Гипоплазия носовой кости синдром дауна

Гипоплазия носовой кости синдром дауна thumbnail

5 июля 2019, 07:51

Всем привет! Сегодня речь пойдет о процедуре инвазивной диагностики. Немного истории: беременность у меня планированная и долгожданная. Все было хорошо, анализы, УЗИ — все прекрасно. Я ходила счастливая и окрылённая ровно до первого скрининга. Узист бормотал медсестре цифры, а я даже не знала, что все это значит. Итак: твп 3,5 мм, носовая кость 1 мм, гипоплазия. Меня насторожило слово «гипоплазия». Врач выдал мне результат УЗИ и направил к гинекологу. Пока сидела в очереди — начала читать про все это в интернете. Поседела на полголовы — у малыша были все маркеры хромосомных аномалий. Расширенный твп и отсутствие носовой кости — первый признак синдрома Дауна. Врач-гинеколог оптимизма не добавила, дала направление к генетикам со словами «набирайся сил и готовься к худшему». Надо ли описывать, в каком состоянии я была неделю, пока не пришли результаты крови, которую сдавала в день УЗИ, без них генетики не принимали. В общем, генетик принял меня очень холодно, отводя глаза пробухтел, что риски вышли высокие по всем синдромам и нужно делать инвазивную диагностику. Тогда я уже знала, что это, знала, что это необходимо сделать. К слову, риски поставили чудовищные: синдром Дауна 1:5, Эдвардса 1:32, Патау 1:28. Хотя результаты крови были в пределах референтных значений. Я рыдала, собирала по крупицам информацию о благополучных исходах, и с тяжёлым сердцем пошла на инвазивную диагностику. Мне была назначена биопсия ворсин хориона. Это процедура прокола передней брюшной стенки и матки, и взятие этих самых ворсин. Сама процедура не слишком болезненная, скорее неприятная и безумно волнительная. Сначала делают УЗИ для определения места будущего прокола и исключения противопоказаний (отслоек, тонуса), потом оформление и собственно, сама процедура. Под контролем УЗИ прокалывают живот иглой, длиной 18 см, и с помощью поршня (как насосом) набирают материал. Я очень «везучая» поэтому с одного раза взять нужное кол-во материала не получилось — кололи дважды. Обезболивания нет. Да, это чувствительно, кажется что внутри все выворачивается наизнанку, но очень быстро, максимум 1 минута. После процедуры час отдыха в дневном стационаре, контрольное УЗИ и домой. Результаты через неделю, я не выдержала, позвонила через 3 дня -готовы. По телефону не рассказывают, поехала. Направили к заведующей. У меня все упало — наверное плохо все, раз просто так не отдают. Но заведующая оказывается просто решила сама мне сообщить, что малыш здоров, никакие хромосомные аномалии не подтвердились! Я прыгала до потолка наверное, и смеялась, и плакала. Конечно, теперь пристально будем следить за сердцем, т.к. некоторые пороки могут давать расширение твп, но это все лечится и корректируется. Бонусом узнали пол спасибо всем, кто дочитал. Тем, кто сейчас в сомнениях делать или нет инвазию — однозначно делайте. Ваше спокойствие и уверенность для малыша очень важны. И да, мне предлагали Нипт (неинвазивную), но сразу сказали, что его будет недостаточно при столь высоких рисках, и я потеряю время, т.к биопсия ворсин делается до 14 недель, а дальше плацентоцентез или амниоцентез — только с 16-17 недели. Я не могла так долго жить в неведении, поэтому выбрала инвазивку сразу.

Источник

  • Здоровье мамы

Гипоплазия носовой кости у плода

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?

Гипоплазия носовой кости — что это такое?Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

Нормальная носовая кость

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).

Снимок УЗИ: гипоплазия носовой кости

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Мы рекомендуем ремонт холодильников от Rmh24.ru

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

УЗИ плодаПоэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Резюме

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru
©

Источник

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Читайте также:  Атипичные синдромы при остром коронарном синдроме

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Гипоплазия носовой кости синдром дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Гипоплазия носовой кости синдром дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

20 Июнь 2017       Admin            Просмотров:  
1711

3Д УЗИ плодаИзучение плода в наше время шагнуло далеко вперед. Сегодня беременную женщину можно обследовать с самого начала беременности. При этом увидеть плод можно уже на 5 день задержки. Все это благодаря такому методу, как ультразвуковое исследование.

При помощи УЗИ можно выполнять скрининг беременных женщин, изучая состояние, как материнских органов, так и органов плода. Выполняя ультразвуковую диагностику впервые после установления факта беременности и после постановки на учет, можно увидеть, развивается ли плод и есть ли у него грубые органические патологии, учитывая которые можно решить вопрос о необходимости искусственного прерывания беременности.

