Генетические синдромы с задержкой речевого развития

Распространенность задержки общего развития и задержки умственного развития составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества.

Определения типа отставания в развитии является важным предварительным шагом, поскольку влияет на выбор дальнейших способов исследования. Задержка общего развития (ЗОР) характеризуется существенной задержкой в двух/более областях , таких как крупная и мелкая моторика, речь/освоение языка, когнитивные, социальные и индивидуальные навыки, деятельность в повседневной жизни; также ЗОР является предпосылкой для дальнейшей постановки диагноза «задержка умственного развития». Термин «задержка общего развития» было решено использовать для детей младшего возраста (обычно младше пяти лет), тогда как термин «задержка умственного развития» обычно применяется к детям более старшего возраста, чьи результаты IQ тестов более надежны и достоверны. Для детей с ЗОР характерна задержка в овладении стандартными навыками определенного возраста; подразумеваются проблемы в обучении и адаптации. Однако легкая форма отставания в развитии может быть временной и не привести в дальнейшем к задержке умственного развития.

Задержка умственного развития (ЗУР) – это отставание в развитии, проявляющееся в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях оно может быть диагностировано только после пяти лет, поскольку, начиная с этого возраста, стандартизированные методы измерения особенностей развития показывают более надежные результаты. Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития определяет ЗУР, используя три показателя: уровень интеллекта (IQ), адаптивное поведение и предоставляемые системы поддержки.Таким образом, при диагностике ЗУР нельзя полагаться только на измерение IQ. В последнее время термин «умственная отсталость» было предложено заменить термином «задержка умственного развития». В данном клиническом исследовании Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития использует следующее определение: «задержка умственного развития – это расстройство, характеризующееся существенными ограничениями в интеллектуальном функционировании и адаптивном поведении, выражающимися в нарушении концептуальных, социальных и практических адаптивных навыков; проявляется до 18 лет».

В 40-60% случаев ЗОР и ЗУР являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗУР и ЗОР, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

В зависимости от наличия сопутствующих проявлений ЗОР и ЗУР делят на несиндромальную форму (наличие только симптоматики ЗОР и ЗУР) и синдромальную форму (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее).

Наиболее частыми генетическими аберрациями, характерные для синдромальных форм ЗУР и ЗОР являются хромосомные аномалии (трисомия по 21, 18, 13 хромосоме и изменение числа копий Х хромосом), а также микроизменения в геноме, характеризующиеся увеличением или уменьшением количества копий определенных участков хромосом (микроделеционные и микродупликационные синдромы). Комплексное генетическое обследование на основные формы анеуплоидий и синдромы изменения копийности генов должно быть первым этапом лабораторного скрининга пациентов с отставанием развития и ЗУР. Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить скрининг на 26 формы микроделеционных и микродупликационных синдромом, таких как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Рубенштейна-Тейби и другие. Кроме этого, данная система способна распознавать основные анеуплоидии и изменения копийности Х-хромосом.

При отрицательном результате на первичный генетический скрининг рекомендуется проведения исследования на распространенные моногенные причины синдромальных форм ЗУР и ЗОР. Для пациентов мужского пола, наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы), характеризующийся экспансией CGG-тринуклеотидных повторов в нестабильном участке гена FRM1. У пациентов женского пола синдром Мартина-Белла является редкой причиной ЗУР и ЗОР. Увеличение количества CGG-повторов более 200 ведет к нарушению импринтинга промоутерной зоны гена FRM1 и ингибированию его функций. Использование методики полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет проводить первичный скрининг на наличие патологической экспансии как у пациентов мужского пола, так и женского.

У пациентов женского пола наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Ретта, ассоциированный с мутациями в гене MECP2 и проявляющийся серьезной задержкой развития с 18-го месяца жизни и судорожными припадками. Автоматическое секвенирование гена MECP2 по методу Сэнгера является основным подходом к выявлению мутаций при синдроме Ретта.

Наиболее частыми генетическими причинами несиндромальных форм отставания в развитии является синдром Мартина-Белла, а также синдромы, ассоциированные с изменением числа Х-хромосом, такие как синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы. Комплексное обследование на данные формы ЗУР и ЗОР должно быть первым шагом при лабораторном обследовании пациентов с несидромальным отставанием развития.

Документы

Источник

Чем быстрее будут выявлены признаки задержки психоречевого развития у ребенка — тем больше надежда на полное выздоровление. Как можно выявить причины ЗПРР?

