Генерализованная идиопатическая эпилепсия эпилептические синдромы

КакиеБолезни > Неврология > Эпилепсия > Идиопатическая эпилепсия

На сегодняшний день насчитывается около 30 видов эпилепсий. Изначально в зависимости от причины возникновения выделяют две больших группы этого заболевания. Это идиопатическая эпилепсия, которая развивается на фоне нарушений внутриутробного развития нервной системы, и симптоматическая, возникающая как вторичное поражение головного мозга вследствие определенной патологии (травмы, опухоли, гипоксии, инфекции и др.).

Идиопатическая эпилепсия

Механизм развития эпилепсии

Эпилепсия – это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи). Они активируются под влиянием каких-либо внешних факторов: сильного света, мелькающих предметов, после стресса или нервного напряжения.

Наиболее частое проявление эпилепсии – судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.

Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).

Формы эпилепсии

Эпилептические синдромы классифицируются по двум основным признакам: причине и характеру приступов.

В зависимости от причины выделяют такие формы заболевания:

• идиопатические – возникают в результате наследственной предрасположенности;
• симптоматические – приступы возникают на фоне других патологий головного мозга (травм, опухолей, воспаления, нарушения мозгового кровообращения);
• криптогенные – формы эпилепсии, при которых не удается установить причину даже после инструментального обследования.

В зависимости от характера приступов выделяют такие группы эпилепсии:

• с парциальными приступами – в процесс вовлечен небольшой участок коры головного мозга;
• генерализованные – происходит одновременная активация сразу всей коры головного мозга;
• парциальные с вторичной генерализацией – возбуждение, которое началось в одном участке, далее распространяется на всю кору.

В классификации генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов также учитывают возраст начала приступов (детская или юношеская форма) и прогноз заболевания (есть доброкачественные и злокачественные формы).

Осложнения

Последствиями длительного течения эпилепсии могут стать:

• нарушения поведения;
• трудности в обучении;
• синдром дефицита внимания;
• синдром гиперактивности;
• снижение интеллекта.

Если не начать своевременную терапию, последствия болезни будут плачевными.

Особенно опасна генерализованная форма недуга.

Основные осложнения и последствия болезни:

1. Травмирование в процессе припадка.
2. Удушье вследствие западания языка или попадания рвотных масс в дыхательные пути.
3. Когнитивные нарушения: расстройство памяти, внимания, мышления.
4. Психические отклонения.
5. Отставание в развитии.
6. Развитие эпистатуса, который может закончиться летальным исходом.

Особенности наследственной (идиопатической) эпилепсии

Является наиболее частой формой заболевания у детей и подростков. Поставить диагноз «идиопатическая эпилепсия» у детей можно при наличии следующих признаков:

• Развитие болезни в результате наследственной предрасположенности.
• Отсутствие каких-либо других причин: травмы головного мозга, опухоли, воспаления (энцефалита) и прочее.
• Приступы носят генерализованный характер с самого начала болезни.
• Соответствует критериям электроэнцефалографии (ЭЭГ), о которых пойдет речь в соответствующем разделе.

При идиопатической эпилепсии с генерализованными приступами возникает одновременное возбуждение двух полушарий переднего мозга. Ученые до сих пор не выяснили, каким образом происходит эта одновременная активация. Однако стало ясным, что помимо, собственно, коры головного мозга, в процесс вовлекаются подкорковые структуры, в первую очередь таламус.

Также ученые открыли конкретные участки генов, необходимые для развития отдельных форм генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов. Это прорыв в современной медицине, данное открытие дает возможность для дальнейших исследований в области генной инженерии. Есть шанс, что вскоре эпилепсию будут лечить при помощи изменения структуры генов.

Лечение

Терапию подбирает и проводит врач-невролог совместно с врачом-психиатром. Лечение идиопатической эпилепсии проходит в неврологическом отделении больницы или в поликлинике — амбулаторно.

Лекарственная терапия должна быть длительная и непрерывная, т.е. около 5 лет после последнего приступа, она должна проводиться соответствующими препаратами.

Лечение начинают с доз антикольвунсантов, соответствующих виду приступа. При необходимости терапию проводят несколькими видами лекарств. Комплексно пациенты принимают витамины, биостимуляторы, соблюдают диету.

При неэффективности консервативной терапии приступают к хирургическому лечению. Выделяют резективные операции и функциональные.

Показаниями к резективным видам операций при идиопатической эпилепсии являются подтвержденный диагноз лекарственно устойчивой эпилепсии и визуализация патогенных очагов в мозге.

Функциональные операции — паллиативные. Показания к таким видам операций — невозможность резективных хирургических вмешательств при резистентной эпилепсии и высокий риск осложнений после операции.

Формы заболевания

Код идиопатической генерализованной эпилепсии по МКБ-10 (международной классификации болезней) – G40.3.

Согласно данным «Международной противоэпилептической лиги» выделяют следующие формы заболевания:

• детская абсанс-эпилепсия;
• с миоклоническими абсансами;
• с миоклонически-астатическими припадками;
• с фантомными абсансами;
• юношеская абсанс-эпилепсия;
• эпилепсия младенцев с миоклоническими приступами;
• с генерализованными тонико-клоническими припадками.

При постановке диагноза обязательно нужно учитывать форму болезни, так как разные группы препаратов эффективны при разных формах эпилепсии.

Критерии заболевания

Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:

• Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
• Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
• Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
• Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
• Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
• Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
• При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
• Хороший ответ на лекарственную терапию.

Постановка диагноза: как могут помочь родители

Лучшим инструментом врача для оценки приступов является история ребенка. Это включает в себя информацию о том, что случилось непосредственно перед припадком:

• первый признак у ребенка, что что-то не так;
• полное описание случая;
• уровень отзывчивости и реакции;
• как долго длился приступ;
• как он был завершен;
• как вел себя малыш после этого случая.

Все или некоторые из следующих тестов используются в ходе выявления эпилепсии:

1. Анализы крови.
2. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) – процедура, которая регистрирует непрерывную электрическую активность мозга с помощью электродов, прикрепленных к голове.
3. МРТ – диагностическая процедура, которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастот и компьютера для того, чтобы воспроизвести детальные изображения органов и структур внутри тела.
4. Компьютерная томография – диагностическая процедура визуализации, которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерной техники для воспроизведения изображения поперечного сечения (часто называемых срезами) тела, как горизонтально, так и вертикально. КТ показывает подробные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы. КТ-сканирование более точное, чем общие рентгеновские снимки.
5. Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) – специальная игла помещается в нижней части спины в спинномозговой канал. Это область вокруг (но не в) спинного мозга. Затем можно измерить давление в спинномозговом канале и мозге. Небольшое количество спинномозговой жидкости (СМЖ) может быть изъято и отправлено на исследование, чтобы определить, есть ли инфекция или другие проблемы. Ликвор – это жидкость, которая омывает головной и спинной мозг человека.

Особенности детской формы с абсансами

Приступы в виде абсансов – наиболее распространенная форма идиопатической эпилепсии у детей. Она составляет примерно 50 % от всех форм заболевания. Чаще подвержены этой болезни девочки.

Причины. Конкретная локализация дефекта в генах не выявлена. Существуют теории, о множественных изменениях в генетическом наборе, которые приводят к возникновению приступов.

Возраст начала болезни. Первый приступ появляется в возрасте от 2 до 10 лет, чаще всего – в 5-6 лет.

Симптомы. Абсансы – вид приступов, который не сопровождается судорогами. Характеризуется выключением сознания на короткий промежуток времени (несколько секунд). При детских формах сознание быстро отключается и тут же появляется вновь. После приступа сознание полностью ясное, без спутанности.

Для детей характерно очень частое появление абсансов – до 100 раз в день.

Чаще всего возникают сложные абсансы, при которых помимо отключения сознания есть тонический компонент. Он проявляется повышением тонуса всего тела, выгибанием туловища, закидыванием головы назад. Обычно приступ длится до 10 минут с очень коротким тоническим периодом.

В дальнейшем при отсутствии адекватной терапии присоединяются генерализованные припадки.

Особенности юношеской формы с абсансами

Данная форма возникает в 23 % всех случаев. А среди идиопатических форм эпилепсии, с началом в возрасте старше 20 лет, составляет 8-10 %. При юношеской эпилепсии также точно не установлена локализация генетического дефекта.

Начинается в возрасте от 5 до 21 года, в 70 % — от 9 до 13 лет.

При юношеской форме приступы носят форму простых абсансов. То есть присутствует лишь полное выключение сознания, без тонического спазма мышц. Приступы короче, чем у детей. В среднем они длятся 16 секунд (от 4 до 30).

В 70 % случаев присутствуют также генерализованные приступы. Возможно наличие миоклонических подергиваний мышц.

Особенности эпилепсии с миоклонусами

Может проявляться как миоклонусами с абсансами, так и юношеской миоклонической формой.

Абсансная эпилепсия с миоклонусами характеризуется выключениями сознания с массивными, размашистыми подергиваниями мышц. Преимущественно в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса, верхних и нижних конечностей. Подергивания одновременно начинаются с двух сторон, они симметричны. Приступ длится до одной минуты.

Иногда при идиопатической генерализованной эпилепсии у детей есть предчувствие приближающегося приступа. Такое состояние получило название «аура».

При юношеской миоклонической форме четко определена локализация дефекта в гене. Пик начала симптомов приходится на подростковый возраст (14-15 лет). Она проявляется размашистыми миоклонусами при полном сознании. Подергивания возникают преимущественно в плечах и руках. Миоклонусы в нижних конечностях могут привести к резкому падению ребенка на колени.

Характерно возникновение приступов, когда ребенок находится на грани между сном и бодрствованием: либо при засыпании, либо утром при пробуждении. Возможна провокация припадков нарушением режима дня, ярким светом, у девушек – менструацией, психическими нагрузками.

Часто присоединяются генерализованные приступы идиопатической эпилепсии. Они могут быть и с самого начала болезни, а лишь потом присоединяются подергивания мышц.

Кетогенная диета при ИГЭ у детей и взрослых

Доказано, что для достижения уменьшения или прекращения эпилептических приступов, улучшения прогноза и качества жизни необходимо исключать факторы, способствующие их возникновению (нормализация режима сна, труда и отдыха, избегание умственных и физических перегрузок, перегревания организма).

Особая роль принадлежит назначению низкоуглеводной диеты с повышенным содержанием жиров и умеренным – белков, поскольку из жиров, образуются кетоновые тела, которые в дальнейшем используются мозгом в качестве источника энергии, что, в конечном счете, приводит к значительному уменьшению частоты приступов.

Поэтому, чтобы соотношение веществ было рациональным (жиры:белки+углеводы = 4:1), необходимо исключить любые продукты, богатые углеводами (макаронные и хлебобулочные изделия, сахар, сладки фрукты и т.д.) и обогатить жирами (сырами и маслами).

Прогноз для жизни при идиопатической генерализованной форме

Течение болезни зависит от типа этого заболевания. Доброкачественные формы ИГЭ имеют хороший прогноз для жизни, в отличие от симптоматических типов, прогноз при которых неутешительный.

В целом, доказано, что лица, страдающие данным заболеванием по сравнению со здоровыми людьми почти в 10 раз чаще подвержены преждевременной смерти. Смертность выше, в особенности, у лиц имеющих психические расстройства.

Однако, благодаря наличию в арсенале современной медицины средств, способных вызвать стойкую ремиссию и все новому их открытию, шансы на долгую жизнь увеличиваются.

Особенности заболевания с генерализованными судорогами

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами – вариант развития болезни, при котором единственным типом приступов является генерализованный.

Первые припадки появляются у молодых юношей и девушек чаще всего в возрасте 16-17 лет.

Классический генерализованный приступ состоит из двух фаз: тонической и клонической. Первая характеризуется одновременным сокращением практически всех групп мышц. Это проявляется выгибанием тела дугой, невозможностью открыть больному рот, разгибанием рук и ног. Спазм мышц гортани приводит к сильному крику больного, который часто пугает тех, кто находится рядом. Стоит знать, что больные кричат не от боли, а именно из-за сокращения мышц. Далее следует клоническая фаза. У больного буквально трясет все тело. После окончание приступа возможно выделение пены изо рта.

Приступы могут быть короткие (30 секунд) и длинные (до 10 минут). Обычно приступ единичен, повторение не характерно. Чаще всего припадки возникают в первые два часа после пробуждения, внезапно, без предшествующей им «ауры». Такое начало особенно опасно для больного, так как застает его врасплох. Это может привести к серьезным падением и травмам.

Они часто провоцируются чрезмерным приемом алкогольных напитков, бессонницей, менструальным периодом у женщин.

Нецелесообразно сравнение идиопатической и генерализованной эпилепсии, так как генерализованная форма является одной из разновидностей идиопатической.

Симптомы

Если человеку уже раньше приходилось сталкиваться с эпилептическим генерализованным припадком, тогда не составит труда определить данное состояние. Конечно, симптомы бывают разными, и они зависят от того, какой именно приступ произошёл.

Например, для абсансов свойственно то, что пациент утрачивает сознание, становится заторможенным и значительно выпадает из реальной жизни. Могут происходить быстрые и повторяющиеся движения, например, человек сжимает и разжимает кулак или же двигает одним пальцем.

Как уже говорилось, для тонико-клонических приступов свойственно присутствие двух фаз развития проявлений болезни. Поначалу человек обездвиживается, туловище полностью выпрямляется, а дыхание на время останавливается. Человек бледнеет, может даже посинеть. После этого начинаются судороги всех мышц, которые постепенно исчезают.

Как только они проходят, пациент снова может глубоко дышать. Может возникнуть пена у рта, нередко с примесью крови из-за повреждения губ, щёк и языка. Часто происходит расслабление мышц, что приводит к неконтролируемому мочеиспусканию и к дефекации. Уже после этого пациент погружается в сон, и потом не помнит, что именно с ним происходило.

Во время миоклонических приступов возникают сокращения отдельных мышечных пучков. При этом они всегда симметричны друг другу. Происходит неконтролируемое движение конечностей. Человек в большинстве случаев падает на землю, но при этом остаётся в сознании. Как только начинается приступ, человек переходит в состояние апатии, становится безучастным к происходящим событиям, а также утрачивает внимание.

Диагностика заболевания

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Наиболее эффективный метод постановки диагноза – электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз «эпилепсия», но и установить локализацию очага поражения.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

• нормальный ЭЭГ-фон;
• нормальная запись во время сна;
• между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
• активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
• в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
• при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.

Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

Диагностические методы

Диагностика на начальном этапе не имеет какой-то индивидуальной особенности и заключается в аппаратном методе – ЭЭГ. В идеале необходимо соотнести два результата: в период покоя и во время приступа. Иногда этот приступ вызывается преднамеренно с помощью лекарственных средств, но эта мера вынужденная и поможет быстрее разобраться в причинах болезни. Чтобы подтвердить предположительный диагноз применяют МРТ, КТ и при подозрении на онкологию – ПЭТ.

Подтвердить генерализованный патологический процесс можно на основании следующих данных:

• клиническое проявление признаков (это могут быть видеофайлы с фиксацией симптоматики);
• опрос родственников и наличие подобных проблем в роду;
• выслушивание жалоб пациента;
• результаты аппаратных и лабораторных методов исследования.

Некоторые сложности возникают с диагностикой младенцев, но обычно им назначается стандартная схема лечения с последующим наблюдением у врача.