Фото синдрома секкеля фото детей
Синдром Коккейна является редкой генетической патологией, иначе называемой болезнью Нил-Дингуолла. По своей сути – это аномалия развития нервной системы, которая характеризуется преждевременным старением человека, карликовостью, поражением кожи, нарушением зрения и слуха.
Определение
Синдром Коккейна – это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, которое появляется вследствие нарушения механизма восстановления молекул ДНК. Такие больные слабы, они чувствительны к свету из-за патологии зрительного анализатора, имеют нарушения со стороны нервной системы, а так же нарушение развития одного или всех внутренних органов. Такие изменения связаны с быстрой и обширной деградацией белого вещества.
Дети, имеющие данное заболевание, как правило, живут около десяти лет, но зарегистрированы редкие случаи достижения ими совершеннолетия. Ученые могут назвать, какие специфические изменения в генетическом материале наблюдаются при этом синдроме, но связь повреждений и клинических проявлений пока остается тайной.
История изучения
Синдром Коккейна назван в честь английского врача, жившего в двадцатом веке, Эдварда Коккейна. Он первым столкнулся и описал эту болезнь в 1936 году. Десять лет спустя вышла еще одна его статься, посвященная данной патологии.
Свое второе название болезнь получила благодаря работе двух женщин: Марии Дингуолл и Кэтрин Нилл, которые опубликовали свои наблюдения за близнецами с симптоматикой, схожей с пациентами Коккейна. Кроме того, они проводили параллели с еще одной нозологией – прогерией, которой свойственны схожие клинические проявления.
Причины
Как же наука объясняет появление такого заболевания, как Синдром Коккейна? Причины его кроются в повреждении локусов двух генов — CSA и CSB. Они отвечают за структуру ферментов, участвующих в восстановлении поврежденных участков ДНК.
Есть теория, согласно которой, дефекты затрагивают репарацию исключительно только активных генов. Это утверждение может объяснить тот факт, что, несмотря на высокую чувствительность к ультрафиолету, люди с этой патологией не болеют раком кожи.
Выделяют так же смешанные формы болезни, когда повреждение находится еще и в локусе ХРВ (D или G). Тогда к основным проявлениям синдрома присоединяется неврологическая симптоматика.
Формы
Синдром Коккейна, исходя из характера и локализации повреждения генов, можно разделить на четыре типа.
- Первый тип или классический. Характеризуется рождением морфологически нормального ребенка. Проявления заболевания появляются в первые пару лет жизни. Слух и зрение ухудшаются, начинает страдать вначале периферическая, а затем и центральная нервная система, вплоть до атрофии коры головного мозга, хоть она и не так критична, как при других формах. Человек погибает, не достигнув двадцати лет.
- Второй тип патологии можно диагностировать уже при рождении. Неонатолог выявляет очень слабое развитие нервной системы, отсутствие обязательных рефлексов и реакций на раздражители. Дети погибают до семи лет. Эта форма известна также как синдром Пенья-Шокейр. У пациентов наблюдается снижение скорости миелинизации и кальцификации нервной системы.
- У третьего типа болезни все симптомы выражены гораздо слабее, а дебют их наблюдается позже, чем у первого или второго типа. Кроме того, лица с этим вариантом поражения могут дожить до зрелости.
- Сочетанный синдром Коккейна. Генетическая причина такого состояния вызвана тем, что помимо повреждения репаративных ферментов, у ребенка присутствует клиника пигментной ксеродермы.
Клиника
Как же визуально и симптоматически проявляется синдром Коккейна? Фото таких детей способно повергнуть в шок особо впечатлительных женщин, да и не все врачи могут спокойно их созерцать. У ребенка наблюдается задержка в росте вплоть до карликовости с нарушениями пропорций между туловищем и конечностями. Кожа бледная, так как солнечный свет вреден таким больным, она собирается в морщинки и складки, рано появляются гиперпигментации, рубцы и другие признаки старения. Вместе с этим они достаточно резистентны к воздействию высоких температур, волдыри и ожоги проходят практически бесследно.
Глаза крупные, запавшие, наблюдается нарушение зрения из-за дегенеративных изменений в сетчатке (в виде соли и перца) и атрофии зрительного нерва. В некоторых случаях возможно отслойка сетчатки по периферии. Веки смыкаются не полностью. Возможен нистагм, то есть непроизвольные движения глазных яблок из стороны в сторону или сверху вниз. Кроме того, часто наблюдается паралич аккомодации, когда зрачки не изменяют свой диаметр. Ребенок глухой и имеет нарушения в строении хряща ушных раковин.
Мозговая часть черепа развита слабо, верхняя челюсть массивная. В суставах формируются сгибательные контрактуры и другие неврологические нарушения. Ребенок отстает в интеллектуальном развитии.
Диагностика
Современная медицина не может ответить на вопрос: у кого синдром Коккейна проявляется чаще, так как мутация точечная и предрасположенность к ней может быть только, если в семье уже встречалась подобная патология. Но, как правило, родители пробанда не знают о подобных прецедентах.
Для подтверждения проводится лабораторная и инструментальная диагностика. В общем анализе мочи можно увидеть незначительное содержание белка, в крови будет снижение гормонов тимуса, отвечающие за рост и развитие ребенка. На рентгене черепа будут видны кальцификаты в веществе мозга.
Из специфических исследований используют биопсию икроножного нерва, на которой выявляется нарушение миелинизации. При облучении клеток больного ультрафиолетом наблюдается повышенная чувствительность к его воздействию. Изучение скорости восстановления ДНК и РНК после повреждения, может дать более четкую картину заболевания.
Для перинатальной диагностики уместно использование ПЦР для выявления поврежденных структур генома.
Патоморфология
Есть специфические патологии внутренних органов, по которым на секции можно определить синдром Коккейна. Причины возникновения этих изменений связаны с нарушением развития нервной трубки во внутриутробном периоде и разрушении нервной системы после рождения ребенка.
Патологоанатом на вскрытии обнаруживает непропорционально маленький мозг, в котором имеются атеросклеротически измененные сосуды, а так же утолщения тканей из-за пропитывания их кристаллами кальция и фибрином. Полушария выглядят пятнистыми за счет изменения цвета на демиелинизированных участках. В периферической нервной системе так же имеются характерные изменения, в виде нарушения проводимости, разрастании патологических клеток глии.
Лечение
Специфическое лечение для данной группы больных не разработано. Для того чтобы избежать рождения ребенка с подобной патологией, супружеские пары, которые имеют факторы риска, должны проходить медико-генетическое консультирование перед беременностью. Кроме того, можно в первые три месяца гестации сделать амниоцентез, чтобы точно быть уверенным в здоровье ребенка.
Для этого достаточно облучить клетки, находящиеся в амниотической жидкости, дозой ультрафиолета. Если лаборант выявляет чрезмерную чувствительность и удлинение восстановительного периода, то это свидетельствует в пользу синдрома Коккейна.
Источник
Синдром Секкеля является унаследованной формой врожденной карликовости , а это значит, что младенец начинает очень мало и не может нормально расти после рождения. В то время как люди с синдромом Секкеля обычно будут пропорциональны по масштабу, у них будет отчетливо малый размер головы. Также распространена умственная отсталость.
Несмотря на множество физических и умственных проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Секкеля, многие из них, как известно, хорошо живут более 50 лет.
Причины синдрома Секкеля
Синдром Секкеля является наследственным расстройством, связанным с генетическими мутациями на одной из трех разных хромосом. Считается, что это бывает крайне редко, с немногим более 100 случаев, зарегистрированных с 1960 года. Многие дети, получившие диагноз синдрома Секкеля, родились у родителей, которые тесно связаны (родственники), например, брак с кузенами или братьями и сестрами.
Синдром Секкеля является рецессивным генетическим заболеванием, он возникает только тогда, когда ребенок наследует один и тот же ненормальный ген от каждого родителя. Если ребенок получает один нормальный ген и один ненормальный ген, ребенок будет носителем синдрома, но обычно не проявляет симптомов.
Если оба родителя имеют одинаковую хромосомную мутацию для синдрома Секкеля, их риск иметь ребенка с синдромом Секкеля составляет 25%, а риск наличия носителя — 50%.
Характеристики синдрома Секкеля
Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низким весом при рождении.
После рождения у ребенка будет медленный рост и созревание костей, что приводит к короткому, но пропорциональному росту (в отличие от ахондроплазии). Лица с синдромом Секкеля обладают различными физическими и характеристиками развития, в том числе:
Очень маленький размер и вес при рождении
- Чрезвычайно малый, пропорциональный рост
- Аномально небольшой размер головы (микроцефалия)
- Клювообразный выступ носа
- Узкое лицо
- Нарушенные уши
- Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
- Умственная отсталость, часто тяжелая с IQ менее 50
Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, повреждение зубов и другие деформации кости. Расстройства крови, такие как анемия (низкие эритроциты), панцитопения (недостаточно клеток крови) или острый миелоидный лейкоз.
В некоторых случаях семенники у мужчин не спускаются в мошонку, а женщины могут иметь аномально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секкеля могут быть чрезмерные волосы на теле и единая глубокая складка на ладонях (известная как складки обезьян).
