Гормон роста синдром рассела сильвера

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Такая врожденная патология, как синдром Рассела-Сильвера, характеризуется внутриутробным отставанием ребенка в физическом развитии, неправильным формированием скелетного аппарата в грудничковом периоде, а также запоздалым закрытием родничка. К счастью, заболевание встречается не часто, однако именно из-за этого о данной патологии известно относительно мало, хотя профильные исследования проводились и проводятся в настоящее время во многих странах мира.

Недостаток информации о синдроме Рассела-Сильвера зачастую становится причиной неправильной постановки диагноза и, как следствие, неправильного лечения детей. Так, вместо синдрома Рассела-Сильвера зачастую лечат гидроцефалию, гипофизарную недостаточность и пр.

[1], [2], [3], [4], [5]

Случаи заболевания синдромом Рассела-Сильвера являются чаще всего спорадическими – то есть, единичными. По статистике, частота заболеваемости оценивается как 1 вероятный случай на 30 тысяч новорожденных детей.

Синдромом Рассела-Сильвера одинаково могут заболеть как девочки, так и мальчики.

[6], [7], [8], [9], [10]

Согласно информации, полученной в результате обследования больных синдромом Рассела-Сильвера, данное заболевание обладает генетической гетерогенностью. Это означает, что симптоматика генной патологии может быть обусловлена мутациями в различных локусах, либо различными мутациями в одном локусе (множественные аллели). Практически это отличающиеся одна от другой нозологические формы, этиологически объединенные по клиническому совпадению фенотипа.

Патогенез синдрома Рассела-Сильвера несложен: у 10% пациентов причиной развития болезни стала монородительская хромосомная дисомия (ОРД 7) материнского типа. В данной хромосоме локализованы группы импринтированных генов GRB 10 (протеин, который связывает ГРЧ 10 – гормон роста человека), IGFBP 1 (протеин, связующий ИФР 1), IGFR (рецептор ИФР) на участке 7 q 31. Перечисленные кластеры определяются как гены, которые могут стать возможной причиной развития синдрома Рассела-Сильвера.

В последние годы по результатам исследований определили ещё один участок локализации генов 11 p 15, нарушения в которых могут привести к возникновению синдрома Рассела-Сильвера. Тем не менее, из практики повреждения этого участка чаще провоцируют развитие другого синдрома – Беквита-Видемана.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Непосредственное воздействие каких-либо факторов риска на развитие синдрома Рассела-Сильвера не доказано. Однако, кроме генетических причин, вызывающих нарушения в формировании плода (примерно на 6-7 неделе вынашивания), выделяют ещё несколько возможных провоцирующих факторов:

• родовая травма;
• механическое сдавление или продолжительное состояние гипоксии плода;
• инфекции (особенно вирусные) в первой половине беременности.

[18], [19], [20], [21], [22]

Первые признаки синдрома Рассела-Сильвера обычно заметны сразу после рождения ребенка: его вес и рост при рождении заметно ниже, чем у других детей, несмотря на то, что беременность доношенная. Рост ребенка при рождении обычно составляет менее 45 см, а вес – от полутора до 2,5 кг. Туловище может быть сложено непропорционально.

В дальнейшем становятся заметны и другие патологические признаки синдрома:

• у мальчиков обнаруживается крипторхизм (неправильное расположение яичек);
• гипоспадия (нетипичное открытие мочеиспускательного канала);
• недоразвитие ткани полового члена;
• недоразвитие мошонки;
• неправильные пропорции туловища и конечностей;
• увеличение черепной коробки (псевдогидроцефалия);
• треугольная форма лица;
• признак «рта карпа» уменьшенный рот с опущенными уголками;
• раннее половое развитие;
• высокое нёбо (иногда – с расщелиной).

Вспомогательными диагностическими признаками синдрома Рассела-Сильвера могут служить:

• неправильное расположение подкожной жировой клетчатки;
• зауженная форма грудной клетки;
• поясничный лордоз;
• искривление мизинца.

Присутствуют и внутренние аномалии развития. Так, часто наблюдаются проблемы с работой почек: во время диагностики обнаруживают неправильную форму органов, искривление почечной лоханки, закисление канальцев.

Интеллектуальные способности детей с синдромом Рассела-Сильвера не страдают.

Как таковых стадий развития синдром Рассела-Сильвера не имеет. Однако в некоторых медицинских справочниках иногда упоминаются особенности течения «мягкой» и «тяжелой» формы патологии. Отмечается, что термин «мягкого» течения применяется при отсутствии тяжелых аномалий развития внутренних органов, при отсутствии недостатка соматотропного гормона на фоне выраженного заниженного костного возраста.

[23], [24], [25], [26], [27]

Синдром Рассела-Сильвера может повлечь за собой развитие осложнений в случае, если имеются серьезные нарушения работы внутренних органов или эндокринной системы. Поэтому очень важно ещё в раннем возрасте диагностировать и лечить сопутствующие синдрому заболевания. В противном случае может возникнуть ряд осложнений синдрома, которые проявляются индивидуально:

• нарушения работы почек, хронический пиелонефрит, гломерулонефрит;
• нарушение функции печени;
• неправильная функция щитовидной железы;
• сердечная недостаточность.

