Гепатоцеребральная дистрофия код мкб
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Гепатоцеребральная дистрофия.
Описание
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) — хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов головного мозга и печени.
Симптомы
Складывается из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, изменения со стороны печени и радужки. Ведущим является синдром экстрапирамидных нарушений: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого — нарушения походки, глотания, речи. Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.
В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.
• Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма, наиболее злокачественная по течению. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7-15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы.
• Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17-20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
• Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н. В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменением личности.
• Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.
Причины
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав α-глобулинов, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.
Лечение
Основным методом лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол и D-пеницилламин. Дозы подбирают индивидуально: D-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5-6 мес). Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью, животных жиров, белков. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Болезнь Вильсона-Коновалова.
Описание
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)- редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек.
Симптомы
Выделяют три стадии болезни:
*I — латентную с неспецифическими морфологическими изменениями печени или мелко- или среднекапельный жировой дистрофией;
*II — ХАГ;
*III — цирротическую стадию.
Возможно длительное субклиническое течение, при котором в пунктатах печени находят некрозы единичных гепатоцитов, жировую инфильтрацию, перипортальный фиброз.
У больных с клинически латентным течением диагноз ставят при выявлении характерных изменений показателей метаболизма меди:
1. Снижения уровня церулоплазмина плазмы (< 0,2 г/л),.
2. Часто в сочетании со снижением концентрации свободной меди крови (норма 13,4-24,4 мкмоль/л) вследствие снижения фракции меди, связанной с церулоплазмином, и повышения (> 100 мкг/сут. ) экскреции меди с мочой.
Патогномонично наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера шириной около 2 мм вследствие накопления серовато-коричневого с зеленоватым оттенком содержащего медь пигмента кнутри от лимба на задней поверхности роговицы. Оно лучше всего выявляется с помощью щелевой лампы.
У большинства больных определяют гепатомегалию и более чем у 50% — спленомегалию. 5% больных моложе 35 лет с картиной ХАГ неясной этиологии страдают болезнью Вильсона-Коновалова. Поэтому у всех молодых больных ХАГ целесообразно определение показателей обмена меди. Гепатит может протекать с астенизацией, желтухой, болью в животе и диспепсическими явлениями, гипераминотрансфераземией, гипоальбуминемией и умеренной гипергаммаглобулинемией. Часто наблюдают удлинение протромбинового времени, геморрагический диатез, гемолиз. Возможен костно-суставной синдром с остеопорозом или остеомаляцией, поражением коленных суставов и позвоночника. Поражение почек проявляется периферическими отеками, микрогематурией, незначительной протеинурией, увеличением концентрации мочевины и креатинина крови. Часто наблюдается нарушение реабсорбции на уровне проксимальных канальцев и в связи с этим гипераминоацидурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, нарастание экскреции с мочой мочевой кислоты и натрия. Возможно поражение дистальных канальцев с развитием почечного канальцевого ацидоза. Описаны больные, у которых болезнь Вильсона-Коновалова дебютировала картиной острого гепатита или фульминантной печеночной недостаточности с явлениями гемолиза, развившейся после гриппоподобного эпизода или периода диспепсических нарушений. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, обусловленная массивным гемолизом.
Конечная стадия болезни Вильсона-Коновалова — стадия сформированного цирроза печени, чаще макронодулярного, с накоплением меди в перипортальных пространствах и вдоль фиброзных септ. Цирроз часто сопровождается гиперспленизмом с тромбоцитопенией и геморрагическим синдромом.
Ранние неврологические проявления болезни у взрослых — тремор и дизартрия, напоминающая скандированную речь, непроизвольные резкие повороты головы и взгляда в ту же сторону, нарушения координации движений, эсобенно заметные при ходьбе, дисфагия, дистония.
Причины
Заболевание имеет наследственную этиологию. Оно встречается с частотой 1:200000, передается отцами-носителями соответствующего гена аутосомально-рецессивно. Гетерозиготы по болезни Вильсона составляют около 1% клинически здоровых лиц. Они являются носителями патологического аллеля и могут обнаруживать аномалии метаболизма меди. При рецессивном наследовании заболевают 25% сыновей родителей-носителей дефектного гена, а 50% становятся здоровыми носителями. У большинства больных симптомы заболевания обнаруживаются в возрасте от 5 до 30 лет.
Лечение
Лечение болезни Вильсона направлено на выведение избытка меди из организма для предупреждения ее токсического воздействия.
При лечении болезни Вильсона применяется диета № 5, богатая белком, с ограничением содержащих медь продуктов: баранины, курятины, утятины, колбасы, рыбы, ракообразных, шампиньонов, кресс-салата, щавеля, лука-порея, редиса, бобовых орехов, чернослива, каштанов, шоколада, какао, меда, перца и Используются препараты, связывающие и выводящие медь из организма.
При лечении болезни Вильсона применяется БАЛ — британский антилюизит (2,3-димеркап-топропанол), вводится внутримышечно по 1,25—2,5 мг/кг 2 раза в день в течение 10—20 дней, перерыв между курсами 20 дней. Другая методика применения: введение 200—300 мг 2 раза в день в течение нескольких месяцев до получения эффекта. Применение препарата ограничено из-за болезненности инъекций и появления признаков интоксикации при длительном лечении.
При лечении болезни Вильсона применяется унитиол (5% раствор), по 5—10 мл ежедневно или через день, на курс 25—30 внутримышечных инъекций. Повторные курсы через 2—3 мес.
В лечении болезни Вильсона помимо диеты с исключением медьсодержащих продуктов применяют медьхелатирующие препараты (D-пеницилламин). Однако они противопоказаны на стадии цирроза. Вместо него назначаются препараты цинка.
D-пеницилламин получил наибольшее распространение при лечении болезни Вильсона. Дозы, рекомендуемые различными авторами при лечении болезни Вильсона, составляют от 0,3—1,3 до 3—4 г/сут. Оптимальная доза препарата 0,9—1,2 г/сут. Лечение проводится пожизненно. В ряде случаев при лечении болезни Вильсона отмечается довольно быстрое сглаживание неврологической симптоматики под влиянием лечения. При лечении D-пеницилламином возможны гематологические, почечные и кожные осложнения. Злокачественный агранулоцитоз, преходящая тромбо- и лейкопения наиболее часто наблюдаются в первые 6 нед лечения болезни Вильсона, и контрольные анализы крови сначала делают 2 раза в неделю, а затем 1 раз в месяц. Нефротический синдром наблюдается обычно в период от 2 мес при применении глюкокортикоидов. Кожные осложнения при лечении болезни Вильсона — локальная или генерализованная эритема, уртикарные высыпания, геморрагические кожные экстравазаты, сухость кожи лица; при очень длительном применении препарата иногда возникают глубокие язвы на конечностях, чаще на голенях. Прекращение приема D-пеницилламина приводит к исчезновению кожных осложнений. Из других осложнений при лечении болезни Вильсона возможны диспепсические явления, снижение или потеря вкуса. Противопоказанием к лечению D-пеницилламином болезни Вильсона служат лейкопения, тромбоцитопения, а также прекома и кома.
В лечении гепатоцеребральной дистрофии широко применяют витамины В1 и В6, так как при этом заболевании избыточные количества меди блокируют их активность. Показаны препараты, улучшающие обмен гепатоцитов.
Трансплантация печени показана только в исключительных случаях— редко единственный метод, который может спасти жизнь больному.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Автор Чураева Екатерина Сергеевна На чтение 11 мин.
Болезнь Вильсона-Коновалова – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена меди.
Заболевание легче поддается лечению в случае ранней диагностики, поэтому важно знать: что это такое, как протекает у детей, симптомы, варианты диагностики и лечения патологии.
Что такое гепатолентикулярная дегенерация?
Это редкое заболевание, передающееся по наследству, характеризуется избыточным накоплением и отложением меди в тканях (преимущественно – в печени и структурах нервной системы).
Гепатолентикулярная дегенерация встречается довольно редко (средняя распространенность – 1 на 25000 населения). В основе болезни – нарушение процесса выведения меди из организма, в результате чего со временем развивается хроническая интоксикация этим металлом. Медь откладывается во многих органах, приводя к изменению клеток. Ее накопление в клетках печени ведет к развитию воспалительного процесса, к некрозу, затем нормальная ткань органа замещается на плотную фиброзную. Поражение нервной системы заканчивается гибелью нейронов с формированием в веществе головного мозга полостей. Печень и ЦНС поражаются чаще всего и по выраженности клинических проявлений с их стороны можно определить дальнейший прогноз. При разрушении некротизированных клеток происходит выделение большого количества меди, что приводит к ее избытку в кровотоке, а в последующем – к гемолизу эритроцитов и недостаточности функций печени.
Симптомы у взрослых
В зависимости от проявлений заболевание можно разделить на три формы: с поражением печени, нервной системы и смешанный вариант.
У болезни Вильсона-Коновалова имеются две стадии:
- латентная (когда визуально признаки болезни не обнаруживаются, но по результатам лабораторных исследований можно поставить диагноз);
- стадия клинических проявлений (у больного при осмотре можно увидеть характерные симптомы заболевания).
В случае ранней диагностики болезни Вильсона-Коновалова и правильного лечения у пациентов также выделяют стадию отрицательного баланса. С помощью комплексной терапии специалистам удается поддерживать уровень меди на оптимальных значениях, в результате чего можно наблюдать исчезновение внешних признаков заболевания, нормализуются лабораторные показатели.
Дебют клинических проявлений заболевания начинается с печеночной симптоматики (это прослеживается у половины больных). Далее медь начинает накапливаться в центральной нервной системе, что сопровождается признаками нарушения психических и неврологических актов.
Начало заболевания с симптомов нарушения ЦНС наблюдается в среднем у 35% больных. Это можно объяснить тем, что накопление меди в печени может длительно протекать бессимптомно, в какой-то степени это зависит от уровня компенсаторных возможностей органа. У оставшейся части пациентов патология начинается с гемолиза эритроцитов, что лабораторно подтверждается анемией, затем наблюдаются и другие нарушения со стороны крови. В роговице глаза медь при болезни Вильсона-Коновалова начинает накапливаться в одно время с появлением нарушений нервно-психической деятельности.
Отложение меди в печени может проявляться любыми патологиями органа. Их выраженность у пациента варьирует от бессимптомного течения (когда только по анализам можно обнаружить небольшие отклонения показателей от нормы) до тяжелейших клинических проявлений цирроза, гепатита с осложнениями. Признак поражения печени могут быть у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова задолго до симптомов нарушения работы нервной системы.
Гепатоцеребральной дистрофии свойственны разнообразные симптомы со стороны работы нервной деятельности. Они могут нарастать длительно и практически не беспокоить пациента, в тяжелых случаях за несколько месяцев накопление меди в ЦНС приводит к инвалидизации больного. При осмотре выявляются различные нарушения поведения, психики и неврологические расстройства.
В клинике болезни Вильсона-Коновалова чаще всего наблюдается мозжечковая атаксия с тремором и другими характерными симптомами для поражения мозжечка, явления паркинсонизма. Пик выявления неврологических нарушений у больных – с 10 до 35 лет.
Как развивается заболевание у детей?
Заболевание является генетически обусловленным, поэтому клинические проявления практически во всех случаях начинаются в детском возрасте. Медь начинает откладываться у ребенка вначале в печени, что является причиной нарушения работы органа.
При осмотре нарушения выявляются в возрасте старше 5 лет, но по лабораторным показателям уже с рождения можно наблюдать повышенные показатели печеночных трансаминаз.
Роль генетики и тип наследования
Болезнь Вильсона-Коновалова развивается вследствие наследственной мутации гена АТР7В, который располагается на 13 хромосоме. Этот ген отвечает за синтез медьтранспортирующей АТФ-азы определенного типа.
На сегодняшний день ученые выявили уже более 500 различных мутаций гена, большая часть из них имеет доказанную роль в развитии патологического процесса. Тип наследования болезни – аутосомно-рецессивный.
Признаки болезни Вильсона-Коновалова наиболее яркие у гомозиготных больных, у которых выявлено наличие двух одинаковых мутантных гена. При этом большая часть пациентов имеют разные мутации в хромосомах, каждая из которых передалась от одного из родителей.