Но и это далеко не все способности ультразвука. Так, например, 3D УЗИ способно “познакомить” малыша и маму до его рождения, а изучение некоторых особенностей предоставит информацию о наличии генетических заболеваний. Одним из таких признаков является факт развития носовой кости. Однако, прежде чем осветить данную тему, следует разъяснить ряд крайне важных вопросов, которые могут волновать беременных женщин.

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность. Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен. УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Читайте также:  Как бороться с синдромом белого халата при беременности

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство. За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ. Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Таким образом, ультразвуковое исследование может применяться столько раз, сколько потребуется, без опасения нанести ребенку или будущей маме вред.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность. Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке. Тем более, когда кроме обычного УЗИ можно применять допплерографию, которая поможет полноценно изучить состояние кровотока плода и матери.

Еще один важный метод: 3D и 4D ультразвуковое исследование. Оно позволяет более точно разобраться с некоторыми патологиями, особенно генетическими, ведь трехмерное изображение куда точнее обычного 2D УЗИ.

Доступность и цена также на стороне ультразвука. Аппараты УЗИ есть практически везде и это не учитывая того факта, что имеются и компактные, переносные модели, благодаря чему ультразвуковую диагностику можно выполнить дома при невозможности беременной по каким-либо причинам попасть в больницу. Но стоит понимать, что точность тут будет гораздо ниже.

Цены на УЗИ достаточно невысоки и доступны практически каждому. Однако, если женщина не может себе позволить платное УЗИ, она может получить направление у акушер-гинеколога. Более детально об этом стоит уточнить у своего врача.

Когда выполняется ультразвуковая диагностика плода?

УЗИ носовой кости плода снимокЕсли у плода отсутствуют патологии, то необходимо как минимум 3 скрининговых исследования. УЗИ носовой кости можно выполнить при первом — на 10-14 неделе. Кроме этого обнаруживаются и грубые нарушения развития организма. Второе диагностическое ультразвуковое исследование выполняется на 20-24 неделе. Спектр диагностируемых патологий тут гораздо выше и могут быть обнаружены те пороки и нарушения, которые не были установлены при первом. Но стоит понимать, что если было пропущено первое УЗИ, то и некоторые заболевания могут быть упущены.

Третье выполняется на 32-34 неделе и носит заключительный характер. Врачи изучают положение плода и предполагают тактику ведения родов, особенно это касается детей с аномалиями развития, в том числе и при предположении на хромосомные заболевания.

Когда имеется подозрение на патологию, то через некоторое время, которое устанавливает акушер-гинеколог (как и время всех остальных исследований), диагностика выполняется повторно.

Об ошибках

Не обошлась и без проблем. Когда на УЗИ обнаруживается патология, то диагноз редко ставится в туже секунду. Прежде всего, стоит понимать, что обследование беременной выполняется комплексно, а не только при помощи ультразвука. Также, при первичном обнаружении какого-либо отклонения нередко назначается повторное УЗИ.

Одной из наиболее часто встречающихся патологий является ошибка при определении пола. Но это чаще всего происходит при первых ультразвуковых исследованиях.

Что же касается ошибок при диагностике методом ультразвука в целом, то тут очень многое зависит от уровня специалиста и его опыта, ведь при УЗИ достаточно многое зависит от врача-диагноста. Очень хорошо, когда врач не только опытен, но и является специалистом в акушерстве и гинекологии.

О носовой кости плода

Гипоплазия костей носа у плодаНосовая кость плода это очень важный диагностический критерий. Он позволяет заранее выявить множество хромосомных болезней. Яркими примерами являются синдром Дауна, болезнь Патау, Эдвардса и др. Впервые исследование, направленное на изучение носовой кости проводится во время первого скрининга — на 10-11 неделе.

Основных патологических состояния два — отсутствие и недоразвитие носовой кости. Первый вариант называется аплазия, а второй гипоплазия. Если у плода наблюдается гипоплазия, то этот факт не совсем явно указывает на фактор наличия хромосомной патологии, но, если она отсутствует, то тут уже не обойтись без серьезных диагностических мероприятий.

Однако не всегда эти признаки указывают на такие патологии, порой это свидетельствует о недоразвитии данной системы и возможно других серьезных органических патологиях, при которых плод не сможет существовать. Более точную информацию о наличии или отсутствии генетического заболевания дадут либо другие методы исследования, либо УЗИ на поздних сроках.

А какие нормы носовой кости?

Естественно развитие носа, и, конечно же, носовой кости, подвержено закономерностям. Таким образом, можно выделить следующие приблизительные параметры нормы:

  • при первом исследовании в 11-12 недель норма 3мм;
  • в 20 недель размеры составляют от 5,7 до 8,3 мм;
  • к 35 неделе не менее 9мм.

