Гликогеноз код по мкб 10

Нарушения обмена гликогена — наследственные заболевания, связанные с дефектами расщепления гликогена, глюконеогенеза и синтеза гликогена. Все они носят название «гликогенозов», хотя не при всех нарушаются процессы распада гликогена.
Код по МКБ-10

Е74.0 Болезни накопления гликогена.
Е74.4 Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза.

Эпидемиология

Гликогеноз I типа относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ. Частота заболевания 1 на 50 000-100 000 живых новорождённых.

Гликогеноз III типа, гликогеноз IV типа, гликогеноз V типа, гликогеноз VI типа, гликогеноз VII типа — заболеваемость точно не установлена; это редкие наследственные болезни обмена веществ.

Гликогеноз IX типа — точная частота не установлена. Один из наиболее частых вариантов гликогенозов.

Гликогеноз II типа — в зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 на 14 000 до 1 на 300 000. Инфантильная форма болезни Помпе довольно часто встречается среди афроамериканцев, а также в Южном Китае и на Тайване, в то время как взрослая форма заболевания — в Голландии. Суммарная частота оценивается как 1 на 40 000.

Гликогеноз XI типа — в литературе приводятся описания пяти случаев этого заболевания.

Гликогеноз X типа — описано около десяти пациентов с этой формой глико-геноза.

Гликогеноз XII типа — в литературе имеется единственное описание пациента с этим заболеванием.

Гликогеноз XIII типа — описан у одного пациента.
Классификация гликогенозов

Гликоген представляет собой разветвлённый гомополимер глюкозы, имеющий «древовидную» структуру. Остатки глюкозы соединены альфа (1-»4)-гликозидной связью, а в точках ветвления — альфа (1-»6)-гликозидной связью. Гликоген запасается в печени и мышцах. Гликоген печени служит прежде всего для поддержания уровня глюкозы в крови, в то время как в мышцах — источником гексозных единиц, используемых в ходе гликолиза в самом органе. Известно 12 форм гликогенозов, самые распространённые из них у детей — I, II, III, IX типы, а у взрослых — V тип. Суммарная частота гликогенозов составляет 1:20 000 живых новорождённых. Гликогенозы разделяют на две большие группы — с преимущественным поражением печени и с преимущественным поражением мышечной ткани. Согласно принятой классификации каждому из гликогенозов присвоен номер, отражающий последовательность их описания.

Классификация гликогенозов
Причины гликогенозов

Гликогенозы вызываются дефицитом ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена; дефицит может отмечаться в печени или мышцах и вызывать гипогликемию или отложение аномальных количеств или типов гликогена (или его промежуточных метаболитов) в тканях.

Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением гликогеноза типа VIII/IX, который наследуется по Х-сцепленному типу. Частота составляет примерно 1/25 000 рождений, однако она может быть больше, поскольку легкие субклинические формы могут оставаться недиагностированными.

Что вызывает гликогенозы?
Патогенез гликогенозов

Гликогеноз I типа

Глюкозо-6-фосфатаза катализирует конечную реакцию и глюконеогенеза, и гидролиза гликогена и осуществляет гидролиз глюкозо-6-фосфата на глюкозу и неорганический фосфат. Глюкозо-6-фосфатаза — особый фермент среди вовлечённых в метаболизм гликогена печени. Активный центр глюкозо-6-фосфатазы расположен в просвете эндоплазматического ретикулума, что обусловливает необходимость транспорта всех субстратов и продуктов реакции через мембрану. Поэтому недостаточность фермента или белка-переносчика субстрата приводят к сходным клинико-биохимическим последствиям: гипогликемии даже при малейшем голодании из-за блокады гликогенолиза и глюконеогенеза и к накоплению гликогена в печени (как следствие — цирроз печени), почках и слизистой кишечника, приводящему к дисфункции этих органов.

Патогенез гликогенозов
Симптомы гликогенозов

Возраст начала, клинические проявления и их тяжесть варьируют в зависимости от типа, однако симптомы наиболее часто включают признаки гипогликемии и миопатии. Диагноз подозревают на основании анамнеза, осмотра и выявления гликогена и промежуточных метаболитов в тканях при МРТ и биопсии.

Симптомы гликогенозов
Диагностика гликогенозов

Диагноз подтверждается выраженным снижением активности фермента в печени (I, III, VI и VII I/IX типы), мышцах (IIb, III, VII и VIII/IX типы), фибробластов кожи (На и IV типы) или эритроцитов (VII тип) или отсутствием повышения лактата в венозной крови при движениях/ишемии предплечья (V и VII типы).

Дефекты гликолиза (редко) могут вести к появлению синдромов, похожих на гликогенозы. Дефицит фосфоглицераткиназы, фосфоглицератмутазы и лактатдегидрогеназы похожи на миопатии при гликогенозах V и VII типов; дефицит протеина 2, участвующего в транспорте глюкозы (синдром Фанкони-Бикель), клинически напоминает гепатопатию при других типах гликогенозов (например, I, III, IV, VI).

Диагностика гликогенозов
Лечение гликогенозов

Прогноз и лечение варьируют в зависимости от типа, однако лечение обычно включает обогащение пищи кукурузным крахмалом, чтобы обеспечить постоянный источник глюкозы при печеночных формах гликогенозов, а также исключение физической нагрузки при мышечных формах.

https://ilive.com.ua/health/glikogenozy-u-detei_6357i943.html

В статье представлены данные по эпидемиологии, патогенезу, современной классификации и основным клиническим проявлениям.

