Гемохроматоз код мкб 10
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Бронзовый диабет, Пигментный цирроз.
Названия
Гемохроматоз.
Гемохроматоз
Синонимы диагноза
Бронзовый диабет, Пигментный цирроз.
Описание
Гемохроматоз — наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением кишечной абсорбции железа с накоплением его в клетках паренхиматозных органов: печени, поджелудочной железы и сердца. Так как печень является основным органом депонирования железа в организме, поражение печени, проявляющееся микронодулярним циррозом, является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Может развиваться застойная сердечная недостаточность, вторично ведущая к дилатационной кардиомиопатии со склонностью к накоплению железа в мышце сердца. Эндокринные признаки наследственного гемохроматоза характеризуются гипогонадизмом, часто в комбинации с частичной дисфункцией переднего гипофиза, первичной тестикулярной недостаточностью, сахарным диабетом. Также характерны артропатии и патологическая пигментация кожи.
Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается ее циррозом и снижением экзо- и эндокринной функций. Поражение поджелудочной железы при гемохроматозе сопровождается сахарным диабетом, а учитывая темную пигментацию кожи, гемохроматоз так же называют бронзовым диабетом.
У больных идиопатическим гемохроматозом повышена абсорбция железа в кишечнике при нормальном его содержании в пище. Повышенное депонирование железа в клетках печени и других внутренних органах ведет к дегенерации клеток и фиброзу в сочетании с очень незначительной воспалительной реакцией. В норме общие запасы железа в организме не превышают 4-5 г, ежедневная потребность в железе составляет у мужчин 1 мг и у менструирующих женщин 1,5 мг. Избыточное всасывание железа при гемохроматозе может приводить к увеличению количества депонируемого железа до 20-60 г. Концентрация железа в печени (в норме 7-100 мкг на 100 мг сухой массы) у всех больных гемохроматозом превышает 1000 мкг на 100 мг (т. Е. 1% сухой массы печени). Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого, содержащего 23% железа, белка ферритина, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Гемосидерин с трудом мобилизуется, состоит из полимеризованных молекул ферритина и дает положительную реакцию с берлинской лазурью (реакция Перлса).
Гемохроматоз
Симптомы
Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза: сероватая с голубоватым оттенком пигментация кожи, главным образом в области конечностей, лица, шеи и половых органов (меланодермия), скудное оволосение, сахарный диабет и гепатомегалия (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) наблюдается более чем у 80% больных. Печень у больных гемохроматозом равномерно увеличена, плотная, гладкая и нередко болезненная. Увеличение селезенки наблюдается на более поздних стадиях заболевания. Конечная стадия заболевания — макронодулярный цирроз печени. Сахарный диабет часто является инсулинозависимым, а у некоторых больных может отмечаться инсулинорезистентность. Возможен и латентный диабет, выявляемый пробой с сахарной нагрузкой. У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек. У 7-19% больных гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярный рак печени. Часто наблюдается цирроз поджелудочной железы, чем объясняется развитие при гемохроматозе инсулинзависимого сахарного диабета.
Боль в голеностопе. Гипербилирубинемия.
Причины
Заболевание обусловлено, по-видимому, генетическим ферментативным дефектом, природа которого еще не выяснена. Оно передается аутосомально-рецессивно и ассоциировано с некоторыми антигенами тканевой совместимости, среди которых преобладают HLA-A3 и HLA-B7. Частота гена идиопатического гемохроматоза в общей популяции составляет 5,6%, что соответствует частоте заболевания 0,3%.
Мужчины болеют в 10 раз чаще, чем женщины, обычно в возрасте 40-60 лет. В начальной стадии, медленно прогрессирующей в цирроз печени, на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, быструю утомляемость, потерю в массе тела, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечаются боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, атрофия яичек. Поражение миокарда с сердечной недостаточностью и аритмией может быть начальным проявлением болезни.
Лечение
Наиболее эффективным методом лечения идиопатического гемохроматоза являются систематические кровопускания под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и повторных пункций печени. Первоначально при каждой венопункции удаляют по 500 мл крови. Кровопускания повторяются с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 мес, продолжая лечение до полного исчезновения избыточного депонирования железа в печени. Благодаря этому удается снизить летальность больных в течение 5 лет с 67 до 11%.
При данном виде цирроза совершенно необходимо назначение антиоксидантов, так как и при гемохроматозе, инициируется образование чрезмерного количества свободных радикалов кислорода, водорода, продуктов перекисного окисления липидов, которые непосредственно снижают резистентность гепатоцитов и, как следствие, функциональную активность печени, приводя и усугубляя гепатопривную недостаточность. Кроме того, продукты пероксидации липидов активируют звездчатые ретикулоэндотелиоциты и липоциты (в основном это касается малонового диальдегида) и как результат интенсифицируются иммунное воспаление и коллагенообразование в печени. Назначают ессенциале, ливолин, легалон, симепар по 2 капс. 3 раза в день 3-4 мес, а также препараты, содержащие витамины Е (альвитил, генсамин, форматон, триовит, токоферол) и цинк (намацит). Последние назначают в среднетерапевтических дозах в течение 30 дней.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 августа 2016;
проверки требуют 15 правок.
Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Распространённость[править | править код]
По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штат Южная Каролина) в США насчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33 %. Около 10 % населения являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза.
Наиболее подвержены этому заболеванию ирландцы, из-за чего иногда гемохроматоз называют «кельтской болезнью»[1]. В конце 2015 года было выяснено что гены гемохроматоза принесли в Ирландию выходцы из Причерноморья[2]. Благодаря исследованию, проведенному специалистами Института цитологии и генетики НАН Беларуси, стала известна распространенность мутации гена HFE у коренного населения республики. Установлено, что суммарная частота носителей генотипов риска (гомозиготы и гетерозиготы по аллелю C282) составляет 4,5%[3].
Классификация[править | править код]
Различают первичный (классический, генетический, врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье— Ано—Шоффара) и вторичный гемохроматоз, связанный с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа.
Этиопатогенез[править | править код]
Генетический гемосидероз развивается в результате:
1) Мутации гена, сцепленного с А-локусом комплекса HFE на коротком плече 6-й хромосомы — C282Y (замещение цистеина на тирозин)
2) Мутации гена, находящегося на коротком плече 6-й хромосомы — H63D (замещение гистидина на аспартат)
В организме здорового человека содержится 3—4 г железа, при гемохроматозе — 20—60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, в основном в красном мясе и других видах мяса, в меньшей степени в печени, также в рыбе, особенно в красных сортах и в специально обогащённых железом хлебе и крупах, надо сразу отметить, что из растительных продуктов железо усваивается гораздо хуже и содержится там в гораздо меньшей степени. Железо входит в состав молекулы гема (протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составе
гемоглобина эритроцитов (красных кровяных телец) обеспечивает транспорт кислорода из лёгких по всему телу и всех окислительных молекул обеспечивающих постоянный энергетический обмен каждой живой клетки (цитохрома и пр.).
При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, и начинает накапливать его в сердце, печени и поджелудочной железе.
Диагностика[править | править код]
Не вызывает затруднений — тщательный сбор семейного анамнеза (заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах: 90% железа в организме поглощается печенью; суставные боли, артрит, усиленная пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза.
Стоит заподозрить гемохроматоз, когда подобные симптомы выявляются у кровных родственников. Наиболее частой причиной накопления железа является широко распространенное генетическое нарушение — идиопатический гемохроматоз. Вторичные проблемы накопления железа могут произойти после многочисленных переливаний крови при различных анемиях.
Наиболее практичным тестом скрининга является определение сывороточного железа, насыщения трансферрина и ферритина.
Насыщение трансферрина более чем 50 % у мужчин и 45 % женщин предполагает повышенные запасы железа. Существенно повышенный уровень ферритина сыворотки означает избыток железа в организме в целом.
Генетический скрининг в настоящее время используется, чтобы оценить, какие пациенты находятся в опасности для выраженного фиброза печени. Окончательный диагноз может быть установлен при биопсии печени.
Клиническая картина[править | править код]
Клинические симптомы:
- слабость и быстрая утомляемость;
- снижение давления;
- выраженное похудение;
- гиперпигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки;
- сердечная недостаточность;
- сахарный диабет;
- отёк и болезненность суставов.
Лечение[править | править код]
Для лечения пациентов используют:
- диету с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца и других).
- препараты, связывающие железо и способствующие его выведению (дефероксамин, Б-десфераль);
- отказ от алкоголя;
- эффективный метод лечения кровопускание (флеботомия или венесекция). Кровопускания способствуют удалению железа из организма и приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.
Прогноз[править | править код]
Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.
См. также[править | править код]
- Гемосидероз
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
Источник
Рубрика МКБ-10: E83.1
МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E83 Нарушения минерального обмена
Определение и общие сведения[править]
Неонатальный гемохроматоз
Синонимы: гемохроматоз новорожденных
Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся повышением всасывания железа из пищи в кишечнике и отложением железа в различных органах и тканях. Неонатальный гемохроматоз — это отдельное заболевание, которое отличается от гемохроматоза у взрослых.
Этиология и патогенез[править]
Известно более 100 мутаций гена HFE. Генетический анализ на гемохроматоз включает в себя мутации С282Y, H63Dи S65C. Проведение генетического анализа в связи с высокой распространенностью заболевания важно, так как позволяет доказать наследственный (первичный) характер заболевания и проводить профилактические обследования родственников пациентов с гемохроматозом.
Выделяют также HFE-неассоциированный гемохроматоз, когда имеются мутации в других генах (генах гепсидина, рецептора трансферрина, ферропортина и т.д.), отвечающих за метаболизм железа в организме. Синдром перегрузки железом, возникающий на фоне неэффективного эритропоэза, при массивных гемотрансфузиях, при хронических заболеваниях печени, является вторичным.
Клинические проявления[править]
Клинические признаки гемохроматоза новорожденных появляются уже через 48 часов после рождения и характеризуются сочетание тяжелой гепатоцеллюлярной недостаточности с гипербилирубинемией, признаками кровоизлияния, отеком, асцитом, гипогликемией и лактоацидозом с незначительным повышением трансаминаз.
Нарушения обмена железа: Диагностика[править]
Благодаря генетическим методам исследования, сегодня наследственный гемохроматоз диагностируют на начальных этапах развития, в том числе при наличии только биохимических маркеров перегрузки железа (прежде всего увеличение степени насыщения трансферрина более 45%). Повышение уровня ферритина указывает на накопление железа в тканях. Если его содержание у пациентов, гомозиготных по C282Y мутации, превышает 1000 нг/мл, это может свидетельствовать о наличии цирроза печени независимо от возраста и сывороточной активности печеночных ферментов. Следует отметить, что уровень сывороточного железа не служит критерием синдрома перегрузки железом (он может быть даже нормальным). В то же время печеночный индекс железа (отношение содержания железа в ткани печени к возрасту в годах) — патогномоничный признак наследственного гемохроматоза (≥1,9).
Синдром перегрузки железом нужно исключать при повышении трансаминаз в течение длительного времени, признаках цирроза печени в молодом и зрелом возрасте, отягощенном наследственном анамнезе. Пациентам, у которых насыщение трансферрина выше 45%, и родственникам 1-й линии пациентов с гемохроматозом обязательно проводится генотипирование. При диагностике С282Y-гомозиготы, если уровень ферритина ниже 1000 мг/л, сразу проводится лечение; если уровень ферритина выше 1000 мг/л, то перед лечением, в связи с высоким риском повреждения печени у таких больных, показана биопсия печени для оценки стадии фиброза печени и печеночного индекса железа. Печеночный индекс железа более 1,9 свидетельствует о неблагоприятном прогнозе. В случае получения других мутаций гена HFE или при отсутствии мутаций, при условии отсутствия других заболеваний печени, также необходимо проводить лечение. Ферритин является белком острой фазы, повышается в ответ на любое печеночное воспаление, и его изолированное повышение не является признаком гемохроматоза.
Дифференциальный диагноз[править]
Клинические признаки гемохроматоза у взрослых появляются в зрелом возрасте, редко — в молодом возрасте, болеют преимущественно мужчины. Избыток железа начинает откладываться в органах: печени, поджелудочной железе, сердце, суставах. Кожа пациентов с гемохроматозом имеет бронзовый оттенок. Повреждение паренхимы поджелудочной железы нередко приводит к развитию сахарного диабета. Отложение железа в суставах сопровождается упорными артралгиями. Поражение сердца может проявляться аритмиями, кардиомиопатиями и сердечной недостаточностью. Отложение железа в печени очень быстро приводит к формированию цирроза печени. По мере прогрессирования портальной гипертензии в результате гиперспленизма изначально повышенный уровень гемоглобина из-за повышенного распада эритроцитов уменьшается, может развиваться анемия. Очень быстро может развиваться гепатоцеллюлярная карцинома.
Нарушения обмена железа: Лечение[править]
Самый безопасный и эффективный метод лечения наследственного гемохроматоза — кровопускания (однократно удаляют 500 мл крови), которые позволяют удалить избыток железа из организма и нормализовать показатели его обмена. На первом этапе их проводят 1-2 раза в неделю (после флеботомии гематокритное число должно снижаться не более чем на 20% по сравнению с исходным) до тех пор, пока сывороточный уровень ферритина не снизится до 50 нг/мл, а степень насыщения трансферрина — до 30%. Иногда для этого требуется 2-3 года.
Кровопускания продолжают пожизненно. Цель их — поддерживать степень насыщения трансферрина на уровне 50%, а сывороточный ферритин — <50 нг/мл. Последний следует контролировать после каждых 10-12 флеботомий. Частота поддерживающих кровопусканий в среднем составляет 3-4 в год у мужчин и 1-2 у женщин. Ее следует подбирать индивидуально с учетом показателей обмена железа и переносимости. Своевременно начатое лечение позволяет предотвратить поражение внутренних органов, улучшить выживаемость. У больных циррозом печени кровопускания могут задержать прогрессирование заболевания. При циррозе печени с анемией, когда проведение кровопусканий может быть опасным, препаратом выбора является хелатор железа дефероксамин в дозе 1 г/сут, однако его введение сопровождается большим количеством побочных эффектов (диспепсия, сыпь, тромбоцитопения, нарушение функции почек).
Недавнее исследование описывает лечение беременных, чьи предыдущие беременности заканчивались рождением ребенка с гемахроматозом, высокими дозами иммуноглобулина для внутривенного введения показало, что данная терапия является эффективным методом предотвращения или облегчения тяжести неонатального гемохроматоза и поддерживает гипотезу о аллоиммунном механизме гемахроматоза.
Прогноз
Прогноз зависит от своевременной диагностики заболевания. Вовремя начатое лечение позволяет предотвратить поражение внутренних органов, улучшить выживаемость. Основные причины смерти при гемохроматозе связаны с поражением органов-мишеней.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Гиперчувствительность на коровий белок
Синонимы: синдром Хейнера
Синдром Хайнера, также называемый гиперчувствительностью к коровьему молоку, представляет собой индуцированный пищевыми продуктами синдром легочной гиперчувствительности, который поражает преимущественно грудных детей и характеризуется легочным гемосидерозом, желудочно-кишечным кровотечением, анемией и неудовлетворительным ростом, улучшающимся с выведением коровьего молока из рациона.
Идиопатический легочный гемосидероз
Идиопатический легочный гемосидероз развивается из-за повторяющихся эпизодов диффузного альвеолярного кровотечения без какой-либо видимой причины, чаще всего у детей. У большинства пациентов обнаруживаются анемия, кашель и легочные инфильтраты на рентгенограммах грудной клетки.
Источники (ссылки)[править]
Основы внутренней медицины [Электронный ресурс] / Ж. Д. Кобалава, С. В. Моисеев, В. С. Моисеев ; под. ред. В. С. Моисеева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427729.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Дефероксамин
Источник