Генетически детерминированный синдром что это такое

Первичным и главным звеном патогенеза генетически детерминированных болезней является мутация — стойкое скачкообразное изменение наследственного аппарата клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала.

Сходным с мутацией понятием является однонуклеотидный полиморфизм (аллельные варианты генов). В настоящее время описаны десятки аллельных вариантов определенных генов.

Различают несколько видов мутации, возникающих под влиянием мутагенов.

Соматическая мутация происходит в соматических клетках и исчезает из популяции со смертью носителя, не передаваясь в поколениях (данная мутация в этом разделе учебника не рассмотрена).

Герминативная (гаметическая) мутация возникает в половых клетках и влияет на наследственность потомства. Мутация может быть полезной (как фактор эволюции) и вредной. По этиологии различают спонтанную (вызванную неопределенными эндогенными факторами) и индуцированную (обусловленную мутагенами) мутацию.

В зависимости от степени и формы повреждения генетического аппарата различают генную и хромосомную мутацию.

Генная мутация — это нарушение триплетного генетического кода молекулы ДНК. В ее основе лежит нарушение специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых оснований (точечная генная мутация среди всех генных мутаций составляет 95 %). Реже наблюдаются структурные изменения молекулы ДНК — внутригенная деления (отрыв и потеря части гена), инверсия, инсерция (вставки), транслокация, дупликация. Спонтанные мутации возникают в результате действия еще недостаточно изученных эндогенных факторов (погрешностей в работе генетического аппарата в процессе реализации генетической информации). Частота их по сравнению с индуцированными мутациями низкая. Мутация может касаться как структурных, так и регуляторных генов. Мутация регуляторного гена приводит к изменению количества одного или нескольких белков без изменения их структуры.

Митохондриальные гены, кодирующие в митохондриях часть рибосомальных и транспортных РНК, ферментов окислительного фосфорилирования, также могут мутировать, причем частота мутаций у них выше, чем у ядерных генов.

Хромосомная мутация — более тяжелое повреждение наследственного аппарата. Она заключается в изменении или структуры хромосом (структурная аномалия, или хромосомная аберрация, — делеция, транслокация, транспозиция, инверсия, дупликация; нить хромосомы может разорваться в одном или нескольких местах, ее сегменты могут потеряться или неправильно соединиться), или их количества (как результат — нерасхождение гомологических хромосом в гаметогенезе). Делеция приводит к потере хромосомного материала и служит причиной более угрожающих последствий, чем транслокация и инверсия. В возникновении некоторых хромосомных аберраций имеют значение не одно, а несколько первичных событий (для формирования определенных транслокаций необходимо почти одновременное возникновение двух делеций с последующим объединением разорванных частей).

Антимутационные механизмы. В организме существуют многочисленые механизмы, которые предотвращают появление мутации, восстанавливают мутантный ген, препятствуют его реализации или компенсируют вызванные им нарушения.

На молекулярном уровне компенсаторная реакция заключается в инактивации эндогенных мутагенов (например, активных форм кислорода) с помощью естественных антиоксидантных систем.

Генетическому аппарату свойственна определенная надежность. He каждая замена азотистого основания в молекуле ДНК приводит к ошибке в случае ее редупликации. Двойной характер спирали ДНК — один из факторов этой надежности, поскольку в случае одноцепочечного повреждения молекулы ДНК восстановление происходит по матрице другой цепи. Кроме того, в клетке существует система ферментов репарации поврежденной ДНК (см. рис. 3), которые распознают дефект, вырезают этот фрагмент (с помощью эндонуклеазы), расщепляют его (под действием экзонуклеазы), синтезируют нормальный фрагмент (используя полимеразу) и вшивают его (с помощью литазы). Этот защитный механизм восстанавливает около 95 % спонтанных мутаций.

Поскольку кодирующие последовательности ДНК составляют не более 10 % генома (считается, что даже 2—5 %), а основная часть ДНК не несет информации об аминокислотной последовательности белков и не кодирует структуры рибосомальных и других типов РНК, мутации в этих частях генома, очевидно, являются ” нейтральными”.

Такие грубые нарушения генетического аппарата, как хромосомные аберрации, не репарируются, т. е. морфологически не восстанавливаются. Однако иногда их существование каким-то образом компенсируется. Например, сбалансированными иногда бывают хромосомные транслокации, возможно потому, что набор генетического материала все-таки полный (а не дефицитный).

В отличие от мутантных соматических клеток, против которых существуют иммунные механизмы защиты (элиминация аномальных белков с помощью антител, а мутантных клеток — посредством цитолиза и фагоцитоза), мутантные половые клетки не подпадают под действие этих защитных механизмов. Однако если они выживают, то часто теряют способность к оплодотворению. Кроме того, с возрастом репродуктивная функция человека ослабляется, половые клетки реже оплодотворяются и немало хромосомных аберраций в половых клетках, частота которых с возрастом увеличивается, остаются без последствий.

Следующие защитные механизмы реализуются уже у потомков, получивших мутацию в наследство.

Существуют генетические механизмы компенсации. Так, если мутантный ген в половой клетке — рецессивный, то у потомков в гетерозиготе при наличии нормального аллельного гена мутация фенотипически не проявляется (нормальный ген доминирует над патологическим аллелем). Иногда гетерозиготы даже получают селективное преимущество (носители гена серповидности эритроцитов устойчивы к малярии). Если мутантный ген локализован в Х-хромосоме, отвечающей у человека за многие патологические генетические признаки, большинство из которых рецессивные (например, ген гемофилии), то проявления зависят от пола носителя: женщины будут здоровыми, наличие Х-хромосомы с поврежденным геном у них будет компенсироваться другой, нормальной Х-хромосомой.

Метаболизм также имеет определенный запас прочности. He каждое нарушение первичной структуры белковых молекул приводит к нарушению их конформации, так как они пластичны (немало мутаций генов гемоглобина совсем не имеют вредных последствий). Функция белка может сохраняться и в случае снижения его концентрации (иногда достаточно 50 % активности фермента). Многие функции в организме обеспечиваются различными метаболическими путями, поэтому при повреждении одного из них компенсация может происходить за счет других.

На уровне целостного организма существуют такие приспособительные феномены, как пенетрантность (вероятность фенотипического проявления гена) и экспрессивность (степень клинического проявления) гена. Они зависят и от генетических факторов, и от факторов окружающей среды. Пенетрантность никогда не бывает 100 %. Даже доминантным признакам свойственна неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность. Иногда экспрессия определяется уровнем половых гормонов (например, реализация генов, ответственных за облысение, зависит от уровня андрогенов, поэтому она ограничена у женщин). Продолжается дискуссия относительно выделения класса так называемых динамических мутаций, которым свойственна вариабельная пенетрантность в сочетании с неполным доминированием. Для некоторых болезней, вызванных именно такими мутациями, характерно нарастание степени тяжести в поколениях (например, синдром ломкой Х-хромосомы, миотоническая дистрофия, нейродегенеративные болезни, хорея Гентингтона).

Популяция не поддерживает носителей вредных мутаций. He выживают или не дают потомства большинство носителей хромосомных аберраций и вредных доминантных генов (естественный отбор). Этому способствует и традиция ограничения браков среди кровных родственников.

Дальнейшие звенья патогенеза зависят от вида мутации — генная она или хромосомная. На этом основании различают две группы болезней — молекулярно-генетические (собственно наследственные) и хромосомные.

Источник

Содержание:

Синдром Дауна
Синдром Ретта
Синдром Мартина-Белл
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
Мать старше 40 лет.
В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Источник

Наследственные заболевания человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год генетические заболевания выявляются всё чаще и чаще. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней. Они возникают из–за того, что происходят количественные или качественные изменения генетического материала. Всемирная организация здравоохранения в данное время насчитывает у 6% детского населения генетическую патологию.

