Генетический анализ синдром поликистозных яичников
Добрый день.
Помогите расшифровать анализ — генетические маркеры синдрома поликистозных яичников.
Комментарии
Татьяна
11 октября 2017, 19:16
Sandrik здравствуйте. Как ваши успехи с Б? у меня симптомы СПКЯ. Тоже сдала генетику в ЦИРе. Ломаю голову над расшифровкой. Не поможете?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо за оÑвеÑ! ХоÑÑ Ð½ÐµÐ¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑазобÑалаÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
РобÑем пÑимеÑно Ñак — Ñ Ð¿ÐµÑвÑми генами вÑе ок, по ним поломок Ð½ÐµÑ (вÑделено зеленÑм). ÐнаÑим ÑмоÑÑим оÑÑалÑнÑе колонки.
Ргене Ñ ÑезÑлÑÑаÑом 6R/6R Ñ Ð²Ð°Ñ Ð½Ð°Ð¸Ð±Ð¾Ð»ÐµÐµ «Ñложнаѻ поломка, Ñак как обе половинки не коÑÑекÑнÑе. Так ÑÑо вÑе пÑнкÑÑ, коÑоÑÑе оÑмеÑÐµÐ½Ñ + под ÑÑеÑÑей колонкой Ñ Ð²Ð°Ñ Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð·Ð°Ð¸Ð³ÑаÑÑ (ÑаÑÑиÑÑовка ÑпÑава).
Ðен Ñ ÑезÑлÑÑаÑом 18R/26R «Ñломан» в одной ÑаÑÑи, Ñам где 26, а должно бÑÑÑ Ð½Ðµ более 22. ÐнаÑÐ¸Ñ «Ð¿Ð¾Ð»Ð¾Ð¼ÐºÐ°» ÑолÑко в одной ÑаÑÑи гена, Ñо еÑÑÑ ÐºÐ°Ðº Ð±Ñ ÑÑеднÑÑ.
РиÑоге наиболее веÑоÑÑÐ½Ñ ÑложноÑÑи Ñам где в ÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð½ÐºÐ°Ñ Ð¾Ð±Ð° +, вÑделила Ð¸Ñ ÐºÑаÑнÑм. Ðо ÑÑо вÑе пÑедÑаÑположенноÑÑÑ, а не Ñама болезнÑ. ХоÑÑ Ð¿ÐµÑвÑй «ÐºÑаÑнÑй» пÑÐ½ÐºÑ ÐºÐ°Ðº мне кажеÑÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ Ñже вклÑÑилÑÑ — ÑалÑÑ Ð°Ð½Ð´ÑогенÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ТаÑÑÑна, добÑÑй денÑ!
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð² иÑоге оказалиÑÑ Ð´ÑÑгие пÑиÑинÑ, СÐÐЯ не ÑилÑно бÑл в ÑÑом замеÑан. Ðо Ñ Ð¿Ð¾Ð´ÑÑги бÑли более ÑеÑÑезнÑе оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ ÑÑÐ¾Ð¼Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð¸ нÑжно бÑло конÑÑолиÑоваÑÑ Ð°Ð½Ð´ÑÐ¾Ð³ÐµÐ½Ñ Ð²Ð¾ вÑÐµÐ¼Ñ Ð.