При успешных реабилитационных мероприятиях врачи указывают на вполне оптимистичный прогноз.

В случае, если диагноз синдрома Рассела-Сильвера считается подтвержденным, а признаки поражения внутренних органов отсутствуют, все равно необходимо регулярное наблюдение у врача, так как даже незначительная простуда может вызвать у больного ребенка развитие серьезного хронического заболевания.

[28], [29], [30], [31], [32]

Диагностическая методика может включать в себя следующие виды обследования:

• сбор информации об анамнезе, в том числе и семейном, с оценкой интенсивности роста, начиная с периода новорожденности до момента диагностики;
• контроль роста и пропорциональности развития туловища;
• оценка биологической зрелости организма – так называемого костного возраста;
• тестирование исходного уровня инсулиноподобного фактора роста 1;
• стандартные тестирования для определения наличия гипофизарных резервов в продукции соматотропного гормона;
• анализы для определения наиболее часто встречающихся соматических патологий;
• анализ мочи на содержание глюкокортикостероидов;
• анализ крови на содержание гормонов щитовидной железы;
• генетические анализы (стандартное цитогенетическое исследование).

Инструментальная диагностика синдрома состоит из таких видов исследования:

• рентгенодиагностика;
• УЗИ внутренних органов и щитовидной железы;
• электрокардиография;
• КТ и МРТ;
• энцефалография.

[33], [34]

Дифференциальная диагностика синдрома Рассела-Сильвера может проводиться со следующими заболеваниями:

• гидроцефалия;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• первичный гипотиреоз;
• эмоциональная депривация;
• гипопитуитаризм.

[35], [36], [37], [38], [39], [40]

Как и для большинства болезней генетического характера, специфической терапии при синдроме Рассела-Сильвера не существует. Мероприятия и лекарства, которые применяются при синдроме Рассела-Сильвера, преследуют цель нормализации внешности ребенка и улучшения качества его жизни.

При значительном отставании в росте пациенту назначают рекомбинантный гормон роста человека – это пептидное гормональное вещество, которое полностью совпадает с человеческим гормоном передней доли гипофиза. Такое лечение начинают в детском возрасте, не позднее 13-14 лет. Рекомбинантный гормон роста состоит из 191 аминокислоты, а выпускается в виде светлого сублимированного порошка для инъекций. Продолжительность лечения РГРЧ может составлять от 3-4 месяцев и более. Доза гормона может составлять 10-20 ЕД в сутки (женщинам возможно уменьшение дозировки до 4-8 ЕД). Среди побочных проявлений при лечении РГРЧ выступают такие симптомы, как головная боль, нарушения зрения, отек диска зрительного нерва, расстройства слуха, панкреатит, отеки, аллергические реакции.

Лечение синдрома гормоном роста должно быть начато, чем раньше, тем лучше. Рекомендованное количество препарата для применения в детском возрасте – 0,1-0,2 ЕД на килограмм веса три раза в неделю (внутримышечно или подкожно).

Излишне раннее половое развитие поддается коррекции после применения гормональных препаратов. Мальчикам назначают хорионический гонадотропин на протяжении 3-х месяцев в сочетании с метилтестостероном. Девочки получают лечение эстрогенами. Также применяют синестрол (в первой половине месячного цикла) и хорионический гонадотропин (во второй половине месячного цикла).

При дефиците тиреотропного гормона применяют заместительное лечение тиреоидными гормонами.

При дефиците кортикотропина принимают гидрокортизон в дозировке не более 10-15 мг на м² в сутки.

При дефиците гонадотропных гормонов назначают стероидные гормоны до момента соответствия костного возраста, связанного с началом полового созревания. Лучше начинать такое лечение с 5-7-летнего возраста, но не позже 18 лет.

Детям с карликовостью половых органов проводят несколько трехмесячных курсов внутримышечных инъекций тестостерона-энантата, в количестве 25 мг 1 раз в 4 недели. Такое лечение позволит скорректировать размеры половых органов без побочного влияния на скелетно-мышечную систему.

При недостаточной гипофизарной функции и дефиците рилизинг-фактора хороший эффект ожидается от применения рилизинг-гормона. Его назначают на протяжении полугода через каждые 3 часа.

Дополнительно при синдроме Рассела-Сильвера назначают общеукрепляющее лечение:

• витамины A и D;
• комплексные препараты с кальцием, фосфором и цинком;
• диетическое питание с акцентом на белковые продукты и витамины (овощи, фрукты, зелень, ягоды, орехи и пр.).

Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапевтические методы применяют для улучшения функции нейромышечной системы, для нормализации вегетативных процессов, для устранения и предупреждения дистрофических расстройств. Хорошим выбором для лечения синдрома Рассела-Сильвера могут стать следующие методы:

• нейроэлектростимуляция, медикаментозный электрофорез с антихолинэстеразными препаратами;
• электростатический массаж, амплипульсофорез, диадинамотерапия, миоэлектростимуляция;
• дарсонвализация, мануальная терапия;
• лечебные ванны (жемчужные, хвойные), контрастный душ, аэротерапия;
• неселективная хромотерапия.