ЗПРР — это не самостоятельное заболевание, а следствие отклонений в развитии головного мозга, центральной нервной системы. Программы лечения…

Обращение в частную клинику имеет ряд преимуществ:

отсутствие очередей;
гибкий график работы;
возможность сделать срочные исследования;
широкая сеть филиалов.

Выбрать клинику рядом с домом…

«АВС-Медицина» — сеть современных медицинских центров с широким спектром услуг.

По разным причинам малышей с отставанием в речевом развитии становится все больше. Но неразвитость речи не такая страшная проблема, если ее вовремя обнаружить и не запустить. И ответственность в этом деле ложится в первую очередь на родителей, которые должны заметить недуг, направить ребенка на полноценное обследование и выбрать ему лучших врачей. Если же отставание в речевом развитии вовремя не скорректировать, с ростом ребенка все больше будет отставать и его психика и учиться в школе и общаться с ровесниками ему будет крайне тяжело.

За последние два десятилетия статистика выявленных отклонений в психоэмоциональном развитии детей возросла в десятки раз. Задержка речевого развития (ЗРР) затормаживает и развитие мышления (формируется ЗПРР), и, напротив, врожденные психические и неврологические заболевания провоцируют недоразвитость речи.

Задержка психоречевого развития диагностируется чаще у детей старше 5 лет, среди которых в среднем 20% имеют это заболевание. Такая ситуация понятна: ребенок начинает активно общаться с окружающими именно в этом возрасте, в противном случае родители замечают неладное. Но 5 лет — уже довольно поздний возраст для начала лечения ЗПРР. Если до 6 лет ребенок не заговорил вовсе, то вероятность его излечения — 0,2%, а если речи нет и после 7 лет, то ее уже и не будет.

Конечно, возможность излечения задержки психоречевого развития зависит от ее степени, от применяемых методик. Но чем раньше родители выявят признаки данного заболевания у ребенка — в идеале в 2–3 года, — тем больше надежда на полное выздоровление.

Как выявить ЗПРР: признаки и симптомы задержки психоречевого развития

ЗПРР, если она обусловлена врожденными факторами, может начать проявлять себя в довольно раннем возрасте ребенка.

Признаки задержки психоречевого развития:

4 месяца: ребенок не реагирует на слова и жесты родителей, не улыбается (это также симптомы аутизма);
8–9 месяцев: отсутствие лепета (повторения одинаковых слогов);
1 год: ребенок очень тихий, почти не издает звуков;
1,5 года: не говорит простых слов («мама», «дай») и не воспринимает их, не понимает, когда к нему обращаются по имени или с просьбой; может также не уметь жевать;
2 года: знает и использует очень ограниченный набор слов, не повторяет за другими новые слова;
2,5 года: применяет не больше 20 слов, не может из двух-трех слов составить фразу, не понимает названий частей тела, предметов;
3 года: не может сам составить предложение, не понимает несложных рассказов со стороны взрослых. Говорит слишком быстро, «проглатывая» окончания или слишком медленно, растягивая слова. В ответ на обращение взрослого к нему может дословно повторять сказанное.

У ребенка с ЗПРР в любом возрасте может наблюдаться повышенное слюноотделение, всегда приоткрытый рот. Такие дети отличаются гиперактивностью, повышенной агрессивностью, невнимательностью, быстрой утомляемостью, слабой памятью. Ребенок очень медленно соображает, имеет неразвитое воображение и узкий набор эмоциональных проявлений, испытывает большие трудности в общении со сверстниками, поэтому сторонится их. Физически такие дети тоже слабо развиты, могут даже иметь ДЦП.

Симптомы ЗПРР проявляются и в органических изменениях. При исследовании с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) или метода вызванных потенциалов (ВП) обнаруживаются нарушения в левом полушарии (именно оно отвечает за речевое развитие).

В целом, чем дольше ребенок испытывает затруднения с речью, тем больше затягивается его психическое и умственное развитие. Ведь чем старше дети, тем больше информации они получают из того, что им говорят, в диалогах с другими. Это еще одна причина как можно раньше начинать лечение ЗПРР.

Основные причины задержки речевого и психического развития

Задержка речевого и психоречевого развития — это не самостоятельные заболевания, а следствия отклонений в развитии головного мозга, центральной нервной системы.