Что такое генетические заболевания?

Генетические заболевания (наследственные заболевания) – это заболевания, возникающие в связи с изменением генетического материала.

Коротко о строении генома человека

Молекула ДНК содержит информацию о каждом из нас. Она выглядит как очень длинная цепочка из аминокислот. И эти аминокислоты уникально чередуются в ней.

Фрагмент участка ДНК называется геном. Каждый ген содержит в себе информацию про один или несколько признаков в организме. Именно она передаётся от родителей к ребёнку, к примеру, цвет глаз, волос, рост и т.д. И если возникают повреждения или нарушения в их работе, появляются генетические болезни, которые передаются по наследству. И это является основным механизмом наследственности.

ДНК содержит 46 хромосом или 23 пары, одна из них – половая хромосома. Роль хромосом заключается в осуществлении контроля над активностью генов, копировании их, а также осуществлении репарации (то есть восстановление в случаях возникновения повреждения). После того как произошло оплодотворение, каждая пара хромосом содержит одну хромосому от папы, а другую от мамы.

При этом один ген доминантный, а другой – рецессивный (подавляемый). То есть, если у матери ген, который отвечает за цвет глаз, будет доминантным, то наследование этого признака у малыша произойдёт от неё, а не от отца.

Почему развиваются генетические заболевания?

Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации.

В случае рецессивного патологического гена проявление его в последующих поколениях может и не произойти, но эти люди являются его переносчиками. Проявление доминантного гена может не произойти в тех случаях, когда здоровый ген так же является доминантным.

Положения «формальной» генетики были сформулированы в середине XX века, хотя основой их была гениальная работа Грегера Менделя, опубликованная ещё в 1965 году, в связи с чем формальную генетику часто называют менделевской.

Какие бывают генетические заболевания?

Медицинская генетика с самого начала использовала законы Менделя в ежедневной практике врачей-генетиков, для которых настольной книгой была и есть «Менделевская наследственность у человека».

По медицинским данным у 5% рожениц есть вероятность рождения ребёнка с генетической патологией.

К одним из самых распространённых генетических болезней относят возникновение:

дальтонизма – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей;
синдрома Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
расщепления позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
синдрома Дауна – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей;
синдрома Тёрнера (приводящий к половому инфантилизму) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей;
фенилкетонурии – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей;
нейрофиброматоза – 2 – 3 случая на 10000 рождённых детей;
муковисцидоза – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей;
гемофилии – 1 – 1,5 на 10000 рождённых детей.

Наследственные болезни человека чаще всего диагностируются ещё в детстве. У каждой патологии есть свои диагностические критерии, являющиеся уникальными для каждого заболевания. При помощи современных методов исследований можно выявить изменения в развитии малыша и определить наследственные заболевания ещё внутриутробно.

Классификация и причины генетических болезней

Наследственные болезни включают:

хромосомные синдромы, которые представляют группу патологических состояний, в основе которых лежат геномные (изменение количества хромосом) или хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. Примером хромосомных синдромов являются: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д.

При возникновении многих хромосомных нарушений, например, удвоений или утроений, плод погибает, так как эти изменения являются несовместимыми с жизнью. В большинстве случаев, гибель зародышей происходит ещё внутриутробно, а если малыш родился, то он живёт всего несколько дней;

геномные мутации, или количественное изменение хромосомного набора, могут быть двух видов:

Полиплодия – увеличение количества хромосом, равное гаплоидному набору хромосом, то есть, представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой (n=23).
Анеуплодия – увеличивается или уменьшается количество хромосом в наборе, не кратное гаплоидному набору. Примером геномных мутаций является синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

Геномные болезни, такие как синдром Шершевского — Тёрнера и синдром Клайнфельтера, характеризуются недоразвитием половых хромосом и нарушением психики;

