Генетическая диагностика синдрома жильбера в москве

Генетическая диагностика синдрома жильбера в москве thumbnail

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

Клиническая значимость:

Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Исследование полиморфизма rs8175347 в гене  UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене  UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Генотип (TA)7/(TA)7
Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Читайте также:  Берут ли в армию с синдром ранней реполяризации желудочков сердца

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Около 5  % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5  % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Читайте также:  2 года дети синдром дауна

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы

  • Билирубин общий
  • Билирубин прямой
  • Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
  • Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Источник

  • Найдено 10 цен на генетическое исследование на синдром жильбера в Москве. Минимальная цена — 1 500 рублей, максимальная — 5 200 рублей. Максимальный рейтинг клиники, оказывающей данную услугу составляет 97% — это клиника Медицинский центр «ОН КЛИНИК» (на Таганской). На Медкомпас вы можете выбрать подходящую цену и записаться на процедуру онлайн.

    Вернуться в поиск услуг

  • Сортировать
  • Выбрать метро

  • Сначала дешевле

  • Сначала дороже

  • 1 500 рублей

    Синдром Жильбера (OMIM 143500)

    Медицинский центр «СитиКлиник»

    Москва, Академика Капицы улица, дом 34/121

    Коньково — 400 м.,
    Теплый Стан — 1.34 км.,
    Беляево — 1.82 км.,

    94% пациентов рекомендуют это медучреждение

    Просмотреть
    прайс-лист

    Показать цены по всей сети на данную услугу (СитиКлиник)

  • 1 500 рублей

    Синдром Жильбера

    Авторская клиника красоты и здоровья «Neo Vita»

    Москва, Крылатская улица, дом 45, корпус 1

    Крылатское — 1.54 км.,
    Молодежная — 3.44 км.,
    Строгино — 3.71 км.,

    100% пациентов рекомендуют это медучреждение

    Просмотреть
    прайс-лист

    Нет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
    подобрать другое.

  • 1 900 рублей

    Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене  UGT1A1, (TA)5/6/7/8

    ФГБУ «Клиническая больница» Управления делами Президента РФ

    Москва, Лосиноостровская улица, дом 45

    Улица Подбельского — 2.6 км.,
    Черкизовская — 3.83 км.,
    Щелковская — 4.52 км.,

    100% пациентов рекомендуют это медучреждение

    Просмотреть
    прайс-лист

    Нет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
    подобрать другое.

  • 1 900 рублей

    Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8, Кровь с ЭДТА — Генет., 10 р.д.

    Консультативно-диагностический медицинский центр им. Г.Н. Габричевского

    Москва, Дмитрия Ульянова улица, дом 31

    Академическая — 850 м.,
    Профсоюзная — 1.53 км.,
    Нагорная — 2.05 км.,

    100% пациентов рекомендуют это медучреждение

    Просмотреть
    прайс-лист

    Нет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
    подобрать другое.

  • 2 100 рублей

    Генетическая диагностика синдрома Жильбера (полиморфизм гена UGT 1A1)

    Медицинский центр «ОН КЛИНИК» (на Таганской)

    Москва, Воронцовская улица, дом 8, строение 6

    Марксистская — 200 м.,
    Таганская — 400 м.,
    Крестьянская застава — 900 м.,

    97% пациентов рекомендуют это медучреждение

    Просмотреть
    прайс-лист

    Показать цены по всей сети на данную услугу (ОН КЛИНИК)

    Запишитесь на приём по телефону

    (499) 346-85-37

    или

    Запись онлайн

  • 2 900 рублей

    Синдром Жильбера

    Медицинский центр «Евромедпрестиж» (Шаболовская)

    Москва, Донская улица, дом 28

    Шаболовская — 300 м.,
    Октябрьская — 1.39 км.,
    Ленинский проспект — 1.42 км.,

    100% пациентов рекомендуют это медучреждение

    Просмотреть
    прайс-лист

    Нет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
    подобрать другое.

  • 3 400 рублей

    Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT — 10 показателей)

    Медицинский центр «Мир Здоровья»

    Москва, Краснодонская улица, владение 2-А

    Волжская — 800 м.,
    Люблино — 1.12 км.,
    Печатники — 1.68 км.,

    95% пациентов рекомендуют это медучреждение

    Просмотреть
    прайс-лист

    Нет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
    подобрать другое.

Читайте также:  Тесты опросники по синдрому эмоционального выгорания

Страницы

1

2

  • Предыдущая
  • Следующая

Источник