Глухота при синдроме голубых склер

Синдром голубых склер является грозным признаком серьёзных патологических  процессов, происходящих в организме человека. В норме белок глаза обладает белым или розоватым оттенком. Иногда у новорождённого ребёнка может наблюдаться голубая склера. Причина тому – её особая нежность и тонкость. Если к 3 годам белковая оболочка глаза не изменила свой цвет, необходимо срочно проконсультироваться с доктором, чтобы исключить опасное наследственное заболевание костей, связанное с нарушением их образования, и в случае необходимости своевременно начать лечение.

Синдром голубых склер – симптомы заболевания

Распознать синдром голубых склер не составит труда даже неопытному специалисту. Помимо необычного окраса белков глаз (в 100% случаев), у пациента наблюдаются:

• разболтанные суставы, движения которыми в полной мере осуществить невозможно;
• слабые, тонкие и хрупкие кости, ломающиеся даже при незначительных нагрузках, травмах (наблюдается в 65% случаев) и плохо срастающиеся;
• укорочение, утолщение и деформация костей рук или ног, возникающие после заживления переломов;
• искривление позвоночника (сколиоз и/или кифоз);
• нарушения слуха, связанные с плохой костной проводимостью, недоразвитием внутренних элементов слухового аппарата (улитки, лабиринта) – выявляется в 45% случаев;
• неправильное позднее развитие зубов, их жёлтая или голубоватая окраска, вызванные нарушением формирования эмали и дентина. Постоянные зубы часто имеют форму колокола, сужающегося под десной, у шейки.

Все перечисленные признаки указывают на нарушение механизмов костеобразования. Биохимические исследования меж тем выявляют преобладание процессов усвоения кальция над процессами выведения минерала из организма (а это значит, что кальция в организме присутствует достаточно), а рентгенологические – снижение минеральной плотности костной ткани.

Почему развивается синдром голубых склер?

Почему же развивается синдром голубых склер? Учёные до сих пор не пришли к единому мнению на этот счёт. Одни считают, что всему виной – генетические мутации, нарушающие строение, производство и сборку коллагена I типа, преобладающего в костной ткани и обеспечивающего её прочность и эластичность. Другие уверены, что к развитию патологии приводит употребление беременными женщинами зубных паст, обогащённых фтором.

Как бы то ни было, итог один – баланс между рассасыванием старых травмированных участков костной ткани и созиданием на их месте новых сооружений нарушается, восстановительные процессы не успевают за разрушительными. Кости постепенно теряют свою прочность.

Если в это время взглянуть на них под микроскопом, можно заметить, что численность костных клеток, занимающихся строительством костной ткани (остеобластов), у пациента повышена, но большинство из них являются незрелыми и не способны формировать органический каркас костной ткани и вплетать в него поступающий в организм кальций. Однако присутствие большого количества строителей (пусть и неполноценных) стимулирует появление противовеса – увеличение численности клеток костей, занимающихся демонтажными работами (остеокластов). Последние же выполняют возложенные на них природой обязанности с полной ответственностью. Вот и получается: кости разрушаются с прежней скоростью, но при этом их удалённые куски не замещаются на новые.

Почему склера становится голубой? Зачем нужен кальций для глаз?

Зачем нужен кальций для глаз? Давно замечено, что болезни опорно-двигательного аппарата, например, искривление позвоночника, практически всегда сопровождаются заболеваниями органов зрения, поскольку корень у обоих групп патологий один – нарушение обмена кальция. Р. В. Бойчук ещё в середине прошлого столетия обнаружил у пациентов с высокой прогрессирующей близорукостью низкое содержание ионов минерала в крови. О нарушении усвоения кальция в организме больных с миопией сообщали и другие учёные (Law F. W., 1934 г., Strebel J., 1937 г.).

Изменение привычного цвета белков глаз (наружной белковой оболочки, именуемой склерой), которым сопровождается синдром голубых склер, также связано с нарушением усвоения макроэлемента. Склера так же, как костная и хрящевая ткани, представляет собой разновидность соединительной ткани и состоит по большей части из коллагеновых и эластических волокон. При снижении выработки коллагена белковая оболочка глаз истончается, сквозь неё начинает просвечивать нижерасположенная сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки. Потому-то глазные белки и приобретают голубой оттенок. Для достаточного же производства коллагена необходим кальций (Shoshan S., Pisanti S., 1971 г.).

