Фото людей с синдромом морриса

Фото людей с синдромом морриса thumbnail

Синдром Морриса – женщина или мужчина?

Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.

Синдром Морриса – что это простыми словами?

Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.

В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.

Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.

Синдром Морриса – тип наследования

синдром морриса тип наследования

Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.

Синдром Морриса – причины и признаки

Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме. Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.

Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:

  1. Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
  2. Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.

Синдром Морриса у женщин

синдром морриса у женщин

Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор. Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы. При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.

Синдром Морриса у мужчин

Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.

Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.

Синдром Морриса – диагностика

Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.

Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:

  • УЗИ;
  • молекулярно-генетическая диагностика;
  • в отдельных случаях допускается пренатальная диагностика.

Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя. Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.

Знаменитости с синдромом Морриса

Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:

  1. Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.
  2. знаменитости с синдромом морриса

  3. Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.
  4. знаменитости с синдромом морриса

  5. Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.

знаменитости с синдромом морриса

Источник

Немногие люди слышали о синдроме Морриса, поскольку встречается эта патология очень редко. Это генетическая особенность, иногда ее называют «нечувствительность к андрогенам половых гормонов» или «мнимый гермафродитизм». Если говорить простым языком, то синдром подразумевает, что мужской организм с Y-хромосомой развивается по женскому типу, в итоге у человека присутствуют признаки обоих полов. Встречается примерно 1 раз на 50 000 человек.

Читайте также:  Синдром морганьи что это такое

Случайное открытие

Интересно, что врачи обратили внимание на заболевание ещё в 19 веке, причём совершенно случайно. Так, во время вскрытия одной погибшей женщины немецкий врач-патологоанатом не обнаружил в теле ни матки, ни придатков, хотя он был уверен, что вскрывает тело особы женского пола. Вместо этого он увидел типичные мужские железы, «семенники», которые находились в брюшной полости.

Конечно, в то время люди не могли проанализировать гены и не знали о существовании Х и У-хромосомы, поэтому такое открытие стало шоком. Собственно, и сегодня это заболевание редкое, но знают о нем больше.

Клиническая картина

Иногда мужчина внешне выглядит, как типичный представитель своего пола, но у него наблюдаются проблемы с развитием мужских половых клеток и сперматозоидов (они могут вообще не воспроизводиться организмом).

Есть и другой тип: мужчина внешне выглядит, как женщина, у него развиваются молочные железы, внешние половые органы, есть и влагалище, но, как правило, значительно меньше, чем заложено природой у женщин, плюс, отсутствуют матка, яичники, соответственно, «мужчина-женщина» бесплоден. Но при любых фенотипах, то есть при любом варианте проявления синдрома Морриса (а их немало), у человека генотип мужской, то есть Х и У-хромосома.

Люди с этим синдромом могут вести полноценную жизнь, но, например, им нельзя участвовать в профессиональных спортивных соревнованиях, в Олимпийских играх.

Мужчина или женщина?

Однако не всё так просто с синдромом Морриса, поскольку он подразделяется на виды: полная форма и неполная. В первом случае у человека женские признаки наиболее выражены, внешне он выглядит стопроцентной женщиной. Люди могут даже не догадываться, что с ними что-то не так. Очень часто проблема обнаруживается только при осмотре у гинеколога, когда выясняется, что отсутствуют яичники и матка. А вот тестикулы («семенники» в народе) спрятаны глубоко в брюшной полости, порою их вообще не видно без УЗИ и их по ошибке даже принимают за паховую грыжу.

Почему так происходит?

Этот процесс очень сложен, он происходит на генетическом уровне. Человеческие эмбрионы обоих полов до срока в 6-7 недель после зачатия имеют одинаковое развитие в утробе матери. После 6-7 недели начинают действовать андрогены, влияющие на формирование мужских половых признаков. Если воздействия андрогенами не происходит (у плода ХХ хромосома), то, соответственно, формируется женский тип организма, чувствительный к эстрогенам.

