Генетические синдромы с умственной отсталостью

Предупреждение наследственных заболеваний — это в значительной степени защита генетического фонда людей репродуктивного возраста. Иными словами, она заключается в том, чтобы предохранить гонады, вырабатывающие половые клетки, от мутагенного влияния многочисленных техногенных и природных факторов.

Одним из первых условий, предупреждающих наследственные болезни, является сохранность природного экологического равновесия. Любые виды загрязнения природы тяжелыми металлами, металлорга-ническими соединениями, радиоактивными отходами и другими агентами, способными нарушать жизнедеятельность живых организмов, опасны для продолжения жизни. Их пагубное влияние, в частности, определяется мутагенным эффектом.

Не менее важно соблюдение правил профессиональной защиты на всех предприятиях, где персонал подвергается воздействию сильнодействующих физических факторов (магнитное поле, токи высокой частоты и т. д.) или работает с веществами, опасными для здоровья (жидкости с радиоактивными соединениями).

Тяжело протекающие заболевания также способны нарушить нормальное функционирование гонад. Примером может быть пандемия гриппа 1957 года, во время которой значительно увеличилось число детей, родившихся с трисомией 21-й хромосомы. Таким образом, предупреждение и лечение тяжелых инфекционных и других болезней — предупреждение их мутагенного влияния.

Такой же мерой профилактики может быть эффективное лечение эпилепсии, алкоголизма, сифилиса и других болезней, поражающих гонады и нарушающих нормальное созревание половых клеток.

Значительная часть населения не знает о вредоносном действии на половые клетки таких факторов, как инсоляция, лечебное или диагностическое облучение большими дозами лучей Рентгена и т. д. Требуется большая разъяснительная работа, чтобы принимались меры для защиты от этих вредностей.

Определенную роль для профилактики наследственных болезней играет изучение генеалогического древа (желательно 5 поколений) будущих родителей. Изучение предков может обнаружить их происхождение из одних и тех же мест, что из-за возможных кровнородственных связей создает условия для проявления некоторых заболеваний, передающихся рецессивно.

Еще большее значение имеет необходимость придерживаться запрета на кровнородственные браки, которые представляют потенциальную опасность для рождения психически неполноценных детей.

Профилактическим «средством» можно считать амниоцентез и другие виды дородовой диагностики. При обнаружении той или иной наследственной патологии, например в результате взятия и анализа околоплодной жидкости, беременная женщина может принять решение не донашивать беременность и не рожать заведомо больного ребенка.

Альтернативой этому решению должна стать, например, вакцинация при краснухе.

Поражение ЦНС, в том числе и возникновение умственной отсталости, при гемолитической болезни можно предупредить медикаментозным средствами, обменным переливанием крови, а также антире-зусным глобулином, вводимым женщине с Rh-отрицательной кровью.

Специального внимания заслуживают отрицательные психологические влияния, действующие на беременную женщину и являющиеся большим риском для благополучного развития плода. Случаи рождения детей с психическим недоразвитием у матерей, перенесших тяжелый стресс, нередки. Беременную женщину не только следует оградить от возможных психогенных воздействий, но и постоянно корригировать ее эмоциональное состояние, что и должно не только понизить угрозу возникновения возможных стрессов матери, но и снизить их патогенный эффект.

Наследственные болезни, обусловленные нарушениями строения хромосом, тоже сопровождаются нарушениями умственного развития. Среди них наиболее известными являются синдром Уильям-са — Бейрена, синдром Лежена, синдром Вольфа — Хиршхорн и др.

К характерных признаков синдрома Вильямса — Бейрена (синдрома «лицо эльфа») принадлежат необычное лицо, сужение Надклапанный части аорты или легочной артерии, повышенное содержание кальция в плазме крови.

Популяционная частота заболевания варьирует в пределах 1: 10 000-25 000 новорожденных независимо от пола. Патология вызвана делецией в длинном плече 7-й хромосомы (7д11.23), которая охватывает примерно 15 генов.

Основными клиническими признаками синдрома Вильямса — Бейрена является короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя и узкая нижняя челюсти, слишком широкий рот, полные щеки, оттопыренные уши, эпикант, малый рост (рис. 6.2).

Почти всем больным свойственна интеллектуальная недостаточность на уровне имбецильности (И (^ в пределах ЗО 50 баллов). Они разговорчивы, пользуются большим словарным запасом, но пользуются набором речевых штампов, которые часто употребляют невпопад. Большинство больных имеет хороший музыкальный слух. Дети с синдромом Вильямса — Бейрена, как правило, дружелюбны, приветливы, послушны. У них бывают различные неврозоподобные расстройства — страхи, навязчивые мысли, энурез и тому подобное.

Рис. 6.2. Синдром Уильямса — Бейрена

Специфической терапии этого заболевания не существует, поэтому основными направлениями являются симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

В школьном обучении больные дети менее успешны, чем можно надеяться, учитывая их личностные черты и уровень интеллекта. Причинами этого являются трудности организации учебно-трудового процесса, повышенная утомляемость и пресыщения этих детей.

Больные синдром Лежена и синдром Вольфа — Хиршхорн страдают тяжелой умственной отсталостью и живут очень недолго.

К наследственным патологий, вызванных хромосомными аберрациями, можно отнести также болезни импринтинга, среди которых самыми известными являются наследственные синдромы Прадера — Вилли и Ангельмана.

Почти все больные синдромом Прадера — Вилли умственно отсталые, но значение их коэффициента интеллекта может варьировать в широком диапазоне — от 20 до 90. Речь затруднено, словарный запас невелик. Часто из-за повышенной пресыщенность и утомляемость больных интеллектуальное отставание кажется более выраженным, чем на самом деле. Если учитывать эти особенности, то можно достичь значительных успехов в обучении и социализации. Больные синдромом Прадера — Вилли, как правило, дружелюбны, но безынициативны, с частыми резкими немотивированными изменениями настроения. В некоторых случаях в них оказываются аутичные черты характера, что может привести к ошибочному диагнозу «аутизм».

Взрослым больным фоне умственной отсталости различной степени тяжести свойственны эмоциональная неустойчивость и низкая познавательная способность.

Больные синдром Ангельмана страдают тяжелой умственной отсталостью до уровня идиотии, немотивированной веселостью, задержкой речевого развития.

В группу моногенных патологий с умственной отсталостью принадлежат определенные наследственные болезни обмена веществ, болезни соединительных тканей, некоторые формы микроцефалии, гидроцефалии и другие заболевания.

Среди моногенных заболеваний многочисленную группу составляют наследственные дефекты обмена веществ, в частности энзимопатии, или ферментопатии. Известно более 100 энзимопатий, из которых почти для половины разработаны методы медикаментозного или диетологического лечения. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение в большинстве случаев обеспечивают предупреждение поражения мозга, а следовательно, умственной отсталости на уязвимых этапах его формирования. Наследуются энзимопатии по аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным рецессивным типами. их популяционная частота варьирует в широких пределах — от 1: 1000 до 1: 1000000 новорожденных.

Причиной энзимопатии является отсутствие или значительное снижение активности определенного фермента, блокирует или существенно нарушает тот или другой биохимический процесс. Поскольку большинство ферментных систем многокомпонентная, энзимопатии представлены несколькими генетическими формами. Фермент практически всегда участвует в нескольких метаболических цепях, вследствие чего заболевание поражает несколько систем органов, то есть полисимптомним. В таких случаях изолированные нарушения интеллекта случаются редко, но часто поражается зрение (при галактоземии, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, амавротичний идиотии и т.д.).

Одной из распространенных и изученных энзимопатий является фенилкетонурия. Основной результат этого заболевания заключается в умственной отсталости: в 65% — глубокой, в 32% — значительной и умеренной и лишь в 3% — легкой. Это коррелирует с такими морфологическими признаками, как вторичная микроцефалия, малая масса мозга, дефекты миелинизации в коре больших полушарий (особенно в лобных и височных зонах) и других нервных структурах (например, в зрительных проводящих путях). У детей, больных фенилкетонурией, проявляются значительные нарушения в развитии речи: они либо совсем не способны говорить, или употребляют отдельные слова, не связанные с объектами, которые они обозначают. Звуковоспроизведения и понимания речи собеседников нарушены. Больным детям свойственна плохая координация движений, у них часто случаются эпилептиформные припадки. их поведение разная. В одних детей ее характеризуют двигательное беспокойство, бесцельные манипуляции с предметами и т.д., в других — пассивность, вялость, отсутствие привязанности к близким. Такие дети оживляются только при упоминании о еде.

Нарушение интеллектуального развития выявлено также в некоторых гетерозигот — носителей аномального гена: в 4% случаев — легкая интеллектуальная недостаточность в 6,5% — нижняя граница нормы по интеллекту с соответствующим невысоким уровнем образования, профессиональной и социальной адаптации.

Своевременная диетотерапия помогает примерно в 90% случаев предупредить развитие умственной отсталости. Если лечение начинается в старшем возрасте, развитие интеллектуальной недостаточности предупредить не удается, но поведение несколько нормализуется, реже случаются епилептоподибни нападения.

В некоторых заболеваний (их называют «болезнями накопления») повреждаются ферменты распада определенных веществ, а накопление этих веществ в клетках нарушает их жизнедеятельность. Примером таких патологий является болезнь Немана — Пика, мукополисахаридозы и др.

По болезни Немана — Пика наблюдается дефицит фермента распада липида сфингомиелину. Продукты неполного распада этого липида накапливаются в клетках печени, селезенки, головного мозга, лимфатических узлах, лимфоцитах. Эту болезнь вызывает мутация гена сфингомиелиназы (£ МГ /) 1), что локализованный в коротком плече 11-й хромосомы (11р15.4-15.1) и наследуется по аутосомно-рецессивным типом. Выделяют несколько форм заболевания, но все они характеризуются быстрым нарастанием тяжелых неврологических расстройств и нарушений физического и умственного развития. Больные умирают в возрасте трех-пяти лет. Распространенность болезни Немана — шка составляет 1: 250 000 новорожденных. Лечение симптоматическое.

К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относится и синдром Мартина — Белла — Х-сцепленный рецессивный патология, которая проявляется преимущественно у мальчиков.

Во всех случаях этого синдрома наблюдается умственная отсталость, однако глубина ее различна. Так, у больных мальчиков степень умственной аномалии может варьировать от умеренного до глубокого (коэффициент интеллекта 70 35), а у лиц женского пола с этой патологией проявляется лишь легкая интеллектуальная недостаточность.

Речь больных синдромом Мартина — Белла часто поспешное, неритмичное, искаженное, с нарушением ударений, неразборчивое, с частыми повторами, им трудно подбирать слова.

Бывают отдельные симптомы детского аутизма и шизофрении. Даже в тех случаях, когда в клинической картине ведущим признаком являются интеллектуальные нарушения, некоторые из присущих аутизма особенностей (уязвимость, склонность к пресыщения, низкая способность к общению, иногда наличие особых интересов) весьма существенные, на них необходимо учитывать в психолого-педагогической работе.

Динамика болезни иногда демонстрирует тенденцию к снижению интеллектуального уровня, что требует специального изучения. Ведь, кроме биологических причин, на течение патологии могут существенно влиять неадекватные методы обучения и воспитания, используемые в течение нескольких лет. В связи с этим существенное значение в работе с больными синдромом Мартина — Белла имеет поэтапная педагогическая коррекция.

Среди различных форм умственной отсталости моногенных природы выделяют т. Н. Ксеродермни формы, когда интеллектуальный дефект совмещен с поражением кожи. Примерами таких патологий могут быть нейрофиброматоз и туберозный склероз.

Для нейрофиброматоза характерно наличие множественных опухолей центральной и периферической нервной системы, органов зрения, внутренних органов, аномалии костей и пигментации кожи, родимых пятен. Выразительная форма нейрофиброматоза случается с частотой 1: 2500 — 1: 3000 новорожденных, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Выделяют две формы нейрофиброматоза: классическую периферийную (нейрофиброматоз I типа, или болезнь Реклингаузена), ген которой (ЗДЕСЬ ^ И) локализован в 17-й хромосоме (17д11.2), и центральную форму (нейрофиброматоз II типа), ген которой (ИУ. Р2) содержится в 22-й хромосоме (22д12.2).