Отклонение от этих данных позволяет заподозрить наличие хромосомной патологии, но никак ее не подтверждают. Точность определения носа зависит сразу от совокупности нескольких факторов: квалифицированности и опыта врача, современности аппарата ультразвуковой диагностики.

Иногда, когда невозможно определить кость носа врачи обращаются к такому параметру, как толщина воротниковой зоны. При ее утолщении также значительно увеличивается риск наличия у ребенка синдрома Дауна и других серьезных нарушений.

Существуют и более объемные таблицы охватывающие большее количество параметров. Они позволяют гораздо точнее рассмотреть риски развития патологии.

Часто пары приходят к такому решению, что все же лучше прервать беременность, так как ребенок вероятнее всего родится с врожденными патологиями, из-за которых будет сложна не только его жизнь и социальная адаптация, но он и вовсе может не дожить до возраста одного месяца. Связано это со множеством патологий различных систем организма, таких как сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная и т.д., которые сопровождают практически все хромосомные патологии.

О искусственном прерывании беременности

Как бы это ни было грустно, но все, же приходится прибегать к этим мерам. Тут естественно есть свои особенности.

  • Во-первых, нельзя выполнять прерывание беременности только на основе ультразвукового исследования.
  • А во-вторых, когда уже подтверждена патология стоит выполнять аборт как можно раньше. Связано это и с физическими и с психическими проблемами ведь, чем меньше срок, тем легче женщина переносит данную медицинскую манипуляцию.
Читайте также:  Форум о синдроме ломкой хромосомы

Что же может повлиять на развитие данных патологий?

У многих женщин и не только может появиться вопрос: “а как же связана гипоплазия носовой кости и синдром Дауна, а также другие похожие заболевания?”. Действительно, до недавнего времени врачи практически не обращали внимания на этот показатель, но клинические исследования указали на тесную взаимосвязь между  показателями развития носовой кости и врожденными патологиями, связанными с аномалиями количества хромосом. Результаты указали на вероятность в 80% и более.

Но тут же появился и ряд факторов, которые вполне могут привести к развитию таких патологий:

  • прием различных сильнодействующих медикаментов, в особенности это касается антибиотиков;
  • перегревание беременной женщины;
  • тяжелые заболевания на ранних стадиях беременности, наличие TORCH инфекций;
  • травмы и ушибы во время беременности;
  • радиационное излучение, в том числе и рентген;
  • алкоголизм, табакокурение и наркомания;
  • наследственные факторы;
  • отравление химическими веществами;
  • плохая экологическая обстановка в которой находится беременная.

Ознакомившись со всем этим списком, становится понятно, что наследственность хоть и играет важный фактор, но помимо нее имеется множество других не менее важных. Часто с всевозможными патологиями встречаются беременные, которые ведут неправильный образ жизни и брезгуют элементарными рекомендациями. А за нарушение этих простых правил “расплачиваться” будет ребенок, если он конечно сможет родиться и выжить.

Когда уже имеются отклонения в наборе хромосом изменить их невозможно и если это подтвердится, то избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или каким-либо другим не получится. Также выше упоминалось и о том, что часто имеется множество серьезных нарушений в других системах. Так, например, нередки пороки сердца, которые можно выявить с 20 недели.

Однако желательно будет применение допплерографии. Тут беременная и отец будущего ребенка должны серьезно отнестись к решению о прерывании беременности, ведь если они все же решат дождаться рождения, то им придется быть готовым ко всем сложностям и множеству операций и медикаментов. Если же у ребенка будет Патау, то он наверняка не выживет. Детально ознакомиться со всеми возможными патологиями родителям поможет акушер-гинеколог.

Как же наверняка убедиться в заболевании?

Когда уже имеется два и более выполненных УЗИ, на которых была обнаружена аплазия или гипоплазия носовой кости, то потребуется выполнение амниоцентеза. Это позволит провести анализ околоплодных вод на наличие отклонений. Таким образом, не стоит паниковать и волноваться раньше времени, ведь отклонения от норм на УЗИ не всегда свидетельствуют о развитии хромосомного заболевания.

Когда врач проводит оценку развития плода по результатам УЗИ, он должен брать во внимание конституционные особенности родителей. Это позволит дать максимально объективную оценку, а не просто сравнивать полученные данные с нормами по таблицам.

Из-за этого не каждый плод небольших размеров, которые не соответствуют нормам, является патологией, это вполне могут быть конституционные особенности будущего малыша.