Факторы, провоцирующие ЗПРР:

Болезни матери во время беременности. Нарушению развития плода может способствовать проникновение инфекции, отравление, травмы.
Кислородное голодание (гипоксия) плода в утробе матери.
Тяжелые роды (стремительные, преждевременные, обвитие пуповины вокруг шеи), травма ребенка при родах (перинатальная энцефалопатия, травма ЦНС, шейных отделов позвоночника).
Перенесение ребенком тяжелых инфекций (вызвавших заболевания мозга) и травм в раннем возрасте.
Генетические, хромосомные заболевания, при которых нарушается структура мозга.
Неправильное воспитание: ребенок растет под слишком сильной опекой или, наоборот, брошен на произвол судьбы, с ребенком дома жестоко обращаются. Чаще дети с ЗПРР выходят из асоциальных семей.
Тяжелая психическая травма в раннем возрасте.

Заболевания, которые могут вызывать задержку психоречевого развития:

врожденные аномалии ЦНС и обменные нарушения в ней;
эпилепсия и другие психические заболевания;
ишемия головного мозга;
гидроцефалия;
повышенное внутричерепное давление;
ДЦП;
опухоль головного мозга;
патологии сосудов головного мозга;
лейкодистрофии;
нарушение ликвородинамики.

Еще раз подчеркнем, что задержка речевого и психического развития возникает из-за нарушения работы мозга (под влиянием родовых травм, инфекций), наличия некоторых наследственных заболеваний (ЗПРР усугубляется в каждом последующем поколении), неблагоприятного психологического климата, в котором растет ребенок. Так что лечить нужно не только ЗПРР, но и в первую очередь причины ее появления.

ЗПРР с элементами аутизма

В результате сбоев в работе ЦНС или воздействия сильных инфекций на организм ребенка может сформироваться не только отставание в речевом и психическом развитии: в ряде случаев болезнь сопровождается признаками аутизма.

Аутичные черты в поведении ребенка:

Не вступает в эмоциональный контакт с людьми, не улыбается, не тянется к родителям.
Склонен к частым приступам агрессии, когда чем-то недоволен, может направлять эту агрессию на себя (кусать себя, бить).
Стереотипное поведение: может долго раскачиваться на одном месте или ходить по кругу, вертеть в руке один предмет, склонен расставлять предметы в ряд, негативно реагирует на любые перемены.
Не знает, как играть в игрушки, использует их по-своему, может быть привержен только к одной игрушке или ее части.
Избегает общества, не знает, как взаимодействовать со сверстниками.

Непонимание обращенной речи — тоже один из признаков аутизма, как и задержки речевого развития. При наличии указанных выше черт лечение ребенка должно проводиться с участием нескольких специалистов, в том числе с психологом.

Как лечить ЗПРР

При ЗПРР лечение нужно начинать как можно раньше и при этом комплексно. В терапии участвуют родители, невролог, логопед, психолог, рефлексотерапевт. Если степень отставания в развитии невысока и лечение начато рано, можно рассчитывать на высокие результаты. Чем позже начинается лечение, тем меньше вероятности, что ребенок сможет учиться в обычном классе школы и нормально общаться со сверстниками.

Основные методы лечения ЗПРР:

Микротоковая рефлексотерапия — метод, представляющий собой воздействие сверхмалыми электрическими импульсами на биологически активные точки мозга, нейрорефлекторные зоны. Такие импульсы позволяют восстанавливать работу ЦНС в тех участках, где она была нарушена. При ЗПРР врач воздействует аппаратом на зоны мозга, связанные с речью: ее пониманием и воспроизведением, словарным запасом. Доказано, что этот метод высокоэффективен при гидроцефалии. Микротоковая рефлексотерапия разрешена детям с 6 месяцев.

Занятия с дефектологом и логопедом. Дефектологи занимаются с детьми двух и более лет, их работа направлена на развитие памяти, мелкой моторики, мышления. Логопеды, как правило, начинают работать с детьми, которым не менее 4–5 лет. Задача этих специалистов — научить ребенка правильной артикуляции, составлению предложений и текстов.

Дополнительной мерой при задержке речевого развития является логопедический массаж, направленный на стимуляцию мимических и жевательных мышц лица и шеи, благодаря чему ребенку становится легче произносить звуки и их сочетания.

Серьезной ошибкой родителей будет обращение к логопеду без предварительной работы с ребенком. Как уже говорилось выше, 5 лет — довольно позднее время для начала коррекционной работы при признаках ЗПРР. Но хорошее продолжение, если эта работа была начата ранее с другими специалистами.