Однако если генетический код плода имеет отклонения из-за синдрома (скрытым носителем всегда всегда является мать), то рецепторы плода, реагирующие на андрогены, становятся не чувствительными к гормону и последующее развитие эмбриона (после 6-7 недель) идет по женскому типу, формируя женские половые органы, хотя сам зародыш имеет У-хромосомный набор.

Интересно, что вопрос необходимости лечения патологии Морриса нельзя решить однозначно. Так, нужно учитывать форму синдрома: полная или неполная, время диагностики, ведь если она выявлена в раннем детстве, то откорректировать будет проще. И конечно, нужно учитывать мнение самого пациента о том, человеком какого пола он себя ощущает.

Медицинская практика склоняется к тому, что проще сделать акцент на женском типе развития, для этого проводят терапию женскими гормонами, удаляют скрытые тестикулы, яички и пр. Терапия мужскими гормонами, к сожалению, менее результативна.

Видео дня. Звездные семьи, счастье которых было постановкой

Источник

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.

Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления

Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами

Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:

  • Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
  • Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.

Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.

Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача

Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса

В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.

Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.

Читайте также:  Синдром болей в грудной клетке диагностика

В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.

Синдрома Морриса в истории

Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.

Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.  

Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????

Источник

Ñêàíäàëüíûé äèàãíîç ïîñòàâèë ðîññèéñêèé ó÷åíûé Ýôðîèìñîí íàöèîíàëüíîé ãåðîèíå ôðàíöóçñêîãî íàðîäà — ëåãåíäàðíîé Æàííå ä’Àðê, ñíÿâøåé â ñ÷èòàííûå äíè äëèâøóþñÿ íåñêîëüêî ìåñÿöåâ îñàäó Îðëåàíà, íåñêîëüêî ðàç ðàçáèâàâøåé îòðÿäû àíãëèéñêîãî êîðîëÿ è â êîíöå êîíöîâ ñîææåííîé íà êîñòðå â îêêóïèðîâàííîì Ðóàíå â 1431 ãîäó ïî ïðèãîâîðó àíãëèéñêîãî âîåííîãî òðèáóíàëà. Ëèøü ñïóñòÿ ïÿòü ñòîëåòèé ïîñëå ïðîèçîøåäøèõ ñîáûòèé îòå÷åñòâåííîìó ýñêóëàïó ñòàëè èçâåñòíû ïðè÷èíû, ïî êîòîðûì Æàííó ä’Àðê… îáâèíèëè â ñâÿçÿõ ñ äüÿâîëîì.

Ðàñêðûòü çàãàäêó ñìåðòè Æàííû óäàëîñü, èçó÷èâ áèîãðàôè÷åñêèå äàííûå è ìàòåðèàëû ñëåäñòâèÿ ïåðèîäà ïðåáûâàíèÿ Îðëåàíñêîé Äåâû â àíãëèéñêîì ïëåíó. Ñâåäÿ âîåäèíî ìíîæåñòâî ïðèçíàêîâ è ñèìïòîìîâ, ó÷åíûé ïðèøåë ê âûâîäó, ÷òî çíàìåíèòàÿ êðåñòüÿíêà ñòðàäàëà ðåäêèì ãèíåêîëîãè÷åñêèì çàáîëåâàíèåì. Ìåäèöèíà òåõ ëåò íå ìîãëà îáúÿñíèòü åãî èíà÷å, êàê äüÿâîëüùèíîé.

Ñðåäíåâåêîâûå ýñêóëàïû çàïîäîçðèëè íåëàäíîå, êîãäà âïåðâûå îñìîòðåëè Æàííó ä’Àðê ðàçäåòîé. Íà îáíàæåííîì òåëå ìîëîäîé ôðàíöóæåíêè ñîâñåì íå áûëî âîëîñ.

