Гипоплазия носа это синдром дауна
- Здоровье мамы
За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.
Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?
Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.
Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.
Зачем нужно знать длину носовой кости у плода
Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.
Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.
В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.
2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).
Нормы размера носовой кости по сроку беременности
Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.
Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.
Гипоплазия носовой кости и другие показатели
Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.
Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.
Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.
Пороки развития плода — достоверность УЗИ
Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.
Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.
Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.
Резюме
Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.
В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉
Gnomik.ru
©
Источник
Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.
Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.
В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.
Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:
- прием медикаментов во время беременности;
- тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
- ушибы и травмы;
- инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
- воздействие на организм матери гамма-излучений;
- употребление алкоголя и никотина;
- наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
- длительный перегрев при беременности.
Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.
Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.
К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.
Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.
Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.
Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.
Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.
Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.
К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.
Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.
Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.
Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.
Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.
Гипоплазия костей носа поддается лечению, при этом, чем раньше принять меры, тем больше вероятности получить положительный результат. Чтобы в случае развития патологии ее можно было вовремя диагностировать, беременная женщина должна регулярно проходить УЗИ, сдавать анализы, укреплять иммунитет.
Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник