Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников
Артикул: 00125
Стоимость анализа
в интернет-магазине: скидка 10%!
Обычный
3 231руб
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Анализ генов для оценки риска инсулинорезистентности, синдрома поликистозных яичников, ожирения, сахарного диабета 2 типа.
Готовность результатов анализа
Обычные: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
Методы выполнения и тесты
гены: Ген PPARg (ген рецептора фактора активации пероксисом) (PPARG`); Ген CYP11А (CYP11A); Ген рецептора андрогенов (AR); инсулин (INS-VNTR) (ДНК-диагностика. Качественный
Для чего это нужно
Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ представлены двумя основными группами.
В первую группу включены гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы и, соответственно, состояния гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.
Во вторую группу включены гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам. Читать дальше…
В нашей лаборатории проводится генетическое тестирование по 4 генам:
- Ген инсулина (INS)
- Ген гамма-рецептора, активируемый пролифератором пероксисом (PPARG2)
- Ген, кодирующий цитохром P450scc (CYP11A1)
- Ген рецептора андрогенов (AR)
Показания к проведению анализа:
- Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
- Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома
- Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла
- Бесплодие
- Нарушения жирового обмена
- Наличие поликистозно-измененных яичников
Значение анализов
CYP11A1 – ген 20,22-десмолазы, отвечает за начальный этап синтеза стероидных гормонов. Повышение активности фермента имеется у людей, у которых отсутствует аллель 4R.
INS – ген инсулина. VNTR означает варьирующее число тандемных повторов. В зависимости от числа тандемных повторов различают полиморфизмы класса I (малое число), класса II (среднее число) и класса III (высокое число). Чем длиннее зона VNTR, тем активнее происходит транскрипция находящихся по соседству генов INS (инсулина) и IGF2 (инсулиноподобного фактора роста II). У носителей аллелей III имеется более высокий фоновый (натощак) уровень инсулина, повышается риск абдоминального ожирения, СПКЯ и СД2.
AR (ген рецептора андрогенов). VNTR гена AR связан с чувствительностью тканей к андрогенам. Ген находится на X хромосоме, поэтому у мужчин имеется в одном варианте, у женщин – в двух вариантах. Количество повторов в европейской популяции колеблется от 11 до 31. Среднее значение – 20. Ген ассоцирован с неслучайной инактивацией X-хромосомы: в каждой клетке у женщины работает только одна из двух Х хромосом. Рабочей в большинстве клеток будет та, на которой меньшее количество повторов. Риск будет тем выше, чем ближе меньшее значение или среднее значение к 11R.
rs1801282 гена PPARG2 (рецептора пероксисом гамма-2). Наличие SNP rs1801282 гена PPARG2 ассоциировано с трехкратным повышением риска инсулинорезистентности, ожирения и СПКЯ.
Образец результата анализа:
| AR | Рецептор андрогенов | Метаболизм андрогенов | (CAG)n | Exon1 | 20R/22R* |
| CYP11A | цитохром P450scc | Биосинтеза стероидных гормонов | (TAAAA)n | Promotor | 4R/6R* |
| INS-VNTR | инсулин | Метаболизм глюкозы | -23NphI (rs689) | VNTR class I/III | I/I ** |
| PPARG’ | рецептор активатора пероксисом | Метаболический синдром | C/G | Pro12Ala | C/G *** |
* количество повторов в каждом из генов
** гомозиготное состояние по нормальному гену
*** данный ген находится в гетерозиготном состоянии
Как читать таблицу: «+» означает наличие мутации в гене, «-» — отсутствие мутации в гене.
| Нарушения метаболизма глюкозы | Нарушения метаболизма стероидов | Наличие генетической предрасположенности | ||
| I | II | III | IV | |
| гипер- инсулинемия | инсулино- резистентность | нарушение синтеза прегненолона из холестерина | повышенная чувстви- тельность тканей к андрогенам | |
| + | — | + | — | предрасположенность к СПКЯ |
| + | — | + | + | предрасположенность к СПКЯ и повышенной чувствительности тканей к андрогенам |
| + | + | + | — | предрасположенность к СПКЯ с состоянием инсулинорезистентности (выэаженный метаболический синдром) |
| + | + | + | + | предрасположенность к СПКЯ с развернутыми клиническими проявлениями |
| + | + | — | — | предрасположенность к метаболическому синдрому (высокая степень риска нарушений жирового обмена, артериальной гипертензии, сердечнососудистых заболеваний), которая может повлечь за собой нарушения репродуктивной функции, но не является фактором предрасположенности к СПКЯ |
| — | + | — | + | предрасположенность к состоянию инсулино- резистентности как части метаболического синдрома |
| — | — | — | + | предрасположенность к повышенной чувствительности тканей к андрогенам |
| + | — | — | + | предрасположенность к состоянию инсулино- резистентности как части метаболического синдрома |
| — | + | — | + | предрасположенность к состоянию инсулино- резистентности и повышенной чувстви- тельности тканей к андрогенам |
| — | — | + | — | предрасположенность к нарушению метаболизма андрогенов и связанные с этим нарушения репродуктивной функции |
| — | + | + | + | предрасположенность к СПКЯ при наличии метаболических нарушений (ожирения, выявленных гипер- инсулинемии натощак или постпрандиальной гипергликемии) |
| + | — | — | — | самостоятельного значения не имеет |
Файлы
Скачать образец результата анализа
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
СПКЯ (PCOS) – заболевание, влияющее на многие функции женского организма. Комплексная диагностика позволяет предотвратить риски развития многих осложнений.
-
Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений синдрома поликистозных яичников (СПКЯ).
-
02 декабря в 14:30 прямой эфир с экспертом ЦИР, акушером-гинекологом, к.м.н., Игорем Ивановичем Гузовым.
-
Приглашаем на прямой эфир с основателем ЦИР, акушером-гинекологом, к.м.н., Игорем Ивановичем Гузовым.
2 декабря в 14:30
Тема: HLA-гены и репродукция. За пределами похожести. Программы ЦИР по углубленному анализу генов главного комплекса гистосовместимости.
Требуется регистрация
… -
Приглашаем всех на прямой эфир с экспертом ЦИР, акушером-гинекологом, к.м.н., Игорем Ивановичем Гузовым 25 ноября в 14:30.
-
При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.
-
Определение уровня АМГ используется для определения предположительного ответа яичников на стимуляции при ЭКО, предположительных сроков менопаузы, в диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), а также для определения ятрогенного повреждения резерва фолликулов в яичниках.
-
Какие сдать анализы на АФС? Узнайте в статье!
-
Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»…
-
Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР
В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.
Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.
-
Кариотипирование супругов рекомендуют для диагностики бесплодия в паре, невынашивании беременности, планировании беременности, в т.ч. перед ЭКО
-
Если врач уже выдал Вам направление, и Вы готовы сдать спермограмму, то в этой статье мы расскажем про разновидности этого анализа. Что вообще такое анализ спермограммы, для чего он необходим, Вы можете прочитать в этой статье.
Источник
Добрый день.
Помогите расшифровать анализ — генетические маркеры синдрома поликистозных яичников.
Комментарии
Татьяна
11 октября 2017, 19:16
Sandrik здравствуйте. Как ваши успехи с Б? у меня симптомы СПКЯ. Тоже сдала генетику в ЦИРе. Ломаю голову над расшифровкой. Не поможете?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо за оÑвеÑ! ХоÑÑ Ð½ÐµÐ¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑазобÑалаÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
РобÑем пÑимеÑно Ñак — Ñ Ð¿ÐµÑвÑми генами вÑе ок, по ним поломок Ð½ÐµÑ (вÑделено зеленÑм). ÐнаÑим ÑмоÑÑим оÑÑалÑнÑе колонки.
Ргене Ñ ÑезÑлÑÑаÑом 6R/6R Ñ Ð²Ð°Ñ Ð½Ð°Ð¸Ð±Ð¾Ð»ÐµÐµ «Ñложнаѻ поломка, Ñак как обе половинки не коÑÑекÑнÑе. Так ÑÑо вÑе пÑнкÑÑ, коÑоÑÑе оÑмеÑÐµÐ½Ñ + под ÑÑеÑÑей колонкой Ñ Ð²Ð°Ñ Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð·Ð°Ð¸Ð³ÑаÑÑ (ÑаÑÑиÑÑовка ÑпÑава).
Ðен Ñ ÑезÑлÑÑаÑом 18R/26R «Ñломан» в одной ÑаÑÑи, Ñам где 26, а должно бÑÑÑ Ð½Ðµ более 22. ÐнаÑÐ¸Ñ «Ð¿Ð¾Ð»Ð¾Ð¼ÐºÐ°» ÑолÑко в одной ÑаÑÑи гена, Ñо еÑÑÑ ÐºÐ°Ðº Ð±Ñ ÑÑеднÑÑ.
РиÑоге наиболее веÑоÑÑÐ½Ñ ÑложноÑÑи Ñам где в ÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð½ÐºÐ°Ñ Ð¾Ð±Ð° +, вÑделила Ð¸Ñ ÐºÑаÑнÑм. Ðо ÑÑо вÑе пÑедÑаÑположенноÑÑÑ, а не Ñама болезнÑ. ХоÑÑ Ð¿ÐµÑвÑй «ÐºÑаÑнÑй» пÑÐ½ÐºÑ ÐºÐ°Ðº мне кажеÑÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ Ñже вклÑÑилÑÑ — ÑалÑÑ Ð°Ð½Ð´ÑогенÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ТаÑÑÑна, добÑÑй денÑ!