ÐÑиÑлиÑе мне в лиÑÐºÑ Ð²ÑоÑÑÑ ÑÑÑаниÑÑ ÑÑого анализа, Ñам ÑаÑÑиÑÑовка, Ñ ÑаÑÑÐºÐ°Ð¶Ñ ÐºÐ°Ðº ее пÑоÑиÑаÑÑ, на памÑÑÑ Ñже не вÑпомнÑ. Ð Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð´Ð°ÑÑ Ð¤ÐРвÑаÑей Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ подÑÑга вела беÑеменноÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
оÑÐ²ÐµÑ Ð¦ÐÐ Â â
Ðо Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð¼Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ñ ÐÐ°Ñ Ð²ÑÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ñ Ð¼ÑÑаÑии в генаÑ
CYP11A, INS-VNTR,
налиÑие даннÑÑ
генов Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð°ÑÑоÑииÑовано Ñ ÑиÑком ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð¡ÐÐЯ, Â
Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¿ÑоÑвлÑÑÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð²ÑÑенной пÑодÑкÑией андÑогенов, неÑегÑлÑÑноÑÑÑÑ
менÑÑÑÑалÑного Ñикла, повÑÑеннÑм ÑоÑÑом волоÑ. ÐоÑиÑелÑÑÑво аллелÑ III в
гене INS-VNTR ÑвÑзано Ñ ожиÑением и пÑедÑаÑÐ¿Ð¾Ð»Ð°Ð³Ð°ÐµÑ Ðº ÑазвиÑиÑ
ÑаÑ
аÑного диабеÑа 2-го Ñипа.
ÐÑÐ½Ð°Ñ ÐºÐ¾Ð½ÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ð°ÐºÑÑеÑа-гинеколога ЦÐÐ Ðам показана.
С Ñважением, ÐÐ°Ð¼Ð¸Ñ Ðлена ÐнаÑолÑевна
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
ÐÐ! ЧÑо же ÑÑо за анализ Ñакой? Я ни ÑÐ°Ð·Ñ Ð½Ðµ ÑлÑÑала!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÑÑо генеÑиÑеÑкие маÑкеÑÑ Ð½Ð° СÐÐЯ, одиной из пÑиÑин не наÑÑÑÐ¿Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð
Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾ ÑезÑлÑÑаÑам еÑÑÑ Ð¿ÑедÑаÑположенноÑÑÑ Ðº СÐÐЯ из ÑÑого ÑледÑÐµÑ Ð¾Ð¿ÑеделеннÑй Ð¿Ð¾Ð´Ñ Ð¾Ð´ к подгоÑовке и Ð²ÐµÐ´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
Ргде ÐÑ ÐµÐ³Ð¾ Ñдавали? Ð, еÑли можно, ÑÑоимоÑÑÑ?
ÐÑоÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾Ð· СÐÐЯ ÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð´Ð°Ð²Ð½ÐµÐ½Ñко, а пÑо Ñакой анализ ÑлÑÑÑ Ð²Ð¿ÐµÑвÑе)))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
в ÐоÑкве, в ЦÐРе â
ÑÑÑлка
Ñ Ð² иÑоге Ñама ÑазобÑалаÑÑ Ð² полÑÑеннÑÑ ÑезÑлÑÑаÑÐ°Ñ Ð¸ более менее в голове вÑе ÑазложилоÑÑ Ð¿Ð¾ полоÑкам
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
ÐÑ Ð½Ð°Ñли лекаÑÑÑво Ð¾Ñ Ð¡ÐÐЯ?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
к ÑожалениÑ, пока неÑ
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
в лÑбом ÑлÑÑае, ÑкоÑейÑÐ¸Ñ Ð²Ð°Ð¼ полоÑоÑек)))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо болÑÑое и вам Ñоже!
Источник
Не нашли офиса рядом? Закажите услугу «Выезд на дом». подробнее
Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 271
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2
Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)
пн-пт: 7:00-20:00
сб-вс: 7:30-19:30
09.06.2020 по техническим причинам медицинский офис работает до 17.00.Приносим Вам свои извинения за доставленные неудобства.
Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Королев, Вокзальный пр-д, д. 2
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. НЕОБХОДИМО ЗА СУТКИ ЗАКАЗЫВАТЬ ПРОПУСК
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Подольск, Революционный пр-т, д. 17
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, Юбилейный пр-т, д. 60
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Щелково, ул. Парковая, д. 7
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Мытищи, ул. Летная, д. 21
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Балашиха, ул. Советская, д. 2/9
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул.Южная, д. 10
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Котельники, 2-й Покровский проезд, 12
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, , д. 33
пн-пт 9:00-20:00
сб. 09:00-17:00
вс. 9:00 — 15:00
Москва,
м.Щелковская,
Щёлковское шоссе,, , д. 17
пн-пт 8:00-15:00
сб. 08:00-14:00
вс. — выходной
Москва,
м.Озерная,
Никулинская, ,27, корп. 1
пн-пт 7:30-19:30
сб. 07:30-16:30
вс. — 7:30-14:30
Чехов, Московская, д. 44, помещ. 2
пн-пт 9:00-20:00
сб. 09:00-16:00
вс. 9:00 — 14:00
Можайск, Мира, д.9
пн-пт: 7:30-14:30
сб: 7:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5
пн-пт: 7:30-14:30
сб: 7:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Университет,
пр-кт Вернадского, д. 9/10
пн-пт: 7:30-14:30
сб: 7:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36
пн-пт: 7:30-14:30
сб: 7:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7
пн-пт: 7:30-14:30
сб: 7:30-13:30
вс: выходной
Щелково, ул. Парковая, д. 9
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Источник
Краткое описание и правила подготовки
Синдром поликистозных яичников – это комплекс нарушений, которые сопровождаются гормональными нарушениями желез внутренней секреции. Помимо деятельности яичников, нарушаются функции поджелудочной железы, гипоталамо-гипофизарной системы, коры надпочечников.
Состав исследования:
- Мутация гена инсулина (INS-VNTR)
- Мутация гена PPARy2 (Pro12Ala)
- Мутация гена CYP11A (TAAAA)n
- Мутация гена рецептора андрогенов ((CAG)nAR)
Подготовка к исследованию:
- Специальной подготовки не требуется.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.
Дополнительная информация
Срок выполнения | до 10-ти дней |
Биоматериал | Венозная кровь |
Метод исследования | Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени |
База знаний
Синдром поликистозных яичников – это комплекс нарушений, которые сопровождаются гормональными нарушениями не одной железы внутренней секреции. Помимо деятельности яичников, нарушаются функции поджелудочной железы, гипоталамо-гипофизарной системы, коры надпочечников.
В результате гормонального сбоя, у женщины нарушается менструальный цикл, отсутствуют овуляции (необходимые для зачатия ребенка), что приводит к бесплодию. Заболевание очень актуально на сегодня, около 10% женского населения страдают этой патологией. Несмотря на это, точные причины до сих пор не известны.
Существует предположение, что в возникновении поликистоза яичников большое влияние имеет генетическая предрасположенность. А именно, наличие мутаций в генах, контролирующих обмен глюкозы в организме, и в генах, отвечающих за синтез стероидов у женщин. Как это связано с заболеванием? При нарушении в первых генах, устанавливается резистентность (невосприимчивость) клеток к инсулину. Всех клеток в организме, кроме яичников. Повышение инсулина в крови стимулирует выработку мужских гормонов, что снижает детородные функции женщин. Повышенное количество стероидов в организме женщины также приводит к поликистозу яичников и бесплодию.
Кроме внутренних (генетических) факторов развития этого заболевания есть и внешние. Определение предрасположенности к данному заболеванию, то есть степени влияния генетических факторов, поможет врачу в уточнении тактики лечения.
Задать вопрос
Вы можете задать любой интересующий вас вопрос по данному анализу.
Наши квалифицированные специалисты обязательно вам помогут.
Почему у нас?
Наша цель — сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед — одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!
Итак, почему стоит выбрать именно нас?
ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ
- Зарегистрируйте личный кабинет.
- Добавьте в корзину необходимые анализы.
- Выберите адрес и укажите способ оплаты.
- Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.
Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных Вам исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой собрать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!
ЭКОНОМИЯ ДО 50% Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.
НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.
САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.
ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!
АНАЛИЗ-МАРКЕТ — ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК! Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!
Источник