Фото людей с синдром тричера коллинза
30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким заболеванием — синдром Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.
Общая информация
Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.
Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.
Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза
Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.
Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.
Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.
Видео: Синдром Тричера Коллинза
Как наследуется недуг
Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.
Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.
Симптомы
Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.
Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.
Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.
Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.
Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.
Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.
Видео: Девочка без лица. История джулианы уэтмор
Лечение
Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.
При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.
Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.
30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким синдромом Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.
Синдром Тричера Коллинза — заболевание, которое негативно влияет на развитие костей и характеризуется черепно-лицевой деформацией. Шансы заболеть синдромом Тричера Коллинза — 1 к 50 000.
Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза
Недавно Ланкастер узнал о Закери Вилсоне — 2-летнем малыше с таким же заболеванием и решил встретиться с ним. Для этого ему пришло преодолеть долгий путь из Британии в Австралию. Мать Закери была очень рада этому решению, так как ей хотелось, чтобы ее сын встретился с человеком, который успешно живет с такой болезнью.
Для Йоно эта встреча также была замечательным событием, так как в детстве ему очень не хватало примера для подражания, который был бы болен, как и он, но, тем не менее, имел бы хорошую работу и любимую девушку. Кто-то должен был показать ему, что всё это доступно для него, и синдром Тричера Коллинза не является преградой для этого.
Йоно и Закери впервые встретились 17 ноября 2014 года и уже успели стать настоящими друзьями. Ланкастер планирует поддерживать связь с мальчиком и всячески поддерживать его. Будем надеяться, что у них обоих всё будет хорошо.
Закери Вилсон — не единственный ребенок, которому помогает Ланкастер. Мужчина является покровителем благотворительной организации «Жизнь для ребенка» («Life For a Kid»), которая пытается сделать жизнь детей, нуждающихся в помощи, лучше.
Просто невероятно, как этот человек, которому, казалось бы, и самому не помешала бы поддержка, умудряется помогать окружающим. Несмотря на редкое заболевание, Йоно Ланкастер не чувствует себя обделенным. Он пытается жить полноценной жизнью и радоваться каждому моменту. Этот мужчина может послужить примером для многих.
Поделись статьей с друзьями — пусть и они узнают историю этого сильного, волевого человека, которого, кажется, не удастся сломать ни одной болезни!
Видео: Йоно Ланкастер и Синдром Тричера Коллинза
Источник
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.
Onedio избранное > Интересно-16 января 2018, 09:57‘ добавлено,
17 января 2018, 11:23‘ обновлено
Наверняка у вас тоже есть недостатки, которых вы стесняетесь и которые всячески стараетесь исправить… Не переживайте слишком сильно по этому поводу, ведь у некоторых людей такие недостатки имеют гораздо более серьёзное происхождение (да и их и недостатками уже назвать нельзя, это самые что ни на есть настоящие уродства). Посмотрим?
Источник: https://list25.com/25-people-with-strang…
1. Семья Улас
list25.com
Эта семья из Турции всё время передвигается на четырёх конечностях, а всё из-за редкого вида инвалидности. Людям просто не хватает равновесия, чтобы держаться на двух ногах.
2. Хосе Местре
Показать изображение
list25.com
Опухоль весом в 5.5 кг буквально целиком съела лицо португальца Хосе Местре. Такое уродство вызвало сильный рост кровеносных сосудов, который ослепил мужчину, добрался до его рта (затрудняя речь и мешая есть). Хирург из Чикаго взялся за сложнейшую операцию по удалению опухоли, и ему это успешно удалось.
3. Неизвестный
list25.com
Звучит иронично, но у людей действительно могут расти рога. Всё из-за излишнего количества кератина, который вырабатывается кожей. К счастью, такие рога можно удалить хирургическим путём…
4. Бри Уолкер
Телеведущая из Лос-Анджелеса живёт с врождённым пороком под названием эктродактилия («клешнеобразная кисть»). Порок заключается в недоразвитии одного или нескольких пальцах на кистях или стопах.