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð² иÑоге оказалиÑÑ Ð´ÑÑгие пÑиÑинÑ, СÐÐЯ не ÑилÑно бÑл в ÑÑом замеÑан. Ðо Ñ Ð¿Ð¾Ð´ÑÑги бÑли более ÑеÑÑезнÑе оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ ÑÑÐ¾Ð¼Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð¸ нÑжно бÑло конÑÑолиÑоваÑÑ Ð°Ð½Ð´ÑÐ¾Ð³ÐµÐ½Ñ Ð²Ð¾ вÑÐµÐ¼Ñ Ð.
ÐÑиÑлиÑе мне в лиÑÐºÑ Ð²ÑоÑÑÑ ÑÑÑаниÑÑ ÑÑого анализа, Ñам ÑаÑÑиÑÑовка, Ñ ÑаÑÑÐºÐ°Ð¶Ñ ÐºÐ°Ðº ее пÑоÑиÑаÑÑ, на памÑÑÑ Ñже не вÑпомнÑ. Ð Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð´Ð°ÑÑ Ð¤ÐРвÑаÑей Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ подÑÑга вела беÑеменноÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
оÑÐ²ÐµÑ Ð¦ÐÐ Â â
Ðо Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð¼Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ñ ÐÐ°Ñ Ð²ÑÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ñ Ð¼ÑÑаÑии в генаÑ
CYP11A, INS-VNTR,
налиÑие даннÑÑ
генов Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð°ÑÑоÑииÑовано Ñ ÑиÑком ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð¡ÐÐЯ, Â
Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¿ÑоÑвлÑÑÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð²ÑÑенной пÑодÑкÑией андÑогенов, неÑегÑлÑÑноÑÑÑÑ
менÑÑÑÑалÑного Ñикла, повÑÑеннÑм ÑоÑÑом волоÑ. ÐоÑиÑелÑÑÑво аллелÑ III в
гене INS-VNTR ÑвÑзано Ñ ожиÑением и пÑедÑаÑÐ¿Ð¾Ð»Ð°Ð³Ð°ÐµÑ Ðº ÑазвиÑиÑ
ÑаÑ
аÑного диабеÑа 2-го Ñипа.
ÐÑÐ½Ð°Ñ ÐºÐ¾Ð½ÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ð°ÐºÑÑеÑа-гинеколога ЦÐÐ Ðам показана.
С Ñважением, ÐÐ°Ð¼Ð¸Ñ Ðлена ÐнаÑолÑевна
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
ÐÐ! ЧÑо же ÑÑо за анализ Ñакой? Я ни ÑÐ°Ð·Ñ Ð½Ðµ ÑлÑÑала!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÑÑо генеÑиÑеÑкие маÑкеÑÑ Ð½Ð° СÐÐЯ, одиной из пÑиÑин не наÑÑÑÐ¿Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð
Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾ ÑезÑлÑÑаÑам еÑÑÑ Ð¿ÑедÑаÑположенноÑÑÑ Ðº СÐÐЯ из ÑÑого ÑледÑÐµÑ Ð¾Ð¿ÑеделеннÑй Ð¿Ð¾Ð´Ñ Ð¾Ð´ к подгоÑовке и Ð²ÐµÐ´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
Ргде ÐÑ ÐµÐ³Ð¾ Ñдавали? Ð, еÑли можно, ÑÑоимоÑÑÑ?
ÐÑоÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾Ð· СÐÐЯ ÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð´Ð°Ð²Ð½ÐµÐ½Ñко, а пÑо Ñакой анализ ÑлÑÑÑ Ð²Ð¿ÐµÑвÑе)))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
в ÐоÑкве, в ЦÐРе â
ÑÑÑлка
Ñ Ð² иÑоге Ñама ÑазобÑалаÑÑ Ð² полÑÑеннÑÑ ÑезÑлÑÑаÑÐ°Ñ Ð¸ более менее в голове вÑе ÑазложилоÑÑ Ð¿Ð¾ полоÑкам
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
ÐÑ Ð½Ð°Ñли лекаÑÑÑво Ð¾Ñ Ð¡ÐÐЯ?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
к ÑожалениÑ, пока неÑ
РоÑÑиÑ, ТÑменÑ
в лÑбом ÑлÑÑае, ÑкоÑейÑÐ¸Ñ Ð²Ð°Ð¼ полоÑоÑек)))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо болÑÑое и вам Ñоже!
Источник