Гипоплазия костей носа это синдром дауна

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Гипоплазия костей носа это синдром дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Гипоплазия костей носа это синдром дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

Здоровье мамы

Гипоплазия носовой кости у плода

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?

Гипоплазия носовой кости — что это такое? Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

Нормальная носовая кость

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).

Снимок УЗИ: гипоплазия носовой кости

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Мы рекомендуем ремонт холодильников от Rmh24.ru

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

УЗИ плода Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Резюме

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru
©

Источник

51.

Людмила

[1431079383] — 05 октября 2017, 20:28

Добрый вечер! Хочу поделиться с вами своей печальной историей. Забеременела легко, беременность до 3-***** месяцев протекала шикарно, не было токсикоза, никаких болей. Вот 12 неделя, первое УЗИ, я шла вся радостная, плохих мыслей в голове не было вообще. Узист смотрит на малыша, все в норме кроме костей носа. Заключение «гипоплазия костей носа». Сразу мне дали направление сдать кровь на ХГЧ и РАРР-а, было все это в пятницу, сказали если вдруг анализ будет плохим, то мне позвонят. В понедельник в 08:30 утра звонок, врач генетик, срочно просит придти в МГК, анализ плохой, ХГЧ повышен, а РАРР-а понижен, эти показали говорят о трисомии 21, синдром дауна. Генетик дал направление на проведение процедуры, которая на 99% даст ответ, если ли у малыша хромосомные отклонения или нет, я соглашаюсь вся в слезах, через 3 дня еду в перинатальный центр на процедуру — «Биопсия ворсин хориона», взяли кровь, отпустили через 3 часа домой, через 3 дня ответ — синдром дауна, моя душа перевернулась в тот момент. Решили делать аборт. Не знаю как пережила этот кошмар, спасибо родным. У кого- нибудь было такое???? Поделитесь…. Спасибо!

52.

Людмила

[1431079383] — 05 октября 2017, 20:38

Здраствуй!!!.У меня сынуля синдром дауна и с пороком сердца.Было две операци в 6 и в 7 мес .Теперь нам год и все хорошо говорит четко мама, папа и баба.Но пока лежыт .Любит играть с доцей.

53.

Кундалини

[1481154406] — 23 октября 2017, 10:56

Да, я прошла через это. Решалась на аборт с трудом. Мне до сих пор это вспоминается как страшный сон. Но сейчас забеременела, сразу пошла, сдала скрининг безопасный пренетикс, ттт, все в порядке с малышом. И как-то стало полегче.

54.

Надежда

[156590614] — 20 января 2018, 15:30

55.

Надежда

[156590614] — 20 января 2018, 15:33

Доброго времени суток!у меня история такая же как у вас!точь в точь,Только после манипуляции (брали клетки с плауенты)мне вообще сказать ничего не смогли по моему анализу!сказали только что взяли мало клеток. Взяли менее 5 со,А норма не менее 15 со. Вот представьте какого мне. Сказали ждите второго скрининга. Жду как не знаю Что!(

У моей знакомой, девочка с таким же диагнозом, ребёнок супер, учится во втором классе, умничка.
Ребёнка надо оставлять, каким бы он ни был. Он не виноват что болен.

60.

Иван

[2250345802] — 26 марта 2018, 13:18

Хааха. НЕ..уй да y н. ов плодить. И вообще дети не нужны. Наплодились, oвy ли меp3кие. Рожавшие женшины мерр3кие фууу

61.

Ласточка

[3791033365] — 10 сентября 2018, 13:12

У меня был дядя даун…. очень даун. Говорят, что бывает не сильно выражено у некоторых. А у него все было плохо. Говорил быстро и очень не разборчиво. Лицо было типичное, даунское — глаза всегда слезились и ухмылка дурачка постоянно.:( . Старым родителям помогал ил хозяйству, заставляли. Сам не соображал, что и как надо делать. Один раз носил дрова в дом и разозлился. Схватил топор и хотел зарубить родителей… Появились приступы ярости. Еле спаслись и стали его бояться. Вот такие приступы ярости часто имели место быть. Я была подростком и видела , как дрочил свой прибор- была в шоке!:( доживал жизнь в доме для инвалидов… Бедный несчастный человек… жалко было, что таким родился и мы все стеснялись , что это наш родственник.

62.

Психиатр

[2844338177] — 08 октября 2018, 15:46

Иван

63.

Гость

[3366879112] — 17 октября 2018, 15:18

Гость

Убить ребенка из малодушия — ничего хорошего из этого не будет… следующие дети будут платить за это…Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.
В церковь Вам ходить не переходить — Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще… Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните… Смирения Вам и прощения :(((

64.

Гость

[780805188] — 23 октября 2018, 21:32

Гость

еще чего. эти дети из дома малютки — это не ее зона отвественности, а она, если у нее такое случилось, то своего бы оставила и растила и воспитывала. так что не надо передергивать.

и, кстати, не знаю как она, а я вот сосем не религиозная и не моралистка. просто это обычная человеческая позиция.

65.

