Генетическая тромбофилия код мкб
Содержание
- Описание
- Характеристика
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Тромбофилия.
Патогенез тромбофилии
Описание
Тромбофилия является состоянием, при котором кровь имеет повышенную склонность к образованию тромбов. Сгустки крови могут вызвать проблемы, такие как тромбоз глубоких вен (ТГВ) и легочная эмболия (ЛЭ). Существуют различные типы тромбофилии, которые подразделяются на наследственные и приобретенные. Часто тромбофилия протекает мягко, и многие люди с тромбофилией не имеют проблем со здоровьем. Анализы крови могут диагностировать проблему. Тромбофилия не всегда требует лечения, но некоторые люди должны принимать аспирин или варфарин.
Характеристика
В организме существует естественный процесс свертывания в крови, который нарушается при тромбофилии.
Процесс нормальной свертываемостикрови называется гемостазом. Гемостаз помогает остановить кровотечение в случае травмы или другого патологического состояния. Когда кровеносный сосуд получает травму, срабатывает процесс свертывания крови. Это цепная реакция различных химических веществ в крови, которые называются факторами свертывания. Свертывание крови способствует образованию сгустка (тромба), который прилипает к поврежденной части кровеносного сосуду. Формированию сгустка также способствуют свойства тромбоцитов.
В крови есть также природные химические вещества, которые действуют против свертывания системы, чтобы остановить чрезмерное свертывание крови.
Тромбофилия происходит, если нормальный баланс свертывающей системы нарушен. В крови может быть слишком много факторов свертываемости крови, или слишком мало веществ, которые выступают против свертывания крови.
Тромбофилия может вызвать нежелательные сгустки крови. Это не значит, что у каждого человека с тромбофилией формируются тромбы. Но это означает, что у пациента есть более высокий риск тромбообразования, чем у остальной популяции.
Классификация
Наследственные тромбофилии.
1. Фактор V Лейдена. Довольно часто эта патология встречается у людей европейского происхождения, и примерно 1 из 20 европейцев являются носителями фактора V Лейдена. Этот ген влияет на часть V фактора свертывания, что делает процесс свертывания более длительным. При этом повышается риск развития тромбов в венах примерно в восемь раз, что все еще является относительно низким риском, поэтому у большинства людей с фактором V Лейдена не развиваются осложнения. Некоторые люди наследуют два фактора V Лейдена — один ген от каждого родителя (известный как «гомозиготных фактор V Лейдена). Это состояние менее распространенное, но при нем риск осложнений гораздо выше (риск тромбообразования увеличивается в 80 раз).
2. Дефицит протеина С. Белок С является природным химическим антикоагулянтом в крови. Дефицит может быть генетическим, или в силу других условий, таких как болезни почек. Для определения риска при этой патологии следует установить, были ли случаи тромбообразования у близких родственников. Если ребенок наследует два гена с дефицитом протеина С (по одному от каждого родителя, что бывает очень редко), он будет иметь более серьезные проблемы. Возможно тромбообразование уже вскоре после рождения(состояние, называемое пурпура Fulminans). Это состояние лечится концентратом протеина С и антикоагулянтами.
3. Дефицит протеина S. Белок S также является естественным химическим антикоагулянтом в крови. Дефицит протеина S развивается редко. Риск формирования кровяного сгустка колеблется в различных семьях.
4. Дефицит антитромбина. Антитромбин — еще одинестественный антикоагулянт крови. Существуют различные типы дефицита антитромбина: наследственный и приобретенный. Наследственная форма встречается редко, и выявляется примерно у 1 из 2000 человек.
Риск возникновения тромбов колеблется, но может быть увеличен в 25-50 раз по сравнению с остальной популяцией. При этой патологии сгусток крови может формироваться не только в ногах и легких, а также в венах рук, кишечника, мозг или печени. Примерно 1 из 2 человек с дефицитом антитромбина тромб формируется в возрасте до 30 лет, но другие могут дожить до старости без проблем.
При дефиците антитромбина рекомендован долгосрочный прием варфарина. Кроме того, может быть назначено лечение концентратом антитромбина, когда есть более высокий риск возникновения тромбов — например, если у пациента планируется операция.
