Глаза людей с синдромом дауна
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Александр Журавлёв · 11 марта 2016
106,3 K
Насколько я понимаю, из за присутствия у них лишней хромосомы. А также из за изменения 21.
Ну и конечно наше пресловутое восприятие людей, не похожих на нас. Может мы имеем синдром намного опаснее?… Ведь я не встречала агрессивных людей с синдромом Дауна.
Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее
У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше
Студентишка медицинского университета,футбольный фанат
Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и… Читать далее
Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду… Читать дальше
Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее
Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее
Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…
Испытывают ли сексуальное влечение люди с синдромом Дауна?
Студент Первого СПБГМУ им. И.П. Павлова
Да, есть и это большая проблема для работников соответствующих интернатов. Степень умственной отсталости у детей с синдромом Дауна очень разная — от почти полного отсутствия интеллектуального дефекта до тяжелой идиотии. Если нарушение интелекта очень серьезное, то подростающий ребенок практически не в состоянии контролировать реализацию своих потребностей, поэтому сексуальное влечение они стремятся реализовывать здесь и сейчас. В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу.
Прочитать ещё 4 ответа
Бывает ли у лошадей Cиндром Дауна и как они тогда выглядят?
физик-теоретик в прошлом, дауншифтер и журналист в настоящем, живу в Германии
У лошадей возможна нелетальная трисомия по аутосомам (хотя бы частичная), но невозможен синдром Дауна. Будут какие-то свои проблемы, сугубо лошадиные. Но аналог синдрома Дауна известен у шимпанзе.
Трисомия (три гомологичных хромосомы вместо пары) встречается у всех млекопитающих. При этом трисомия по половым хромосомам обычно нелетальна, хоть и ведет к различным нарушениям и, как правило, к бесплодию. А трисомия по аутосомам (неполовым хромосомам), наоборот, обычно летальна.
Синдром Дауна — следствие единственной нелетальной разновидности трисомии аутосом у человека. А именно, по 21-й хромосоме.
У лошадей, конечно, тоже бывает трисомия. И выживают обычно лишь экземпляры с трисомией по половым хромосомам. Но есть и нелетальные случаи с трисомией (частичной) по аутосомам (например, https://knau.kg/2014/vestnik_2014-1v-30/152-153.pdf). О частичной трисомии говорят, когда «лишней» является не целая хромосома, а какой-то ее кусок, прицепившеся к другой хромосоме. Кстати, синдром Дауна у людей тоже бывает связан не только с полной трисомией 21-й хромосомы, но и с частичной (обычно более легкая форма синдрома).
Так вот, у людей и лошадей наборы хромосом сильно отличаются. Поэтому не приходится ожидать синдрома Дауна у выжившей лошади с трисомией по какой-то аутосоме. Будут серьезные проблемы со здоровьем и развитием, но не синдром Дауна, а какая-то иная совокупность проблем.
Зато некий аналог синдрома Дауна можно ожидать у наших человекообразных родственников. В части хромосом человек отличается от шимпанзе, горилл и орангов только тем, что у его предков две хромосомы когда-то слиплись в одну. Соответственно, у человекообразных обезьян, в отличие от лошадей и птеродактилей, есть свой аналог человеческой 21-й хромосомы (у них это 22-я хромосома). И можно ожидать, что трисомия по 22-й хромосоме человекообразных обезьян приведет не к смерти в утробе или вскоре после рождения, к чему-то вроде обезьяннего синдрома Дауна.
И, действительно, у шимпанзе известны два таких случая. В одном обезьяныш прожил недолго, но в другом самка шимпанзе жива, но имеет ряд типичных проблем со здоровьем (глазами, сердцем, зубами). Но не с интеллектом.
В японском заповеднике Кумамото живет шимпанзе Канако – вторая в мире обезьяна с трисомией по 22 хромосоме, обезьяньим аналогом синдрома Дауна. О ней японские ученые рассказали в журнале Primates.
Впервые трисомия по 22 хромосоме (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) была выявлена в 1969 году у шимпанзе. Больное животное не прожило и года, так что родившаяся в 1992 году Канако – первая прожившая так долго шимпанзе с отклонением. Она всегда была чахлой, имела проблемы с сердцем, у нее были неразвиты зубы. К семи годам она ослепла из-за катаракт. Пока зрение не пропало, шимпанзе страдала от косоглазия. Все это также характерно для людей с синдромом Дауна. В 2014 году выяснилось, что у нее дефект межсердечной перегородки. Это и подтолкнуло ученых к генетическому исследованию, выявившему трисомию.
