Геморрагический синдром при гемофилии у детей

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник

Гемофилия – это генетический синдром, который проявляется нарушением свертывания крови и относящийся к геморрагическим диатезам (коагулопатиям). Из всех геморрагических диатезов гемофилия в той или иной форме встречается чаще всего.

Исторические факты

Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых. Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена. Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.

Геморрагический синдром при гемофилии у детей У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.

Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.

Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.

Как возникает заболевание?

Гены гемофилии являются рецессивными. Рецессивные гены — это условно «слабые» гены, и в большинстве случаев генетических заболеваний клинические проявления гемофилии возможны только в том случае, если и у отца ребенка и у матери в генотипе присутствуют эти рецессивные гены, и они встретились в генотипе ребенка.

Геморрагический синдром при гемофилии у детей Но в случае с гемофилией ситуация несколько иная. Гемофилия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Ген, обуславливающий развитие гемофилии, присоединен к Х-хромосоме, как у матери, так и у отца. У отца генотип по половым хромосомам ХУ, у матери — ХХ.

Таким образом, гемофилия наследуется по материнской линии, так как мальчик получает от отца У — хромосому, а от матери Х-хромосому. У девочки наличие одной здоровой Х-хромосомы перекрывает дефекты второй. У мальчика Х-хромосома в единственном экземпляре и «перекрыть» ее в случае дефекта нечем.

Кто болеет?

Мальчики (мужчины)

Если мальчик унаследовал от матери-носительницы дефектную Х-хромосому, то он будет болен гемофилией. У-хромосома никак не связана с геном гемофилии.

Девочки

В подавляющем числе случаев девочки не болеют гемофилией, но могут являться носительницами дефектного гена. Болеть девочка может только в исключительных случаях, когда ее мать-носительница гена, а отец болен гемофилией. В этом случае мать-носительница отдает дефектную Х-хромосому, а отец единственную (также дефектную) Х-хромосому.

Классификация

Классификация по типам

гемофилия типа А — дефект VIII фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин в комплексе с фактором Виллебранда).
гемофилия типа В — дефект IX фактора свертывания (фактор Кристмаса)
сочетанная форма — дефекты VIII и IX факторов (встречается редко).

Эта классификация крайне важна для подбора лечебных препаратов.

Классификация по тяжести состояния

Тяжесть течения заболевания зависит от степени пораженности свертывающей системы. У всех детей она может выявляться в разной степени. Это зависит от выраженности генетического дефекта гена.

латентная (скрытая. стертая) — по разным данным от 15 до 50%
легкая степень — около 5-15%;
средняя степень тяжести — около 1-5%;
тяжелая — менее 1%.

Клинической классификации гемофилии не существует, так как клиника однотипна и различается только интенсивностью проявлений.

Клинические проявления (признаки) гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови).

И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается.

Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Какие признаки могут быть у новорожденного ребенка?

У новорожденных проявления гемофилии могут быть замаскированы, если ребенок находится на грудном вскармливании, так как он получает от матери с грудным молоком, в том числе и факторы свертывания. Часто бывает, что манифест заболевания приходится на период отказа от грудного вскармливания более 1 месяца. При искусственном вскармливании симптомы появляются раньше и интенсивнее.

Характерными признаками нарушения свертывании крови у новорожденного ребенка являются:

кефалогематома значительных размеров (скопление крови в промежутке между костями черепа и кожей головы) при самостоятельных родах в головном предлежании,
гематомы на ягодицах при самостоятельных родах в ягодичном предлежании,
позднее кровотечение из остатка пупочного канатика.

Для уточнения диагноза, следует сдать анализы (см. ниже).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Спонтанные кровотечения

Спонтанные (ничем внешне не обусловленные) кровотечения могут проявиться с самых первых дней жизни, это зависит от тяжести генетического дефекта.

носовые кровотечения в этом случае часто возникают без видимой причины, часты или самостоятельно не купируются.
десневые кровотечения возникают иногда с самого раннего возраста, когда любое механическое воздействие вызывает появление прожилок крови в слюне, это может быть воздействие от столовых приборов или прорезывателя для зубов и тому подобное. Позднее, когда малыш начинает чистить зубы – кровь в слюне появляется ежедневно. Такие малые, но ежедневные кровопотери могут привести к анемизации ребенка (снижение гемоглобина). Насторожить должны и следы крови при откусывании от плотных и жестких продуктов (следы крови на яблоке или моркови).