Êàê èçâåñòíî, âîëîñû íà òåëå ïîÿâëÿþòñÿ ó íîðìàëüíî ðàçâèâàþùèõñÿ äåâî÷åê ëåò â 12 è ÿâëÿþòñÿ îäíèì èç âàæíåéøèõ ïðèçíàêîâ ïîëîâîé çðåëîñòè.  ìîìåíò ïðèãîâîðà Æàííå èñïîëíèëîñü 19 ëåò. Ðîñò âîëîñ ó íåå äàæå íå íàìå÷àëñÿ. Äàëüøå — õóæå. Êî âòîðîìó ìåñÿöó çàêëþ÷åíèÿ âðà÷è, ê ñâîåìó óæàñó, çàìåòèëè, ÷òî Æàííà ïîíÿòèÿ íå èìååò î òàê íàçûâàåìûõ æåíñêèõ êðèòè÷åñêèõ äíÿõ. Ó íåå îòñóòñòâîâàë ìåíñòðóàëüíûé öèêë. Íå èñêëþ÷åíî, ÷òî ìåäèêè ñìîãëè âûÿñíèòü è òîò ñòðàøíûé äëÿ ñðåäíåâåêîâüÿ àêò, ÷òî âíóòðåííåå ñòðîåíèå ïîëîâûõ îðãàíîâ îòëè÷àëîñü îò ñòðîåíèÿ îðãàíîâ ó îáûêíîâåííûõ æåíùèí. Ñóäÿ ïî âñåìó, îòñóòñòâèå ìåíñòðóàöèè è ðåçêàÿ àíîìàëèÿ â ñòðîåíèè Æàííèíûõ äåòîðîäíûõ îðãàíîâ è ïîñëóæèëî îñíîâíûì äîâîäîì äëÿ âûíåñåíèÿ îáâèíåíèÿ.

Êàê ñîîáùèëè â Ðåñïóáëèêàíñêîì öåíòðå ðåïðîäóêöèè ÷åëîâåêà, ñîâðåìåííîé íàóêå ïîäîáíîå çàáîëåâàíèå õîðîøî èçâåñòíî. Îíî ïðîõîäèò íà ãåíåòè÷åñêîì óðîâíå è íàçûâàåòñÿ ñèíäðîì (òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèè) Ìîððèñà. Æåíùèíà ñ òàêèì äèàãíîçîì îáëàäàåò íåîáûêíîâåííîé ôèçè÷åñêîé ñèëîé. Ïðè÷åì âíåøíå îíà ìîæåò îñòàâàòüñÿ î÷åíü ïðèâëåêàòåëüíîé — ñòðîéíîé, âûñîêîé è ñòàòíîé. (Ïî îïèñàíèÿì áèîãðàôîâ, èìåííî òàêîé è áûëà Æàííà ä’Àðê.) Êðîìå ïîëíîãî îòñóòñòâèÿ âîëîñÿíîãî ïîêðîâà íà òåëå îäíèì èç ñèìïòîìîâ çàáîëåâàíèÿ ñ÷èòàåòñÿ ñêëîííîñòü áîëüíûõ ê ïåðåîäåâàíèþ â ìóæñêóþ îäåæäó. (Ïîñêîëüêó Æàííà ïðèíèìàëà ñàìîå íåïîñðåäñòâåííîå ó÷àñòèå â ñðàæåíèÿõ, åå ñòðåìëåíèå íîñèòü ìóæñêèå äîñïåõè íèêîãî íå íàñòîðàæèâàëî.) Êî âñåìó ïðî÷åìó, ñëåäóåò äîáàâèòü, ÷òî â ýêñòðåìàëüíûõ ñèòóàöèÿõ æåíùèíû ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà ïðîÿâëÿþò ïðîñòî ôàíòàñòè÷åñêèé ãåðîèçì, íå óêëàäûâàþùèéñÿ íè â êàêèå ñòàíäàðòíûå ïîíÿòèÿ. Íà ïîäîáíûå ïîäâèãè îêàçûâàåòñÿ ñïîñîáíûì äàëåêî íå êàæäûé ìóæ÷èíà. (Íàïîìíèì, ÷òî ëèøü ëè÷íûé ãåðîèçì Æàííû ä’Àðê çàñòàâèë ôðàíöóçîâ âîñïðÿòü äóõîì è ïåðåëîìèòü õîä Ñòîëåòíåé âîéíû.)

 ëè÷íîé æèçíè æåíùèíû, áîëüíûå ñèíäðîìîì Ìîððèñà, ïðàêòè÷åñêè íè÷åì íå îòëè÷àþòñÿ îò íîðìàëüíûõ æåíùèí. Îíè èñïûòûâàþò ñèëüíîå ïîëîâîå âëå÷åíèå ê ìóæ÷èíàì. Îðãàçì èõ ÿðêî îêðàøåí. Ê ñîæàëåíèþ, íè ïðè êàêèõ îáñòîÿòåëüñòâàõ îíè íå ìîãóò çàáåðåìåíåòü. Äåòîðîäíûé îðãàí — æåíñêàÿ ìàòêà — ïðè ñèíäðîìå Ìîððèñà îòñóòñòâóåò. Âëàãàëèùå ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé êàê áû ãëóõîé êàðìàí÷èê äëèíîé âñåãî ëèøü íåñêîëüêî ñàíòèìåòðîâ. Íà ìåñòå æåíñêèõ ÿè÷íèêîâ ðàñïîëîæåíû… ìóæñêèå ÿè÷êè. Ïîñëåäíèå ñëîâíî èñêóññòâåííî «âñòðîåíû» âíóòðè. Òàêèì îáðàçîì, æåíùèíû, ñòðàäàþùèå ñèíäðîìîì Ìîððèñà, íà 30 ïðîöåíòîâ ÿâëÿþòñÿ ìóæ÷èíàìè.

Åñòåñòâåííî, ñðåäíåâåêîâûé àíãëèéñêèé òðèáóíàë ìîã ðàçäåëàòüñÿ ñ íàðîäíîé ãåðîèíåé è áåç îáâèíåíèÿ â íåçàêîííûõ ñâÿçÿõ ñ äüÿâîëîì, âåäü êðîâè áðèòàíñêèõ çàõâàò÷èêîâ òîëüêî çà îäèí 1429 ãîä îíà ïðîëèëà íåìàëî. Íî äðóãèå èñòîðè÷åñêèå äåòàëè ïîäòâåðæäàþò, ÷òî ó Æàííû ÷òî-òî äåéñòâèòåëüíî ìîãëî áûòü «íå÷èñòî». Ïîìíèòñÿ, ôðàíöóçñêèé êîðîëü, êîòîðûé, ïî ñóòè, áûë îáÿçàí åé ñîõðàíåíèåì ñîáñòâåííîé êîðîíû, íè÷åãî íå ñäåëàë äëÿ ñïàñåíèÿ Îðëåàíñêîé Äåâû. Íå èñêëþ÷åíî, ÷òî åãî ïîäðîáíî ïðîèíôîðìèðîâàëè î ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòÿõ Æàííû ä’Àðê è ìîíàðõ òàêæå ïîâåðèë â òî, ÷òî ñïàñèòåëüíèöà çíàåòñÿ ñ Ñàòàíîé. Ïî ñâèäåòåëüñòâàì áèîãðàôîâ, óâèäåòü ñìåðòü Æàííû ä’Àðê ñìîãëè ëèøü íåñêîëüêî âûñîêîïîñòàâëåííûõ ëèö àíãëèéñêîãî òðèáóíàëà. Êîñòðèùå êîëüöîì îêðóæàëî íåñêîëüêî òûñÿ÷ àíãëèéñêèõ âîèíîâ. Âñå îíè ñòîÿëè ñïèíîé ê çðåëèùó. Ïðîñòîé íàðîä íà ïëîùàäè âîîáùå äîâîëüñòâîâàëñÿ òîëüêî äûìîì îò êîñòðà. À âåäü âåäüì â òå âðåìåíà âñåãäà ñæèãàëè ïðèëþäíî. Âèäèìî, â äàííîì ñëó÷àå óñèëåííûå ìåðû áåçîïàñíîñòè áûëè ïðèíÿòû íå òîëüêî â ñèëó îïàñåíèé, ÷òî Æàííó ïîïûòàþòñÿ îñâîáîäèòü, íî è ïî ïðè÷èíå ãëóáîêîé, èñêðåííåé âåðû â åå ñâÿçü ñ äüÿâîëîì.