Канако живет отдельно от других шимпанзе и избегает агрессии. На протяжении месяца она дружила с другой самкой, которая была к ней добра с самого начала. Пока что ученые не могут сказать, насколько трисомия распространена у обезьян. У людей на каждые 600 родов приходится один ребенок с синдромом Дауна. Но в Японии в неволе проживает всего около 500 шимпанзе – делать выводы на основе такой небольшой популяции сложно.
https://m.gazeta.ru/science/news/2017/02/22/n_9717557.shtml
У шимпанзе во второй раз в истории диагностировали синдром Дауна
Самка шимпанзе по имени Канака 24 года живет с синдромом Дауна. Диагноз поставили недавно. Однако симптомы заболевания сопровождают животное всю жизнь.
Канака появилась на свет в 1992 году в японском заповеднике Кумамото, пишет Daily Mail. В 2011-м учреждение подчинили Киотскому университету. Ученые обнаружили, что животное серьезно болеет. Начали его исследовать. Диагностировали так называемую трисомию 22 — заболевание, похожее на синдром Дауна.
Канака родилась косоглазой, с пороками сердца и недоразвитыми зубами. Была задержка развития. Мать отказалась заботиться о больном дитеныше. Его выходили работники заповедника. На первом году жизни у обезьяны развилась катаракта. До 7-летнего возраста она полностью ослепла.
Канаке трудно общаться с другими обезьянами. Они проявляют к ней агрессию. Поэтому животное живет отдельно. Общий язык находит только с одной самкой, у которой более мягкий характер.
Несмотря на синдром, серьезных отклонений в умственном развитии обезьяны ученые не обнаружили.
https://m.gazeta.ua/ru/articles/world-life/_u-shimpanze-vo-vtoroj-raz-v-istorii-diagnostirovali-sindrom-dauna/754440
Почему люди с аутизмом не смотрят в глаза?
доктор медицинских наук, профессор кафедры физиологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова…
Окончательного и общепринятого ответа на этот вопрос нет и, скорее всего, в ближайшем будущем не предвидится. Это касается вообще почти всех проявлений психических расстройств, затрагивающих не эмоциональную, а познавательную и поведенческую сферу: почему дети с РАС часто ходят на цыпочках, и тем более почему для них характерны стереотипии? Почему при шизофрении возникают псевдогаллюцинации? Почему для синдрома Жиль де ла Туретта характерно выкрикивание непристойностей? Недаром 90% психиатрической диагностики основано на беседе с пациентом, и в редчайших случаях врачи исследуют какие-то пораженные мозговые структуры или нарушенные функции (в отличие от неврологии, где дело обстоит ровно наоборот). В целом же, отвечая на поставленный вопрос, можно высказать лишь некоторые бесспорные факты и дискуссионные общие положения:
1) не все люди с РАС не смотрят в глаза, и, что важнее, отсутствие взгляда в глаза характерно не только для РАС (как и хождение на цыпочках) — это дополнительный, но не патогномоничный (определяющий) симптом аутизма;
2) гипотезы о причине этого симптома можно разделить на две группы : а) «первично-психологические», ставящие на первое место нарушения социальной коммуникации (взгляд в глаза, разумеется, важнейшая часть такой коммуникации) б) «первично-физиологические», ставящие на первое место нарушения зрительного восприятия, в частности систем сознательного управления взором. Добавка «первично» здесь важна: структура и функция мозга настолько взаимно связаны, что, например, нарушение общения «глаза-в-глаза» может привести к нарушению развития систем управления взором, и наоборот. Повторяю, все перечисленное — это только гипотезы, есть масса статей и теоретических соображений в пользу как одних, так и других.
Наверное, из всего этого можно сделать такие выводы:
1) на настоящий момент не так важно знание о механизмах этого явления, сколько о том, что оно существует и требует внимания;
2) это проявление, не будучи патогномоничным симптомом РАС, не должно вызывать паники и гипердиагностики;
3) это проявление, будучи одним из характерных симптомов РАС, должно заставить обратить пристальное внимание на другие возможные проявления, чтобы либо исключить аутизм, либо начать их коррекцию как можно раньше.
Прочитать ещё 3 ответа
Когда и почему появился синдром Дауна? Было ли такое заболевание у предков человека и есть ли у человекообразных обезьян?
Для начала, краткий ликбез:
Синдром Дауна (у человека) вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна (да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома).
То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком. Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя.
Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи (но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть). Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов.
Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома. Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток. Все живые существа в той или иной степени подвержены подобным сбоям.
И да, это не единственная хромосомная патология. Есть и другие. Эта просто чаще встречается, да и плод с ней, в целом, жизнеспособен.
Источник