хромосомные мутации – это структурные перестройки одной, двух или больше хромосом, которые могут касаться всей хромосомы или её части. Согласно данным цитогенетики структурные перестройки хромосом классифицируются по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (при недостатке фрагмента хромосомы), инверсии (повороте фрагмента хромосомы на 180°); инсерции (при вставке фрагмента хромосомы), транслокации (когда происходит обмен сегментами между двумя и больше хромосомами); кольцевые хромосомы (при возникновении разрыва в обоих плечах хромосомы, в результате чего происходит потеря ацентрических фрагментов и образуется кольцо из той части хромосомы, где находится центромера), изохромосомы (центромера хромосомы разделяется не вдоль, а поперёк; одно из плеч хромосомы теряется, второе удваивается). Примерами заболеваний с хромосомными мутациями являются: синдром «кошачьего крика», болезнь Вольфа — Хиршхорна, болезнь Прадера — Вилли;

моногенные заболевания являются патологическими состояниями, которые наследуются согласно менделевским законам и связаны с мутацией в одном гене. По типу наследования они бывают: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантны, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные. По клинике заболевания моногенные болезни подразделяются на изолированные врождённые пороки развития, синдромы множественных врождённых пороков развития и ферментопатии (наследственные нарушения обмена веществ – аминокислот, углеводов, липидов и т.д.). Примером аутосомно-доминантного типа наследования являются: синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, болезнь Олбрайта и др. К аутосомно-рецессивному типу наследования относят: фенилкетонурию, галактоземию, ихтиоз, прогерию и т.д. К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом, относят: гемофилию, фосфат-диабет, мышечную дистрофию Дюшена и т.д.;

мультифакториальные заболевания, к ним относят генетически гетерогенную группу болезней, которые возникают из-за взаимодействия унаследованной склонности к развитию патологического состояния и неблагоприятного действия окружающей или внутренней среды. Примерами мультифакториальных заболеваний являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма и т.д.;

митохондриальные болезни являются патологическими состояниями, которые вызваны мутациями в ДНК митохондрий, и имеют исключительно материнский тип наследования. К ярко выраженным наследственным заболеваниям, обусловленным генными мутациями, относятся синдромы: Барта, Пирсона, Кернса — Сейра и т.д.

Основные характеристики разных типов наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования	Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Генетические заболевания у детей чаще всего возникают в каждом поколении родословной.	1. Родители у больного ребёнка обычно здоровы.
2. Соотношение больных и здоровых приближено 1 : 1.	2. Чем больше детей в семье, тем больше вероятность рождения в ней более одного больного ребёнка.
3. У здоровых детей от больных родителей рождаются здоровыми все дети.	3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
4. Девочки и мальчики болеют в одинаковом количестве.	4. Если отец и мать больны, тогда все дети рождаются больными
5. Мужской и женский пол одинаково часто передают заболевания своим детям – как мальчикам, так и девочкам.	5. Когда один родитель болен, а второй здоров – рождаются здоровые дети (если здоровый родитель не является гетерозиготой).
6. Чем больше болезнь влияет на длительность жизни и репродукцию, тем чаще встречаются спорадические случаи (новая мутация).	6. Когда один родитель болен, а второй является носителем – 50% детей рождаются больными, что имитирует доминантный тип наследования.
X-сцепленное доминантное наследование	X-сцепленное рецессивное наследование
1. Болеют мужчины и женщины, но женщины в два раза чаще.	1. Болеют только мальчики.
2. Больные женщины в среднем передают патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей.	2. Около 2/3 случаев являются следствием передачи патологического гена от матери-носителя, 1/3 – результат новых мутаций.
3. Больной мужчина передаёт патологический ген всем дочерям и не передаёт сыновьям, потому что последние получают от отца Y-хромосому.	3. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по материнской линии.
4. Женщины чаще болеют не так тяжело, как мужчины.	4. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.
5. Здоровые мужчины не передают заболевание.
Y-сцепленный тип наследования	Митохондриальная наследственность
1. Признак передаётся от отца всем мальчикам.	1. Заболевание передаётся только от больных матерей всем дочкам и сыновьям.
2. Болеют и мальчики, и девочки.
3. Больные мужчины не передают болезнь ни дочкам, ни сыновьям.