Те лица, у которых от одного родителя достался ген с мутацией, а от второго – нормальный ген, не имеют никаких признаков заболевания и являются здоровыми, но при этом они носители мутантного гена. При рождении ребенка от такого же гетерозиготного носителя вероятность того, что он будет болен, составляет 25%. Половине от всех рожденных детей передаются мутантные гены.
Код МКБ 10
Болезнь Вильсона-Коновалова значится в МКБ 10 пересмотра под кодом Е83.0.
Диагностика гепатоцеребральной дистрофии
Одним из наиболее ярких клинических признаков гепатоцеребральной дистрофии являются симметричные изменения радужной оболочки глаза: появляется медный ободок – кольцо Кайзера-Флейшера. Отмечается практически у всех больных на момент проявления неврологической симптоматики, при печеночных признаках болезни Вильсона-Коновалова кольца на радужке выявляются у половины пациентов. В детском возрасте эти изменения могут принимать не форму кольца, а иметь вид мелких вкраплений на радужке или располагаться в виде дуг.
Для диагностики патологии обмена меди используются в основном лабораторные методы, второстепенный характер имеют инструментальные исследования. Основными являются:
- Общее и свободное количество меди в сыворотке крови.
- Концентрация меди в печеночных клетках.
- Суточное выделение меди из организма с мочой.
- Церулоплазмин сыворотки крови.
- Содержание меди в цереброспинальной жидкости – используется нечасто, но полученные значения могут дать сведения об уровне поражения головного мозга отложениями металла.
- ДНК-диагностика (генетика).
Инструментальные данные используются уже на этапе клинических проявлений болезни Вильсона-Коновалова, позволяют получить специалисту информацию о состоянии органа. Используются:
- МРТ и КТ – для оценки изменений со стороны центральной нервной системы. При оценке трехмерного изображения выявляются характерные очаги, зоны диффузной атрофии коры, изменения вещества ствола мозга.
- Биопсия печени. Манипуляция инвазивна и опасна осложнениями, поэтому ее производят только в случае, если имеются затруднения в постановке окончательного диагноза, а все другие неинвазивные исследования уже были пройдены пациентом. Также гистологическое исследование печени рекомендуется пациентам для диагностики других болезней печени, не связанных с основной обменной патологией.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Клинические рекомендации по лечению
В терапии гепатолентикулярной дегенерации используются препараты, которые разными путями ускоряют выведение меди из организма. Вместе с этим при болезни Вильсона-Коновалова обязательно назначается диета, которая направлена на употребление продуктов с низким содержанием меди. При тяжелом течении заболевания пациентам рекомендуется пересадка печени.
На этапе, когда клинические признаки болезни отсутствуют, целью назначенного лечения является не допустить их появления. Критерием эффективности является нормализация лабораторных показателей крови и мочи у пациента. Если у больного имеются симптомы патологии печени или ЦНС, то главной задачей лечения будет предупреждение дальнейшего развития болезни Вильсона-Коновалова и регресс имеющихся проявлений. Контроль эффективности проведенного лечения также осуществляется по лабораторным данным.
Все лечение делится на два этапа: начальная (стартовая) и поддерживающая терапия. Стартовая доза назначается для уменьшения выраженности симптоматики и нормализации анализов. При достижении нужных показателей при двукратном исследовании с разницей в три месяца можно переходить на поддерживающую терапию.
Нормальные показатели меди после проведенного лечения говорят о ликвидации накопленной меди из организма (кроме нервной системы). Об этом может говорить снижение до физиологического уровня трансаминаз печени – клетки органа перестают разрушаться и постепенно восстанавливаются.
Хелатная терапия
При базовом лечении используется d-пеницилламин, триентин. Помимо этих средств, применяются тетратиомолибдат и унитиол. При лечении этими средствами нужно обязательно периодически проводить контроль уровня показателей общего анализа крови и мочи. При старте лечения это рекомендуется проводить раз в три дня, затем раз в неделю в течение одного месяца. При резких отклонениях от нормы нужно снизить дозировку или подобрать другой препарат.
После приема лекарства в течение месяца контрольные анализы нужно сдавать раз в две недели в течение полугода, а затем достаточно будет ежемесячного обследования. Также ведется наблюдение за биохимией крови – это необходимо как для контроля эффективности лечения, так и для оценки токсичности назначенного препарата для организма пациента. Раз в год обязательно производится ультразвуковое исследование мочевыводящей системы.
