Генетический анализ на синдром дауна до беременности

Содержание :

1. Cиндром Дауна,анализ при беременности
2. Что вызывает синдром Дауна?
3. Как выглядят дети с синдромом Дауна?
4. Как диагностируется синдром Дауна?
5. Каков риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна?

Каждая беременная женщина сталкивается с тем, что ей рекомендуют сдать анализ крови на синдром Дауна при беременности. И часто женщина не понимает, зачем ей это нужно.

Термин трисомия используется для описания присутствия трех хромосом, а не обычной пары хромосом. Например, если ребенок рождается с тремя хромосомами 21, а не с обычной парой, то говорят, что у ребенка «трисомия-21». Трисомия 21 также известна, как синдром Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое включает в себя врожденные дефекты, умственные нарушения, характерные черты лица. Кроме того, это часто включает в себя пороки сердца, нарушения зрения и слуха и другие проблемы со здоровьем. Серьезность всех этих проблем значительно варьируется среди пострадавших людей. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 800 детей.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно при слиянии яйцеклетки матери и сперматозоида отца образуется новая клетка с 46 хромосомами – 23 хромосомы от каждой из гамет. Иногда возникает ошибка, когда яйцеклетка или сперматозоид хранят обе копии хромосомы 21 вместо одной копии.

Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперматозоиде; это может вызвать «синдром транслокации Дауна». Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителя. У некоторых родителей есть перестройка, называемая сбалансированной транслокацией, в которой хромосома 21 прикреплена к другой хромосоме, но это не влияет на их собственное здоровье. Редко другая форма, называемая «синдром мозаики Дауна», может возникнуть, когда после оплодотворения происходит ошибка в делении клеток. Эти люди имеют некоторые клетки с дополнительной хромосомой 21 (всего 47 хромосом), а другие клетки имеют обычное количество (всего 46) – это состояние называется мозаицизм, при этом проявления синдрома могут быть минимальны.

Анализы на синдром Дауна во время беременности направлены на то, чтобы посмотреть кариотип ребенка, и сделать выводы о наличии или отсутствии у него такой хромосомной патологии. Сначала нужно сдать анализ на так называемый биохимический скрининг – это анализ крови матери, а если он будет вызывать подозрения, то нужно провести инвазивную диагностику – только так можно увидеть кариотип ребенка. Для этого нужно получить клетки крови ребенка – путем амниоцентеза, кордоцентеза, либо плацентоцентеза, либо при биопсии ворсин хориона.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?

У ребенка с синдромом Дауна могут быть несколько раскосые глаза с характерным эпикантом, и маленькие уши, которые могут слегка сгибаться вверху. Рот ребенка может казаться маленьким, поскольку размеры языка увеличены, и он даже может не помещаться во рту. Нос ребенка также может быть небольшим, с уплощенной переносицей. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Вместо того, чтобы иметь три «складки» на ладони, у ребенка с синдромом Дауна обычно есть одна единственная складка, которая идет прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз. Ребенок или взрослый с синдромом Дауна часто низкорослые и имеют необычную слабость суставов.

Какие проблемы со здоровьем обычно возникают у детей с синдромом Дауна? Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств, в то время как другие могут потребовать хирургического вмешательства.

Генетический анализ на Дауна при беременности помогает подготовиться и будущим родителям, и медицинским работникам к рождению такого ребенка с особенностями развития, чтобы они имели возможность оказать своевременную квалифицированную помощь. Это касается тех случаев, когда родители решают пролонгировать такую беременность, поскольку синдром Дауна у плода может быть основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.

Все дети с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом. Дети с синдромом Дауна также должны пройти такое исследование, как эхокардиограмму. Этот вид диагностики должен быть проведен в первые два месяца жизни, чтобы можно было иметь возможность лечить пороки сердца своевременно.

Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Следует проконсультироваться с детским офтальмологом в течение первого года жизни.

У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследования зрения и слуха, поскольку любые проблемы нужно лечить до того, как они помешают развитию языка и других навыков – что в будущем может влиять на развитие речи.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они также имеют тенденцию к частым простудным заболеваниям, а также бронхиту и пневмонии.

Насколько значительна степень умственной отсталости, сопровождающая синдром Дауна? Степень умственной отсталости, которая сопровождает синдром Дауна, широко варьируется. Он варьируется от легкой и умеренной до тяжелой. Невозможно предсказать умственное развитие ребенка с синдромом Дауна на основании его физических особенностей. Во многом этот параметр зависит от того, как с ребенком занимаются, сколько внимания уделяют развитию его интеллекта.

Диагностика синдром Дауна

Поскольку синдром Дауна имеет такую уникальную группу характеристик, а также такие дети имеют специфическую внешность, врачи иногда могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, просто путем физического обследования. Для подтверждения физических данных можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительной 21 хромосомы. Эта информация важна при определении риска будущей беременности (синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна имеют разные риски рецидива в будущих беременностях).

Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости или из плаценты. УЗИ плода во время беременности может также дать информацию о возможности синдрома Дауна, но ультразвук не на 100 процентов точен. Многие дети с синдромом Дауна на УЗИ могут выглядеть так же, как и дети без синдрома Дауна. Хромосомный анализ, проведенный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценте, очень точен.

Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна

В целом, для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка с синдромом Дауна зависит от нескольких факторов, таких как возраст матери. Ваш врач может направить вас к генетику или генетическому консультанту, который может подробно объяснить результаты хромосомных тестов, в том числе, какие риски рецидива могут быть при другой беременности, и какие тесты доступны для диагностики проблем с хромосомами до рождения ребенка.

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Понравилась статья? Поделись с друзьями: