Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
Идиопатическая генерализованная эпилепсия – одно из наиболее распространенных заболеваний в области детской неврологии. Болезнь активно проявляет себя уже в дошкольном возрасте. Это приводит к ухудшению дальнейшего развития ребенка, снижению успеваемости в школе.
Механизм развития эпилепсии
Эпилепсия – это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи). Они активируются под влиянием каких-либо внешних факторов: сильного света, мелькающих предметов, после стресса или нервного напряжения.
Наиболее частое проявление эпилепсии – судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.
Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).
Формы эпилепсии
Эпилептические синдромы классифицируются по двум основным признакам: причине и характеру приступов.
В зависимости от причины выделяют такие формы заболевания:
- идиопатические – возникают в результате наследственной предрасположенности;
- симптоматические – приступы возникают на фоне других патологий головного мозга (травм, опухолей, воспаления, нарушения мозгового кровообращения);
- криптогенные – формы эпилепсии, при которых не удается установить причину даже после инструментального обследования.
В зависимости от характера приступов выделяют такие группы эпилепсии:
- с парциальными приступами – в процесс вовлечен небольшой участок коры головного мозга;
- генерализованные – происходит одновременная активация сразу всей коры головного мозга;
- парциальные с вторичной генерализацией – возбуждение, которое началось в одном участке, далее распространяется на всю кору.
В классификации генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов также учитывают возраст начала приступов (детская или юношеская форма) и прогноз заболевания (есть доброкачественные и злокачественные формы).
Особенности наследственной (идиопатической) эпилепсии
Является наиболее частой формой заболевания у детей и подростков. Поставить диагноз «идиопатическая эпилепсия» у детей можно при наличии следующих признаков:
- Развитие болезни в результате наследственной предрасположенности.
- Отсутствие каких-либо других причин: травмы головного мозга, опухоли, воспаления (энцефалита) и прочее.
- Приступы носят генерализованный характер с самого начала болезни.
- Соответствует критериям электроэнцефалографии (ЭЭГ), о которых пойдет речь в соответствующем разделе.
При идиопатической эпилепсии с генерализованными приступами возникает одновременное возбуждение двух полушарий переднего мозга. Ученые до сих пор не выяснили, каким образом происходит эта одновременная активация. Однако стало ясным, что помимо, собственно, коры головного мозга, в процесс вовлекаются подкорковые структуры, в первую очередь таламус.
Также ученые открыли конкретные участки генов, необходимые для развития отдельных форм генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов. Это прорыв в современной медицине, данное открытие дает возможность для дальнейших исследований в области генной инженерии. Есть шанс, что вскоре эпилепсию будут лечить при помощи изменения структуры генов.
Формы заболевания
Код идиопатической генерализованной эпилепсии по МКБ-10 (международной классификации болезней) – G40.3.
Согласно данным «Международной противоэпилептической лиги» выделяют следующие формы заболевания:
- детская абсанс-эпилепсия;
- с миоклоническими абсансами;
- с миоклонически-астатическими припадками;
- с фантомными абсансами;
- юношеская абсанс-эпилепсия;
- эпилепсия младенцев с миоклоническими приступами;
- с генерализованными тонико-клоническими припадками.
При постановке диагноза обязательно нужно учитывать форму болезни, так как разные группы препаратов эффективны при разных формах эпилепсии.
Критерии заболевания
Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:
- Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
- Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
- Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
- Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
- Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
- Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
- При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
- Хороший ответ на лекарственную терапию.
Особенности детской формы с абсансами
Приступы в виде абсансов – наиболее распространенная форма идиопатической эпилепсии у детей. Она составляет примерно 50 % от всех форм заболевания. Чаще подвержены этой болезни девочки.
Причины. Конкретная локализация дефекта в генах не выявлена. Существуют теории, о множественных изменениях в генетическом наборе, которые приводят к возникновению приступов.
Возраст начала болезни. Первый приступ появляется в возрасте от 2 до 10 лет, чаще всего – в 5-6 лет.
Симптомы. Абсансы – вид приступов, который не сопровождается судорогами. Характеризуется выключением сознания на короткий промежуток времени (несколько секунд). При детских формах сознание быстро отключается и тут же появляется вновь. После приступа сознание полностью ясное, без спутанности.
Для детей характерно очень частое появление абсансов – до 100 раз в день.
Чаще всего возникают сложные абсансы, при которых помимо отключения сознания есть тонический компонент. Он проявляется повышением тонуса всего тела, выгибанием туловища, закидыванием головы назад. Обычно приступ длится до 10 минут с очень коротким тоническим периодом.
В дальнейшем при отсутствии адекватной терапии присоединяются генерализованные припадки.
Особенности юношеской формы с абсансами
Данная форма возникает в 23 % всех случаев. А среди идиопатических форм эпилепсии, с началом в возрасте старше 20 лет, составляет 8-10 %. При юношеской эпилепсии также точно не установлена локализация генетического дефекта.
Начинается в возрасте от 5 до 21 года, в 70 % — от 9 до 13 лет.
При юношеской форме приступы носят форму простых абсансов. То есть присутствует лишь полное выключение сознания, без тонического спазма мышц. Приступы короче, чем у детей. В среднем они длятся 16 секунд (от 4 до 30).
В 70 % случаев присутствуют также генерализованные приступы. Возможно наличие миоклонических подергиваний мышц.
Особенности эпилепсии с миоклонусами
Может проявляться как миоклонусами с абсансами, так и юношеской миоклонической формой.
Абсансная эпилепсия с миоклонусами характеризуется выключениями сознания с массивными, размашистыми подергиваниями мышц. Преимущественно в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса, верхних и нижних конечностей. Подергивания одновременно начинаются с двух сторон, они симметричны. Приступ длится до одной минуты.
Иногда при идиопатической генерализованной эпилепсии у детей есть предчувствие приближающегося приступа. Такое состояние получило название «аура».
При юношеской миоклонической форме четко определена локализация дефекта в гене. Пик начала симптомов приходится на подростковый возраст (14-15 лет). Она проявляется размашистыми миоклонусами при полном сознании. Подергивания возникают преимущественно в плечах и руках. Миоклонусы в нижних конечностях могут привести к резкому падению ребенка на колени.
Характерно возникновение приступов, когда ребенок находится на грани между сном и бодрствованием: либо при засыпании, либо утром при пробуждении. Возможна провокация припадков нарушением режима дня, ярким светом, у девушек – менструацией, психическими нагрузками.
Часто присоединяются генерализованные приступы идиопатической эпилепсии. Они могут быть и с самого начала болезни, а лишь потом присоединяются подергивания мышц.
Особенности заболевания с генерализованными судорогами
Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами – вариант развития болезни, при котором единственным типом приступов является генерализованный.
Первые припадки появляются у молодых юношей и девушек чаще всего в возрасте 16-17 лет.
Классический генерализованный приступ состоит из двух фаз: тонической и клонической. Первая характеризуется одновременным сокращением практически всех групп мышц. Это проявляется выгибанием тела дугой, невозможностью открыть больному рот, разгибанием рук и ног. Спазм мышц гортани приводит к сильному крику больного, который часто пугает тех, кто находится рядом. Стоит знать, что больные кричат не от боли, а именно из-за сокращения мышц. Далее следует клоническая фаза. У больного буквально трясет все тело. После окончание приступа возможно выделение пены изо рта.
Приступы могут быть короткие (30 секунд) и длинные (до 10 минут). Обычно приступ единичен, повторение не характерно. Чаще всего припадки возникают в первые два часа после пробуждения, внезапно, без предшествующей им «ауры». Такое начало особенно опасно для больного, так как застает его врасплох. Это может привести к серьезным падением и травмам.
Они часто провоцируются чрезмерным приемом алкогольных напитков, бессонницей, менструальным периодом у женщин.
Нецелесообразно сравнение идиопатической и генерализованной эпилепсии, так как генерализованная форма является одной из разновидностей идиопатической.
Диагностика заболевания
Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.
Наиболее эффективный метод постановки диагноза – электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз «эпилепсия», но и установить локализацию очага поражения.
Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.
Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:
- нормальный ЭЭГ-фон;
- нормальная запись во время сна;
- между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
- активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
- в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
- при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.
Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.
Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.
Лечение заболевания
В подавляющем большинстве случаев лечение идиопатической генерализованной эпилепсии является пожизненным. Оно зависит от формы эпилепсии, а также тяжести течения болезни.
Одно из наиболее эффективных лекарственных средств для терапии всех форм идиопатической эпилепсии — «Натрия вальпроат». Эффективность лечения только одним этим препаратом, без каких-либо комбинаций, составляет 75 %. Он эффективен при абсансах, миоклонических и генерализованных приступах. Но большое количество побочных реакций ограничивают применение этого препарата.
«Клоназепам» также обладает высокой эффективностью, но имеет широкий спектр побочных эффектов. Кроме того, у пациента быстро развивается привыкание к препарату, что требует увеличения дозы, а после и замены его на другое лекарство.
«Ламотриджин» применяется только для терапии абсансов и генерализованных приступов. Его эффект для лечения миоклоний полностью не выяснен.
При лечении детской абсансной эпилепсии рекомендуется прием «Этосуксимида». Но его нельзя применять для лечения юношеских абсансов. При юношеской форме существует высокий риск развития генерализованных приступов, а «Этосуксимид» не эффективен для их лечения.
Вот список основных препаратов для лечения разных форм приступов при идиопатической генерализованной эпилепсии.
| Абсансы | «Натрия вальпроат», или «Этосуксимид» (у детей), или «Ламотриджин»; «Клоназепам»; комбинация этих препаратов |
| Генерализованные тонико-клонические судороги | «Натрия вальпроат»; «Клоназепам»; «Пирацетам» или комбинация препаратов |
| Миоклонии | «Натрия вальпроат» или «Ламотриджин»; «Клоназепам» или «Карбамазепин»; комбинация препаратов |
Важно! Все примеры лечения носят чисто рекомендательный характер. Назначение препаратов, их дозировка и контроль над терапией должны проводиться только лечащим врачом.
Источник
Эпилепсия – сложное заболевание, способное протекать по разным типам развития. Врачам известно более 30 разновидностей судорожного синдрома. Они разделены на две большие группы по характеру возникновения: идиопатическую, врожденную, и симптоматическую, приобретенную, эпилепсии.
Разбираясь с тем, что такое идиопатическая эпилепсия, поддаются ли она лечению, какие симптомы имеет, необходимо знать, что это заболевание закладывается в мозгу ребенка на генном уровне.
В первые годы жизни, появление приступов не обязательно. Проблема может возникнуть со временем вследствие особенностей образа жизни. В частности – факторов, способных подтолкнуть врожденную склонность к судорогам развиться в полноценную эпилепсию.
Причины развития
Судороги возникают из-за особенностей строения стенки клеток мозга – нейронов, вследствие чего они становятся легко возбудимыми. Патологическая электрическая активность приводит к появлению судорог и других проявлений заболевания.
В отличие от симптоматического типа, в случае врожденной патологии, уязвимой является вся кора головного мозга.
Случаи, когда нарушена работа нейронов на всей поверхности коры головного мозга, – это идиопатическая генерализованная эпилепсия, чаще всего проявляющаяся у детей, прогноз у которых неясен, что доставляет проблемы родителям.
Также встречается и парциальная, локализованная детская идиопатическая эпилепсия, когда электроимпульсы сосредотачиваются в одном месте мозга, очаге.
Главной причиной заболевания становится генетический дефект клеточной стенки нейронов. Ученые уже выделили конкретные гены «программирующие сбой», и способны диагностировать склонность к болезни в первые месяцы жизни.
Шанс передачи патологии по наследству не особо велик. Малыш родится больным лишь в 8% случаев, и то – если эпилепсией страдают оба родителя.
Особенности течения
Дополнительными признаками являются:
- появление приступов в раннем возрасте;
- отсутствие поражений коры головного мозга;
- исключение врожденных или приобретенных патологий, способных вызвать образование эпиочага;
- наличие страдающих судорогами родственников, передаваться патология может и через поколение.
Симптоматическое, возникшее в течение жизни, заболевание, потомкам не передастся.
В отличие от симптоматического синдрома, ребенок с генерализованным вариантом не отстает в психологическом, интеллектуальном, физическом развитии от сверстников, даже если приступы случаются часто. Отставание может возникнуть позже, под влиянием особенностей быта.
Типы болезни
Не только полноценные приступы с судорогами и потерей сознания являются симптомами заболевания. В зависимости от особенностей болезни, локализации очагов аномально активных нейронов и возраста, начала приступов, выделяют такие типы эпилепсии:
- доброкачественные судороги новорожденных, с возрастом проходят самостоятельно, редко требуют медикаментозного вмешательства;
- фотосенситивный, когда триггерами приступа выступает световая стимуляция;
- абсансный детский и юношеский тип;
- миоклонический доброкачественный;
- юношеский миоклонический.
Отмечается и эпилептический синдром с генерализированными судорожными припадками, протекающими изолированно.
Не следует рассматривать любые судороги у новорожденного малыша как признак эпилептического припадка. Такие явления возникают самостоятельно, как реакция на резкую смену температуры или симптом другого заболевания.
Симптомы разных видов припадков
Вследствие разнообразия типов болезни отличаются и припадки. Выделяют несколько типов специфических эпилептических приступов. Одни из них сложно заметить, другие способны сильно испугать:
- Атонические – нетипичные, длятся не больше минуты. У человека расслабляются мышцы всего тела, либо только на одной его стороне. Из-за внезапных падений, атонические проявления принимают за обмороки.
- Абсансы трудно замечаемы, особенно в раннем возрасте. Ребенок отключается от окружающего мира на 10-60 секунд. Такие эпизоды могут повторяться в течение дня неоднократно. У отдельных пациентов, «зависание» сопровождается наклонами тела, откинутой головой, подёргиваниями мышц на лице, напряжением рук, резкими движениями глазных яблок.
- Тонико-клонический, классический вариант. Больной резко падает с громким криком или стоном, возникающим из-за спазма диафрагмы. Начинаются судороги конечностей и тела, продолжающиеся до нескольких минут. Сознание в припадке отсутствует. По завершении приступа все мышцы расслабляются, из-за чего происходит непроизвольное мочеиспускание. Сразу после судорог человек слаб, на время засыпает.
- Миоклонический тип. Внезапное начало приступа чаще всего в первой половине дня, после пробуждения. Сознание сохранено. Время протекания – до 1 минуты. Мышцы тела или отдельной конечности, лица, резко сокращаются, происходят подергивания.
Одним из грозных диагнозов для маленьких детей становится идиопатическая лобнодолевая эпилепсия с психомоторными припадками, так как в ходе приступа страдает не только физическое состояние пациента, но и психическое здоровье, способность к социальному и интеллектуальному развитию.
При первых подозрениях на врожденную патологию, необходимо обратиться к педиатру, который сможет направить к неврологу, специализирующемуся на этом заболевании.
Идиопатическая эпилепсия у детей имеет благоприятный прогноз на будущее при тщательной диагностике и правильно подобранном лечении. В 70% случаев к моменту полового созревания заболевание получается полностью купировать.
При диагностике врач направляет на обследования, анализы:
- ЭЭГ;
- МРТ;
- анализ крови на кариотип (выявление генетической мутации).
Диагностическую ценность имеют предоставленные семьей сведения об образе жизни малыша, наследственности.
После уточнения диагноза назначается комплексное лечение идиопатической эпилепсии, включающее в себя:
- лекарственную терапию, препараты подбираются каждому пациенту, их задача – купировать приступы;
- периферическая магнитная стимуляция;
Была ли эта статья полезна?
Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:
Приносим извинения!
Как можно улучшить эту статью?
Гимранов Ринат Фазылжанович
Записаться к специалисту
×
Источник