Гость

[3368676501] — 21 ноября 2018, 10:53

Нахожусь в такой же ситуации.
У ребёнка подтвердился Сд.
Лежу и думаю где набраться столько сил?
Первая беременность и такой исход

66.

Гость

[21650559] — 21 ноября 2018, 11:10

Гость

67.

Ола

[891917671] — 03 декабря 2018, 16:33

В мене результати аналізу були добрі а коли родила то був шок.
Зараз внас маленьке сонечко 15 місяців і ми дуже її любимо

68.

Гость

[2097846354] — 17 декабря 2018, 13:27

Гость

69.

Гость

[2863995460] — 07 января 2019, 23:32

Гость

70.

Гость

[831884454] — 20 января 2019, 04:10

Психиатр

А тебя кто наплодил,выродок?
Или импотент полный,что так тема эта тебя волнует?

71.

Ола

[891917671] — 20 января 2019, 21:31

72.

Гость

[2030752646] — 19 февраля 2019, 21:14

Гость

любая жизнь лучше самой красивой смерти

73.

Ола

[891917671] — 25 февраля 2019, 04:01

Гость

О чем вообще речь? Можно подробнее?

74.

Гость

[3800841512] — 10 апреля 2019, 09:19

Ксюшенька

Сижу вот и думаю. А вот родить больного ребенка, намеренно, обрекая его на долгие муки в нашем жестоком обществе не грех? Тут ещё поспорить надо, в чем больший грех, родить такого ребенка или оставить.
А вы не задумывались о том, что аборт по мед показаниям это и есть испытание данное богом? Пути господни неисповедимы.
А смирения и прощения вам желаю, что бы у вас совесть появилась и вы не судили. Лицемерные пролайферы

женьчена

многим ставят такой диагноз по анализу крови,я отказалась его сдавать,я прочитала,что он не информативен,просто выкачка денег,что надо сдавать три раза на протяжении беременности,первый может быть нормальный,но это не значит,что все нормально,надо сдавать и второй и третий,короче бред.Я так понимаю вам брали пунцию с плода,он говорят,100% показывает,есть даун или нет.Моей подруге при сдаче анализов ставили даун,но они сделали пунцию,показало,что все хорошо.Безусловно это очень тяжело,желаю вам вскоре забеременеть и усрешно родить,при сдаче таких анализов и при решении что делать дальше будте уверены на все 100%,мне рассказывали знакомые,что им ставили дауна,аборт отказывались делать,дети родились здоровые,правда во всех случаях по узи все было без вопросов,берегите себя,удачи вам

Дамир

Аборт это убийство. Часто подобные диагнозы не подтверждаются… Надо проходить обследование у разных специалистов и не верить каждому первому, с открытым ртом, пусть даже уважаемому… Сколько случаев…ставили подобные диагнозы, а рождались потом здоровые дети…

77.

Марсианка

[4196745220] — 26 июня 2019, 19:16

Как же хорошо что сейчас есть возможно знать о болезнях плода заранее.

78.

Гость

[774983470] — 04 декабря 2019, 00:57

Кэт

Я год назад рожала ребёнка и со мной в палате девочка родила больного ребёнка.У этой несчастной девчушки просто набор,то,что я помню;синдром Дауна,порок сердца,дисплазия ножек,глазки не открывались,»волчья пасть»…Ей на 12 неделе ничего не сказала,а на 20 увидели только волчью пасть и синдром Дауна под вопросом,узистка посоветовала прервать беременность,но врач из ЖК отговорила,типо сейчас делают операции,уберут волчью пасть,а Дауна скорее всего нет,т.к. результат хгч нормальный.Девушка эта оставила ребёнка.В роддоме она была полна энтузиазма,типо будем лечить,всё будет хорошо.Мы с ней продолжаем общаться и она мне сейчас пишет,что сил уже не осталось,сердце больное,операции многие делать нельзя под общим наркозом,куча денег идёт на лечение,а результата практически нет,в 8 мес.ребёнок начал только голову держать,сейчас пытается сидеть с поддержкой и самые главные слова были «Боже,прости меня,но зачем я её родила?Хочется прийти в ЖК,показать той врачихе ребёнка и спросить,зачем вы меня тогда отговорили»Девушка,обычно я против абортов,всегда пишу тут,что б ребёнка оставляли,но…в вашем случае,прости меня Боже…но вы просто возьмёте на себя непосильную ношу и огромную беду.Кстати,забыла сказать,та девушка недавно забеременела,но бер.сорвалась,т.к. она таскает ребёнка больного на руках и у неё всегда болел живот…

79.

Наталья

[479659142] — 01 апреля, 14:16

Да, я тоже пережила такое. УЗИ было отличное, отклонение по крови на 1 скрининге, затем плацентоцентез, прерывание. Ужасно

80.

Гость

[123096595] — 21 июня, 07:30

Иван

81.

Гость

[123096595] — 21 июня, 07:36

Наталья

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

82.

Гость

[2767798432] — 01 июля, 21:59

Гость

У меня тоже по крови ставили на дауна,но славу богу я родила здорового малыша.

Источник