При беременности, лечение антикоагулянтами, как правило, необходимо. Концентрат антитромбина также может быть использован.
5. Дисфибриногенемия. Это редкий генетический дефект, при котором нарушается нормальная функция фибрина. При этом может быть увеличено свертывание крови и/или повышенная кровоточивость.
6. Комбинированные наследственные тромбофилии. Некоторые люди наследуют более одного гена тромбофилии. При комбинированной тромбофилии риск развития тромбов умножается.
Приобретенные тромбофилии.
Приобретенные тромбофилии не наследуются, и обычно начинается в зрелом возрасте.
1. Антифосфолипидный синдром.
Этот синдром также известен как синдром Хьюза. Он обусловлен антифосфолипидными антителами. APS, как иногда называют антифосфолипидный синдром для краткости, может стать причиной кровяных сгустков в артериях и мелких кровеносных сосудов, а также в венах.
APS может повлиять на беременность в некоторых случаях. Многие женщины с APS не имеют проблем во время беременности. Тем не менее, APS может привести к выкидышу или другим проблемам — ограничение роста плода, преэклампсии или, реже, гибели плода. Эти проблемы могут быть уменьшены путем профилактики.
APS можно лечить с помощью низких доз аспирина. Если у пациентки уже был тромб, то, как правило, рекомендуется варфарин.
Смешанные тромбофилии.
Они обусловлены как генетическими, так и не генетическими причинами.
1. Гипергомоцистеинемия. При этой патологии наблюдается повышенный уровень химического вещества, называемого гомоцистеин, в крови, который, как считается, увеличивает риск артериальных и венозных тромбов, потому что гомоцистеин повреждает кровеносные сосуды. Для лечения назначают витамин В12 и фолиевую кислоту.
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Это редкое состояние, влияющее на костный мозг. Оно может привести к сгусткам венозной крови, часто в необычных местах, таких как вены кишечника, печени или головного мозга.
3. Повышенный фактор VIII. Эта патология связана с аномально высоким уровни фактора VIII, который является одним из естественных факторов свертывания крови. При повышении фактора 8 риск тромбообразования увеличивается примерно в 6 раз.
Симптомы
Даже если пациент страдает тромбофилией, у него могут не наблюдаться никакие симптомы. У многих людей с тромбофилией не формируются тромбы.
Однако, если возникает тромб, появляются характерные симптомы. Тромбы могут образовываться в артериях и венах. Артерии кровеносные сосуды принимают кровь от сердца к органам и тканям тела. Венами являются кровеносные сосуды, приносящие кровь обратно к сердцу, от других частей тела.
Тромб в вене является наиболее распространенной проблемой при тромбофилии. Это состояние называется венозным тромбозом.
Возможные симптомы:
1. Боль и отек ног. Эти симптомы возникают при тромбозе глубоких вен.
2. Тромб может добраться до сердца и легких, что приводит к легочной эмболии. Возможные симптомы включают в себя боли в груди, боли при глубоком вдохе, одышку или, реже, коллапс.
3. Некоторые виды тромбофилии могут вызвать кровяной сгусток в необычном месте, например, в головном мозге, кишечнике или печени. Это может вызвать симптомы боли живот, цефалгии. Тромбоз в венах печени называется синдромом Бадда-Киари.
Тромб в артерии может наблюдаться при некоторых типах тромбофилии. Это состояние называется артериальным тромбозом. В зависимости от пораженной артерии тромб может вызвать инсульт, сердечный приступ или проблемы с плацентой во время беременности. Таким образом, возможные симптомы артериальных тромбозов из-за тромбофилии являются:
1. Инсульт в сравнительно молодом возрасте.
2. Повторные выкидыши.
3. Осложнения беременности: преэклампсия, снижение роста плода или, реже, внутриутробная гибель плода.
Тромбоцитоз.
Диагностика
Тромбофилию можно заподозрить, если кровный родственник страдал тромбозом в молодом возрасте (до 40 лет), или, если развивается тромбоз, который не стал неожиданностью, учитывая возраст и общее состояние здоровья пациента.
Тромбофилия диагностируется по анализам крови.
Обследование проводится через несколько недель или месяцев после эпизода тромбоза глубоких вен или легочной эмболии, так как наличие этой патологии может повлиять на результаты. Обычно необходим перерыв от приема антикоагулянтов в течение 4-6 недель. Тест на тромбофилию должен быть отложен на срок 8 недель после родов, так как результаты во время беременности могут быть недостоверны.
Для теста берется образец крови, анализируются части процесса свертывания. Как правило, испытания проводятся в два этапа. Первый этап предполагает оценку основных показателей. Если на первой этапе обнаруживается патология, проводится второй этап, который предполагает более тщательное исследование.
Таким образом, отрицательные тесты не исключают возможности того, что у вас есть унаследованных увеличить риск возникновения тромбов.
Тестирование на тромбофилию показано в следующих ситуациях:
-в случае венозного тромбоза или легочной эмболии в возрасте до 40 лет;
- приповторных эпизодах венозного тромбоза или легочной эмболии, или тромбофлебита (воспаление вен);
- при тромбозах в нетипичных местах (например, органы брюшной полости или мозг);
- необъяснимые тромбозы у новорожденных;
- у младенцев и детей с редким состоянием, которое называется пурпурой Fulminans;
- при некрозе кожи за счет лекарств, таких как варфарин;
- если у пациента есть родственники с определенными типами высокого риска тромбофилии, например, дефицит белков С и S.
- при тромбозах у беременной женщины;
- при наличии семейного анамнеза венозного тромбоза, по крайней мере, у двух родственников;
- при других заболеваниях: при повторном выкидыше или смерти плода, идиопатической тромбоцитопенической пурпуре (ИТП), системной красной волчанке (СКВ).
Лечение
На первом этапе для пациента и врача, важно определить риск образования тромбов. Этот риск зависит от сочетания факторов, таких как:
1. Какой тип тромбофилии имеется у пациента (некоторые из них имеют более высокий риск тромбообразования, чем другие).
2. Возраст, вес, образ жизни и другие заболевания у пациента.
3. Настоящая беременность или недавние роды.
4. Образование тромбов в анамнезе.
5. Наследственный анамнез по тромбообразованию.
Возможными методами лечения тромбофилии являются:
1. Низкие дозы аспирина.
Низкие дозы аспирина подавляют действие тромбоцитов, таким образом, могут помочь предотвратить образование тромбов. Это может также помочь предотвратить выкидыш или осложнения беременности при некоторых видах тромбофилии.
2. Лечение антикоагулянтами.
Антикоагулянтную терапию часто называют разжижением крови. Однако, этот метод лечения на самом деле не разжижает кровь. Он изменяет определенные химические вещества в крови, чтобы замедлить процесс свертывания. Антикоагулянты не растворяет тромб. Антикоагулянты могут значительно уменьшить вероятность тромбообразования. Эти препараты обычно используются для лечения венозных тромбозов и легочной эмболии.
При тромбофилии антикоагулянт может быть рекомендован, если:
- при наличии тромба, чтобы предотвратить еще один;
- при высоком риске образования тромба;
- в случае беременности, в течение 6 недель после родов, или в случае вынужденного неподвижного образа жизнив течение длительного периода.
Есть два основных типа антикоагулянта: гепарин и варфарин. Гепарин применяется в виде инъекций один или два раза в день. Варфарин принимается в виде таблеток один раз в день.
Варфарин является обычным антикоагулянтом. Тем не менее, период, когда варфарин начинает проявлять свои антикоагулянтные свойсвтва, может занять до нескольких дней. Таким образом, инъекции гепарина (часто даются только подкожно) используются наряду с варфарином в первые несколько дней (обычно 5 дней) для немедленного эффекта, если у пациента уже образовался. При отсутствии тромба прием варфарина не сопровождают инъекциями гепарина.
Цель терапии состоит в том, чтобы подобратьдозу варфарина так, кровь не сворачивалась легко, или, наоборот, слишком долго, что может вызвать проблемы с кровотечением. Пациенту необходимо проводить регулярные анализы крови, в первую очередь, МНО, в то время как он принимает варфарин. Дозу устанавливают индивидуально в зависимости от результатов анализа крови. МНО кровиизмеряет способность свертывания крови.
Гепарин является инъекционным антикоагулянтом.
Гепарин с низкой молекулярной массой вводится в кожу на нижней части живота. Различные дозы используются для профилактики и лечения существующих сгустков крови.
Лечение тромбофилии во время беременности.
Лечение тромбофилии может быть различным в период беременности, потому что:
1. Некоторым женщинам с определенным типом тромбофилии рекомендуется принимать низкие дозы аспирина во время беременности, чтобы предотвратить выкидыш или осложнения беременности.
2. Сама беременность увеличивает риск венозного тромбоза — это относится ко всей беременности и особенно к периоду до 6 недель после родов. Таким образом, пациентке может быть рекомендовано лечение антикоагулянтами во время беременности или после родов. Это будет зависеть от типа тромбофилии.
3. При приеме варфарина обычно рекомендуется перевод на гепарин. Это связано с тем, что гепарин более безопасен для плода (имеется значительная вероятность того, что варфарин может вызвать аномалии развития плода). Как гепарин, и варфарин являются безопасными для грудного вскармливания.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Исключены: осложняющие:
- аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.1)
- беременность, роды и послеродовой период (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)
Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением
Исключены:
- ломкость капилляров наследственная (D69.8)
- дефицит фактора VIII:
- БДУ (D66)
- с функциональным нарушением (D66)
Дефицит предшественника тромбопластина плазмы
Дефицит:
- AC-глобулина
- проакцелерина
Дефицит фактора:
- I [фибриногена]
- II [протромбина]
- V [лабильного]
- VII [стабильного]
- X [Стюарта-Прауэра]
- XII [Хагемана]
- XIII [фибринстабилизирующего]
Кровотечение во время длительного использования антикоагулянтов
Повышение содержания:
- антитромбина
- анти-VIIIа
- анти-IXа
- анти-Xа
- анти-XIа
При необходимости идентифицировать использованный антикоагулянт используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
Исключены: длительное использование антикоагулянтов без кровотечения (Z92.1)
Дефицит фактора свертывания вследствие:
- заболевания печени
- недостаточности витамина K
Исключена: недостаточность витамина K у новорожденного (P53)
Cопротивления к активированному протеину C [мутация фактора V Лейден]
Недостаточность:
- антитромбина
- белка C
- белка S
Мутация гена протромбина
Наличие волчаночного антикоагулянта
Исключены:
- диссеминированное внутрисосудистое свертывание (D65)
- гипергомоцистеинемия (E72.1)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без других указаний.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Рубрика МКБ-10: D68.5
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Наследственная тромбофилия из-за врожденного дефицита белка S
Врожденный дефицит белка S является наследственным нарушением свертывания крови, характеризуется повторяющимися венозными тромбозами в связи со снижением уровня синтеза и/или активности белка S.
Распространенность частичного дефицита белка S (гетерозиготные особи) оценивается в 0.16-0.21% в общей популяции. Распространенность полного дефицита белка S (гомозиготные или компаундные гетерозиготные особи) неизвестна, но, вероятно, сопоставима с острым дефицитом белка С, которая оценивается на уровне 1 / 500,000. Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.
Этиология и патогенез [ править ]
Дефицит белка S вызывается мутациями гена PROS1 (3К11-q11.2).
Клинические проявления [ править ]
При тяжелом дефиците белка S, болезнь проявляется в течение от нескольких часов до дней после рождения развитием молниеносной пурпуры или массивного венозного тромбоза. Молниеносная пурпура является опасным для жизни состоянием выраженной повышенной свертываемости во всем организме и вызывает некроз тканей. Тяжелая ретинопатия недоношенных также может развиваться у пациентов. Гетерозиготные пациенты, как правило, бессимптомны до взрослой жизни. Эпизоды тромбозов в основном вызываются действием факторов риска, такими как хирургическое вмешательство, беременность или длительная иммобилизация. Тромбоз глубоких вен нижних конечностей с или без легочной эмболии является наиболее распространенным проявлением заболевания. Артериальный тромбоз также может наблюдаться.
Первичная тромбофилия: Диагностика [ править ]
Диагноз основан на измерении уровней антигеннов белка S (содержание общего белка S или свободного белка S) и его антикоагулянтной активности. Существуют три биологические формы дефицита: тип I и тип III являются количественными дефицитами с низким содержанием уровня свободного антигена (нормальный уровень общего количества протеина S при типе III и сниженном уровне общего белка S при I типа дефицита). Тип II представляет собой качественный дефицит с нормальными уровнями общего и свободного белка S. Молекулярное тестирование доступно, но не является необходимым для постановки диагноза.
Дородовая диагностика возможна с помощью идентификации причинной мутации ДНК, полученной с помощью анализа ворсин хориона.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает другие наследственные тромбофилии включая дефицит антитромбина и протеина С.
Первичная тромбофилия: Лечение [ править ]
Введение свежезамороженной плазмы может потребоваться для лечения неонатальной молниеносной пурпуры. Хирургическое вмешательство может потребоваться для удаления тромботических поражений. У пациентов с тромбозом используют антикоагулянты (гепарин, варфарин). Следует обратить внимание на риск кумарин-индуцированного некроза кожи. Профилактическое лечение в течение перипартального или периоперационного периодов показано в случаях семейной истории тяжелых тромботических заболеваний.
Прогноз неблагоприятный у гомозиготных или компаундных гетерозиготных пациентов. Прогноз благоприятный для гетерозиготных пациентов. При адекватной терапии и мониторинге, риск тромбоэмболических заболеваний заметно снижается. Смертность может быть результатом эмболии легочной артерии.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Дефицит антитромбина ІІІ
Определение и общие сведения
Антитромбин III — эндогенный антикоагулянт, на долю которого приходится 75% всей антикоагулянтной активности плазмы, гликопротеин с молекулярной массой 58 200 и содержанием в плазме 125-150 мг/мл. Первичная структура антитромбина III состоит из 432 аминокислот. Он блокирует протромбиназу — инактивирует факторы ХПа, XIa, Xa, IXa, VIIIa, калликреин и тромбин. В присутствии гепарина активность антитромбина III увеличивается более чем в 2000 раз.
Этиология и патогенез
Дефицит антитромбина III наследуется аутосомно-доминантно. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболических осложнений.
В настоящее время описано до 80 мутаций гена, расположенного на длинном плече хромосомы 1. Частота этой патологии сильно отличается у разных этнических групп.
У европейского населения частота дефицита антитромбина III составляет 1:2000-1:5000; по некоторым данным, — 0,3% в популяции. Среди больных с тромбоэмболическими осложнениями частота дефицита антитромбина III составляет 3-8%.
Различают два типа наследственного дефицита антитромбина III:
— I тип — снижение синтеза антитромбина III как следствие мутации гена;
— II тип — снижение функциональной активности антитромбина III при его нормальной продукции.
— тромбозы глубоких вен ног, илеофеморальные тромбозы (артериальные тромбозы не характерны для этой патологии);
— привычное невынашивание беременности;
— антенатальная гибель плода;
— тромбофилические осложнения после приема пероральных контрацептивов.
Функциональную активность антитромбина III определяют по способности образца плазмы ингибировать известное количество тромбина или фактора Ха, добавленного к образцу в присутствии или отсутствии гепарина.
При низкой активности антитромбина III основные тесты коагуляции не изменены, тесты на фибринолиз и время кровотечения нормальные, агрегация тромбоцитов в пределах нормы. При гепаринотерапии нет характерного адекватного увеличения АЧТВ (активированное частичное тромбиновое время).
В норме уровень антитромбина III составляет 85-110%. При беременности он несколько снижен и составляет 75-100%. Нижняя граница концентрации антитромбина III изменчива, поэтому необходимо учитывать не только уровень, но и клиническую ситуацию. Однако при снижении уровня антитромбина III ниже 30% пациентки погибают от тромбозов.
Основу лечения дефицита антитромбина III составляют противотромботические средства. При наличии симптомов тромбофилии лечение абсолютно необходимо. Для этих целей используют свежезамороженную плазму (как источник антитромбина III), низкомолекулярные гепарины (эноксапарин натрия, надропарин кальция, далтепарин натрия).
