Гепатит а и синдром жильбера

Энциклопедия / Заболевания / Печень / Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина, который образуется при распаде гемоглобина.

Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

инфекционные и вирусные заболевания;
травмы;
менструация;
нарушение диеты;
голодание;
инсоляция;
недостаточный сон;
обезвоживание;
чрезмерная физическая нагрузка;
стрессы;
прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
употребление алкоголя;
оперативное вмешательство.

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

боли в правом подреберье;
изжога;
металлический вкус во рту;
потеря аппетита;
тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
метеоризм;
чувство переполненного живота;
запоры или диарея.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

общая слабость и недомогание;
хроническая усталость;
затрудненная концентрация;
головокружение;
учащенное сердцебиение;
бессонница;
озноб (без повышения температуры);
мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

депрессию;
склонность к асоциальным поступкам;
беспричинный страх и панику;
раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
УЗИ печени.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

Проба с голоданием.
Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
Проба с фенобарбиталом.
Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
Проба с никотиновой кислотой.
Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
Проба с рифампицином.
Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

Диета при синдроме

Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

Исключаются:

сладкая пища;
выпечка;
жирные кремы;
шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

витаминов (В6);
ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

Источник: diagnos.ru

Источник

По статистическим данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), врожденные патологии печени встречаются значительно реже вирусных гепатитов и прочих инфекционных заболеваний. На их долю приходится меньше трети заболевших. Но подобные болезни делают пациента уязвимее перед различными инфекциями вирусного или бактериального происхождения.

К данному типу заболеваний относится синдром Жильбера. Болезнь встречается достаточно редко (менее чем у 5% из общего числа населения земного шара).

Во избежание серьезных осложнений, пациентам необходимо знать, что это за болезнь и чем опасен синдром Жильбера. Терапию при установленном диагнозе назначает исключительно лечащий врач, так как самолечение может навредить больному.

Откуда берется синдром Жильбера, и что это такое?

Любые дисфункции органов и систем человеческого организма не возникают без скрытых или очевидных причин. Но откуда берется синдром Жильбера? Заболевание носит генетический характер и передается по наследству.

Синдром Жильбера — врожденный пигментный гепатоз. Тип наследования болезни — аутосомно-доминантный. При рассматриваемой патологии увеличены показатели свободного билирубина. Болезнь в большинстве случаев характеризуется плавным доброкачественным течением, но возможны и тяжелые формы.

Синонимы синдрома Жильбера: негемолитическая семейная желтуха, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия.

Болезнь открыта в 1901 году французским терапевтом Августином Жильбером. Врач отметил, что синдром чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение — 4:1). В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в период полового созревания.

Провоцирующие факторы заболевания

При рассуждении о том, откуда берется синдром Жильбера нельзя упустить провоцирующие факторы заболевания. Неправильное питание, стрессовая ситуация и тяжелое отравление могут стать катализаторами развития патологии. В свою очередь, состояние пациента с предрасположенностью к болезни не обязательно перейдет в активную фазу заболевания.

У проявления синдрома Жильбера причины могут быть следующими:

Неправильное питание: переедание или голодание.
Употребление большого количества жирной пищи.
Злоупотребление алкоголем.
Терапия гепатотоксичными препаратами.
Инфекционные заболевания (вирусные гепатиты, ОРВИ, грипп).
Психические и физические перегрузки.
Операции, механические травмы.
Отравления и интоксикации.

Непосредственно причиной появления синдрома Жильбера является генетический дефект фермента УДФГТ1*1, возникший в результате мутации. Активность данного химического соединения снижается, из-за чего нарушаются метаболические процессы в печени, связанные со свободным билирубином.

Чем опасен синдром Жильбера?

В большинстве случаев, заболевание не представляет смертельную опасность для пациентов. Больные проживают долгую жизнь. Но чем опасен синдром Жильбера?

Заболевание осложняет течение других болезней. Если синдром диагностируется при вирусном гепатите, инфекция развивается стремительно, приводя к фиброзу и циррозу печеночных тканей.