Лекарственная терапия. Медикаменты при задержке психоречевого развития назначает врач-невролог или невропатолог. Он прежде всего (с помощью компьютерной томографии, ЭЭГ и других методов) выявляет патологии ЦНС у ребенка, а затем разрабатывает индивидуальную схему лечения данных нарушений и их последствий. Чаще всего неврологи прописывают ноотропные лекарственные средства: «Актовегин», «Кортексин», «Пирацетам» (и содержащие одноименное вещество лекарства), «Энцефабол», «Нейромультивит» и др. К сожалению, в России по причине недостаточной компетентности многих врачей, психотропные средства назначаются не всегда «по адресу», в некоторых случаях можно обойтись и без них, либо не «сидеть» на них постоянно.

Дополнительные способы коррекции ЗПРР:

Работа с детским психологом. Она нужна, например, в тех случаях, когда отставание в речевом развитии связано с психологическими травмами, неблагополучной обстановкой в семье, когда ребенок избегает сверстников.
Альтернативные подходы к лечению: иппо- и дельфинотерапия, арт- и музыкотерапия, развитие моторики, крупной и мелкой, различные развивающие упражнения. Родители могут сами работать с ребенком, например, собирая паззлы, угадывая музыкальные инструменты по звукам, устраивая подвижные игры.
Остеопатия. Этот метод альтернативной медицины тоже может помочь детям с ЗПРР. Мануально воздействуя на активные точки на теле, остеопат старается сбалансировать работу нервной системы, обмен веществ, психику ребенка.

Только с помощью таблеток или одной работой с логопедом ЗПРР чаще всего устранить нельзя. Задача родителей — найти профессионала, который проведет корректную диагностику и назначит наиболее эффективное лечение, включающее разные методы.

Не отыскав такого врача в своей стране или не видя заметных результатов от терапии, россияне обычно обращаются за помощью к зарубежным специалистам.

Лечение ЗПРР за границей

Популярными странами, в которые жители России отвозят своих детей на лечение ЗПРР, являются Израиль, Китай, Германия. Лечение во всех случаях недешевое. Например, в сравнительно недорогом Китае один курс лечения вместе с проживанием и трансфером обойдется в 6–10 тыс. долларов, а таких курсов может понадобиться несколько.

К помощи зарубежных специалистов российские родители прибегают обычно в тех случаях, когда отечественная медицина уже разводит руками. За границей же таким детям дают надежду на хотя бы частичное выздоровление.

Зарубежным клиникам доверяют, потому что там — зачастую более профессиональные доктора, новейшие методики, сверхсовременное оборудование, внимательное и вежливое отношение к клиентам.

Курс реабилитации за рубежом может составить несколько месяцев. В Германии, Китае и Израиле с помощью комплексной (лекарственной, мануальной, двигательной, речевой) терапии добиваются действительно высоких результатов. Дети после лечения (если оно начато не слишком поздно) хорошо реабилитированы к обучению в общеобразовательной школе, не испытывают затруднений в общении, в повседневной жизни. В тяжелых случаях (например, когда ЗПРР сочетается с ДЦП или другими серьезными заболеваниями) иностранные доктора прибегают к методикам микрохирургии.

Впрочем, немалое разнообразие подходов к лечению, как традиционных, так и альтернативных, можно увидеть и в московских клиниках.

Где лечить ЗПРР в Москве

В российской столице находится несколько клиник, в которых предлагают разные методики коррекции ЗПРР.

Техники, применяемые в московских медицинских центрах:

Стимулирующая терапия: воздействие на головной мозг электрическими и магнитными импульсами, стимуляция речевой, слуховой, зрительной активности («Клиника восстановительной неврологии»).
Психологическая помощь пациентам: развитие познавательных и поведенческих процессов, речи и умения общаться, подготовка к письму, психотерапия и т. д. («Медикор плюс»).
Патогенетическая технология: аутонейритотерапия — активация речевых центров мозга, введение ноотропов в мозг или лимфу под действием микротоков, иглорефлексотерапия, ЭЭГ-музыкотерапия, логопедия («CORTEX»).
Малоинвазивная микрохирургическая операция: присоединение дополнительных сосудов к речевым зонам головного мозга («Александрия»).

Мы назвали лишь несколько примеров лечения ЗПРР, предлагаемого в Москве. Согласно отзывам пациентов, лечение у столичных врачей тоже может иметь хорошие результаты.

Источник