Диагностика синдрома Секкеля
Диагноз синдрома Секкеля основан почти исключительно на физических симптомах. Возможно, потребуется рентгеновское изображение и другие инструменты (МРТ, КТ), чтобы отличить его от других подобных условий. В настоящее время нет лабораторных или генетических тестов, специфичных для синдрома Секкеля. В некоторых случаях окончательный диагноз не может быть сделан до тех пор, пока ребенок не станет старше и не появятся характерные симптомы.
Лечение синдрома Секкеля
Лечение синдрома Секкеля сосредоточено на любой медицинской проблеме, которая может возникнуть, особенно при нарушениях крови и структурных деформациях. У людей с психическими расстройствами и их семьям должна быть предоставлена соответствующая социальная поддержка и консультационные услуги.
Источник
В этом посте вы узнаете об интересных синдромах нашего организма, знания о которых помогут нам стать немножко более эрудированными и понять еще маленькую часть того, как и что устроено в человеческих головах и внутренностях.
Синдром Стендаля
Очень забавный синдром, хотя, конечно, тем, кто ему подвержен иногда бывает не так весело. Синдром Стендаля проявляется в головокружении, обмороках, учащенном сердцебиении и даже иногда галлюцинациях в окружении произведении искусства или невероятно красивой природы. Представляете, да? Как если бы вы пришли в Эрмитаж и хлопнулись там в обморок от силы искусства.
Название синдром получил из-за одной из книг Стендаля, в которой он описал свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шёл, боясь рухнуть на землю… Я видел шедевры искусства, порожденные энергией страсти, после чего все стало бессмысленным, маленьким, ограниченным, так, когда ветер страстей перестает надувать паруса, которые толкают вперед человеческую душу, тогда она становится лишённой страстей, а значит, пороков и добродетелей».
Синдром утенка
Забавный психологический принцип — человек иногда ведет себя как новорожденный утенок, который воспринимает как мать первый увиденный и движущийся объект. В нашем случае мы, конечно, в состоянии отличить родную мать от поролонового мячика на подвижной ленте, но тем не менее именно то, с чем мы сталкиваемся впервые мы подсознательно считаем самым правильным и лучшим. Например, мультики, которые мы смотрели в детстве, всегда и по умолчанию лучше, чем то, что смотрят дети сейчас.
Синдром Ван Гога
Спорим, вы сейчас подумали об ухе художника? И подумали почти правильно. Этот синдром выражается в том, что больной очень настаивает на операции или даже — о ужас — оперирует себя сам.
Синдром Вахтера
Он же синдром маленького начальника. На этом месте все могут согласно закивать, потому что нет в мире никого главнее щуплого охранника, уборщицы, вахтерши, тетеньки в стеклянном стакане в метро и даже гардеробщицы в театре. Любопытный парадокс «мне дали власть, ух я сейчас всем покажу» срабатывает не только на подобного рода сфере услуг, но и на мелких чиновниках.
Синдром французского борделя
Потрясающая способность женской общности, проводящей много времени вместе, через небольшой промежуток времени синхронизировать свои менструальные циклы. Ученые говорят, что во всем виноваты феромоны, которые дамы незаметно для себя улавливают в воздухе, а все прочие тренируются в сарказме на внезапно и крепко подружившихся людях любого пола «У вас там месячные еще не синхронизировались?»
И еще один интересный факт. Циклы всех дам подстраиваются под цикл альфа-самки, даже если официально такой в коллективе нет.
Иерусалимский синдром
Такой вид мании величия, который проявляется только в Иерусалиме. Турист, прибывший в древний город с религиозными целями, или паломник вдруг решает, что как раз он-то и владеет божественными и пророческими силами. Еще и мир непременно должен спасти. Непременным дополнением к разнообразным симптомам является театральность в речи и движениях.
Этот синдром причисляется к психозам и ведет к принудительной госпитализации.
Парижский синдром
Еще один финт от неустойчивой нервной системы также проявляющийся в строго определенном месте. И чаще всего у спокойных и вежливых японских туристов. Они приезжают в страну мечты, окутанную ореолом романтики и неги в уличных кафе, а получают довольно агрессивный город, в котором бесконечно много мигрантов, никто особо не стремиться тебе угодить, люди ведут себя агрессивно и процветают уличные кражи. Около 20 японцев в год на этой почве впадает в острое бредовое состояние, испытывает чувство преследования, дереализацию, деперсонализацию, тревогу и другие проявления психического расстройства. Самый лучший способ лечения парижского синдрома — немедленно отправить страдальца на родину.
Синдром Дженовезе
Он же «Эффект свидетеля». Люди, оказавшиеся свидетелями чрезвычайной ситуации, часто не пытаются помочь пострадавшим. Вероятность того, что кто-нибудь из свидетелей начнёт помогать пострадавшим, тем меньше, чем больше людей станут просто стоять и смотреть. Один из главных способов справиться с этим эффектом и дождаться все-таки помощи, выбрать из толпы конкретного человека и обращаться к нему адресно.