Заболевание нейрофиброматоз I типа проявляется с момента рождения или в первое десятилетие жизни. Определяющей диагностическим признаком этой болезни является сыпь мелких пятен цвета кофе в паховых впадинах. Для больных характерны недостатки строения лица и тела: голова, как правило, большая и деформирована, черты лица грубые, увеличенное расстояние между парными органами, глазные щели и ушные раковины деформированы, кисти рук и стопы большие и широкие, шея короткая, грудная клетка сильно искажена .

Поражение нервной системы различные по спектру, проявлением и динамикой, которая определяется локализацией и размером новообразований. Они проявляются в снижении интеллекта, нарушении памяти, внимания, иногда судорогах. Эти признаки наблюдаются не у всех больных. Начинаются они с незначительных симптомов, но, постепенно нарастая, вызывают расстройства речи, ослабление определенных высших психических функций и, как следствие, трудности в обучении. Со временем во многих случаях это усугубляется индивидуальными аномалиями и может привести к переводу на более низкий или индивидуальный уровень обучения.

Характерной особенностью нейрофиброматоза II типа является образование опухолей черепно-мозговых нервов и спинного мозга. В клинической картине прежде всего проявляются различные неврологические расстройства, прогрессирующее снижение интеллекта и полное расстройство психики. При этом, как правило, опухоли на коже и периферических нервах не развиваются. Для коррекционной педагогики этот тип заболевания существенного значения не имеет.

Лечение нейрофиброматоза симптоматическое, опухоли удаляют хирургическим путем.

Вследствие аддитивного (суммарной) действия многих генов (наследственная составляющая, или предрасположенность) и факторов среды (ненаследственная составляющая) проявляется мультифакторной обусловлена умственная отсталость. Она достаточно распространена, однако изучена недостаточно. Такая умственная отсталость, как правило, не сопровождается неврологическими расстройствами и выразительными морфологическими отклонениями. При этом интеллектуальная недостаточность практически всегда легкая и осложненная по структуре.

Наследственно обусловлена умственная отсталость разнообразна по клиническим проявлениям и генетической природой. При этом внешние факторы втрое реже, чем генетические, является непосредственной причиной нарушений интеллектуального развития, однако они могут инициировать проявление генетической патологии.

Лечение и реабилитация умственно отсталых детей тесно взаимосвязаны и охватывают медицинские, педагогические и социальные мероприятия. Организацию всесторонней помощи таким детям должны осуществлять учреждения здравоохранения, социального обеспечения, общего и профессионального образования.

Важнейшим условием реабилитации умственно отсталых детей является раннее выявление болезни, своевременное и поэтапное оказание лечебной и коррекционно-педагогической помощи, которую должен предоставлять сеть соответствующих учреждений, дифференцированных с учетом возраста и степени умственных недостатков. Эта сеть охватывает специализированные дошкольные учреждения, вспомогательные школы и школы-интернаты для воспитания и обучения олигофренов школьного возраста, специализированные профессионально-технические училища для умственно отсталых подростков, а также интернаты социального обеспечения для больных с глубокой умственной отсталостью.

Лечебно-педагогические мероприятия подбирают для каждого конкретного случая индивидуально, с учетом клинической картины заболевания, структуры интеллектуального дефекта, характера, языка и моторики больных. Важное значение в улучшении нервно-психического развития детей-олигофренов имеют логопедические мероприятия, направленные на формирование речевых функций и устранения дефектов речи. По интеллектуальной недостаточности, сопровождающейся соматическими, неврологическими и двигательными аномалиями, полезной будет лечебная физкультура, что способствует развитию моторики, координации движений, внимания, эмоциональной сферы, укреплению общего физического состояния больных.

Учебно-воспитательная работа во вспомогательной школе-интернате охватывает начальные этапы трудового обучения, которое занимает одно из основных мест в процессе подготовки умственно отсталых детей к самостоятельной общественно полезной деятельности. Социально-трудовая адаптация лиц с недостатками умственного развития имеет специфические особенности, требует специальных последовательных приемов и методов профессионального обучения с последующим постепенным включением подростков в самостоятельную трудовую деятельность.