Читайте также:  Синдром крови в кале у детей

Ïî äàííûì Ðåñïóáëèêàíñêîãî öåíòðà ðåïðîäóêöèè ÷åëîâåêà, â ñðåäíåì ëèøü ïÿòåðî èç ñòà òûñÿ÷ æåíùèí ñòðàäàþò ñèíäðîìîì Ìîððèñà. Òàêèì îáðàçîì, ôðàíöóçñêîìó êîðîëþ Êàðëó VII êðóïíî ïîâåçëî. Îêàæèñü Æàííà ä’Àðê àáñîëþòíî çäîðîâîé, ìîíàðõ îñòàëñÿ áû áåç êîðîíû, à Ôðàíöèÿ áåç íåçàâèñèìîñòè.

Äëÿ ïîÿâëåíèÿ ïðèçíàêîâ, ñîîòâåòñòâóþùèõ ñâîåìó ïîëó, èìåòü ïðàâèëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð íåäîñòàòî÷íî. Íóæíî åùå, ÷òîáû ãåíåòè÷åñêàÿ ïðîãðàììà áûëà âåðíî ðåàëèçîâàíà. Âîò äëÿ ýòîãî è ñóùåñòâóþò âåùåñòâà, ðåãóëèðóþùèå áèîñèíòåç áåëêà, — ïîëîâûå ãîðìîíû. À ÷òî áóäåò, åñëè îíè íå ñìîãóò âûïîëíÿòü ñâîþ ôóíêöèþ? ßñíûé îòâåò íà ýòîò âîïðîñ ìîæíî ïîëó÷èòü, ðàññìîòðåâ îäíó î÷åíü èíòåðåñíóþ áîëåçíü. Îíà íàçûâàåòñÿ òåñòèêóëÿðíàÿ ôåìèíèçàöèÿ, èëè ñèíäðîì Ìîððèñà. Ýòà ïàòîëîãèÿ áûëà âïåðâûå îïèñàíà â 1817 ãîäó, íî òåðìèí «òåñòèêóëÿðíàÿ ôåìèíèçàöèÿ» ââåë òîëüêî â 1953 ãîäó Äæ.Ì.Ìîððèñ.

×òî æå ïðåäñòàâëÿþò ñîáîé ëþäè, ñòðàäàþùèå ñèíäðîìîì Ìîððèñà? Åñëè î÷åíü êðàòêî — ýòî ìóæ÷èíû, ó êîòîðûõ íåò ìàòêè (÷òî íåóäèâèòåëüíî), íî åñòü âëàãàëèùå. Ýòî íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå âûçâàíî íàëè÷èåì äåôåêòíîãî ðåöåññèâíîãî ãåíà AR (îò àíãëèéñêîãî androgen receptor), ðàñïîëîæåííîãî â Õ-õðîìîñî-ìå. Ïîýòîìó çàáîëåâàíèå ñöåïëåíî ñ ïîëîì è ïåðåäàåòñÿ òàê æå, êàê è ãåìîôèëèÿ, — îò ìàòåðè ê ñûíó. Ïðè÷èíà ñèìïòîìî⠗ îòñóòñòâèå â òêàíÿõ ðåöåïòîðîâ, óçíàþùèõ ìóæñêèå ïîëîâûå ãîðìîíû. Ýòî ïðèâîäèò ê íå÷óâñòâèòåëüíîñòè ïåðèôåðè÷åñêèõ òêàíåé îðãàíèçìà ê äåéñòâèþ àíäðîãåíîâ.  ðåçóëüòàòå îñîáü ñ ìóæñêèìè ïîëîâûìè æåëåçàìè (ñåìåííèêàìè) èìååò âíåøíèå ïðèçíàêè æåíùèíû, ïîòîìó ÷òî ÷óâñòâèòåëüíîñòü ïåðèôåðè÷åñêèõ òêàíåé ê ýñòðîãåíàì ñîõðàíÿåòñÿ. À òàê êàê â êëåòêàõ íàáîð õðîìîñîì ìóæñêîé, òî ñèíäðîì Ìîððèñà ìîæíî îõàðàêòåðèçîâàòü êàê íàñëåäñòâåííûé âàðèàíò ìóæñêîãî ïñåâäîãåðìàôðîäèòèçìà. À òåïåðü ïîäðîáíåå î ïðîÿâëåíèÿõ ýòîãî ñîñòîÿíèÿ.

Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà — ýòî âûñîêèå, ñòðîéíûå, ôèçè÷åñêè ñèëüíûå, î÷åíü êðàñèâûå æåíùèíû ñ ñèëüíîé âîëåé è âûñîêèì èíòåëëåêòîì. Áåç ïðåóâåëè÷åíèÿ ìîæíî ñêàçàòü, ÷òî ýòî ñâåðõæåíùèíû. Êàê óæå áûëî îòìå÷åíî, ó íèõ íåò ìàòêè, íî åñòü óêîðî÷åííîå, ñëåïî çàêàí÷èâàþùååñÿ âëàãàëèùå. Ïðè ïîëíîì ñèíäðîìå Ìîððèñà íàðóæíûå ïîëîâûå îðãàíû èìåþò òèïè÷íîå æåíñêîå ñòðîåíèå. Ïîýòîìó ïðè ðîæäåíèè ðåáåíîê èäåíòèôèöèðóåòñÿ êàê äåâî÷êà è, åñòåñòâåííî, òàê è âîñïèòûâàåòñÿ ðîäèòåëÿìè. Ñåìåííèêè ìîãóò íàõîäèòüñÿ â áðþøíîé ïîëîñòè, è òîãäà ïðè îñìîòðå îáíàðóæèòü èõ íåâîçìîæíî. Íî â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ îíè ìîãóò ðàñïîëàãàòüñÿ â áîëüøèõ ïîëîâûõ ãóáàõ èëè ïðîùóïûâàòüñÿ êàê íåáîëüøèå ïàõîâûå ãðûæè. Ïðè ïîëîâîì ñîçðåâàíèè ôîðìèðóþòñÿ õîðîøî ðàçâèòûå ìîëî÷íûå æåëåçû.

È ðàñòåò òàêàÿ äåâî÷êà ðîäèòåëÿì íà ðàäîñòü: êðàñàâèöà, óìíèöà, îòëè÷íèöà. Ïîâçðîñëåâ, îíà èñïûòûâàåò íîðìàëüíîå äëÿ æåíùèí âëå÷åíèå ê ïðîòèâîïîëîæíîìó ïîëó, à òàê êàê ïîëîâûå îðãàíû æåíñêèå, îíà ñïîñîáíà ê ïîëíîöåííîìó ñåêñó ñ ìóæ÷èíàìè. Íàñòîðàæèâàåò òîëüêî îòñóòñòâèå ìåñÿ÷íûõ. Äåâóøêà âûõîäèò çàìóæ, íî çàáåðåìåíåòü íå ìîæåò (ìàòêè-òî íåò), è ñåìåéíàÿ ïàðà â ñâÿçè ñ áåñïëîäèåì ðàíî èëè ïîçäíî ïîïàäàåò íà ïðèåì â ãåíåòè÷åñêóþ êîíñóëüòàöèþ. Âðà÷, îñìîòðåâ ìóæà è æåíó, ñäåëàâ èññëåäîâàíèÿ, ïðîñèò ìóæà çàéòè ê íåìó â êàáèíåò è ñîîáùàåò: «Î÷åíü æàëü, íî äåòåé ó âàñ íå áóäåò, òàê êàê âû æåíàòû íà ìóæ÷èíå…»

Òåïåðü äàâàéòå ïîãîâîðèì î äðóãîì. Îòêóäà ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà âûñîêèé èíòåëëåêò è ñèëüíàÿ âîëÿ? Íà ýòîò âîïðîñ îòâåòèë âûäàþùèéñÿ îòå÷åñòâåííûé ãåíåòèê Âëàäèìèð Ïàâëîâè÷ Ýôðîèìñîí (ñì. «Õèìèþ è æèçíü», 1995, ¹ 9). Îí äîêàçàë, ÷òî ìóæñêèå ïîëîâûå ãîðìîíû îêàçûâàþò ñòèìóëèðóþùåå âëèÿíèå íà íåðâíóþ ñèñòåìó. À óðîâåíü àíäðîãåíîâ ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà âûøå, ÷åì ó îáû÷íûõ ìóæ÷èí. Ýòî ñâÿçàíî ñ òåì, ÷òî ó ïîñëåäíèõ àíäðîãåíû ôèêñèðóþòñÿ â ïåðèôåðè÷åñêèõ òêàíÿõ, à êðîìå òîãî, ìóæ÷èíû áîëüøîå êîëè÷åñòâî ïîëîâûõ ãîðìîíîâ âûáðàñûâàþò ñî ñïåðìîé, ñêàæåì òàê, â îêðóæàþùóþ ñðåäó. À êðàñàâèöû è óìíèöû ñ òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèåé íå ìîãóò ñäåëàòü ýòîãî ïðîñòî â ñèëó ñâîåãî àíàòîìè÷åñêîãî ñòðîåíèÿ.  ðåçóëüòàòå èíòåëëåêò ÷åëîâåêà ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà íàìíîãî âûøå, ÷åì ó ñðåäíåñòàòèñòè÷åñêîãî ìóæ÷èíû.

Ïîýòîìó âîëåâûì «æåíùèíàì» ñ äåôåêòíûì ãåíîì AR òåñíî â ðàìêàõ æåíñêèõ óñëîâíîñòåé. Îíè âîçãëàâëÿþò äâèæåíèå ñëàáîãî ïîëà çà ðàâíûå ïðàâà ñ ìóæ÷èíàìè (åùå áû — îíè âåäü íà ñàìîì äåëå ìóæ÷èíû). È êîãäà íà ýêðàíå òåëåâèçîðà â î÷åðåäíîé ðàç ïîÿâèòñÿ êðàñèâàÿ óìíàÿ æåíùèíà, êîòîðàÿ áóäåò ñòðàñòíî óáåæäàòü àóäèòîðèþ, ÷òî íå æåíñêîå ýòî äåëî — êàòîðæíûå ðàáîòû íà êóõíå ó ïëèòû, íå æåíñêîå äåëî — ðîæàòü äåòåé, òî ìû äîëæíû ïîíèìàòü, ÷òî íåïëîõî áû â äàííîì ñëó÷àå ïðîâåðèòü íàëè÷èå Y-õðîìîñîìû.

×àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè ñèíäðîìà Ìîððèñà îòíîñèòåëüíî âûñîêà — îäèí ñëó÷àé íà 65 òûñÿ÷ æåíùèí (èñêàòü-òî ýòèõ ìóæ÷èí íóæíî ñðåäè æåíùèí!). Ðàíüøå, êîãäà íà êðóïíûõ ñïîðòèâíûõ ñîðåâíîâàíèÿõ íå äåëàëè àíàëèç íà ïîëîâóþ ïðèíàäëåæíîñòü, ñðåäè ñïîðòñìåíîê êîëè÷åñòâî ìóæ÷èí ñ òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèåé äîñòèãàëî îäíîãî ïðîöåíòà, òî åñòü áûëî â 650 ðàç âûøå, ÷åì â ÷åëîâå÷åñêîé ïîïóëÿöèè. È ýòî ïîíÿòíî: ìóæ÷èíàì ëåãêî ñòàâèòü æåíñêèå ñïîðòèâíûå ðåêîðäû.

Òåïåðü, êîãäà ìû çíàåì, ÷òî ìîæåò íàòâîðèòü íåïðàâèëüíîå ôóíêöèîíèðîâàíèå ïîëîâûõ ãîðìîíîâ, äàâàéòå áîëåå óâàæèòåëüíî îòíåñåìñÿ ê ìåòèëüíîé ãðóïïå, êîòîðàÿ îòëè÷àåò ìóæ÷èíó îò æåíùèíû.

Источник