При низком уровне антитромбина III гепарин натрия не применяют, так как возможны гепаринорезистентность и гепарин-индуцированные тромбозы.
При беременности препараты выбора — низкомолекулярные гепарины (НМГ), дозы их подбирают индивидуально под контролем гемостазиограммы. Критическими признают II и III триместры беременности, когда растет коагуляционный потенциал крови, а уровень антитромбина III снижается.
Вне беременности пациенткам может быть рекомендован длительный прием антагонистов витамина К (варфарин).
При тромбофилии наблюдается сгущение крови, что ведет к образованию тромба в сосудах. Причины болезни это генетические отклонения, состояне беременности, малоподвижность и т.д. Основа лечения это прием препаратов, улучшающих текучесть крови и нормализующих ее другие физические свойства.
Что это такое
Тромбофилия это болезнь, при которой нарушается гемостаз, что ведет к повышенному риску тромбов. Заболевание часто обостряется при беременности, также его причинами служат генетические факторы, проявляющиеся из-за плохой наследственности.
Гемостаз это система в организме человека, отвечающая за поддержание нужной текучести крови. Провоцирующие факторы, сгущающие кровь, это сильное эмоциональное или физическое перенапряжение, последствия полученных травм, хирургическое вмешательство, период вынашивания ребенка женщиной.
Основные проявления тромбофилии это симптомы многочисленных и рецидивирующих тромбозов в разных частях тела. При отсутствии лечения патология грозит:
Почти все из указанных осложнений ведут к тяжелым последствиям и нередко заканчиваются смертью, поэтому пациентам, находящимся в зоне риска из-за генетических отклонений, а также беременным женщинам, следует внимательно относится к тромбофилии и ее первым проявлениям. При ранних симптомах следует обращаться в поликлинику для проведения анализа крови, и принятия необходимых мер лечения.
Заболеваемость тромбофилией достаточно высока, почти каждый четвертый взрослый человек страдает от ее проявлений разной степени. Современные люди нередко малоподвижны. Это, наряду с плохой генетикой, ведет к повышенному риску тромбозов.
Код по МКБ-10
Тромбофилия относится к «Другим нарушениям свертываемости крови» и по международной классификации болезней (МКБ-10) имеет класс D.68, унетри которого есть подоразделение D.68.0 — D.68.3.
Причины
Все совокупность причин, ведущих к тромбофилии, относят к первичным и вторичным. Первичная болезнь возникает из-за генетических особенностей родителей, которые передаются ребенку. Такой недуг называют наследственная тромбофилия, он появляется из-за поражения некоторых генов:
- Из-за недостатка протеина С, относимого к наследственному. Это естественный антикоагулянт, разжижающий кровь, и если его синтез в организме нарушен, то неминуемо появляются тромбозы.
- Генетическая недостаточность антитромбина, наряду с протеином С относимого к антикоагулянтам. Развитие дефицита данного фермента, иногда, наблюдается не с рождения, а приобретается позже.
- По причине роста проакцелерина – фактора свертывания.
- Комбинированная тромбофилия, когда выявляются множественные поражения разных генов, ответственных за регуляцию уровня кровяной жидкости и текучести.
Вторичной тромбофилией страдают пациенты, уже имеющие разные патологии, сказывающиеся на работе системы гемостаза, например, отклонения аутоиммунного характера, раковые опухоли, тромбоцитоз и т.д. В этом случае симптомы тромбозов появляются, если первичное заболевание своевременно не лечится на достаточном уровне.
Виды тромбофилии
Существуют несколько разновидностей заболевания. В зависимости от принадлежности к конкретной классификации, тромбофилия имеет некоторые особенности симптомов и подходов к лечению.
- Сосудистой называют тромбофилию, формирующуюся из-за первичных заболеваний, ведущих к поражению вен и капилляров, что встречается при атеросклерозе сосудов мозга или нижних конечностей и васкулите.
- Гематогенной именуют патологию, образующуюся из-за неправильного функционирования системы свертывания. Это самый опасная разновидность, так как физические свойства крови при ней значительное меняются – она становится вязкой и нетекучей. Без должного лечения по разжижению гематогенный тип ведет к быстрому появлению сгустком в венах и артериях, что является отправной точкой для ишемического инсульта и инфаркта.
- Гиподинамическая тромбофилия возникает из-за того, что сосуды разных размеров утрачивают способность к нормальному сокращению.
Симптомы
При тромбофилии наблюдается постепенное нарастание признаков, так как процесс тромбообразования идет не быстро и занимает некоторое время, даже при существовании серьезных причин. Ранняя стадия проявляется еле заметными симптомами, не вызывающими подозрений.
Конкретная симптоматика зависит от локализации тромбового отложения, степени перекрытия кровотока, наличия соматических болезней.
Если дело касается рук или ног, тромбофилия проявляется такими симптомами, как боли и отек в зоне образования тромба. При поражении нижних конечностей, позже часто проявляется такое осложнения как тромбоэмболия легочной артерии, способная привести к мгновенной смерти или сердечной недостаточности.
Если очаг недуга находится в легких, то обнаруживаются следующие симптомы:
- Грудную клетку как бы распирает;
- Болезненные ощущения внутри грудины;
- Одышка и сложности с дыханием при повседневных нагрузках и в состоянии покоя;
Если лечение не проводится и патологический процесс сохраняется, тромбофилия осложняется некрозом окружающих тканей, гангренозными явлениями при поражении на руках и ногах, геморрагической пурпурой.
Тромбофилия при беременности
В начале статьи мы указали, что наряду с генетическими и наследственными причинами, тромбофилию характеризует также появление у беременных женщин, особенно на поздних сроках вынашивания. Тромбоз при беременности вызывают следующие факторы:
- Излишняя нагрузка на женский организм по обеспечению, наряду с естественным, еще и плацентарного обращения крови, необходимого для развития плода;
- Так заложено природой, что в период беременности показатель свертываемости у женщины возрастает. Таким способом организм избегает риска возможной потери крови при кровотечении.
При обнаружении у беременной первых признаков и симптомов тромбофилии, женщине нужно встать на учет и получить необходимое лечение, иначе высока вероятность выкидыша или нарушений во внутриутробном развитии эмбриона.
Диагностика
Главный анализ на тромбофилию это забор крови и ее проверка на свертываемость. Для уточнения диагноза и местоположения очагов тромба проводят:
- Ультразвуковую проверку сосудов и артерий;
- Контрастную атериографию, позволяющую наглядно оценить насколько проходим сосуд;
- Венографию;
- Рентгенологическое обследование;
- Генетические анализы;
Лечение
Терапией болезни занимается ряд специалистов – потребуется консультация флеболога, сосудистого хирурга, гематолога. Первоочередным при лечении является выяснение начальной причины тромбофилии – генетическими или приобретенными факторами, например, беременностью, она вызвана.
На первом этапе лечение заключается в применении терапевтических методик и консервативной терапии. Другими словами, тромбофилию лечат препаратами и различными методиками, приводящими кровь и ее физические свойства в норму. Достигается это:
- приемом медикаментозных средств, относимых к антикоагулянтам и дезагрегантам;
- лечебным кровопусканием, переливаниями плазмы крови;
Важный этап лечения это специальная диета, повышающая эффективность терапии в разы. Исключению из рациона подлежит все, что богато холестерином, насыщено животными жирами, приготовлено методом жарки, копчения. Предпочтение в диете отдается здоровой пище – овощам, фруктам, обезжиренным кисломолочным продуктам.
Если пациент страдает тромбофилией легкого течения, то значительный лечебный эффект достигается при внутривенном вводе специальной плазмы. При тяжелой форме не избежать ввода фибринолитических препаратов в область, где диагностирована закупорка.
Дополняют лечение мероприятия по нормализации кровообращения, заключающиеся:
- в пеших прогулках в экологически чистых местах;
- самостоятельном массаже пораженного тромбофилией участка;
- лечебная гимнастика;
- плавание;
Как и чем лечить болезнь решается индивидуально после проведения диагностических мероприятия и получения результатов анализов.
Профилактика
Профилактические меры против тромбофилии особенно важны всем, кто находится в группе риска. Это прежде всего женщины в период беременности и те, у кого кто-либо из родственников страдает от тромбозов и их последствий, а значит имеется генетич