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена. Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

Общий анализ крови — интересуют признаки снижения гемоглобина и полноценность свертывающих клеток крови – тромбоцитов.
Общий анализ мочи — наличие белка и крови в моче.
Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки – ОЖСС, сывороточный ферритин)
Гемостазиограмма (протромбиновое время – ПТВ или ПВ, протромбиновый индекс – ПТИ или ПИ, активированное частичное тромбопластиновое время – АЧТВ, международное нормализованное отношение – МНО, Д-димер, РФМК – растворимый фибрин-мономерный комплекс, время рекальцификации)
Исследование содержания в плазме крови VIII и IX факторов свертывания крови, а также фактора Виллебранда. У детей до 6 месяцев девятый фактор свертывания крови может быть снижен физиологически, незнание этого факта может привести к гипердиагностике. При выявлении изолированного снижения IX фактора, следует провести контрольное исследование в 6 и в 12 месяцев, и уже только затем делать выводы и уточнять диагноз.
Рентгенологическое исследование суставов и дополнительные методы исследования по показаниям — УЗИ внутренних органов и почек, фиброгастродуоденоскопия и другие.
Высокотехнологичные методы диагностики:
- молекулярно-генетическое исследование для установления наличия поврежденного гена в Х-хромосоме. В качестве материала исследования используется венозная или артериальная кровь, реже сухой образец крови. Этот метод рекомендован парам, у которых семье есть случаи гемофилии.
- пренатальная диагностика гемофилии. Это метод, проводимый во время беременности, для уточнения наличия заболевания у плода. В качестве исследуемого материала используются ворсины хориона. Забор материала производится в сроке 11-13 недель.

Такие исследования проводятся в специализированных генетических центрах, медико-генетических консультациях и имеют высокую стоимость и практически 100%-ную достоверность.

Лечение

Лечением гемофилии занимается врач-гематолог. Это специалист по всем заболеваниям крови. Гематолог является ведущим врачом, который осуществляет наблюдение и выбор лечения пациента. Больным гемофилией часто требуется помощь многих других докторов: травматолог (при гемартрозах), хирург (при желудочных кровотечениях), челюстно-лицево хирург (при десневых кровотечениях) и многих других смежных специалистов.

Препараты, применяемые для лечения гемофилии – это концентраты факторов свертывания крови. Эти препараты изготавливают из плазмы крови донора и получаются пациентами по льготным рецептам. Есть несколько схем лечения:

по требованию, то есть при возникновении кровотечений или гемартрозов
профилактический – это введение концентратов факторов свертывания крови внутривенно 2-3 раза в неделю. Срок лечения – пожизненный. Такой режим лечения признан более эффективным, так как сводит на нет все возможные осложнения, при адекватной заместительной терапии таким пациентам можно проводить операции, экстракции зубов и прочие вмешательства.
самостоятельно: при возникновении кровотечение важно не допустить массивной кровопотери. Если пациент находится на пожизненной заместительной терапии, то домашние средства вполне могут полностью остановить кровотечение. Если же лечение применяется по требованию, то самостоятельные действия не заменят профессиональной помощи, но помогут уменьшить объем кровопотери на время транспортировки в больницу.
- иммобилизация, то есть обездвиживание поврежденной конечности, с помощью шинирования подручными средствами (доска, кусок плотного картона, лыжа и так далее). К доске конечность прибинтовывают любой мягкой тканью (эластичный бинт, подручные средства в виде маек или шарфов). При бинтовании следует стараться, чтобы давление на ткани было равномерным, без врезания.
- прижатие источника кровотечения. Можно использовать чистую ткань или ватно-марлевый тампон.
- холод на место повреждения. Холодные предметы (лед, замороженные продукты и так далее) прикладывают к месту кровотечения, обернув чистой тканью. Этот метод может использоваться дома при небольших травмах и ссадинах. При повреждении более или менее крупных сосудов эффекта не будет.

Дополнительное лечение:

местная гемостатическая терапия (гемостатические губки)
гипсовая иммобилизация суставов, особенно крупных
физиотерапия и лечебная физкультура
внутрисуставные инъекции глюкокортикостероидов (преднизолон, кеналог, дипроспан)

Показаниями для госпитализации служат кровотечения опасные для жизни, некупируемые амбулаторно.

Прогноз

У мужчин

При своевременной и регулярной заместительной терапии и модификации образа жизни (атравматический образ жизни, своевременное обращение к врачам) продолжительность жизни мальчиков/мужчин практически сравнима с общей в мужской популяции. При ранней манифестации симптомов прогноз, как правило, неблагоприятный.

У женщин

Женщины-носительницы гена гемофилии не болеют и опасности избыточной кровоточивости не имеют. Те редкие случаи женской гемофилии – это тяжелая инвалидность и крайне неблагоприятный прогноз с момента наступления менструаций.

Заключение: гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое нуждается в пожизненном заместительном лечении и особом образе жизни. Однако, отрадно знать, что медицинская наука не стоит на месте и сейчас есть возможность помочь таким пациентам.

Источник