Ñ Ð½Ðµ замоÑаÑивалÑÑ Ñ ÐºÑовÑÑ, огÑаниÑилиÑÑ Ð±Ñ ÑолÑко УÐÐ, Ñак Ð²ÐµÐ´Ñ Ð½Ð°Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ пÑоÑе, и Ð´Ð»Ñ Ð±ÑджеÑа ÑкономиÑ. СкÑининг на Ñо он и ÑкÑининг, ÑÑо ÑÑо комплекÑнÑй Ð¿Ð¾Ð´Ñ Ð¾Ð´ Ñ ÑаÑÑеÑами вÑÐµÑ ÑиÑков. ÐозÑаÑÑ Ð¼Ð°ÑеÑи + УÐÐ + кÑовÑ.
Tanya
7 маÑÑа 2017, 08:51
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
ÑолÑко заÑаÑÑÑÑ ÑÑо лиÑнÑÑ Ð½ÐµÑвоÑÑепка и вÑе. Ð Ñ Ð½Ð°Ñ, кÑÑаÑи, ÑÑи Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð² ÑаÑÑнÑÑ Ð»Ð°Ð±Ð¾ÑаÑоÑиÑÑ ÑолÑко делаÑÑ Ð¸ за Ñвои денÑги, но делаÑÑ Ð½Ð°Ð´Ð¾ обÑзаÑелÑно! Рв иÑоге даже Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ð¼ ÑкÑинингом кÑови никÑо ниÑего не пÑедпÑинимаеÑ, говоÑÑÑ — Ð½Ñ Ñзи же Ñ Ð¾ÑоÑее, ÑÑо лиÑÑ Ð´Ð¾Ð¿Ð¾Ð»Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ. ÐÑаÑи пÑоÑÑо % полÑÑаÑÑ Ð¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð²) вÑе пÑоÑÑо)
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐаждÑй ÑеÑÐ°ÐµÑ Ð·Ð° ÑебÑ. Ðожно вообÑе положиÑÑÑÑ Ð½Ð° ÑÑдÑÐ±Ñ Ð¸ Ð½Ð¸ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² и УÐРне делаÑÑ.
Tanya
7 маÑÑа 2017, 11:02
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
заÑем Ð²Ñ Ð¼Ð½Ðµ ÑÑо пиÑеÑе, не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÑÑÑ? Ñ Ð²Ñе Ð´ÐµÐ»Ð°Ñ ÐºÐ°Ðº положено, Ñже пÑоÑÑо не Ð¾Ñ Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð³Ð¾ вÑаÑа ÑлÑÑала, ÑÑо назнаÑиÑÑ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¸Ðµ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð¾Ð½Ð¸ обÑзанÑ, а по ÑакÑÑ — «ÑÑо во вÑÐµÐ¼Ñ Ð Ð½Ðµ леÑаÑ, а ÑÑо еÑли еÑÑÑ, Ñо не ÑÑÑаÑно, но ÑдаÑÑ Ð½Ð°Ð´Ð¾, Ñ Ð¾Ð±Ñзана вÑпиÑаÑÑ». ÐÐ¾Ñ Ð¸ вÑе
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐиÑÑ ÑкоÑее не вам, а Ñем, кÑо Ð½Ð°Ñ ÑиÑаеÑ. Я Ñоже вÑе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÑдаÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÐµÑед кабинеÑом ÑкÑининга виÑел алгоÑиÑм. ÐÑли ÑиÑк >1:100 ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð¿Ñокол, еÑли Ð¾Ñ 1:100 до 1:1000 Ñекомендован неинвазивнÑй ÑеÑÑ Ð¸ по его ÑезÑлÑÑаÑам или пÑокол, или вÑе ок, еÑли <1:1000 ниÑего не делаÑÑ.
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐеÑоÑÑноÑÑÑ, ÑÑо Ñ Ð²Ð°Ñ ÑодиÑÑÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй Ñебенок поÑÑдка 99,875. СÑÐ¾Ð¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑаÑÑÑÑ?
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
Я понимаÑ, ÑÑо оÑобо Ð½ÐµÑ Ð¿ÑиÑин пеÑеживаÑÑ. ÐÑоÑÑо ÑÑо вÑаÑи болÑÑе запÑгиваÑÑ) и ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð¿Ñоблема кажеÑÑÑ Ð¾ÑÐµÐ½Ñ Ð¼Ð°ÑÑÑабной
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
Скрининг первого и второго триместров | ||||
---|---|---|---|---|
Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник