Где сдать анализ на синдром драве

Синдром Драве — это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и / или длительных припадков. Когнитивные, поведенческие проблемы начинаются в возрасте 2-3 лет.

Синдром Драве был впервые описан доктором Шарлоттой ДРАВЕТ как « тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества», но с тех пор был признан во всем мире.

Первое описание клинической картины было:
Приступы появились в возрасте до одного года у нормально развивающегося ребенка. Первыми приступами были судороги (клонические или тонико-клонические), связанные с лихорадкой. Эти припадки часто были длительными или очень длительными (в некоторых случаях более одного часа) и требовали неотложной терапии (ректальное или внутривенное введение противосудорожного препарата).

В возрасте от 2 до 3 лет развивались другие типы судорог (миоклонические судороги, атипичные отсутствия, фокальные (очаговые) судороги,
сопровождающиеся регрессом развития или с нарушениями поведения. КТ головного мозга оставалась нормальной. Поскольку все эти клинические признаки были не у каждого пациента, критерии были расширены, и в 2001 году Международная по борьбе с эпилепсией изменила название тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества на «синдром Драве». Точная частота в общей популяции неизвестна. В 1990 году было подсчитано, что синдром Драве возникал у одного из 1/20 000 и 1/40 000 рождений. Вероятно, эта частота была недооценена, потому что болезнь была недостаточно известна в то время. Мальчики примерно в два раза чаще девочек болеют синдромом Драве.

Симптомы синдрома Драве

Судороги являются самым ранним симптомом синдрома Драве, они начинаются на первом году жизни , чаще в первые 5 месяцев жизни ребенка, до этого ребенок неврологически полностью здоров и не отстает в развитии от сверстников. Задержка психоречевого развития, а также судороги, как правило,усугубляются по мере взросления ребенка.

У людей с синдромом Драве развивается фоточувствительность ( чувствительность к проблескам или вспышкам света ), которая провоцирует криптогенный приступ.Дополнительными провоцирующими факторами могут быть изменения температуры тела ( перегревание — слишком горячая воды для купания ребенка , одежда подобранная не по сезону, или наоборот гипотермия при некоторых заболеваниях и переохлаждение).

Приступы: впервые приступ случается на фоне лихорадки, хотя может произойти и без предшествующего повышения температуры
тела. Существует несколько типов приступов, которые обычно возникают при синдроме Драве: миоклонические приступы (облигатный симптом), гемиклонические приступы, фокальные моторные приступы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы.

Двигательные нарушения: люди с синдромом Драве испытывают мышечную слабость, что обусловлено снижением мышечного тонуса, присутствует пирамидная недостаточность, с возрастом может развиваться экстрапирамидные расстройства , проявляющиеся скованностью движений.

Инфекции: люди с синдромом Драве склонны к инфекциям, зачастую у них снижен иммунитет.

Поведенческие проблемы: дети и взрослые, живущие с синдромом Драве часто раздражительны, агрессивны им характерно поведение, напоминающее аутизм.

Нарушение температурной регуляции: характерно нарушение терморегуляции в виде снижение потоотделения и чрезмерно высокие или низкие показатели температуры тела.

Нарушение костной системы: характерна хрупкость костей, склонность к переломам, кифотическая деформация грудной клетки.

Нарушения сердечного ритма: около трети людей, живущих с синдромом Драве, имеют нарушение сердечного ритма, такое как тахикардия , брадикардия или удлинение интервала QT.

Прогноз

Причины

Полагают , что синдром Драве вызван нарушением функции натриевых каналов и описывается как форма каналопатий. Натриевые каналы регулируют работу мозга и нервов.

Генетика

Около 80 процентов людей с синдромом Драве имеют дефект в хромосоме 2 в гене SCN1A, который кодирует натриевые каналы.

Диагноз

Синдром Драве диагностируется на основании клинической оценки врача. Диагностические исследования могут подтвердить диагноз, но не подтвердить или исключить его. Согласно фонду синдрома Драве, клинические характеристики синдрома Драве включают по крайней мере четыре из следующих пяти характеристик:

Диагностические исследования

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) : выраженое замедление биоэлектрической активности в фоновой записи, устойчивое доминирование тета-ритма с частотой 4-5 Гц с единичными дельта- волнами. Характерная особенность-сочетание в межприступном периоде генерализованной и региональной эпиактивности.
МРТ головного мозга: как правило, МРТ головного мозга человека с синдромом Драве будет нормальной. Во взрослом возрасте может быть выявлена атрофия гиппокампа или всего мозга.
Генетическое исследование: генетическое исследование может определить патологию SCN1A, которая наиболее часто присутствовала среди людей с синдромом Драве. Была выявлена мозаичность поражения, это означает, что человек может иметь некоторые клетки с мутацией, а некоторые без нее.

Лечение

Лечение физических, когнитивных и поведенческих проблем синдрома Драве индивидуально и может включать физиотерапию, логопедию и поведенческую терапию.

Каннабидиол

В июне 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Эпидиолекс (каннабидиол) для лечения синдрома Драве, а также другого синдрома эпилепсии, синдрома Леннокса Гасто. Ранее проведенные исследования показали, что у детей с синдромом Драве частота эпилепсии снижалась, и они могли переносить прием лекарств.

Лекарства, которые ухудшают синдром Драве

Стандартные противосудорожные средства, которые, как считается, оказывают влияние на натриевые каналы, включая карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотриджин. Они могут ухудшать, а не улучшать приступы при синдроме Драве.

Послесловие

Как и при многих редких заболеваниях, родители ребенка с синдромом Драве испытывают чувство беспомощности, страх перед неизвестностью. Для поддержки детей и их родителей созданы специальные национальные фонды и школы для борьбы с эпилепсией, где можно узнать новую информацию, общаться с такими же детьми и их родителями , обучиться первой помощи во время приступа.