Приветствуется санаторно-курортное лечение в профильных санаториях, в зависимости от наличия фоновых заболеваний внутренних органов.

Народное лечение

Улучшить состояние больного с синдромом Рассела-Сильвера можно при помощи рецептов народной медицины.

1. Берем три головки чеснока, отделяем дольки и измельчаем. Добавляем четыре лимона, пропущенных через мясорубку вместе с кожурой, 200 г льняного масла и 1 л меда. Смешиваем все компоненты деревянной лопаткой. Принимаем трижды в сутки за полчаса до приема пищи по 1 ч. л.
2. Берем 200 г измельченного лука и столько же сахара, заливаем 0,5 л воды, смешиваем, ставим на малый огонь. Увариваем на протяжении полутора часов, охлаждаем, прибавляем 3-4 ст. л. меда. Принимаем по 1 ст. л. трижды в сутки.
3. Ежедневно следует съедать 100 г сухофруктов, таких как курага, бананы, изюм.
4. Берем 1 стакан цельного чистого овса, заливаем 0,5 л горячей воды и увариваем на малом огне около 40 минут. После этого снимаем с огня и настаиваем под крышкой не менее часа. Отвар отфильтровываем, добавляем мед по вкусу. Принимаем по 100-150 мл 4 раза в сутки за 30 минут до приема пищи.

Общая продолжительность лечения народными методами – от 3-х месяцев до 1 года, в зависимости от выраженности симптомов заболевания.

[41], [42], [43], [44], [45], [46]

Лечение травами

• Кору барбарисового кустарника заливаем качественной водкой в соотношении 1:10, настаиваем 7 суток в темноте. Пьем по 30 капель трижды в сутки, предварительно разбавив в 100 мл воды.
• Запариваем в 250 мл кипящей воды 1 ч. л. сухотравья адониса, настаиваем 1 час под крышкой. Пьем трижды в сутки по 1 ст. л.
• Запариваем в 250 мл кипящей воды 1 ч. л. сухоцвета огуречной травы, настаиваем в течение ночи под крышкой. С утра начинаем прием: по 1 ст. л. до 6 раз в сутки.

В дополнение к народному лечению синдрома рекомендуется регулярно добавлять в пищу корицу, кедровые орехи, кедровое масло, льняное масло.

Гомеопатия

Гомеопатическое лечение пациентов с синдромом Рассела-Сильвера может положительно повлиять на общее самочувствие и качество жизни, если прием препаратов начат на ранних этапах развития основных симптомов.

Для улучшения состояния могут быть рекомендованы такие гомеопатические препараты:

• Belladona 200, два раза в неделю, при частых ОРВИ, проблемах с прорезыванием зубов;
• Sulphuris LMI один раз в неделю при слабом иммунитете, кожных проблемах;
• Calcium fluoricum 1000 – 1 гранула на 100 мл воды, одна чайная ложка 1 раз в неделю;
• Рост-норма – при нарушении минерального обмена, расстройстве функции центральной и вегетативной нервной системы, при остеопорозе, иммунодефиците – три раза в неделю по 5 гранул под язык.

Оперативное лечение

Оперативное лечение при синдроме Рассела-Сильвера применяется далеко не всегда, а лишь в случаях, когда определенные симптомы приносят дискомфорт или влияют на качество жизни больного. Показаниями к операции могут являться:

• расщелина верхнего неба;
• неправильное расположение зубов и аномалии развития нижней челюсти;
• клинодактилия – искривление или неправильное развитие пальцев;
• капмтодактилия – врожденный вариант контрактуры;
• синдактилия – сращение пальцев;
• дефекты развития половых органов.

Вопрос об оптимальном возрасте для проведения операции решается индивидуально: некоторые аномалии требуют более быстрого их устранения, а такие нарушения, как дефекты строения и развития половых органов, лучше оперировать по достижении половой зрелости пациента.

В настоящее время планирование здоровой беременности обязательно включает в себя периконцепционную профилактику, с помощью которой можно значительно уменьшить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, в том числе и с синдромом Рассела-Сильвера. Такой вид профилактики предусматривает:

• проведение полного обследования пары ещё на этапе планирования, что позволяет обнаружить и вылечить многие патологии заранее – это различные инфекционные, гормональные или эндокринные расстройства, которые могут оказать негативное действие на развитии и закладке плода;
• употребление витаминных препаратов на несколько месяцев до начала этапа планирования (витамины B, витамин C, ретинол, фолиевая кислота);
• генетические тесты на этапе планирования помогут обнаружить недостатки в развитии эмбриона уже в первом триместре беременности.
• Рекомендуется воздерживаться от родственных браков, так как доказано, что близкое родство родителей малыша значительно повышает степень риска развития генетических патологий.

[47], [48], [49], [50], [51]

В большинстве случаев пациенты, у которых диагностирован синдром Рассела-Сильвера, при своевременном и грамотном лечении приобретают нормальную внешность. Больные достаточно успешно приспосабливаются к условиям и могут вести абсолютно полноценную жизнь.

[52]