5. Хавьер Ботет
Этого мексиканского актёра также называют ходячим спецэффектом, ведь именно его зовут сниматься во многих ужастиках. А всё из-за врождённого генетического заболевания, которое называется «болезнь Марфана» или «Синдром Марфана». Люди с таким заболеванием отличаются неестественной худобой, высоким ростом, а также удлинёнными конечностями и пальцами.
6. Петеро Бьякатонда
list25.com
Петеро родом из небольшого городка в Уганде и страдает от врождённой аномалии развития черепа под названием синдром Аперта. У страдающих этим заболеванием наблюдается отсталость умственного развития, выпуклый лоб, вогнутое лицо, а также деформация челюсти.
7. Руди Сантос
Показать изображение
list25.com
Когда Руди был в утробе матери, у него был брат-близнец, но затем Руди просто его поглотил, в результате чего начал страдать от паразитарной краниопаги (особый тип сращения сиамских близнецов). Сейчас у Руди дополнительная пара ног и рук 
8. Харри Реймонд Истлек
list25.com
Харри страдал от очень редкого недуга под названием прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). При этом у человека соединительные ткани начинают превращаться в кости, в результате чего формируется буквально новая структура скелета.
9. Деде Косвара
Показать изображение
list25.com
Этого индонезийца также называют «человеком-деревом», ведь всё его тело покрывают ужасные наросты в виде бородавок. Иммунная система этого мужчины не может побороть такой активный рост бородавок. К сожалению, в 2016 году мужчина скончался.
10. Дидье Монтальво
list25.com
Этот мальчик из Колумбии страдает заболеванием, из-за которого по всему его телу растут родинки. Одна из них (на спине) стала настолько большой, что напоминает панцирь черепахи. Слава Богу, что британскому хирургу удалось помочь мальчику, удалив родинку, и теперь он живёт нормальной жизнью.
11. Тесса Эванс
list25.com
Девочка страдает от аплазии — врождённый порок, который заключается в отсутствии какой-либо части тела (в данном случае носа). К счастью, таким детям можно прибегать к протезированию, но вот запахов Тесса слышать уже никогда не будет.
12. Дин Эндрюс
list25.com
Дин страдает от редкого генетического дефекта под названием «прогерия». Он заключается в преждевременном старении организма. Сейчас Дину всего 20, но выглядит он на 100 лет!
13. Неизвестная
list25.com
Синдром Тричера Коллинза — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Оно может повлиять на развитие скул, челюсти, подбородка и ушей человека. В некоторых случаях дефекты можно исправить пластическими операциями.
14. Деклан Хайтон
list25.com
Этот мальчик из Великобритании страдает от врождённого Синдрома Мёбиуса, из-за которого он не может двигать мышцами лица (в том числе глазами).
15. Верн Тройер
list25.com
Этот американский актёр страдает от дисплазии — генетической болезни, которая передалась ему от отца. Поэтому его рост равен всего 80 см.
16. Манар Магед
list25.com
Как и Руди Сантос, Манар Магед страдает от от паразитарной краниопаги. Но хирурги не смогли разделить близнецов, поэтому девочка скончалась.
Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.
Источник
В сегодняшней рубрике дзен Пельмень расскажет об одной необычной семье сложившийся на удивление многим. В общем:
Живет в Англии, в округе Шеффилд, семья Румов: муж Брайан, поставщик продуктов в местном госпитале, жена Кристин, медсестра в том же госпитале, сын Даниель, который пока учится ходить. Дом в пригороде, две машины. Утром Кристин кормит мужа овсянкой, а вечером Брайан забегает в паб пропустить бокал пива.
