Гольденхара синдром код по мкб
Синдром Гольденхара (также известный как окуло-аурикуло-позвонка ( OAV ) синдром ) является редким врожденный дефект характеризуется неполным развитием уха, носа, мягкого неба , губ и нижней челюсти . Это связано с аномальным развитием первой жаберной дуги и второй жаберной дуги . Общие клинические проявления включают в себя лимбальных dermoids , преаурикулярным кожи теги и косоглазие .
Термин иногда используются взаимозаменяемо с гемифациальной микросомией , хотя это определение, как правило , зарезервировано для случаев без внутренних органов и нарушения позвонки.
Это влияет между 1 в 3500 и 1 в 5,600 живорожденных, с отношением мужчины к женской 3: 2.
Признаки и симптомы
Главные маркеры синдрома Гольденхара являются неполное развитие уха, носа, мягкого нёба , губы и нижней челюсти на обычно с одной стороны тела. Кроме того, некоторые пациенты будут иметь растущие проблемы с внутренними органами, особенно сердца, почек и легких. Как правило, этот орган либо не будет присутствовать на одной стороне , или будет недостаточно развиты. Обратите внимание , что в то время как это более обычно для там , чтобы быть проблемы только с одной стороны, было известно , наличие дефектов происходить на двусторонней основе (приблизительно 10% случаев подтвержденных случаев GS).
Другие проблемы могут включать серьезный сколиоз (скручивание позвонков), лимбальные dermoids и потерю слуха (см потери слуха с черепно — синдромами ), и глухоту или слепоту в одном или обоих ушах / глазах. Опухоли клеток гранулезы могут быть связаны , а также.
причины
Причина синдрома Гольденхары в значительной степени неизвестно. Однако, как полагают, многофакторный, хотя может быть генетический компонент, который будет составлять для некоторых семейных паттернов. Было высказано предположение, что существует жаберная проблема развития арка в конце первого триместра.
Увеличение синдрома Гольденхары в детях войны в Персидском заливе ветеранов было предложено, но разница была показана статистически незначимыми.
диагностика
Диагноз основывается на клинических признаках. Общие характеристики включают односторонний асимметрию лица. Глазные аномалии включают в себя лимбальных dermoids, косоглазие. ЛОР функция включает в себя микротию, от частичной до полной атрезии наружного слухового прохода, преаурикулярных кожи тегов, глухота, макросомия. Скелетные аномалии включают мандибулярное уродство, сколиоз. Другие аномалии органов включают сердечные дефекты и аномалии почек.
лечение
Лечение, как правило , сводятся к такому хирургическому вмешательству, которые могут быть необходимо , чтобы помочь ребенку развить , например , челюсти отвлечения / костные трансплантаты, глазную дермоидную циторедукцию (см ниже), ремонт нёба / губу, ремонт сердца пороков развития или спинальную хирургию. У некоторых пациентов с синдромом Гольденхара будут нуждаться в помощи , как они растут с помощью слуховых аппаратов или очков.
Стволовые клетки прививка (матка пересадка тканей) была успешно использована для «перепрограммирования» глаз dermoids, эффективно остановить отрастания глаз dermoids. Эти ткани, которые растут на глаз являются «MIS-запрограммированные» клетки (иногда зубов или ногтей клетки вместо клеток глаза).
эпидемиология
Преобладание в диапазоне от 1 до 3500 в 5,600 живорожденных. Мужчина-женщина соотношение оказывается 3: 2.
эпоним
Состояние было зарегистрировано в 1952 году бельгийский офтальмолога Морис Гольденхара (1924-2001).
Рекомендации
внешняя ссылка
Источник
Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
Акроцефалополисиндактилия Акроцефалосиндактилия [Аперта] Синдром криптофтальма Циклопия Синдром: . Гольденхара . Мебиуса . оро-фациально-дигитальный . Робена . Тречера Коллинза Лицо свистящего человека
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Синдром: . Арскога . Коккейна . Де Ланге . Дубовица . Нунан . Прадера-Вилли . Робинова-Сильвермена-Смита . Рассела-Сильвера . Смита-Лемли-Опица Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)
Q87.2 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
Синдром: . Холта-Орама . Клиппеля-Треноне-Вебера . отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника . Рубинштейна-Тейби . сиреномелии [сращения нижних конечностей] . тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TAR] . VATER
Q87.3 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития
Синдром: . Беквита-Видемана . Сотоса . Уивера
Q87.4 Синдром Марфана
Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета
Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
Синдром: . Альпорта . Лоренса-Муна-Бидля . Зелвегера
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем Шифр МКБ Q87
При лечении Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем применяют лекарственные препараты:
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем — документ, используемый как ведущая основа в здравоохранении. МКБ является нормативным документом, обеспечивающим единство методических подходов и международную сопоставимость материалов. В настоящее время действует Международная классификация болезней Десятого пересмотра (МКБ-10, ICD-10). В России органы и учреждения здравоохранения осуществили переход статистического учёта на МКБ-10 в 1999 году.