Критерии для дальнейшего обследования ребёнка на генетическую патологию

Основанием для направления в медико-генетические лечебно-профилактические заведения разного уровня является наличие:

врождённых пороков развития, более трёх стигм дизэмбриогенеза;
необычного запаха, вида, характера физиологических отправлений;
нетипичных для национальности черт лица;
задержки или опережения в физическом, умственном и половом развитии;
преждевременного старения;
необычного поведения, в том числе и аутоагрессии;
трудностей в обучении в целом или по отдельным предметам;
типичных для генетических заболеваний симптомов;
необычных реакций на действие отдельных факторов, в том числе и медикаментов;
хронического, прогредиентного характера хода болезни, при этом отсутствует или ненадлежащий эффект от должного стандарта лечения;
бесплодия и привычных невынашиваний беременности;
мёртворождений неопределённой этиологии;
первичной аменореи.

А также, если в семьях есть пациенты, имеющие:

подтверждённые случаи генетических болезней;
врождённые пороки развития как множественные, так и изолированные;
повторные случаи одного и того же заболевания, в том числе онкологических болезней любой локализации;
случаи бесплодия;
кровнородственные браки.

В иностранных источниках есть сведения о том, что генетики проводят экспериментальные работы с целью редактирования генома, чтобы побороть некоторые болезни. К примеру, в журнале «Nature» были упомянуты сведения о проведении подобных работ для излечения ВИЧ-инфекции.

Диагностика генетических заболеваний

Генетические заболевания человека диагностируются при помощи специальных методов исследования:

Клинико-диагностического (метода родословной). Суть его сводится к выявлению родственных связей и прослеживанию определённых признаков или болезней среди близких и далёких, прямых и непрямых родственников пациента. Технически он состоит из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
Молекулярно-цитогенетического метода (производят идентификацию определённой хромосомы и наличия или локализации гена/генов в определённой хромосоме).
Молекулярно-генетического метода. При помощи этого метода выявляют наличие ДНК определённого организма в материале для анализа и идентификация ДНК, выявление мутаций в генах.

В данное время считается, что молекулярно-цитогенетический метод – это самый достоверный и точный способ диагностики наследственных болезней. Его применяют, чтобы выявить моногенные болезни и мутации.

Биохимического метода. С его помощью определяют количественные и качественные метаболические нарушения в организме.
Дерматоглифического метода. С его помощью определяется особенность рисунка папиллярных линий ладоней и пальцев.
Синдромологического метода. Часто генетические симптомы могут совпадать с другими непатологическими болезнями. При помощи генетика и специальных программ на компьютере из всех симптомов отбираются только конкретно указывающие на наследственное заболевание.
Ультразвукового исследования (УЗИ). При помощи УЗИ органов малого таза выявляются заболевания в женской репродуктивной системе. Наследственные болезни в 59% обусловливают самопроизвольные выкидыши первого триместра беременности. Организм беременной как бы избавляет её от нежизнеспособного эмбриона. А также при помощи этого метода родители могут внутриутробно выявить врождённые заболевания у их ребёнка.

Пренатальное диагностирование генетических болезней

Так как эта проблема является очень актуальной, диагностирование генетических заболеваний является очень важным, особенно на ранних сроках беременности. Поэтому для выявления врождённой болезни диагностику начинают проводить ещё внутриутробно. Раннее выявление этих нарушений позволяет своевременно начать лечение, а иногда даже провести внутриутробное оперативное вмешательство.

Все беременные должны проходить пренатальную диагностику! Примерно одну тысячу генетических заболеваний можно диагностировать внутриутробно.

