Фото синдрома стерджа вебера краббе
Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами. В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию. Прогноз во многих случаях неблагоприятный.
Общие сведения
Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.
Синдром Стерджа-Вебера
Причины синдрома Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью. Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).
Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах. Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.
Симптомы синдрома Стерджа-Вебера
Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании. В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок. Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта. В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации. По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.
От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни. Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек. Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.
Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы. Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма. В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.
Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных. В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера. Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера
Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.
При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).
Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.
Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера
В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.
Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.
Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.
К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.
Источник
Иногда рождение ребенка омрачает поставленный врачами диагноз – «синдром Стерджа-Вебера-Краббе». Это редкое врожденное ангиоматозное поражение глаз, кожи и церебральных оболочек. Такое заболевание встречается у одного человека на 100 тысяч. Впервые этот синдром был описан Стерджем в 1879 году, а в 1922 году Вебер охарактеризовал признаки, выявляемые при проведении рентгена.
Краббе в 1934 году сделал предположение, что наряду с ангиомами кожи пациент страдает и от ангиоматоза церебральных оболочек. Попытаемся выяснить, что представляет собой синдром Стерджа-Вебера-Краббе, причины, симптомы этой патологии.
Особенности заболевания
Этот синдром представляет собой врожденный ангиоматоз, т. е. чрезмерное разрастание кровеносных сосудов. Патология поражает центральную нервную систему, органы зрения, кожу. Проявляется синдром Вебера большим количеством врожденных ангиом лицевой области, глаукомой, эпилепсией, олигофренией, другими офтальмологическими и неврологическими симптомами.
Диагностируется заболевание с помощью рентгенографии черепа, МРТ или КТ церебральных структур, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии, УЗИ глаза, гониоскопии. Лечение состоит из противоэпилептической и симптоматической терапии, а глаукома устраняется консервативным и хирургическим способом. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный.
Причины возникновения
Синдром Вебера возникает из-за нарушения эмбрионального развития, в результате чего повреждается два зародышевых листка: эктодерма и мезодерма. Именно из них через некоторое время начинает развиваться нервная система, кожа, сосуды и внутренние органы ребенка.
Причины такого сбоя могут быть следующие:
- интоксикация организма беременной женщины никотином, наркотиками, алкоголем, различными медикаментами;
- внутриутробные инфекции;
- дисметаболические нарушения в организме будущей матери.
Симптомы
Если у человека диагностирован синдром Вебера, симптомы этой патологии могут быть различными. Основной из них – ангиоматоз кожи лица. Это сосудистое пятно у всех пациентов является врожденным, а со временем оно начинает увеличиваться в размерах. Чаще всего располагается в области скул и под глазами, а при надавливании начинает бледнеть. В самом начале пятно имеет розовый цвет, после чего приобретает красно-вишневый или ярко-красный оттенок.
Ангиомы могут различаться внешним видом и распространенностью и представляют собой как небольшие рассеянные очаги, так и одно большое пятно, сливаясь воедино. Ангиоматоз способен охватывать глотку, полость носа и рта. В большинстве случаев (70%) разрастание сосудов является односторонним, а в 40% изменения на лице обычно сочетаются с ангиомами конечностей и туловища. Могут возникнуть и другие дерматологические симптомы: отеки мягких тканей, врожденные гемангиомы, невусы.
Если существует подозрение на синдром Вебера, неврология проявляется поражением черепно-мозговых нервов, в результате чего возникают двигательные и чувственные расстройства на противоположной от патологического очага стороне тела.
В 85% случаев у детей первого года жизни наблюдается энцефалотригеминальный ангиоматоз с судорожным синдромом, проявляющийся эпилептическими приступами джексоновского типа, во время которых конечности охватываются судорогами. Эпилепсия часто приводит к олигофрении, задержке психического развития, в некоторых случаях может наблюдаться идиотия, гидроцефалия.
Со стороны органов зрения наблюдаются ангиомы сосудистой оболочки глаз, гемианопсия, гетерохромия радужки, колобомы. У трети больных диагностируют глаукому, вызывающую помутнение роговицы.
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера
Синдромэтой патологии диагностируется совместно неврологом, офтальмологом, эпилептологом и дерматологом.
Врач, анализируя анамнез заболевания и жалобы больного, уточняет возраст, когда впервые проявились признаки недуга. С помощью неврологического осмотра оценивают чувствительность кожи и мышечную силу конечностей тела.
Рентгенография черепа обнаруживает участки обызвествления коры, имеющих двойные контуры. Компьютерная томография головного мозга способна визуализировать гораздо большие зоны. С помощью МРТ выявляют участки истончения коры, дегенерации и атрофии церебрального вещества, исключая внутримозговую опухоль, церебральную кисту.
Электроэнцефалография определяет степень биоэлектрической активности мозга и устанавливает эпиактивность. Офтальмологическое обследование заключается в проверке остроты зрения, измерении внутриглазного давления, проведении периметрии, гониоскопии, офтальмоскопии, АВ-сканирования и ультразвуковой биометрии глаза.
Достаточно часто пациента направляют на консультацию к медицинскому генетику.
Лечение
Если диагностирован синдром Вебера, лечение его должно быть только симптоматическим. Это означает, что пациента избавляют от таких проявлений патологии, которые ухудшают его жизнь, так как эффективного лечения в настоящее время не существует.
Терапия проводится следующим образом:
- чтобы устранить судорожные проявления, врач выписывает специальные препараты: «Вальпроат», «Депакин», «Кеппра», «Карбамазепин», «Финлепсин», «Топирамат»;
- если присутствуют нарушения психоэмоционального характера, назначают психотропные лекарственные средства;
- для лечения глаукомы используют глазные капли, которые снижают секрецию внутриглазной жидкости: «Тимолол», «Азопт», «Альфаган», «Дорзоламид» и другие.
Если находящиеся в полости черепа ангиомы серьезно влияют на функционирование организма, проводится хирургическая операция по их удалению.
Прогноз
Печально, но такое заболевание, как синдром Вебера, имеет неблагоприятный прогноз. Могут возникнуть следующие осложнения:
- потеря зрения;
- сосудистые нарушения, приводящие к развитию инсульта;
- сильно выраженный дефект на лице, что не позволяет нормально адаптироваться в обществе и существенно снижает самооценку;
- эпилептические припадки способствуют выраженной олигофрении.
Какие-либо меры профилактики, позволяющие предотвратить развитие этого заболевания, отсутствуют, так как точные причины возникновения патологии до сих пор не выявлены.
Вывод
Таким образом, синдром Вебера – очень опасное врожденное заболевание. Новорожденные дети первое время развиваются нормально, но в конце первого года жизни возникают припадки эпилепсии. Часто наблюдается отставание в развитии конечностей, а через некоторое время возникает умственная отсталость. Это заболевание неизлечимо, можно лишь принимать препараты, не позволяющие ухудшаться здоровью.
Источник
- 26 Июня, 2018
- Неврология
- Яна Троянова
В 21-м веке значительно возрос процент заболеваний неврологическими недугами, которые ранее либо не существовали, либо очень редко давали о себе знать. К последней категории относится опасный для жизни человека синдром Стерджа — Вебера, характеризующийся определенными особенностями, с которыми необходимо ознакомиться каждому, кто столкнулся с данным заболеванием и желает узнать своего врага в лицо.
Краткая характеристика недуга
Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (иначе: энцефалотригеминальный ангиоматоз) относится к редкой системной патологии неврологического характера. Тяжелый недуг нередко сопровождается появлением опухолевидных элементов на лицевой части, а также поражением мягкой оболочки головного мозга и глазных яблок. В качестве спутников опасной болезни выступают серьезные изменения, которые могут способствовать проявлению необратимых процессов в организме человека.
Впервые рассматриваемый синдром был выявлен в далеком 1879 году. Несмотря на относительную отдаленность печального события, до сего момента болезнь считается малоизученной: медицинские сведения о ней достаточно скудны. Анамнез заболевания неутешителен.
Распространенность
Согласно статистике, синдром Стерджа — Вебера регистрируется нечасто. Среди 85-100 тысяч новорожденных встречается, как правило, 1 человек, у которого проявляются соответствующие симпомы.
Если у малыша наблюдается пламенеющий невус (или винные пятна) в области глаз, вероятность его заболевания значительно повышается. В 7-8 % подобных случаев ребенок наследует опасный недуг.
Как мужчины, так и женщины подвержены заболеванию в равном процентном соотношении. Будьте внимательны.
Причины проявления
Стоит отметить, что представители медицинской отрасли, изучающие синдром Стерджа — Вебера, разделились на два лагеря. В каждом из них существует диаметрально противоположная точка зрения относительно основной причины проявления болезни. Одни считают, что синдром способен передаваться по наследству (наиболее распространенная версия), а другие придерживаются иного мнения.
Считается, что заболевание связано с неправильным развитием плода на эмбриональной стадии. В момент сбоя нарушается формирование 2 зародышевых лепестков: эктодермы и мезодермы, отвечающих за формирование внутренних органов, кожных покровов, различных сосудов и нервной системы.
Врачи-специалисты утверждают, что проявление недуга напрямую связано с отрицательным воздействием на будущего малыша определенных факторов. К таковым относятся:
- распитие алкогольных напитков;
- употребление наркотических веществ;
- курение (данный пункт с высокой долей вероятности заявит о себе, если вредная привычка имела место на ранних сроках беременности);
- наличие инфекций, передающихся половым путем;
- серьезный сбой в обмене веществ будущей матери, связанный с хроническим недостатком гормонов щитовидки;
- употребление медикаментозных препаратов без необходимого контроля;
- возникновение внутриутробных инфекций.
Некоторые люди выражают беспокойство, задумавшись о возможном способе передачи синдрома, однако не стоит переживать. На данный момент не существует официального подтверждения заражения болезнью в обычной жизни (воздушно-капельным путем или при непосредственном контакте с заболевшим).
Возможные симптомы
Недуг характеризуется неутешительными признаками, которые способны негативно влиять на работу организма человека. Помимо прочих симптомов синдрома Стерджа — Вебера выделяют классическую триаду:
- глаукома врожденного типа, проявляющаяся в нарушении зрительной функции по причине внутриглазного давления;
- сосудистые опухоли в области лица — ангиомы (хорошо диагностируются при УЗИ глаза);
- опухолевидные новообразования сосудистой оболочки головного мозга.
Также в анамнезе заболевания могут наблюдаться:
- нарушение произвольной двигательной функции (парез);
- синдром дефицита внимания и гиперактивности;
- умственная отсталость;
- эпилепсия, выраженная неожиданными судорожными приступами;
- гемианопсия, связанная с наличием патологии в области пересечения волокнистых элементов зрительных нервов;
- разрастающийся на лице невус;
- сильные головные боли;
- гидроцефалия или водянка головного мозга;
- олигофрения или идиотия;
- выраженная слабость в мышцах рук и ног;
- низкая чувствительность в непосредственной близости от пораженных участков тела;
- эмоциональный дисбаланс;
- увеличение глазных яблок;
- слепота;
- деформация одной половины лица (гемиатрофия).
В подавляющем большинстве случаев у заболевших людей могут проявиться серьезные поражения слизистых оболочек ротовой полости. Дискомфорт, само собой, ощущается сразу же.
Может ли синдром стать причиной летального исхода?
Разумеется, определенные осложнения могут привести к гибели человека, пораженного опасным неврологическим недугом. Поскольку заболевание связано с обширным поражением центральной нервной системы (преимущественно головного мозга), оно в некоторых случаях, при запущенной стадии, способно вызвать инсульт. Аналогичная ситуация и с гидроцефалией.
Более того, в момент отсутствия должного внимания за ребенком, у которого начался очередной эпилептический припадок, он может получить механическое повреждение, несовместимое с жизнью, при резком падении. Например, на острый угол стула.
Последствия синдрома Стерджа — Вебера
При длительном отсутствии надлежащего профессионального лечения могут развиться серьезные осложнения. Например:
- дальнейшее разрушение сегментов ЦНС;
- нарушение кровообращения в головном мозге;
- полная потеря зрения (абсолютная слепота);
- серьезные деформации в области лица, негативно воздействующие на самооценку ребенка.
Особенности диагностики
Если человек заметит у себя или у своего близкого человека подозрительные симптомы, визуально напоминающие энцефалотригеминальный ангиоматоз, необходимо как можно скорее обратиться к специалисту. Следите за своим здоровьем.
На первом этапе профессиональный врач внимательно ознакомится с жалобами пациента и внимательно изучит историю болезни. Возможно, прозвучат 2 наиболее важных вопроса: болел ли кто-либо из родственников опасным недугом? С какого возраста наблюдаются соответствующие признаки у самого пациента? Если ответы положительны, а симптоматика вызывает серьезные опасения, приходит время для следующего этапа.
Далее следует осмотр у невропатолога. Повышенное внимание специалиста будет сосредоточено на двигательной функции конечностей и чувствительности определенных участков тела. Помимо того, назначается всестороннее исследование глаз у офтальмолога (УЗИ глаза в том числе) и нередко посещение врача-генетика.
В момент завершения диагностики пациента обязуют сделать МРТ, КТ и электроэнцефалографию. Они выявляют невидимые патологии головного мозга.
Лечение заболевания
К сожалению, излечить человека от специфического недуга до конца невозможно. Поэтому основной задачей терапии является борьба с симптомами, значительно осложняющими жизнь.
Пациенту назначаются препараты, подавляющие основные признаки синдрома Вебера. Так как одного средства чаще бывает недостаточно для качественной борьбы с заболеванием, прописывается комплекс медикаментозных элементов, среди которых нередко фигурируют:
- таблетки «Финлепсин» и «Депакин» противоэпилептического действия;
- препарат «Кеппра», сдерживающий неконтролируемые судороги;
- капли «Косопт» и «Фотил», понижающие глазное давление;
- психотропное средство «Диазепам» и пр.
Темные пятна, сосредоточенные в области лица, можно скрыть при помощи косметической операции. Но только при отсутствии противопоказаний.
Если новообразования в головном мозге угрожают жизни пациента, их рекомендуется удалить путем хирургического вмешательства. Некоторые специалисты рекомендуют людям, страдающим от синдрома Стерджа — Вебера, не задумываться о зачатии ребенка, так как вероятность передачи опасного заболевания слишком высока.
Источник