© 2013-2017г. МКБ 10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра
Синдром:
- Гольденхара
- Мебиуса
- оро-фациально-дигитальный
- Робена
Лицо свистящего человека
Синдром:
- Арскога
- Коккейна
- Де Ланге
- Дубовица
- Нунан
- Прадера-Вилли
- Робинова-Сильвермена-Смита
- Рассела-Сильвера
- Смита-Лемли-Опица
Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)
Синдром:
- Холта-Орама
- Клиппеля-Треноне-Вебера
- отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
- Рубинштейна-Тейби
- сиреномелии [сращения нижних конечностей]
- тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TAR]
- VATER
Синдром:
- Беквита-Видемана
- Сотоса
- Уивера
Синдром:
- Альпорта
- Лоренса-Муна-Бидля
- Зелвегера
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без других указаний.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Рубрика МКБ-10: Q87.0
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: акроцефалосиндактилия ІІІ типа
Синдром Сетре-Хотцена является наследственным краниосиностозом, характеризуется односторонним или двусторонним корональным синостозом, асимметрией лица, птозом, косоглазием и маленькими ушными раковинами с выступающим завитком и рядом других менее распространенных симтомов.
Распространенность колеблется от 1/25000 до 1/50000 родов.
Синдром Сетре-Хотцена наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Этиология и патогенез [ править ]
Синдром Сетре-Хотцена вызывется точечными мутациями или частичной/полной делеций гена TWIST1 (7p21), который кодирует базовый спираль-петля-спираль (bHLH) транскрипционный фактор, ответственный за клеточную детерминацию и дифференцировку. Потеря функциональных мутаций в этом гене приводит к индукции преждевременного слияния швов черепа. Делеции гена вызывают более тяжелые формы патологии, как правило, связаные с развитием значительных нейрокогнитивных дефектов. Мутации гена FGFR3, FGFR2 и TCF12, как сообщалось, также вызывают синостоз, что фенотипически перекрываются с синдромом Сетре-Хотцена.
Клинические проявления [ править ]
Синдром Сетре-Хотцена имеет широкий спектр проявлений. Классический синдром Сетре-Хотцена при рождении корональным синостозом (реже сагиттальным, метопическим или ламбдовидным), приводящим к формированию аномальной формы черепа, асимметрии лица, низкой линии роста волос, птозу, косоглазию, стенозу слезного протока и маленькие уши с выступающим завитком. Также часто присутствуют брахидактилия, широкие пальцы, частичная кожная синдактилия 2 и 3 пальцев руки, дублированные дистальные фаланги большого пальца.
Интеллект остается сохранным в большинстве случаев, но сообщалось также о наличии от легкой до тяжелой степени задержки развития. У некоторых детей наблюдается проводящая и/или нейросенсорная тугоухость. Менее распространенные проявления включают низкорослость, гипертелоризм, расщепление нёба, раздвоенный язычок, верхнечелюстную гипоплазию, позвоночные аномалии, обструктивное апноэво сне и врожденные пороки сердца. Слияние позвоноков и сколиоз встречаются в редких случаях. Есть сообщения о тяжелых вариантах синдрома Сетре-Хотцена с краниосиностозом, дефектами сегментации позвоночника и гипоплазии/агенеза лучевой кости. Легкие фенотипы включают пациентов с птозом или блефарофимозом с или без краниосиностоза и синдромом Робинов-Сороф. Повышенное внутричерепное давление, сопутствующее серьезными случаям синостоза может приводить к головной боли, потери зрения, судорогам и смерти при отсутствии лечения.
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица: Диагностика [ править ]
Диагноз основывается главным образом на наличии характерных клинических данных. КТ головы и рентгенограммы используются для уточнения аномалий черепа, позвоночника и конечностей. Молекулярно-генетическое тестирование может идентифицировать мутации или делеции гена TWIST1, что подтверждает диагноз.
Дородовое определение мутации TWIST1 производится редко, но она может быть выполнена в семьях с известной мутацией или, если УЗИ плода демонстрирует краниосиностоз неизвестной этиологии.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Хотя некоторые симптомы (например, 2-3 синдактилия) являются патогномоничными для синдрома Сетре-Хотцена, дифференциальный диагноз включают другие синдромы с краниосиностозом: синдромы Мюнке, Баллера-Герольда, Пфайффера и Крузона, а также изолированный односторонний корональный синостоз.
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица: Лечение [ править ]
Лечение синдрома Сетре-Хотцена требует управления с помощью краниофациальной команды с последующими до молодой взрослой жизни.
Пациенты должны пройти краниопластику в первый год жизни, чтобы увеличить внутричерепной объем и восстановить нормальную форму головы. Рецидив патологии может потребовать дальнейших хирургических вмешательств. Также может потребоваться хирургическая коррекция обструкции дыхательных путей и прикуса. Хирургическое закрытие расщелины неба может быть выполнено в контексте лечения других пороков развития. Необходимо проводить регулярные оценки роста лица, слуха, психомоторного развития и офтальмологическое обследование для мониторинга косоглазия, амблиопии и развития хронического отека диска зрительного нерва
В большинстве случаев, когда лечение и наблюдение ведется с раннего возраста, прогноз отличный.
Профилактика [ править ]
Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Генетическое консультирование показано.
Прочее [ править ]
Синдром Пьера Робена
Синонимы: аномалия или последовательность Пьера Робена
Определение и общие сведения
Синдром Пьера Робена характеризуется триадой орофациальных морфологических аномалий, состоящих из ретрогнатизма, глоссоптоза и задней срединной расщелины неба. Это состояние называется последовательностью Пьера Робена, так как задняя расщелина нёба является вторичным дефектом, она вызвана аномалией развития нижней челюсти. Недоразвитие нижней челюсти происходит на ранних сроках беременности, в результате язык поддерживается в высоком положении отностельно полости рта, предотвращая слияние небных полок.
В большинстве случаев порок развития нижней челюсти является вторичным дефектом в результате дородовой орофациальной гипомобильности, как правило, связанное с функциональным дефектом ромбовидного мозга (задней мозга). Это объясняет частоту и тяжесть симтомов у новорожденных, которые включают в себя затруднения координации всасывания, глотания и дыхания, ранние трудности кормления, неправильное глотание, двигательные аномалии пищевода, глоссофарингеально-гортанную обструкциб дыхательных путей, удушья и обмороки.
Распространенность этого синдрома оценивается порядка 1 на 10 000 рождений, но точные значения трудно получить, потому в ряде клинических случев последовательность Пьера Робена рассматривается в рамках других известных синдромов. Изолированная форма синдрома Пьера Робена (без каких-либо других пороков развития) наблюдается примерно в 50% случаев. Приблизительно 10% этих изолированных форм являются семейными, но каузальный ген не идентифицирован.
Этиология и патогенез
В половине случаев, последовательность Пьера Робена является частью других комплексных пороков развития. Характер этих аномалий является гетерогенным, но часто они являются наиболее коллагенопатиями, первичными арочными аномалиями, различными хромосомными нарушениями (в том числе микроделеция 22q11), синдромы, связанные с воздействием токсических веществ (алкоголь, вальпроат натрия) и других более сложных ассоциаций.
Синдром Пьера Робена обычно диагностируется при рождении. Пренатальная диагностика возможна, если ретрогнатизм обнаруживается при УЗИ. Избыток амниотической жидкости является хорошим диагностическим признаком. В противоположность этому, расщелина нёба не обнаруживается на УЗИ, но ее можно заподозрить, если положение языка в полости рта сдвинуто наверх и назад. Генетическое консультирование должно быть предложено всем семьям, даже в случае спорадических случаев.
Глоссоптоз, затруднения питания и дыхательные проблемы, обычно корректируют в течение первых двух лет жизни и в итоге правильный рост нижней челюсти приводит к коррекции ретрогнатизма в течение трех-шести лет. Хирургическая коррекция расщелины нёба проводятся в возрасте до девяти месяцев. Неврологический прогноз для этих пациентов хороший. Тем не менее, сохраняется опасность развития отита, гипоакузии и дефекты фонации, которые требуют наблюдения ЛОР-врача и логопеда.
Если коррекция клинических проявлений является успешной в течение первого года жизни, прогноз благоприятный. Прогноз для пациентов с синдромом Пьера Робена варьируется в зависимости от участвующих синдромов.
Синдром Маршалла является пороком развития, который характеризуется дисморфизмом лица, тяжелой гипоплазией костей носа и лобных пазух, поражением глаз, потерей слуха с ранним началом, скелетными и эктодермальными аномалиями, низкорослостью со спондилоэпифизарной дисплазией и остеоартритом с ранней манифестацией.
Распространенность Источники (ссылки) [ править ]
Медицинская и клиническая генетика для стоматологов [Электронный ресурс] : учебное пособие / Под ред. О.О. Янушевича — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — https://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970431757.html
Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]
1. Rowe, M. L., et al. (eds.). Essentials of Pediatric Surgery. St. Louis: Mosby, 1995.
No related posts.
No related posts.
Источник
Болезнь проявляется комплексом симптомов, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии развития ушных раковин, зубов, век, позвоночника. Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг. Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сможете добиться при лечении эффективных результатов.
Проявления синдрома
Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.
- Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
- Сенсоневральная глухота.
- Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
- Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
- Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
- Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
- Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
- Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
- Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
- Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.
Причины
Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.
Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:
- кровнородственный брак;
- предшествующие прерывания беременности;
- чрезмерная масса тела;
- сахарный диабет.
Диагностика
Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.
Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.
- Определение остроты слуха — регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
- Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
- Электрокардиография.
- Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
- УЗИ внутренних органов.
- КТ головного мозга.
- Медико-генетическое консультирование.
Лечение синдрома Гольденхара
Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.
При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания.
Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести. В чем заключается хирургическое вмешательство?
Таким больным обычно проводят:
- компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков;
- замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти;
- остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития;
- пластическую коррекцию подбородка и носа.
Препараты
Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины. Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.
В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др. Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию. Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.
Прогноз
Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.
Загрузка…
Источник