К основным методам пренатальной диагностики относят: ультразвуковое исследование плода, проведение генетического анализа амниотической жидкости или крови из пуповины, а также сыворотки крови мамы, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и т.д. Насколько необходимо проведение тех или иных методов исследования, решается акушером-гинекологом.

Из-за достижений, которых медицина добилась на сегодняшний день, мы можем обследовать ребёнка на генетические болезни! Родители будущего малыша становятся осведомлёнными о вероятном возникновении того или иного заболевания.

Лечение генетических болезней у детей

Медицина постоянно работает над вопросом аномалии генов и хромосом, но, к сожалению, всё лечение направлено на подавление симптомов генетических болезней. Ребёнок не может полностью излечиться от этой болезни. Подбор терапии зависит от патологии для снижения проявления выраженности симптомов. В большинстве случаев терапию осуществляют следующими методами:

увеличением числа поступления коферментов, например, витаминов;
диетотерапией. Является важным пунктом для избавления от множества осложнений, связанных с генетическими заболеваниями. Если нарушается диета, состояние ребёнка резко ухудшается. Примером такой болезни является фенилкетонурия, когда из питания необходимо полностью исключить продукты, содержащие фенилаланин. При несоблюдении этого правила может возникнуть тяжёлая идиотия, поэтому диетотерапия является важным моментом в лечении фенилкетонурии;
потреблением веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания. Примером является такое заболевание, как орацидурия. Лечение осуществляют путём назначения цидиловой кислоты;
если у ребёнка нарушен обмен веществ, тогда нужно вовремя вывести токсины из организма. Например, при болезни Вильсона — Коновалова в организме накапливается медь, и этот процесс можно купировать, если ребёнку назначить д-пеницилламин. При гемоглабинопатии в организме малыша накапливается железо, а лечение осуществляют путём назначения десферала;
назначением ингибиторов. С их помощью снижается чрезмерная ферментативная активность;
трансплантируют органы, участки тканей, клеток, содержащие нормальный генетический материал.

Профилактика генетических заболеваний у детей

Выделяют 4 метода профилактики генетических заболеваний, они осуществляются путём:

Генетического нормирования и исключения мутагенов. Необходимо вести строгую оценку мутагенной опасности, то есть необходимо исключить действие неблагоприятной экологической обстановки, запретить приём токсических для будущего малыша медикаментов (при планировании беременности), а также пищевые добавки и необоснованные рентгенологические обследования.
Планирования семьи, отказа от близкородственных браков или от рождения ребёнка (если высокий риск генетического заболевания).

Очень важна своевременная медико-генетическая консультация будущих родителей.

Дородовой диагностики при помощи различных физиологических методов (они направлены на то, чтобы предупредить семейную пару о вероятности рождения больного ребёнка).
Коррекции генетических заболеваний. В большинстве случаев применяется при болезнях обмена веществ. Осуществляется путём назначения диетотерапии, медикаментозной терапии и хирургического вмешательства.

Прогноз генетических заболеваний у детей

Заболевания, имеющие доминантный тип наследования или сцепленный с полом, относительно просто прогнозируются. Но данные группы генетических болезней не являются многочисленными. Чаще всего возникают полигенные и мультифакториальные заболевания, которые развиваются не только из-за отягощённой наследственности, но и из-за действия экзогенных факторов. Когда оценивается степень генетической отягощённости, необходимо учитывать вероятность возникновения наследственной патологии в семье в соотношении с тем, как часто она возникает в популяции. Понижается вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием, если степень родства снижена. Увеличивается риск появления патологии в том случае, когда в семье двое и больше больных детей или есть больные, у кого тяжёлое течение болезни.

Поэтому, несмотря на то, что осуществляется плодотворная профилактика и снижается частота рождения детей, имеющих генетические дефекты, показатель детской смертности остаётся достаточно высоким (от 20 — 25%). Успешных результатов можно добиться только при осуществлении правильной диагностики и лечения.

Заключение

При грамотном планировании беременности можно избежать появления в семье малыша с генетической патологией. Родители, у