Говорит украина синдром кошачьего крика на русском
Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:
— Будешь кушать, котенок?
Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».
ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ
Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.
— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.
«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»Фото: Алексей БУЛАТОВ
Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.
Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.
— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!
Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомыФото: Алексей БУЛАТОВ
Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.
— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.
Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.
— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.
Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.
— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…
«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана ИвановаФото: Алексей БУЛАТОВ
РЕБЕНОК-КОТЕНОК
Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.
— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!
Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.
— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.
Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:
— Будем бороться!
Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.
Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).
Комментарий эксперта
«Вылечить этот синдром невозможно»
— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.
На Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика».Алексей БУЛАТОВ
Источник
Источник
Содержание
- Синдром кошачьего крика
- Причины синдрома «кошачьего крика»
- Симптомы синдрома «кошачьего крика»
- Диагностика синдрома «кошачьего крика»
- Лечение синдрома «кошачьего крика»
- Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Синдром кошачьего крика
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.
Лечение синдрома «кошачьего крика»
Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Источник
Мия 22 дня назад +1
«врачи говорят, что это загадка природы» данное заболевание проходят на первом курсе мед вуза????????♀️????????♀️
У нее видно клыки острые на 1:11
Ну вот. Была угроза прерывания. Матушка природа обо всем позаботились. Плод с генетическими отклонениями должен был замереть. Или выкидыш. А мы все пытаемся сохранить
Коты гораздо умнее этих детей!
Рот скотчем заклеить и все, вот проблема то
Редкое генетической заболевание. 1:45000
скрещивание с животными проводят тайно
0:39 сосок спалила это однозначно бан нaxyй
Не нужно идти против природы. Начинался самопроизвольный выкидыш, надо было ему состояться. Природа знает, почему она скидывает этот плод. Но кто ж знал, кто знал. А теперь оно живет и не умирает… Бедные матери.
Господи, о чем они? Эту кошку в детсад?
Ее ребенку предвещали 5 или 7 лет, но ей 30 лет.
А что хорошего, лучше бы раньше ушла.
Тетки в зале перебарщивают с гримасами. Противно.
Жизнь молодых прекрасных женщин уходит в никуда. Если бы были добрые дома доя инвалидов, сдать бы их туда… Жаль.. Все впустую. Жизнь впустую и Господь не забирает этих детей.
БОЖЕ МОЙ У МЕНЯ ТАК МАМА ОРЁТ КОГДА Я КАКАЮ!!!!!!
Потому что участь сынов человеческих и участь животных — участь одна: как те умирают, так умирают и эти, и одно дыхание у всех, и нет у человека преимущества перед скотом……
2:14 я Женя
Очень не приятно
Чё блять?
Предупреждаю не кушайте не чего от китайского кухня они на еду добавить кошачий мясо
Виноват родители конечно.. если семя хотят ребенку здоровую не надо курить пит всякие говно
Это отсылки 86 года. ЧАЭС и зона ещё пройдутся по многим судьбам
Вот таким любящим мамам детей бог не дает, а не понятно кому по 7 и 8 и здоровых, не справедливо
Там что кот в с*ксе участвовал?
бедная девочка! заечка за что это тебе?
Делеция по пятой. Кто-то из родителей, или даже оба, более чем вероятно, носители.
«Кишка» — сам ты КИШКА! «Кыцка», а не кишка никакая. И вообще такой ведущий неприятный.
Какие твари в комментариях, я в шоке????????♂️ все кто думает о ребёнке плохо или обсуждает этого ребёнка, пусть их настигнет такая же участь, как у этой девочки
Ну язык конечно украинский ужасный,ни слова не понять,девочку жалко до слез.скорейшего лечения и выздоровление
Женщина кошка будет когда вырастит
Бог даёт а мучаются родители и данные богом дети
Это большая проблема для семьи и страдают только родители,а также дети(братья,сестры ).
Что-то с центральной нервной системой , нужны специалисты неврологи.
На 2:13он сказал , очень не приятно ?! Или мне послышалось?!
У нас соседка была (царство ей небесное) больная алкоголизмом. Родила 5 здоровых красивых сыновей. Вот как у неё так получалось? А тут здоровая женщина родила больную девочку.
Беременным, вообще, кроме PRENATAL ничего применять нельзя. Это витамины специально для беременных.
Бедный ребёнок дай бог всем здоровья
Комментарии — жесть. Количество нелюдей зашкаливает. Страшно за Украину и Россию… Какое будущее ждёт страны, где такое бессердечное отношение к инвалидам и особым деткам? И где такое количество малышей абортируют за счёт государства…(((((
Бля, чо вы все заладили, убить да убить! Да,ей плохо! Но она достойна жизни!!! И ведь когда она чувствует заботу, ей легче становится!! разве нет?что,из-за того что ты ( извиняюсь за выражение)урод нужно убивать? Бляя… таких людей я ещё не видела….
в сравнении с другими, она более менее развитая, ей всего 3.5, а она и стоит в манеже и взгляд более адекватный. заниматься нужно, а государству оплачивать все это дело, хорош миллиарды половинить.
Жалко. Надежда есть:) на то, что случится чудо. Жестоко? А как же больно матери будет потерять своего ребёнка. Когда есть такая поддержка, всё возможно. Самое главное верить) Мама молодец, братишка ее настоящий пацан!