Синдром Адели
Так называют всепоглощающую и длительную любовная одержимость, болезненную страсть, которая остается без ответа. Название свое синдром получил из-за реальной истории, произошедшей с дочерью Виктора Гюго, Аделью.
Адель познакомилась с английским офицером Альбертом Пинсоном и сразу же решила, что он — мужчина всей ее жизни. Нельзя сказать точно, был ли он бессердечным подлецом, обманувшим невинное создание, или жертвой эротомании. Однако Пинсон не ответил взаимностью — не помогла ни редкостная красота девушки, ни слава ее отца. Адель преследовала его по всему миру, врала всем, что они уже женаты, и в конце концов окончательно сошла с ума.
Синдром Мюнхгаузена
Своего рода ипохондрия. Когда все болит и ничего не помогает, но так только кажется. Это расстройство, при котором человек симулирует, преувеличивает или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и так далее. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку.
Но это еще ничего. Куда серьезней «делегированный синдром Мюнхгаузена», когда мамаши считают, что их дети страшно больны. И даже намеренно создают для них условия проявления тех или иных серьезных симптомов.
Стокгольмский синдром
По голливудским фильмам мы знаем, что стокгольмским синдромом называется ситуация, в которой заложник начинает понимать захватчика, сочувствовать ему и даже оказывать разнообразную помощь. Психологи называют это «защитно-подсознательной травматической связью».
Но это ни психологический парадокс, ни психическое расстройство, а скорей нормальная реакция психики. И невзирая на то, что говорит нам Голливуд, это довольно редкое явление, случающееся примерно в 8% случаев захвата заложников.
Синдром Диогена
Диоген прославился тем, что ушел жить в бочку и проявлял себя как завзятый социопат и мизантроп. Синдром в честь его имени (его еще иногда называют синдромом старческого убожества) проявляется плюс-минус также. Крайне пренебрежительное отношение к себе, самоизоляция от общества, апатия, накопительство и всякое отсутствие стыда.
Синдром Дориана Грея
Этим синдромом, можно сказать, страдают все активно молодящиеся, все свои силы бросившие на сохранение внешней молодости. Те, кто возвел это сохранение в культ. Компенсируется неоправданным использованием молодёжной атрибутики, выбором одежды в молодёжном стиле, ведёт к злоупотреблению пластической хирургией и косметическими средствами. Иногда это расстройство заканчивается депрессиями и даже попытками самоубийства.
Синдром Котара
Если вам кто-то вдруг начнет жаловаться на то, что у него сгнил кишечник, нет сердца, он не спит всю жизнь. Рассказывать, что он нигилистически-ипохондрический депрессивный бред в сочетании с идеями громадности. величайший, еще небывалый в истории человечества преступник, что он заразил всех сифилисом или СПИДом, отравил своим зловонным дыханием весь мир. С драмой и пафосом сообщать, что скоро он за все расплатится, и вся боль мира покажется ерундой в сравнении с теми страданиями, которые ему доведется испытать в наказание, то вызывайте неотложку с примечанием «психиатрическую бригаду, пожалуйста, у нас тут синдром Котара».
Синдром Кандинского — Клерамбо
Еще один синдром из области психиатрии, называемый также синдромом психического автоматизма. Из области «мной управляют маленькие зеленые человечки» и «ноги сами куда-то идут, я ими не руковожу».
Синдром Туретта
Так чаще всего называют «копролалию» — болезненное непреодолимое влечение к выкрикиванию неприличных слов, хотя это всего лишь одна из составляющих синдрома Туретта. Часто используется в кино.
Интересно, что слово копролалия с греческого можно перевести как «Словесный понос».
Синдром чужой руки
Это вовсе не то, о чем многие из вас подумали, похабники. Если вы смотрели последнюю часть «Гарри Поттера», то можете помнить, как Хвоста задушила его же собственная рука. Во многих других фильма и мультиках тоже встречается нечто подобное, но это не выдумки сценаристов. Синдром чужой руки действительно существует, является сложным, не особо излечимым расстройством.
Синдром китайского ресторана
Будьте осторожны с китайской едой. Этот синдром был обозначен в 1968 году, когда один китаец описал в медицинском журнале то, что с ним происходит после посещения китайских ресторанов в США: «Синдром наступает через 15-20 минут после поедания первого блюда, длится около двух часов, проходит без каких-либо последствий. Наиболее выраженные симптомы это онемение задней части шеи, постепенно распространяющееся на обе руки и спину, общая слабость и учащенное сердцебиение». Сначала полагали, что это связано с глютаматом натрия, но исследования гипотезу не подтвердили. Все еще загадка.
Источник: www.adme.ru
Источник