Вот только на улицах дети и взрослые часто оглядываются на Брайана, а то и спросят с участием, что с ним случилось. Обычно он отшучивается, но когда они гуляют всей семьей и незнакомые люди бросают любопытные взгляды, шуткой не отделаешься: ведь маленький Даниель — вылитый папа, а Брайан родился с врожденным синдромом Тричера-Коллинза…
Брайан появился на свет со скошенным черепом, без ушей, без век, со впавшими скулами, раздвоенным небом и увеличенным носом. — У меня были проблемы с закрыванием глаз, так что врачи взяли кожу под ушами и сделали мне веки. В 14 лет они из моих ребер сформировали бровные дуги и скулы.
Нос также был «слеплен». Еще мне поставили специальный слуховой аппарат, который проводил звук через пластинку, имплантированную в череп.
Но я отказался от искусственных ушей. Помню, медсестра усадила меня в кресло и примерила по бокам моей головы огромные резинопластиковые уши. Когда она поднесла зеркало, я завизжал. Я был похож на чудище из комикса. Спасибо маме, она не стала настаивать, когда я заявил, что не хочу эти уши…
Из-за проблем со слухом Брайан вначале ходил в спецшколу…
— Когда мне исполнилось 11 лет, один из моих одноклассников, без ног, решил, что он вполне может посещать обычную школу. Тогда я подумал, а почему я не могу?
Началось все с кличек, от которых я не раз плакал. Но плакал я потом, а вначале всегда лез в драку, поэтому меня стали уважать, даже прозвали Мистер Звезда — это не так уж и обидно…
Брайан прошел через 30 операций. Эти вмешательства перестраивали его лицо с возраста, когда он учился ходить, до 25 лет. Тогда-то он и решил, что с него хватит. Люди должны принять, что он никогда не будет выглядеть нормально.
С Кристин, симпатичной брюнеткой со стопроцентно нормальной внешностью, он познакомился во время лечения в госпитале. — Когда я впервые увидела его, то подумала — не может быть, чтобы это создание могло говорить. А потом оказалось, что он прочитал кучу книг, и интересней рассказчика, чем Брайан, я не встречала. Я влюбилась. В нем не было той пустой самоуверенности, которая так часто встречается в современных парнях. Он перенес столько боли, но это не сделало его злым, замкнутым, он оставался добрым, очень общительным. Он терпеливо ждал, когда человека перестанет заботить его внешность, и потом делал своим другом…
Он никогда не жаловался. После операций я видела, что ему хочется стонать, плакать. Но он делал мне комплименты и стискивал зубы.
Когда мы поженились, мы знали о риске для ребенка, и все же Брайан убедил меня…
Сын Даниель родился с теми же пороками, что и Брайан. Кроме этого у него оказалось слишком узкое горло, и врачи вынуждены были сделать трахеотомию, чтобы он мог дышать через специальное отверстие в шее.
Окружающие с пониманием отнеслись к проблемам Румов. Друзья Брайана в местном пабе устроили благотворительный фонд для сбора средств на необходимые операции. А неизвестный благотворитель прислал кондиционер и увлажнитель воздуха, чтобы Даниелю легче дышалось.
— Не жалели ли вы о рождении Даниеля?
— Никогда. Ни Кристин, ни я. Хотя некоторые говорили, что ей следовало сделать аборт. — Я никогда не слышала от Брайана жалоб или сожалений о том, что лучше бы ему не родиться. Так как же мы могли решить за ребенка — жить ему или умереть?! Я уверена, что Даниель, как Брайан, справится с миром, где многие столь озабочены своей внешностью…
Сейчас Кристин ожидает второго ребенка. И совсем недавно врачи поставили огорошивающий диагноз: у вынашиваемого ребенка тоже синдром Тричера-Коллинза… — Нам нужен второй ребенок, — убеждена Кристин. — Может, оно и к лучшему, что у него обнаружен синдром. По крайней мере, они с Даниелем смогут поддерживать друг друга, вдвоем проще выдержать испытание жизнью
Подготовили беседу наши вкусные пельмешки с именами ГРИГОРИЙ ЧЕКОТИН и ЕКАТЕРИНА ЧЕРНЫХ.
Источник