Генетический тест на синдром марфана

Вот. У нас такая же практически ситуация. Если у вас будут какие-то данные или информация, то пожалуйста напишите. Я тоже поделюсь результатами исследований. Почту вижу не всегда, так что в момент ответить не смогу, но буду очень благодарна.
23.04.2017 19:24:50, Люблюкошек

Без проблем.
23.04.2017 19:38:13, LenkaBig

Вобщем генетик нам высокорослость поставил и боли роста, дали направление на сдачу анализа по ДНК, сказали можем сдать, если есть желание. Пока думаем.
26.05.2017 23:15:23, LenkaBig

Спасибо! У нас пока все буксует по разным причинам. Увы(
27.05.2017 19:27:43, Люблюкошек

Не утешит.. хотя вроде не гений. Так что методом исключения. Читала про это..
20.04.2017 15:07:29, Люблюкошек

Консультация генетика будет в ближайшее время, видимо от этого будем плясать. Да. посмотрела, у них это стоит около 80. Спасибо!
20.04.2017 14:44:22, Люблюкошек

Подождите консультации. Сын в последнее время не вытянулся?
Я об этом синдроме узнала от дочери. Преподавал медицину генетик, показал у нее несколько малых критериев, в-основном, по скелету.
20.04.2017 15:20:14, GalaNTka

Спасибо. Жду, но хочется бежать впереди паровоза.
дополняю. Он очень сильно рос последние 3 года. Сейчас 187-188 с тех 160 см. Но основной рост пришелся на позапрошлый год.А вес при этом около 60 кг.
20.04.2017 15:24:34, Люблюкошек

У нас это явно по моей линии. Только разные признаки. Но вот у дочери самые явные- это синдром кисти и синдром большого пальца.
К слову, в классе дочери практически все имели признаки каких-либо генетических мутаций.
20.04.2017 15:46:49, GalaNTka

У меня тоже по моей.. Многое переосмыслю после консультаций сына, видимо.
20.04.2017 15:48:47, Люблюкошек

Вам нужно беседовать с врачом. Есть участки, где мутации наиболее часто встречаются, их анализ около 10 тыс. Но это примерно 65 % случаев (могу ошибаться в цифре). В противном случае приходится смотреть весь участок гена, там как раз 87 тыс. К сожалению, примерно 15 % случаев приходится на FBN2, его нет в исследованиях, на которые я дала ссылку. Поэтому лучше положиться на мнение врача, куда он направит и на что.
20.04.2017 15:16:03, Чернобурка

Да, я это уже вижу и ищу. Все по FBN1. К сожалению, очень мало информации, только общая. Видимо, сказывается редкость заболевания. Спасибо за поддержку)
20.04.2017 15:27:46, Люблюкошек

Оно не считается редким, просто мутации, его вызывающие, очень различны. Поэтому стали ориентироваться на клинические проявления, которые тоже могут быть слабо выраженными.
20.04.2017 15:31:01, Чернобурка

Ой, еще вопрос. К генетику, наверное, мне тоже надо с ним съездить? Так сказать, явить себя миру. У меня тоже проблема со связочным аппаратом и очень серьезно с позвоночником на фоне этого. Врач ведь будет интересоваться анамнезом родителей?
20.04.2017 15:47:55, Люблюкошек

Будет, конечно. И родителей, и бабушек-дедушек, и ваши руки тоже захочет посмотреть. Конечно, езжайте.
20.04.2017 16:05:40, Чернобурка

Спасибо. Я единственная из ныне здравствующих у кого похож фенотип.
20.04.2017 16:11:48, Люблюкошек

Вероятность передачи от родителей к детям 50% (((
20.04.2017 16:26:33, хризАНТем@

Спасибо. приму к сведению.
20.04.2017 15:36:46, Люблюкошек

Есть другие признаки. Но они могут существовать и сами по себе, как отдельные заболевания и особенности фенотипа. Есть еще некий фактор не диагностируемой в прошлом наследственности. Ревматоидный фактор исключен. На нервной почве в третий раз редактирую. Диагностирована недостаточность связочного аппарата (или как по другому, сейчас выписки нет на руках). В том числе и позвоночника и рук. Травмы были, но никто не насторожился. астенический тип сложения. Недобор веса. Кардиограмма не всегда хорошая, но прямых патологий не выявляли. Зрение ухудшается. Уплощение роговицы есть. Не говоря уже о пропорциях тела. Единственное, чего нет, это килевидной грудной клетки. По внешним признакам и косвенным много совпадений.
20.04.2017 14:39:31, Люблюкошек

Вот, посмотрите, сайт рабочий, вроде бы [ссылка-1]
В Германии также используют эту схему для диагностики.
Ну и везде пишут, что диагноз ставится только консилиумом врачей разной специализицаии, причем гланое значение имеет не столько оротопед, сколько кардиолог. А кроме кардиограммы вы какие-нибудь исследования сердца и ССС проходили?
И, увы, если подтвердится, то контактные виды спорта полностью запрещены
20.04.2017 15:51:33, хризАНТем@

Спасибо! Буду изучать. Если что, дочь мне в помощь.
Эхо делал осенью. Была вероятность назначения Холтера, но решили, что не стоит того (не мы, врачи). А по сердцу всегда были вопросы, но от сына прямых жалоб не было, но некоторые отклонения имеются, хотя у большинства они на качество жизни не влияют. Сейчас отправили в первую очередь к кардиологу. Записался, через пару недель, думаю, будет заключение.
20.04.2017 15:59:52, Люблюкошек

Это может быть обусловлено дефектом другого гена или частично компенсированным воздействием. Вообще в любых мышечных синдромах очень большой спектр выраженности. Например, есть миодистрофия Дюшенна, очень жесткая и тяжелая, есть Эрба-Рота, гораздо более мягкая, а есть и совсем смазанные формы, которые, конечно, накладывают ограничения на образ жизни, но в целом дают возможность жить вполне долго и счастливо.
Так что не настраивайтесь на тяжелый случай, у вас пока только набор косвенных признаков, которые могут относиться к чему угодно.
Говорят, синдром Марфана был у Авраама Линкольна. Это я не к тому, что ваш сын станет президентом (хотя кто знает?:), но к тому, что проявление такого заболевание может быть настолько мягким, что люди живут нормально, работают, заводят детей.
20.04.2017 15:25:09, Чернобурка

Да я понимаю все это. И в поисковиках меня не забанили)) Просто очень неприятный прогноз. Да и уже по суставам плохо. А сына в любительскую футбольную приглашали. Для него отказаться от спорта трагедия. Сейчас договорились 3 месяца тишины, а дальше посмотрим. Может опять вернется к гитаре за неимением других развлечений. 3 недели назад уже с разрывом связок отходил в гипсе, голеностоп. Черт, как это все нервно. И совсем не соответствует (как обычно) жизненным планам.
20.04.2017 15:32:59, Люблюкошек