Чтобы понять, для чего ещё глазам нужен макроэлемент, обратимся к физиологии глаза.

Основная роль склеры состоит в том, чтобы защищать сетчатку глаз от негативного воздействия ультрафиолета и вредных факторов окружающей среды, а также от всевозможных повреждений. Помимо этого, склера выполняет каркасную функцию, являясь наружной опорой внутренних и внешних структур глазного яблока и местом прикрепления мышц, связок и других приспособлений, обеспечивающих работу органа зрения.

Кальций способствует полноценной реализации каркасной функции склеры, его присутствие делает наружную оболочку глаза плотной и ровной. Кроме того, минерал принимает участие в сокращении глазных мышц, благодаря которым мы можем видеть окружающее, не поворачивая головы, а также помогает органам зрения приспособиться к изменению внешних условий, не позволяет растягиваться их соединительным тканям. Последнее особенно важно при близорукости.

Синдром голубых склер – лечение

Синдром голубых склер не имеет специфических методов лечения. Пациентам назначают симптоматическую терапию, призванную снизить вероятность возникновения переломов.

Обычно рекомендуются препараты кальция, витамина Д, анаболические стероиды, соматотропные гормоны, бисфосфонаты, хондропротекторы на основе глюкозамина и хондроитина. Однако их применение, по признанию самих медиков, малоэффективно.

Принимать кальций и витамин Д бессмысленно, если клетки, в норме захватывающие ионы минерала и направляющие их на минерализацию костей, не способны выполнять свои функции. Бисфосфонаты тормозят процессы разрушения отживших своё участков кости, но какой в этом смысл? Сохранённая старая кость никогда не сможет сравниться своей прочностью с молодой.

Анаболические стероиды (синтетические заменители тестостерона) позволяют сделать кости плотными, поскольку мужской половой гормон способен активизировать работу остеобластов. Но какой ценой!  Тромбообразование, бесплодие, онкология – вот неполный список того, чем пациент заплатит за крепкие кости.

Хондропротекторы на основе хондроитина и глюкозамина не способны остановить дегенеративные процессы в хрящах и устранить боль. На сегодняшний день существует немало научных работ, доказывающих это. Одна из них – мета-анализ 10 исследований с участием 3803 человек, проведённый S. Wandel, P. Jüni, B. Tendal и соавторами в 2010 г. Эффективность препаратов хондроитина и глюкозамина была такой же, как у плацебо (таблетки-пустышки). Подробнее об исследовании можно почитать здесь – https://www.bmj.com/content/341/bmj.c4675.

Искусственно синтезированный соматотропный гормон обеспечивает восстановление хрящевой ткани суставов, стимулирует её разрастание изнутри. Однако перечень его побочных эффектов не менее внушителен, чем в предыдущем случае: сердечно-сосудистые заболевания, затвердевание артерий, сахарный диабет, гипертония, онкология и прочие.

Синдром голубых склер – тяжёлое заболевание, требующее серьёзного и вдумчивого подхода к лечению.

Современные натуральные средства для укрепления костей

Остео- и хондропротекторы последнего поколения создаются с учётом физиологии человека. Они не замещают собой вещества, которые организм в состоянии вырабатывать самостоятельно (гормоны), а запускают процессы, стимулирующие активность эндокринных желёз. Примерами подобных препаратов могут служить натуральные биокомплексы на основе пчелопродуктов и лекарственных растений –  Остео-Вит D3 и Одуванчик П. Первый предназначен для укрепления костей как раз в тех случаях, когда организм не испытывает недостатка в кальции. В его основе – мощный природный стимулятор выработки собственного тестостерона, коим является трутневое молочко. Второй назначается тогда, когда необходимо восстановить хрящевую ткань, поскольку влияет на выработку печенью вещества, побуждающего клетки хряща активно делиться и регенерировать травмированные участки.

Синдром голубых склер встречается крайне редко: на 40–60 тысяч здоровых новорождённых приходится всего один случай. К сожалению, в наши дни заболевание считается неизлечимым и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Однако значительно облегчить состояние больного, снизить вероятность переломов и не добавить при этом новых проблем со здоровьем современной науке вполне по силам.