Фото стоп с синдромом дауна
Стопа при синдроме Дауна
Синдром Дауна или трисомия 21 пары хромосом представляет собой самую распространенную генетическую аномалию с частотой встречаемости 1 на 660 новорожденных.
У молодых матерей этот показатель составляет 1:700, у женщин старше 40 лет увеличивается и достигает 1:19.
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Ребенок может появиться на свет в любой семье. Болезнь равномерно распространена во всех странах и социальных группах.
Человек с синдромом Дауна может прожить около 50 лет, нередки случаи, когда больные достигают возраста 70 лет. Люди с синдромом Дауна легкой степени ведут полноценную жизнь, способны к труду и занятиям спортом, вступают в браки и ведут семейную жизнь. При тяжелом течении заболевания пациенты нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.
При синдроме Дауна насчитывают 50 отличий от нормы со стороны сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, эндокринной и опорно-двигательной систем (ОДС).
У больного синдромом Дауна выявляют следующие заболевания, которые поражают ОДС:
— Атланто-окципитальная и атланто-аксиальная нестабильность.
— Сколиоз и спондилолистез.
— Воронкообразная и килевидная деформация грудой клетки.
— Нестабильность тазобедренного сустава и коленного сустава у 1/3 пациентов.
— Вальгусная деформация коленных суставов.
— Недоразвитие мыщелков бедренной кости.
— Нестабильность коленной чашки в 20% случаев.
— Пателло-феморальный артроз.
На стопе имеются следующие изменения:
— Уменьшение продольного размера стопы.
— Уменьшение размеров пальцев стопы.
— Продольная кожная складка по подошвенной поверхности стопы, которая идет от промежутка между большим и вторым пальцем.
— Широкий передний отдел стопы, увеличение расстояния между 1 и 2 плюсневыми костями. — Вальгусная деформация большого пальца. Большой палец на стопе расположен на значительном расстоянии от остальных пальцев.
— Варусное отклонение 5 пальца, деформация 2-3-4-5 пальцев.
— Подошвенный фасциит.
— Омозолелость подошвы.
— Вросший ноготь.
Плосковальгусная стопа у детей при синдроме Дауна встречается с частотой от 2 до 6%. Вальгус заднего отдела стопы в голеностопном и подтаранном суставах остается неизменным с возрастом и не реагирует на увеличение веса тела на протяжении нескольких лет. Вальгус способствует дестабилизации голеностопного и подтаранного суставов, избыточной пронации стопы и нарушению ходьбы.
Как правило, у всех детей с плосковальгусной стопой имеется гиперэластичность и слабость связок стопы. Выраженность деформации стопы коррелирует со степенью гиперподвижности суставов.
Легкая форма плосковальгусной стопы встречается гораздо чаще, чем тяжелая. Низкий свод стопы представляет собой устойчивое явление. У детей высота свода стопы практически не реагирует на увеличения веса тела, которое происходит по мере роста пациента. Плоскостопие и искривление пальцев не вызывают значительного ограничения движения у детей и подростков, больных синдромом Дауна.
Плосковальгусная деформация в 60% случаев сочетается с вальгусным искривлением большого пальца, вызванная поперечным плоскостопием, которое, чаще обусловлено варусным положением 1 плюсневой кости и большим расстоянием между 1 и 2 пальцами. Реже наблюдают первичную вальгусную деформацию большого пальца при правильном соотношении костей плюсны. Частота вальгусной деформации 1 пальца у подростков прогрессирует с возрастом.
У взрослых вальгусная деформация пальца, в отличие от детей, способна ограничивать двигательную активность.
У детей с синдромом Дауна, реже, чем вальгус большого пальца, обнаруживают варус 5 пальца. У мальчиков варус мизинца связан с увеличением нагрузки на латеральный край стопы.
Вальгус дистального отдела конечности в сочетании со слабостью связок у детей возрасте от 2 до 5 лет эпизодически способствует дислокации сухожилий мышц малоберцовой группы на переднюю поверхность голеностопного сустава.
При синдроме Дауна имеются такие нарушения функции опорно-двигательной системы, как неустойчивость при передвижении; низкий тонус мышц; гиперэластичность связок и гиперподвижность суставов по степени свободы движения, по амплитуде и по трансляции суставных концов; большое отведение бедер и широкая база шага при ходьбе; большой угол разворота нижних конечностей наружу; малое расстояние между стопой и опорой во время переноса ноги по воздуху; уменьшение времени опоры на пятку при ходьбе, тенденция к опоре на носки; уменьшение амплитуды движения в голеностопном суставе.
Гиперэластичность связок сильнее всего проявляется в коленном суставе, приводит к сочетанной нестабильности коленного и пателло-феморального сустава.
Слабость суставов и гиперпронация стопы, связанная с вальгусом заднего отдела стопы, оказывают влияние на локомоцию. Нарушения движения проявляются, когда ребенок начинает самостоятельно ходить. У больного ребенка срок начала ходьбы сдвигается в связи с неустойчивостью тела.
Отмечено отсутствие связи между состоянием свода стопы и интеллектом больного. Для родителей ребенка с синдромом Дауна деформация стоп не имеет приоритетного значения по сравнению с нестабильностью в шейном отделе позвоночника и нарушением в других суставах. Рентгенологическое исследование применяют только при жалобах на боли в стопах. Рентген позволяет дополнить данные клинического исследования. При плосковальгусной стопе и поперечном плоскостопии рентгенологическая картина не отражает степень субъективных ощущений в стопе.
Лечение
Основное лечение синдрома Дауна состоит в консервативных мероприятиях. Маленьким детям с плосковальгусной стопой подбирают профилактическую обувь с твердой подошвой, высокими берцами, жестким задником и супинатором.
Обувь позволяет воздействовать на стопу, начиная с первых шагов ребенка. Обувь поддерживает свод и не дает прогрессировать вальгусному искривлению стопы. При необходимости в обуви делают усиленный супинатор. Для больного ребенка с нарушением устойчивости ортопедическая обувь позволяет уверенно держаться на земле. При широкой стопе больному шьют индивидуальную ортопедическую обувь по гипсовому слепку.
Родители детей с синдромом Дауна при выборе обуви ребенку в магазине допускают стандартные ошибки. Детям приобретают излишне узкую обувь, которая не соответствует параметрам стопы, сдавливает стопу в переднем отделе и приводит к образованию омозолелости кожи. Правильный подбор обуви необходим для предотвращения хронической травматизации мягких тканей стопы.
Детям школьного возраста и подросткам изготавливают индивидуальные стелечные ортезы, которые подходят ко всем видам обуви. Ортез с супинатором делают для поддержки стопы от пятки до пальцев.
Стелечный ортез способен разгрузить перегруженные участки стопы.
Предпочтителен не жесткий каркасный ортез, а стелька, сделанная из эластического материала — эвапласта или силикона.
Упругая стелька позволяет поддержать рессорные свойства свода стопы, а также предупредить образование мозолей на подошвенной поверхности стопы.
При нестабильности надколенника больному подбирают брейс, который удерживает коленный сустав и надколенник в правильном положении и предотвращает прогрессирование вальгуса в дистальном отделе стопы.
Кроме ношения ортезов пациент выполняет упражнения ЛФК, которые направлены на укрепление мышц нижних конечностей, увеличение стабильности суставов стопы, улучшение проприцептивной чувствительности, повышение контроля за позой в стоянии и при ходьбе. Делают акцент на занятиях физкультурой и контроле веса тела с целью предотвращения ожирения. Рекомендуют занятия плаванием.
Если у больного имеется вросший ноготь, то его удаление выполняют в условиях специализированной подиатрической поликлиники.
В редких случаях показано проведение ортопедической операции, которая направлена на центрацию надколенника в межмыщелковой борозде и нормализацию баланса мышц, окружающих коленный сустав, так как длительно существующая рецидивирующая нестабильность неизбежно приведет к раннему развитию остеоартроза и ухудшению функции передвижения.
Косметические операции по коррекции вальгусной деформации большого пальца, как правило, не производятся.
Мицкевич В.А., врач ортопед
Источник
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Автор:
21 марта 2016 12:06
21 марта — международный день человека с Синдромом Дауна. Дата выбрана из-за того, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.
1. Карен Гаффни
Карен Гаффни 34 года и она руководит некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности, с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.
2. Пабло Пинеда
Пабло Пинеда — испанский актер, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Он живет в Малаге и работает в муниципалитете, а также преподает. У Пабло есть несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Когда он вернулся в Малагу из Сан-Себастьяна, где получал приз, мэр города Франсиско де ла Торре вручил ему награду «Щит города».
3. Тим Харрис
Тим Харрис — успешный ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.
Мигеля Томасина называют гуру экспериментальной музыки. Он барабанщик и у него есть своя группа — Reynols. У него также вышли две сольных пластинки — первая была упакована в носки, вторая носила название «Интервью с самим собой». Мигель регулярно выступает в школах и центрах для больных детей, исполняя как свои песни, так и кавер-версии песен известных рок-музыкантов.
5. Паула Саж
Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»), профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
6. Рональд Дженкинс
Рональду Дженкинсу 25 лет, он успешный музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет он начал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Его ролики в сети быстро набрали популярность, но переломным моментом стало приглашение от спортивного сайта ESPN.com записать тему для подкаста. Спустя год у Рональда вышел первый студийный альбом — Ronald Jenkees.
7. Стефани Гинз
Стефани Гинз — первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа. Вышедший в 1996 году фильм «Дуо» стал сенсацией и был удостоен множества наград: премия Американской киноакадемии, премия Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. Спустя годы после выхода фильма Стефани стала доктором медицинских наук, получив степень в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде, штата Мариленд. Во время учебы в вузе Стефани снималась в рекламе и играла в нескольких театральных постановках.
8. Мария Нефедова
Мария Нефедова живет в Москве и до недавнего времени была единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Она работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. Помимо работы в центре она занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна
Пабло Пинеда – преподаватель
Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ
Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком
«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». ПОДРОБНЕЕ
Оливер Хеллоуэл – фотограф
Около года назад его мама — Уэнди О’Кэролл — создала страницу в «Фейсбуке», посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. ПОДРОБНЕЕ
Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»
«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов». ПОДРОБНЕЕ
Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она
«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», — отмечает Эшли, — И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?» ПОДРОБНЕЕ
Крри Браун начала карьеру модели
«Когда на нее направляют камеру, она оживает», — говорит мама девушки. ПОДРОБНЕЕ
Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда
«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». ПОДРОБНЕЕ
Эли Реймер покорил Эверест
Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда. «Это было просто что-то нереальное, — делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице. В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!» ПОДРОБНЕЕ
Гарретт Холев – боксер
Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ
Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца
«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», — говорит ее педагог. ПОДРОБНЕЕ
Синдром Дауна в вопросах и ответах
— Насколько часто встречается Синдром Дауна?
— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание. В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.
Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.
— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?
— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.
— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?
— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.
— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?
— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.
— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?
— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения.
Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна
- Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.
- Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».
- «Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.
- Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.
- Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».
- Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).
- Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.
- Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.
Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич
Источник