Опосредованно от сопутствующих заболеваний осложнения синдрома Жильбера возникают редко (менее чем у 10% из общего числа больных). К таковым относятся:

Желтуха при сильном повышении уровня билирубина.
Прекращение или уменьшение секреции желчи (холестаз).
Гепатиты токсического или лекарственного генеза.
Дискинезия желчного пузыря по гипокинетическому типу. При этой патологии наблюдаются недостаточные сокращения желчного пузыря, из-за которых желчь из органа не выводится.
Развитие или прогрессия желчнокаменной болезни.
Резкое снижение иммунитета.

Осложнения проявляются при несоблюдении профилактических и терапевтических мер, назначенных лечащим врачом.

Симптомы заболевания

До начала пубертатного периода синдром Жильбера протекает бессимптомно. В период полового созревания развивается характерная для этого заболевания триада признаков:

Желтоватый оттенок кожи и слизистых оболочек. Желтуха усиливается при неправильном питании или голодании.
Желтые папулы на веках.
Периодичность появление признаков болезни печени.

Синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани. У пациентов гипертрофированны суставы и нарушена эластичность кожи.

Общеклиническими проявлениями рассматриваемого синдрома являются:

Недомогание и слабость.
Настроение, близкое к депрессивному.
Металлический привкус во рту, горечь.
Снижение аппетита.
Редко: боль в правом подреберье, отрыжка, непереносимость лекарств.

В случае тяжелого течения заболевания повышается уровень токсичного билирубина. У пациента появляется обильная сыпь по всему телу и зуд, усиливающийся по ночам. В этом случае больному требуется срочно обратиться к врачу. Состояние грозит общей интоксикацией организма и тяжелыми последствиями для тканей печени.

Синдром Жильбера: анализы и диагностика

При подозрении на синдром Жильбера анализы для постановки диагноза будут следующими:

Общеклиническое обследование:

Клинический анализ венозной крови. Проверяется уровень гемоглобина, билирубина и тромбоцитов.
Пробы мочи и кала. На наличие заболевания указывается пониженное содержание стеркобилина.
Тестирование на уровень общего билирубина.

Биохимический состав крови:

Ферменты АсТ, АлТ, ЩФ, ГГТП. При синдроме их показатели немного завышены.
Уровень сывороточного белка в крови повышается.
Маркеры парентеральных вирусных гепатитов (В, С, D). Это нужно, чтобы исключить наличие инфекции.

Помимо различных анализов на синдром Жильбера, проводится аппаратная диагностика. Специалисты рекомендуют ультразвуковое исследование (УЗИ) или компьютерно-резонансную томографию органов брюшной полости.

Пункция печени назначается в исключительных случаях, если есть подозрение на некротические изменения в паренхиме органа. В подавляющем большинстве случаев для полноценной диагностики достаточно лабораторного исследования биологических жидкостей пациента.

Как вылечить синдром Жильбера?

Определить, как вылечить синдром Жильбера, может только лечащий врач. Рекомендуется обратиться к гепатологу, так как именно этот специалист напрямую занимается проблемами печени и сопутствующими заболеваниями. Медикаменты и восстанавливающие препараты может назначить только лечащий врач.

Важно учесть, что патогенетической терапии болезни не существует. Лечение проводится симптоматически, с целью улучшения самочувствия пациента. Применяются следующие методы:

Выведение токсичного билирубина при помощи обильного питья и мочегонных препаратов.
Исключение факторов провоцирования развития болезни.
Отказ от пероральных контрацептивов и других лекарств, вызывающих повышение билирубина.
Разрушение фермента, путем фототерапии (облучением лампой с синим светом).
Избегание солнечных лучей.
Прием гепатопротекторов и витаминов группы В для поддержания печени.

Как вылечить синдром Жильбера при помощи правильной системы питания? Пациентам с заболеваниями печени рекомендуется придерживаться норм диеты №5. Подробнее об ограничениях и особенностях диетического стола читайте по ссылке→

Оцените статью:

| Всего голосов: 1 Средняя оценка: 5

Источник

Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
астеноневротические симптомы;
абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Источник