О результатах

Оценивать результаты, назначать лечение и дополнительные методы исследования должен только врач акушер-гинеколог, который ведет женщину с самого начала беременности. Только он способен максимально правильно сопоставить все полученные данные и составить соответствующие выводы. Врачи других специальностей, в том числе и тот, кто выполняет диагностику, не являются достаточно компетентны, дабы давать какие-либо рекомендации или назначать лечение.

Где можно выполнить УЗИ носовой кости?

Провести такое ультразвуковое исследование можно во множестве государственных и частных диагностических центрах, родильных домах, клиниках и женских консультациях. Правильно выбрать место поведения можно со своим акушер-гинекологом, а иногда он сам может провести УЗИ. Цена на исследование, как уже говорилось выше, невелика и такую диагностику может себе позволить практически каждая женщина.

Об отказе от УЗИ

УЗИ плодаИ хотя, если все же по каким-то причинам женщина отказывается от УЗИ, то она должна понимать все риски, которым подвергает себя и плод. Абсолютно никто не может быть уверен в здоровье будущего ребенка без соответствующих исследований. Любые предрассудки должны быть опущены, ведь лучше провести диагностику и быть спокойным, нежели надеяться на удачу.

Как уже было сказано выше, УЗИ не наносит никакого вреда плоду, но есть и некоторые предрассудки. Один из них указывает на то, что из-за УЗИ у ребенка могут быть генетические отклонения. В связи с этим было проведено исследование, согласно которому беременных мышей подвергали длительное время ультразвуку. После этого мышата, которые родились, имели отклонения в клетках головного мозга. Однако вряд ли беременная женщина будет сутки напролет находится под воздействием ультразвуковых волн достаточно высокой частоты.

Еще один частый предрассудок состоит в том, что ребенок во время УЗИ как бы закрывается и прячется от него, при этом акцентируется внимание на то, что таким образом он защищается и слышит ультразвуковые волны из-за незавершенности слухового аппарата. Но, тот факт, что малыш может слышать низкочастотные волны является неверным, а вот что касается того, что он закрывается, то это, скорее всего, связано с раздражением передней брюшной стенки беременной женщины, ее волнением и надавливанием датчиком на живот.

Таким образом, большинство опасений не подкреплено научными исследованиями или медицинскими знаниями. Оптимальным вариантом будет проведение УЗИ плода несмотря ни на что. Особенно это касается тех случаев, когда в семье имеются все возможные наследственные заболевания и имеет смысл изучить носовую кость.

Детальнее о патологиях, которые могут быть при гипоплазии носовой кости

  • Синдром Дауна — это генная патология, которая характеризуется трисомией по 21 хромосоме. Главная характерная черта — сильная задержка умственного развития. Но кроме нее встречается также пороки сердца, катаракта, косоглазие, зубные аномалии и многие другие. Люди с синдромом Дауна часто имеют характерные черты лица. Имеется тесная взаимосвязь с возрастом и риском рождения ребенка с синдромом Дауна, риск увеличивается с возрастом. Средняя продолжительность жизни 49 лет, а причины, по которым погибают больные синдромом Дауна — это нейродегенеративные заболевания.
  • Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Характеризуется этот порок множественными пороками развития черепа и костей челюсти, при котором она крайне маленькая. Глазные щели часто короткие и узкие. Патологически развиты и ушные раковины, они деформированы, расположены низко и вытянуты. Имеются пороки развития сердечно-сосудистой системы, но главная проблема — пороки развития центральной нервной системы. Слабо развиты мозжечок, мозолистое тело, патологии структур олив, сильная умственная отсталость. Прогноз неблагоприятный, множество детей редко доживают до возраста одного года, большинство погибает до трех месяцев.
  • Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме. Крайне тяжело заболевания, которое характеризуется микроцефалией, аномалиями развития лица, такими как микрофтальмия, циклопия, колобома и т.д. Редко доживают до возраста нескольких месяцев, но в достаточно развитых странах встречаются случаи, когда ребенок доживал до 10 лет. На протяжении всех этих лет дети страдают глубокой идиотией.

В заключение

УЗИ носовой кости это крайне важное исследование позволяющее исключить множество различных, опасных патологий, не поддающихся лечению. Проведя такое исследование, может встать вопрос о необходимости выполнения искусственного прерывания беременности, так как высок риск рождения ребенка неспособного жить.

Такие тяжелые заболевания часто обусловлены не только наследственными факторами, но и неправильным образом жизни беременной, а также местом ее проживания или принятием сильнодействующих лекарственных средств.

И хотя ультразвуковая диагностика не является абсолютно точным методом, но она дает возможность сделать предположения о заболевании и назначить соответствующие дополнительные методы для уточнения диагноза.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ:

(2 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка…

&nbsp

Источник