Я тоже 17 декабря родилась как ее сын
У меня папа украинец а мама русская и я украинский не учила а понимаю этот язык прекрассно! Я везунчик!????
В Украине всегда какой-то треш твориться…
Извените, но по лицу видно, что не нормальная
«бабуся» (с) Всегда угарал с украинского языка, бери любое русское слово и коверкай его на колхозный манер.
По теме: Где кошачий крик, ребенок просто орет и явно с неврологическими проблемами, к врачу, немедленно и нечего тень на плетень наводить
Мальчик такой хороший! Умный очень, забавный) А девочку очень жаль и бабушку, которая мучается от криков….. ????
Нехуй было с котом трахаться
Оля Лэсси Год назад +1
khan__ припихженый на всю голову
У моего кота синдром кошачого крика????????
Оля Лэсси Год назад
Марожка милашка очень смешно
То что она кричит как кошка это я думаю ничего но может быть и что-то ещё
Некоторые здоровых детей отдают фик знает куда ,а тут такие дети и они не боятся трудностей молодцы не чего сказать
У неё непереносимость на лактозу, надо перестать давать молочные продукты. Даже от глотка молока или чайной ложки творога пучит « аж глаза на лоб вылазят». Знаю о чем говорю, у меня тоже такая беда. До 35 лет не могла понять от чего такие боли и колики. Ни один анализ не показал непереносимость на лактозу , пока сама не поняла. Так вот в пюре , вместо творога, яблоко положить- и вкусно и полезно.
Какие же люди могут быть идиотами просто ужас
Как меня бесит, когда люди говорят, что они счастливы несмотря на то, что у них такие дети. Ну это полное враньё, зачем вы врёте сами себе?
КАКИЕ МАМЫ УМНИЧКИ ! ДОБРЫЕ ! СИЛЬНЫЕ! СМЕЛЫЕ! ЗДОРОВЬЯ ИМ И ТЕРПЕНИЯ !!!
Мне кажется она преврашяется в кошку.????????????
Орет как кошары в нашем дворе! 😀
lili Год назад +1
и тут моя кошка замяукала, я аж передернулась, честное слово
Придыхания при разговоре этого ведущего раздражают, нервируют, просто бесят! Как он вообще попал на ТВ? Очень не приятно слушать.
Бля ну у ведущего тупые вопросы
как же меня заебали комменты типа: «ооооо, я из Беларуси/России/*стана, но все понимаю». всем похуй
Ребёнка хороший господи да здоровье девочки и мамы дети есть дети и все они наши. Ну и чо есть и инвалиды вот пиздец смешно всем ппц ????????????????????
У неё клыки есть и глаза как у кошки переливаются .
У меня кот ещё хуже орёт ????????????????????????
когда бабушка ее берет она как кот скрючивается..
…… У нее клички как у кота..
Боже какой страшный ребенок (((( что только не увидишь в этом мире!
Почему она не говорит ?? И не ходит ???
У этой девочки острые большые клыки как у кошки божееееее! ????????????
Сидит мамаша и вещает, что стала сохранять беременность, потому что детей дает Бог. Тогда надо было во всем на Бога положиться. А ему как раз было угодно прервать беременность. Не стала бы женщина принимать таблетки, произошел бы выкидыш. Вот тогда это было бы от Бога. А сохранение было от врачей и упрямства мамаши. Так что ПРОТИВ БОГА она пошла, вот и получила.
Егор CCCP Год назад
Пусть вас постигнет горе!!! Этот ребенок должен жить!!! Все кто против расизма (вы к таковым не относитесь) будут с пониманием относиться!!! Не должно быть ни эвтаназии ни абортов!
Просто таким людям здаровья и счастья просто от вскй души
Мне кажется, это эксперименты над человечеством! Я смотрела на папу, и сына, и девочку, задатки отклонений есть у всех троих. Но девочке досталось это бремя. Это наследственность, поврежден какой то ген!
Глаза как у кошки,клыки,плач кошки,ходит на четвереньках.Она реально кошка.ОФИГЕТЬ.Дай бог ей здоровья!????
От гормонов нарушается состав хромосом? Бред какой-то, разве нет?
Да какая загадка? Делеция участка 5 хромосомы, на сколько помню
Она не как КИШКА орёт,а как лиса
Мой двоюродный брат (2015 года рождения) орал похлеще этой девочки. Щас в 3 года говорит отлично! Я считаю, что у девочки слабоумие.
Противно смотреть,показывают уродов и аплодируют. А родители счастливы. Нормальных детей бросают,а тут носятся с уродливыми овощами.Нормальый интересный мужик,а ему эта, овоща приподнесла и привязала к себе обязательствами. Как можно уродов называть особенными?
Егор CCCP Год назад
Алмаз Наташа Я очень люблю душевнобольных детей!! Никакой эвтаназии быть не должно!! Душевнобольные-тоже люди. Так что усыпить следует имннно вас, а никак не ребенка несчастного. Этот ребенок должен жить.
Егор CCCP Год назад
Алмаз Наташа Пусть вас постигнет горе, а с этим ребенком все будет хорошо. Никакой эвтаназии не должно быть.
Меня так бесит голос ведущего и сам ведущий !!!????
Такое чуство что Алексей разговаривает по русски, ему очень идёт русский.