Cинонимы: болезнь фон Гирке, гепаторенальный гликогеноз, гепатонефромегальный гликогеноз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы.

Аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозо-6-фосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ

E74.0 Болезни накопления гликогена

Жалобы и анамнез

Жалобы, на которые следует обратить внимание при сборе анамнеза

• слабость
• повышенную утомляемость
• бледность кожных покровов
• повышенную потливость
• запах «ацетона изо рта»
• тремор конечностей
• повышенное чувство голода
• плач без причины, повышенная раздражительность натощак
• трудности при пробуждении (особенно после ночного сна)
• эпизоды судорог
• увеличение в размерах живота
• носовые кровотечения
• задержка роста

При гликогеновой болезни I типа течение заболевания острое. Возраст начала болезни – неонатальный период, чаще 1-й год жизни (в 3–4 месяца).

Манифестирует с гипогликемией и лактатацидозом, вскоре присоединяется выраженная гепатомегалия и/или гипогликемические судороги.

Если больной переживает острые метаболические кризы младенческого возраста, то заболевание приобретает хроническое течение.

Прогрессирует нарушение функции почек, подагрический артрит, отставание в росте, задержка полового созревания.

Патология почек манифестирует протеинурией, далее могут присоединяться нефролитиаз, нефрокальциноз, гипертония, амилоидоз, синдром Фанкони, дистальный почечно-тубулярный ацидоз с исходом в хроническую почечную недостаточность, требующую гемодиализа и/или трансплантации почек.

На фоне гиперлипидемии может развиться хронический панкреатит. Также характерны носовые кровотечения, остеопения, остеопороз, склонность к переломам.

Диагностируют гепатомегалию (реже – с печеночной недостаточностью), часто аденоматоз печени, имеющий склонность к злокачественному перерождению (гепатома, гепатоцеллюлярная карцинома).

Печеночные аденомы относятся к хорошо известным осложнениям ГБ I типа. Развитие аденом печени при гликогеновой болезни возможно в любом возрасте, однако обычно они образуются между вторым и третьим десятилетием жизни с частотой от 16 до 75 процентов, которая не зависит от пола пациентов.

Они могут быть единичными и множественными, нередко склонны к озлокачествлению. Период малигнизации опухоли может занимать до 28 лет.

В постпубертатный период на первый план выступает гиперурикемия с ее клиническими осложнениями.

Физикальное обследование

Признаки, на которые следует обратить внимание при осмотре:

• большой, выступающий живот
• отставания в росте
• гипотрофия
• выраженная гепатомегалия
• локальные отложения подкожной жировой клетчатки, преимущественно на щеках («кукольное» лицо), груди, ягодицах, бедрах
• кожные ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, бедрах

Увеличение печени обусловлено как накоплением гликогена (не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток), так и накоплением липидов (стеатоз печени).

При этом селезенка обычно не увеличена в размерах за исключением случаев, когда развивается цирроз печени.

Почки также увеличены и содержат депозиты гликогена в канальцевом эпителии, но селезенка нормальных размеров, наряду с дегенерацией сетчатки в виде множественных дискретных парамакулярных вкраплений желтого цвета.

Исходы и прогноз

Доказано, что ранний и эффективный перевод на специализированную диету способствует снижению показателей смертности и заболеваемости пациентов с гликогеновой болезни I типа, что позволяет большинству больных вести обычную жизнь.

При достижении нормогликемии метаболические отклонения и клинические параметры улучшаются у большинства пациентов, несмотря на сохранение гиперлипидемии.

Частота развития аденом снижается, однако не представляется возможным полностью предотвратить поражение почек, даже у пациентов с хорошим ответом на проводимую диетотерапию и медикаментозное лечение.

Некоторые больные не достигают удовлетворительного ответа достаточной продолжительности, в связи с чем для них может быть рассмотрен вариант сочетанной трансплантации почек/печени.

При гликогенозе Ib достижение удовлетворительного метаболического контроля может быть более проблематично в связи с тяжелыми рецидивирующими инфекциями и воспалительными заболеваниями кишечника.

При III типе гликогеноза возможно как уменьшение выраженности клинико-лабораторной симптоматики, так и ее прогрессирование с развитием тяжелого фиброза печени вплоть до цирроза, требующего ортотопичесойя трансплантации печени.

ГБ IV типа наиболее часто заканчивается цирротической трансформацией печени и нарушением функции органа. Без соответствующего хирургического лечения такие дети умирают в возрасте до 5 лет.

Типы VI и IX характеризуются более благоприятным течением, симптомы заболевания обычно купируются у взрослых.

Полезные инструменты

Скачать справочники

• Классификация, клинико-лабораторная и биохимическая характеристика гликогеновой болезни
• План ведения пациента с гликогеновой болезнью
• Потребность в основных пищевых веществах и энергии детей с гликогеновой болезнью

Открыть критерии качества:

Критерии оценки качества медицинской помощи при гликогеновой болезни у детей

Материал проверен экспертами Актион Медицина

Порядки оказания медицинской помощи, клинические рекомендации и протоколы лечения, пошаговые алгоритмы и инструкции для врачей — читайте и скачивайте документы на www.provrach.ru