Препараты цинка
Имеют иной механизм, если сравнивать с хелатными средствами. Цинк при попадании в кишечник связывает избытки меди, образуется комплекс, который не попадает в кровоток, а выводится наружу с калом. Терапия препаратами цинка положительно сказывается на накоплении меди, так как способствует возникновению отрицательного баланса этого металла.
Часто хелатные препараты используют в комбинации с соединениями цинка, так как это позволяет уменьшить концентрацию первых и снизить вероятность развития побочных эффектов. В РФ для лечения болезни Вильсона-Коновалова применяется препарат Цинктерал.
Экстракорпоральная гемокоррекция
Назначается при выраженных нарушениях функций печени: недостаточность органа, тяжелая форма гепатита или декомпенсированная форма цирроза, массивный гемолиз эритроцитов, тяжелые нарушения со стороны внутренних органов или нервной системы. Применяется в качестве экстренной терапии для быстрого снижения уровня свободно циркулирующей меди в крови и стабилизации состояния пациента.
Трансплантация печени
Показана пациентам с осложнениями и тяжелым течением болезни Вильсона-Коновалова, у которых нет положительного эффекта от назначенной терапии в течение 3 месяцев. В донорском органе нет никаких нарушений в метаболизме меди, поэтому такое радикальное оперативное вмешательство имеет хороший результат в виде регресса имеющейся симптоматики путем восстановлений нормального обмена меди.
После проведенного хирургического лечения выживаемость больных составляет примерно 80-86% в течение пяти лет. Пересадку органа можно произвести, взяв часть печени от живого донора, а также от умершего человека при условии гистологической совместимости.
Трансплантация печени показывает отличные результаты в том случае, если на первый план выходят печеночные симптомы. Неопределенность имеется при пересадке печени больным с преобладанием неврологических нарушений, так как у части больных тяжесть симптомов после хирургической операции снижается, а у другой группы больных остается на прежнем уровне.
Регистрируются случаи, когда после трансплантации неврологические нарушения нарастают, в особо тяжелых случаях приводят к инвалидизации пациентов. Важно следить у таких больных за получением иммуносупрессивной терапии, так как психические нарушения могут повлечь за собой отказ от таблеток и реакцию отторжения трансплантата.
Нужно ли соблюдать диету?
Медь находится практически во всех продуктах питания, но ее количества в них различны. Полностью исключить поступление этого соединения в организм нельзя, но ограничить вполне возможно. Специалисты рекомендуют исключить из рациона следующие продукты, в которых концентрация меди превышает максимально допустимое значение – 0,5мг на 100 грамм:
- орехи;
- гречневая крупа;
- шоколад;
- печень;
- шпинат;
- кальмары;
- ракообразные и моллюски;
- грибы.
Орехи следует исключить из рациона
Внимательно нужно изучать составы поливитаминных и минеральных комплексов, различных пищевых добавок и БАДов – избегать те, что содержат медь в своем составе. Для пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова в них находится токсическая дозировка металла.
Есть данные о том, что у больных, соблюдающих вегетарианскую диету, отмечается более позднее начало появления симптомов болезни Вильсона-Коновалова и они менее выражены, нет тенденции к быстрому прогрессированию.
Контролировать содержание металла нужно и в воде, особенно, если водоснабжение не централизованное. При повышенных значениях меди обязательно нужно использовать водоочистные приспособления. Для приготовления и хранения пищевых продуктов не надо использовать посуду из меди.
Продолжительность жизни при лечении
В случае своевременного лечения прогноз благоприятный: удается в большей части случаев добиться регресса основной симптоматики и нормализации лабораторных показателей пациента. Это достигается путем приема назначенных лекарств и строгого соблюдения диеты. Больные не отличаются от здоровых людей.
Прогноз при отсутствии терапии
На фоне отсутствия терапии заболевание прогрессирует, нарастают симптомы поражения внутренних органов, нервной системы. Резко сокращается продолжительность жизни при отсутствии лечения у больных ввиду тяжелых нарушений функций печени и ЦНС.
Основной причиной летального исхода у таких больных является фул?